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罕见病百科
Rare disease
资讯
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      所有的疾病都可以用基因疗法来解决,为何患者还在等待?
      行业资讯
      2026/06/29
      “所有的疾病都可以用基因疗法来解决。”当西班牙Columbus基金会创始人兼秘书长、Columbus风险投资公司创始人兼合伙人Javier Garcia Cogorro在行业会议上抛出这一极具前瞻性的论断时,他并非在进行一场毫无根据的科学幻想,而是基于过去十年基因编辑技术爆发式增长所作出的深刻洞察。
      国内首个唯一|重组 ADAMTS13 创新疗法获批
      行业资讯
      2026/06/27
      6 月 22 日,中国国家药品监督管理局(NMPA)官网公示,注射用阿帕达酶α辛奈达酶α获批准,用于儿童及成人先天性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的按需或预防性酶替代治疗(ERT)。
      3000 万!新药海外权益重磅交易达成
      行业资讯
      2026/06/26
      近日,Ionis制药宣布与 Recordati 达成许可协议,Recordati 获得 Zilganersen 在美国以外所有地区的独家开发与商业化权益,该药物拟用于治疗亚历山大病。
孤儿药
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      106亿美元!GSK天价并购,斩获两款孤儿药
      行业资讯
      2026/06/11
      6 月 9 日,葛兰素史克(GSK)宣布,斥资 106 亿美元收购 Nuvalent,扣除标的自有现金后实际投入约 94 亿美元。交易为全现金收购,每股对价 124 美元,较 Nuvalent 最新收盘价溢价 40%、近 30 日均价溢价 26%。
      重磅利好!罕见病在研新药拿下孤儿药认定
      行业资讯
      2026/06/05
      6月2日,Pasithea Therapeutics公司宣布,美国FDA授予其核心管线药物PAS-004孤儿药资格认定,用于治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)。
      华毅乐健苯丙酮尿症基因治疗药物GS1168注射液获沙特阿拉伯孤儿药资格认定
      FDA/EMA /CFDA
      2026/05/01
      沙特阿拉伯食品药品监督管理局(SFDA)授予由华毅乐健自主研发的基因治疗药物GS1168注射液孤儿药资格认定
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政策
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      医保目录初审名单公示,哪些罕见病药有望进去?
      国内政策
      2026/06/29
      6月29,国家医保局公示了通过2026年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录,以及商保创新药目录调整初步形式审查的药品及相关信息。本次公示的初审结果中,药品的申报数量和通过比例均高于往年水平。
  • 2026/06/27
    FDA/EMA /CFDA
    FDA 罕见病审评尺度放宽,基因疗法迎来新进展
  • 2026/06/23
    国内政策
    罕见病临床试验登记118项,2025中国新药注册临床试验进展年度报告发布
  • 2026/05/07
    国内政策
    推进儿童用药从研发到报销全链条政策衔接协同 八部门联合发文完善儿童用药供应保障机制
  • 2026/04/08
    国内政策
    刚刚!北京十部门联合发文,罕见病用药迎来重大利好!
活动
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      Hope for Rare Science Conference完整议程发布,15国150位菁英讲者邀您共襄盛会!
      会议/活动
      2026/06/16
      第三届Hope for Rare Science Conference(HRSC,中国罕见病科研大会)即将于2026年6月25-27日在中国上海浦东三甲港国际会议中心举行。大会由瑞鸥公益基金会主办,国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院与蔻德罕见病中心联合主办。
      近80位行业大咖齐聚长沙!这场小儿神经盛会别错过
      会议/活动
      2026/06/16
      湘雅小儿神经高峰论坛暨2026婴儿癫痫性痉挛综合征国际研讨会将于2026年6月26日至28日在湖南 · 长沙隆重召开
      2026年第六届金蜗牛奖邀您申报 | 中国罕见病领域重要奖项
      会议/活动
      2026/05/11
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科研
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      FDA发布基因组编辑安全标准指南草案,正征求公众意见
      报告/指南
      2026/04/22
      近日,美国食品及药品管理局(FDA)发布基因组编辑安全标准指南草案,以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。
  • 2026/04/10
    行业资讯
    加速儿童罕见病基因疗法获批的蓝图
  • 2026/04/03
    行业资讯
    罕见病诊疗实践中的 “汕头模式”
  • 2026/04/03
    行业资讯
    为何女性自闭症患者的确诊普遍晚于男性?
  • 2026/04/03
    行业资讯
    开放申请|FH 基因和 BRCA2 基因科研专项基金
特别关注
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      一个25岁的婴儿,和他的世界
      病友故事
      2026/06/09
      当一个25岁男孩的人生被现实条件限制或延误时,爱是如何填补它的——以及,这种填补本身,又意味着什么。
  • 2026/06/08
    病友故事
    医生建议引产,但我选择生下她 一位患儿母亲的自述
  • 2026/05/12
    病友故事
    极为罕见!“90后”新婚夫妻同患罕见病瘫痪,孩子出生即夭折,医生提醒
  • 2026/04/27
    病友故事
    儿子确诊“儿童癌王” 他做了两年“罕见病移民”
  • 2026/04/27
    病友故事
    企业高管负债30万打零工照顾罕见病妻子
诊断与治疗
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      苏大附儿院成立TSC专科门诊,为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务
      行业资讯
      2026/05/17
      5月16日,苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心,共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。
      对话浙大二院吴志英教授:有药后,愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了
      遗传咨询
      2026/04/27
      “20年前,我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时,心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道:“当时,我们已经能通过基因检测诊断了,我最大的无力感在于,病人确诊后无药可用。”
      襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌 为罕见病患者筑牢专业诊疗防线
      行业资讯
      2026/02/28
      2月27日上午,襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌,标志着该院正式搭建起襄阳及周边地区罕见病专业化、规范化、多学科协同的诊疗平台,为广大罕见病患者带来精准诊疗的新希望。
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人物故事
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  • 生下罕见病的孩子,他却说:这是命运最好的安排
  • 成为罕见病患者22年,我多了1300个好友
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