过去十几年，在政府、药企、医院、患者，以及公益组织等多方的积极推动下，中国罕见病医药行业快速发展，越来越多罕见病患者的治疗与用药得以保障。

2024年9月12日，美国东部时间上午6：55，Fulcrum公司发布了令人遗憾的3期REACH试验结果。治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的药物Losmapimod临床试验未达到试验终点。

蔻德罕见病中心在近日举行的2024第十三届中国罕见病高峰论坛上发布了《中国罕见病立法调研报告》（下称“报告”）。

CMT研究基金会（CMTRF）是一家专注于提供腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）治疗和治愈方法的非营利组织，与ReviR Therapeutics建立了战略合作伙伴关系，共同推进调节导致CMT1A的基因表达的小分子疗法。

刚刚，NMPA发布2024年09月02日药品批准证明文件送达信息，本批次共有79个受理号获批，其中59个为上市申请受理号。

8月28日，国家药品监督管理局发布了《中华人民共和国医疗器械管理法（草案征求意见稿）》，并公开向社会征求意见，意见反馈的截止日期定在9月28日。

2024年8月27日，尧唐生物与信立泰共同宣布就尧唐生物自主研发的针对PCSK9靶点的碱基编辑药物YOLT-101，签订了在中国内地的开发及商业化授权协议，总交易金额为10.35亿元人民币。

近日，国内首个治疗黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSI）的AAV基因治疗创新药临床研究项目——“在黏多糖贮积症I型(MPS I)患者中评估JWK008单次静脉输注给药的安全性、耐受性和初步有效性的临床研究”在四川大学华西医院顺利开展，并完成首例患者给药。该项目由四川大学华西医院生物治疗研究病房彭星辰教授团队开展，所用药物JWK008注射液由成都金唯科生物科技有限公司自主研发。首例受试者接受了AAV基因治疗并完成8周随访，根据随访检查数据，该名受试者耐受性良好，无明显不良反应。检测结果显示疾病各项指标获得显著改善，患者体内的α-L-艾杜糖苷酸酶活性远超正常水平，糖胺聚糖累积恢复至正常生理水平，初步展示了药物的安全有效性。

8月26日晚间，信立泰药业发布公告称，拟与尧唐生物（YolTech Therapeutics）签订协议，获得后者拥有的在研PCSK9靶点的碱基编辑药物YOLT-101于中国大陆区域的独家许可权益，包括但不限于研发、注册、生产、商业化销售等。YOLT-101为尧唐生物自主研发的靶向PCSK9的碱基编辑药物，目前拟开发的适应症包括家族性高胆固醇血症等。

2024年8月22日，中美瑞康（Ractigen Therapeutics）宣布其小激活RNA（saRNA）药物RAG-18获得美国FDA的孤儿药认证（ ODD）。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Juvena Therapeutics是一家生物技术公司，通过释放干细胞分泌蛋白治疗肌肉和代谢疾病（包括肌营养不良和肥胖），前不久宣布美国食品药品监督管理局（FDA）授予该公司旗舰候选药物JUV-161孤儿药资格认定。JUV-161是一种研究性治疗强直性肌营养不良1型（DM1）的药物，DM1是一种罕见多系统常染色体显性遗传疾病，也是成人肌营养不良最常见的形式。

8月19日，中国国家药品监督管理局（NMPA）官网最新公示，长春金赛药业聚乙二醇重组人生长激素注射液（商品名：金赛增）的新适应症上市申请正式获得批准。根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）优先审评公示信息，该药本次获批的适应症包括：内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢，特发性身材矮小（ISS），以及先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）所致儿童的生长障碍。值得一提的是，作为一款改良型、长效重组人生长激素，该产品的注射频次为每周一次，有望提高患儿的用药依从性。

中国苏州，2024年8月15日—基石药业（香港联交所代码：2616），一家专注于抗肿瘤药物研发的创新驱动型生物医药企业，今日宣布，泰吉华®（阿伐替尼片）100mg规格，转移至境内生产的药品上市注册申请已获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准。继泰吉华®300mg规格于2024年6月获NMPA批准后，其100mg规格的批准进一步丰富了泰吉华®的用药选择灵活性。预计两种规格均将于2024年底或2025年初逐步替代现有进口产品，实现国产化供应。

中国苏州，2024年8月19日—北海康成制药有限公司（以下简称“北海康成”，股票代码“1228.HK”）， 是一家在中国领先并专注罕见疾病领域的全球化的生物制药公司，致力于创新疗法的研究、开发和商业化。公司今日宣布，在12岁及以上初治的I型和III型戈谢病受试者中进行的CAN103关键性临床试验取得了积极的顶线结果。