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罕见病百科

资讯

因家人患上罕见病，Sarepta CEO离职

在Sarepta工作了近10年后，Sarepta的功勋CEO Doug Ingram竟然做出了一个意外的决定——离职。

依托咪酯（Etomidate）在库欣综合征患者的具体使用方法

依托咪酯（etomidate）是一种静脉用麻醉诱导剂，因其能强效抑制11β-羟化酶（CYP11B1），阻断皮质醇合成的最后步骤，被“超说明书”用于治疗严重库欣综合征（CS），尤其适用于无法耐受口服药物或需快速控制高皮质醇血症的危重患者。

什么是AAV血清型？为什么有的研究用AAV8?有的研究用AAV9呢

做基因治疗、基础科研的小伙伴，是不是总被 AAV 相关问题难住？在看文献的时候也是否会好奇为什么有的使用AAV8，有的使用AAV9或者其他的呢？那么AAV 到底是什么？天然存在的还是人工改造的？”“AAV1、2、5、8、9… 这么多血清型，核心差异有哪些呢？

孤儿药

重磅：首个！这款凝血新药获批，开创罕见病双适应症时代

近期，上海莱士全资子公司同路生物制药有限公司收到国家药品监督管理局（NMPA）签发的《药品注册证书》，其自主研发的人纤维蛋白原（规格：0.5g / 瓶，国药准字 S20260007）正式获批上市，适应症为先天性纤维蛋白原减少或缺乏症。这是国内首个按照 2022 年新版《人纤维蛋白原临床试验技术指导原则》获批上市的人纤维蛋白原产品，标志着我国纤维蛋白原研发和审评进入全新标准化时代。

双重监管加持！DMD新药获孤儿药资格认定

1月13日，和誉医药宣布，其自主研发的新型、口服、高选择性且高效的小分子集落刺激因子1受体（CSF-1R）抑制剂贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者系统性治疗的新药申请（NDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理。

新年首个罕见病药获批！全球首款，一年仅需4次给药

昨天赛诺菲宣布，其创新药物瑞达普®（普乐司兰钠注射液）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，在饮食控制基础上，用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯水平。这是国内首个获批的针对 FCS 的有效药物。更可喜的是，这款药物只需每3个月皮下注射一次，而且患者可自行在家中注射，与需每日服用的传统降脂药相比更加便捷。

政策

重磅！北京推出18条新政，支持罕见病商业险

活动

去有 “万分号” 的地方！2026年国际罕见病日中国区宣传周打卡指南

国际罕见病日中国区宣传周打卡指南来了

四代人，投入86年，推出罕见病基因疗法

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划

科研

一款 FDA 批准的老药可缓解自闭症相关症状：自闭症谱系障碍（ASD）治疗最新进展

自闭症谱系障碍（ASD）是一类异质性的神经发育障碍，现有治疗手段有限，难以应对其复杂全貌。本文从五大核心领域对新型治疗方法进行批判性评述：行为与社会心理干预、精神药理学、数字及人工智能工具、神经调控技术以及基因治疗。

特别关注

罕见病妈妈自救心路历程，当“不敢想”照进现实

一年前的我不敢想象药物研发是可以由患者推动的，一年后的我，却正在将这份‘不敢想’变为一步步的行动。尽管只是开始，但也给了我们很大的希望，起码我们可以不用再绝望地等待，起码有一点点微光我们可以抬头仰望。

诊断与治疗

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

云南省罕见病医疗质量控制中心正式成立

近日，云南省罕见病医疗质量控制中心成立大会暨第一期质控培训会议在昆明举行。云南省第一人民医院党委副书记、院长侯建红当选为云南省罕见病医疗质量控制中心主任委员。

20+！罕见病门诊与多学科中心扎堆成立，快转发收藏！

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人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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