罕见病信息网

患者信息登记

Patient register

罕见病百科

资讯

填补空白！国内首份鸟面综合征国际诊疗指南与中国临床实践经验发布

本文由中国医学科学院整形外科医院颅颌面整形科主治医师靳琦主笔，综合国际诊疗共识与国内最新研究进展，系统阐述TCS的病因学特征、临床表现、诊断策略及治疗管理体系，旨在推动该罕见病的规范化诊疗进程，助力实现“早筛查、早诊断、早治疗”的防控目标。文末所附报告译自GeneReviews数据库中的《Treacher Collins Syndrome》指南，系国内首份该病诊疗指南，由蔻德罕见病中心与博惠医学联合翻译，读者可扫码获取。特别鸣谢中国医学科学院整形外科医院颅颌面整形科靳小雷主任对本文内容的专业审核与学术把关。

Ultragenyx宣布FDA批准UX016治疗GNE肌病的新药临床试验申请（IND）

2026 年 3 月 30 日罕见病专业资讯平台 CheckOrphan 报道加利福尼亚州诺瓦托讯（环球新闻专线，2026 年 3 月 30 日）——Ultragenyx 制药公司（纳斯达克股票代码：RARE）今日宣布，其在研小分子唾液酸（SA）前药UX016的临床试验申请（IND）已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准，该药物拟作为底物替代疗法用于 GNE 肌病（GNEM）的治疗。

渤健罕见病药迎新突破，中国已申报

3 月 30 日，渤健公司（Biogen）宣布，美国 FDA 正式批准诺西那生钠（SPINRAZA®）高剂量治疗方案，包含 50 毫克 / 5 毫升与 28 毫克 / 5 毫升两种规格，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。

孤儿药

特朗普对药品征收100%关税，孤儿药可豁免

当地时间4月2日，美国白宫发布公告，宣布美国总统特朗普已正式签署文件，将对对专利药品及其成分征收100%的关税。

和誉医药FGFR4抑制剂依帕戈替尼获EMA授予孤儿药资格，用于治疗肝细胞癌

2026年3月31日，上海和誉生物医药科技有限公司（以下简称“和誉医药”，港交所代码：02256）宣布，其自主研发的高选择性小分子FGFR4抑制剂依帕戈替尼（Irpagratinib/ABSK-011）已获得欧洲药品管理局（EMA）授予的孤儿药资格（ODD），用于治疗肝细胞癌（HCC）。目前，依帕戈替尼正在全球多地开展临床研究，此次获EMA授予ODD，将为该产品在欧洲的临床开发、注册申报与商业化进程提供有力支持。

近 20 年首个新疗法！罕见病迎来里程碑药物

3 月 25 日，Denali Therapeutics 宣布，美国 FDA 加速批准 Avlayah（tividenofusp alfa）用于治疗亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II）。这款疗法不仅是近 20 年来首个获批针对该罕见溶酶体贮积病的全新治疗方案，更是全球首个基于转铁蛋白受体（TfR）机制、经工程化设计可特异性穿越血脑屏障的药物。

政策

刚刚！北京十部门联合发文，罕见病用药迎来重大利好！

昨天，北京市医疗保障局联合十部门印发了《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2026年）》。该政策围绕临床研究、审评审批、生产流通、临床应用、人工智能赋能及投融资支持等关键环节，共提出三十二条具体举措。其中，罕见病用药被多次提及，成为一大亮点。

活动

桂粤同心·罕路同行 | 2026国际罕见病日DMD学术研讨会暨医患交流会，即将启幕！

每一个罕见病孩子，都是折翼的天使，他们的成长之路，布满了不为人知的艰难。其中，杜氏肌营养不良症（DMD）作为一类严重危害儿童健康的神经肌肉罕见病，如同悄无声息的“生命窃贼”，慢慢侵蚀患儿的肌肉力量，给无数家庭带来沉重的负担与煎熬。

以医为炬，照 “天使” 归途 —— 王艺教授与天使综合征的十余年守护研

第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）将于6月25-27日在上海举办。Hope for Rare Science Conference（HRSC）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。大会以高水平国际学术交流、集结展示中国力量、实地走访交流、推动成果转化落地、政产学研医患联动为主要特色。目前已成功举办两届，第三届大会正在紧锣密鼓的筹备阶段，特此开设“HRSC大咖荟”栏目，将本届大会的演讲嘉宾陆续介绍给大家。

硬纤维瘤怎么治？北大肿瘤医院李舒教授线上开讲，新药进展全解析

硬纤维瘤（Desmoid Tumor），又称侵袭性纤维瘤病，是一种罕见的软组织肿瘤，起源于深部结缔组织中的肌纤维母细胞。尽管它属于良性肿瘤，不会发生远处转移，却具有较强的局部侵袭性，可侵入周围肌肉、血管和器官，导致疼痛、功能障碍，严重时影响患者的生活质量。该病好发于20至44岁的年轻女性，临床病程多样且难以预测。由于发病率低、公众认知度有限，许多患者在确诊后常常面临信息匮乏、治疗路径不明确、就医过程曲折等现实困境。

科研

罕见病诊疗实践中的 “汕头模式”

通过对我国相关政策与研究的深入分析，本文总结出我国罕见病诊疗面临的四大核心挑战：社会支持体系不健全、医疗服务体系不完善、医疗保障覆盖不足、药品可及性欠缺。进而以汕头大学医学院第一附属医院在罕见病诊疗实践中形成的 “汕头模式” 为案例，探讨其在优化罕见病管理模式、创新罕见病用药治疗方式方面采取的改革举措，并归纳提炼出我国罕见病诊疗领域亟待解决的三大问题，以期为进一步完善罕见病患者医疗保障体系提供参考。

特别关注

美多，想去一次游乐场

我叫邱亚萍，是 8 岁女孩美多的妈妈。美多最大的心愿，是去游乐场玩滑滑梯。

诊断与治疗

广医一院成立罕见病医学中心剑指诊、治、保“三座大山”

2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部