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罕见病百科

资讯

AADCD患儿复诊迎喜人结果，基因治疗改写罕见病命运

近日，曾接受芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）基因治疗的6岁患儿蕴蕴（化名）来到上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行术后18个月复诊，检查结果显示其运动、语言功能较治疗前实现跨越式提升，这一喜人进展为更多AADCD罕见病家庭带来了切实的生命希望。

FDA发布警告：安进这款药，与严重的肝损伤病例甚至死亡事件有关

2026年3月31日，美国FDA发布了一项重要的新闻警告，指出安进公司（Amgen）的罕见病药物Tavneos（avacopan）与严重的肝损伤病例甚至死亡事件存在“合理的”因果关联。

78亿美元！礼来收购Centessa

3月31日，礼来宣布将收购Centessa Pharmaceuticals，总交易额为78亿美元。

孤儿药

和誉医药FGFR4抑制剂依帕戈替尼获EMA授予孤儿药资格，用于治疗肝细胞癌

2026年3月31日，上海和誉生物医药科技有限公司（以下简称“和誉医药”，港交所代码：02256）宣布，其自主研发的高选择性小分子FGFR4抑制剂依帕戈替尼（Irpagratinib/ABSK-011）已获得欧洲药品管理局（EMA）授予的孤儿药资格（ODD），用于治疗肝细胞癌（HCC）。目前，依帕戈替尼正在全球多地开展临床研究，此次获EMA授予ODD，将为该产品在欧洲的临床开发、注册申报与商业化进程提供有力支持。

近 20 年首个新疗法！罕见病迎来里程碑药物

3 月 25 日，Denali Therapeutics 宣布，美国 FDA 加速批准 Avlayah（tividenofusp alfa）用于治疗亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II）。这款疗法不仅是近 20 年来首个获批针对该罕见溶酶体贮积病的全新治疗方案，更是全球首个基于转铁蛋白受体（TfR）机制、经工程化设计可特异性穿越血脑屏障的药物。

刚刚，和誉医药重磅新药再获FDA授予孤儿药资格认定，用于治疗软骨发育不全

刚刚，和誉医药发布公告宣布，其自主研发的高选择性口服小分子FGFR2/3抑制剂ABSK061已获得FDA授予的孤儿药资格认定，用于治疗软骨发育不全（ACH）。

政策

推进“港澳药械通”政策深入实施，广州卫健委印发10条措施→

广州市卫生健康委推进“港澳药械通”政策深入实施十条措施。（一）构建常态化穗港澳三地协作机制。（二）开展形式多样政策宣传与科普。（三）打造“港澳药械通”医疗服务品牌。（四）加强企业战略对接与服务。（四）加强企业战略对接与服务。（五）建设高质量真实世界研究协同网络。（六）开展药械引进提质扩面专项行动。（七）探索建立“港澳药械通”上市药械与创新药械院内常态化应用衔接机制。（八）推动形成标准化规范化管理机制。（九）探索创新药械临床使用激励保障机制。（十）完善支付保障与跨境结算便利化。

活动

桂粤同心·罕路同行 | 2026国际罕见病日DMD学术研讨会暨医患交流会，即将启幕！

每一个罕见病孩子，都是折翼的天使，他们的成长之路，布满了不为人知的艰难。其中，杜氏肌营养不良症（DMD）作为一类严重危害儿童健康的神经肌肉罕见病，如同悄无声息的“生命窃贼”，慢慢侵蚀患儿的肌肉力量，给无数家庭带来沉重的负担与煎熬。

以医为炬，照 “天使” 归途 —— 王艺教授与天使综合征的十余年守护研

第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）将于6月25-27日在上海举办。Hope for Rare Science Conference（HRSC）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。大会以高水平国际学术交流、集结展示中国力量、实地走访交流、推动成果转化落地、政产学研医患联动为主要特色。目前已成功举办两届，第三届大会正在紧锣密鼓的筹备阶段，特此开设“HRSC大咖荟”栏目，将本届大会的演讲嘉宾陆续介绍给大家。

硬纤维瘤怎么治？北大肿瘤医院李舒教授线上开讲，新药进展全解析

硬纤维瘤（Desmoid Tumor），又称侵袭性纤维瘤病，是一种罕见的软组织肿瘤，起源于深部结缔组织中的肌纤维母细胞。尽管它属于良性肿瘤，不会发生远处转移，却具有较强的局部侵袭性，可侵入周围肌肉、血管和器官，导致疼痛、功能障碍，严重时影响患者的生活质量。该病好发于20至44岁的年轻女性，临床病程多样且难以预测。由于发病率低、公众认知度有限，许多患者在确诊后常常面临信息匮乏、治疗路径不明确、就医过程曲折等现实困境。

科研

为何女性自闭症患者的确诊普遍晚于男性？

尽管自闭症谱系障碍（ASD）的发病率约为 1/100，但据估计，约 30% 的病例与基因的新发突变相关，而大多数（70%）新发突变来源于父系。

特别关注

而立之年确诊 LMNA 心肌病：从迷茫到治疗突破，我们一起行动！

林婉恰逢而立之年，身体状况一直不错，育有两个可爱的女儿，生活平静而幸福。直到2025年3月，她因脑血栓引发晕厥，经一系列检查后，医生告诉她一个陌生的词汇——LMNA相关心肌病。

诊断与治疗

广医一院成立罕见病医学中心剑指诊、治、保“三座大山”

2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

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