Kesimpta是一款靶向CD20的全人源化单克隆抗体，它通过与B细胞表面的CD20结合，达到从血液循环中清除B细胞的效果。它在2020年获得FDA批准治疗复发性成人多发性硬化患者。新闻稿指出，Kesimpta是首个可通过自动注射笔让患者在家中每月自我注射一次的B细胞靶向疗法，为患者对疾病的管理提供了便利。

9月24日是世界aHUS关爱日，今年关爱日的主题为“优护有‘范’，重获‘肾’机”。

问：对于临床急需的罕见病药物，什么情形可考虑减或者免临床试验？ 回复部门：国家药监局药审中心 回复时间：2025-09-05 答：一、对于新药、改良型新药，按相关规定和技术指导原则开展临床试验。二、对于仿制药，如同时满足以下条件，可考虑在严格风险控制的前提下以已有临床试验数据或者临床试验相关文献数据支持上市，上市后应开展临床试验以支持药品全生命周期获益-风险评估：

从全球范围来看，罕见病药物研发成本高、周期长已经是不争的事实。举例而言，基因治疗药物平均成本超200万美元，而由于患者群体相对较小，导致药物定价困难，那么，突破临床转化以后，如何开展商业化？在2025年第十四届罕见病高峰论坛上，与会人员探讨的话题从基础研究、临床转化扩大到商业化路径，其中，商业化路径探索是与会者的焦点。

每年9月是全球肺纤维化关爱月，由蔻德罕见病中心（CORD）与“为爱深呼吸IPF关爱中心”共同编写的《进展性肺纤维化患教手册》，已于近日正式发布。该手册通过系统的案头研究和多方访谈，汇集了呼吸科、风湿免疫科等多学科专家、护理人员及患者代表的专业意见，形成了一本兼具权威性和实用性的PPF患者教育材料。手册内容全面，涵盖疾病知识、治疗管理、生活支持等方面，旨在提升公众对疾病的认知，减少误诊误治，推动抗纤维化治疗药物的可及。这是国内该领域首本系统性的患者教育手册，填补了相关空白。

当创新药上市为罕见病患者带来希望的同时，可及性问题成为他们治疗道路上最大的障碍。在9月19日-21日举行的第十四届中国罕见病高峰论坛上，针对罕见病创新药支付相关话题，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院教授、副院长孙洁呼吁，在地方试点基础上，在国家层面规划探索建立国家级罕见病专项基金，出台相关的基本原则、发展目标等，积极探索与保障基金与国家基本医保、大病保险、医疗救助、商业保险等补偿政策及相关资源的衔接，实现罕见病高额药保障一站式结算，切实减轻罕见病患者及家庭经济负担。

近日，2025霍维茨奖揭晓。今年，这一奖项授予三位在罕见病方面做出杰出贡献的学者，他们的研究堪称是从基础到临床应用的典范。今年的获奖者是凯文・坎贝尔（Kevin Campbell）、路易斯・昆克尔（Louis Kunkel）与埃里克・奥尔森（Eric Olson）。这一奖项不仅是对三人科研成果的认可，更为全球众多 DMD 患者家庭带来战胜疾病的希望曙光。

Sobi与Ionis制药公司于2025年9月19日联合宣布，其反义寡核苷酸疗法Tryngolza(olezarsen)已在欧盟(EU)获得批准，作为成人患者饮食辅助疗法，用于治疗经基因确诊的家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。此项批准是在人用药品委员会(CMPA)的积极评价之后做出的。

Stealth BioTherapeutics Inc.于2025年9月19日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已加速批准FORZINITY（elamipretide HCl，盐酸依拉米肽）注射剂，用于改善体重至少30公斤(kg)(约66磅)的Barth综合征成人和儿童患者的肌肉力量。该适应症的持续获批可能取决于验证性试验对临床益处的验证。

9月26日，Crinetics Pharmaceuticals宣布，美国FDA已批准Palsonify（paltusotine），用于一线治疗成人肢端肥大症患者，这些患者对手术应答不足和/或无法接受手术。根据新闻稿，Palsonify是首个获批用于成人肢端肥大症的每日一次口服疗法。

9月19日至21日，第十四届中国罕见病高峰论坛在武汉召开。论坛上，清华大学基础医学院长聘教授、副院长贾怡昌以《创新药物出海的利与弊》为题发表了主题演讲。

9月19日，由蔻德罕见病中心和华中科技大学同济医学院附属同济医院（以下简称同济医院）共同主办的2025第十四届中国罕见病高峰论坛在武汉召开。 “目前，我国的罕见病患者数量突破2000万，罕见病已成为重大公共卫生问题。”同济医院党委副书记、院长、第二临床学院院长胡俊波在论坛上如是表示。

据 Nippon Shinyaku 称，治疗杜氏肌营养不良症的 NS-051/NCNP-04（外显子 51 跳跃疗法）已获得 FDA 的孤儿药认定。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，其病理特征为脊髓和脑干运动神经元的退行性变，临床上表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。目前，尚无针对任何遗传性或获得性神经肌肉疾病患者的获批肌肉靶向疗法。既往获批用于SMA的疗法通过提高SMN蛋白的表达与功能来应对运动神经元变性，从而减缓疾病进展。然而，这些疗法并未解决因治疗延迟或SMN缺陷纠正不足而逐渐累积的肌肉萎缩。其结果是，接受SMN靶向治疗的患者仍存在持续性的功能缺损；针对SMA患者的初步长期结局数据显示，随时间可能进一步累积运动功能的丧失。