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协和张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队落地港大深圳医院；多个眼科罕见病迎新进展；渐冻症临床研究患者招募中

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

地方两会，代表委员为罕见病患者发声

两会与罕病

在各省、市两会期间，多位地方的代表委员提交了与罕见病有关的提案和议案，内容涉及建立罕见病用药专项基金、降低罕见病医保先行自付比例、设立罕见病诊断医院等，为罕见病患者发声。

Dr.X | 血管性血友病患者在期待中忍受煎熬

血管性血友病，也称为Von-Willebrand综合征(简称VWD)。本病患者血浆内的Von-Willebrand因子(简称VWF)缺乏或分子结构异常。

云南省政协委员、安宁市职业高级中学教师白惠莲：呼吁将这一罕见病纳入医保！

有这么一群孩子，他们食欲旺盛，即使吃了很多东西也不知饱足，看上去还有些迟钝。这就是Prader-Willi综合征（普拉德-威利综合征），俗称小胖威利。这是一种由于第15号染色体部分片段缺失而导致的先天性罕见病。

国内首个MAS多学科会诊团队在浙大儿院成立

“MAS综合征是体细胞突变引起的全身性疾病，临床表现多样，个体化治疗面临挑战。希望通过成立MAS多学科会诊团队、撰写专家诊疗共识，助力这一罕见病的规范化诊疗。”中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长、浙江大学医学院附属儿童医院院长傅君芬教授表示。

刘丽：诊疗协作助推罕见病的早期诊断与治疗

”十多年来，广东省广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽接诊过上万名罕见病患者。倩倩是其接诊的患者之一，给刘丽留下了深刻的印象。

华山医院完成针对成人晚发型庞贝病基因疗法首例受试者给药

近日，由复旦大学附属华山医院发起的针对成人晚发型庞贝病基因疗法CRG003注射液的研究，在中国顺利完成首例受试者给药。

ANX005：革新格林-巴利综合征治疗的前沿单克隆抗体疗法

格林-巴利综合征（Guillain-Barré Syndrome，GBS）是一种罕见且严重的自身免疫性神经系统疾病，因机体错误地攻击自身的外周神经而导致肌肉无力、瘫痪，甚至危及生命。

亘喜生物FasTCAR-T新适应症在美国获批临床，针对多发性骨髓瘤！

1月29日，亘喜生物（Gracell Bio）宣布美国FDA正式批准了FasTCAR-T GC012F疗法的又一项新药临床试验（IND）申请，准许该公司在美国启动GC012F早线治疗多发性骨髓瘤（ELMM）的1期临床试验。

湖南省政协委员：我的三个提案都是围绕罕见病孩子和罕见病群体！

“为妇女儿童的权益发声、为妇女儿童界别的群众代言是我的职责所在。这些年，我一直致力于未成年人保护的深入调研，为界别群众代言，听取他们的所需所困。

十家医疗机构宣布通过多中心合作推动儿童罕见病发展罕见病信息网 2024-01-29 19:23 发

由广东省医院协会主办，广东省医院协会妇幼保健院（妇儿医院）分会、广州市妇女儿童医疗中心承办，洛阳市妇幼保健院（河南第二儿童医院）协办的“2024国家区域医疗中心妇儿医院高质量发展研讨会”在洛阳市妇幼保健院通衢院区召开。来自中南六省大型妇儿医院院长及知名专家参加会议。

福建省人大常委会委员、民进福建省委会副主委刘健：降低罕见病医保先行自付比例防止罕见病患者家庭因病致

罕见病作为发病率较低的一类疾病，往往确诊难、疾病重、部分疾病致残致死性强，患者家庭容易因病返贫。在今年福建省两会期间，福建省人大常委会委员、民进福建省委会副主委、福建省肿瘤医院乳腺内科行政负责人刘健建议，巩固拓展多层次医疗保障体系，防止罕见病患者家庭因病致贫。

全球治疗方法盘点之面肩肱型肌营养不良症

面肩肱型肌营养不良症（FSHD），是一种遗传性肌肉疾病，主要影响面，肩，上臂，表现为肌无力和肌肉萎缩。因为特征性的翼状肩胛，也被称为小飞侠病。

22亿美元！赛诺菲收购罕见病新药

近日，赛诺菲宣布，已与 Inhibrx 达成合作。根据该协议，赛诺菲的子公司Aventis将收购与INBRX-101相关的所有资产和负债。

浙江省人大代表叶人：建议设立罕见病诊断医院，实现罕见病儿童在当地就医和享受医保待遇

1月25日，浙江省两会上浙江省人大代表、温州医科大学附属第一医院中医临床教研室主任叶人提出《关于提高儿童医疗保险待遇的建议》等3个建议。

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