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罕见病百科

资讯

AAVantgarde 将在欧洲基因与细胞治疗学会年会上针对Usher 综合征 1B 型和Stargardt病进行口头报告

AAVantgarde 正在验证其平台技术在两种高度未满足需求的遗传性视网膜疾病中的应用，其中 Usher 综合征 1B 型已进入临床阶段，Stargardt 正在推进临床开发。

致敬！国内首例基因治疗肝豆状核变性患者给药杭州完成|铜娃娃新快讯

2024年9月30日，凌意（杭州）生物科技有限公司宣布，其自主研发的LY-M003注射液在首例受试者中成功给药，标志着治疗肝豆状核变性病（Wilson's disease）的新希望。

首个入选！罕见病关爱计划试点项目公示

9月30日，国家药监局药品审评中心（以下简称药审中心）公示关于将Marstacimab纳入《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目。如成功入选，这将是首个进入“关爱计划”试点项目的新药。

孤儿药

因诺惟康IVB105获FDA罕见病药物资格认定

近日，继获得美国食品药品监督管理局(FDA)授予儿科罕见病药物资格（RPDD）认定之后，因诺惟康IVB105注射液获得罕见病药物资格(ODD)认定。

双重认定！尧唐生物YOLT-203获得FDA孤儿药（ODD）与罕见儿科疾病（RPDD）资格认定

2024年9月23日，致力于开发创新型体内基因编辑药物的尧唐生物（YolTech Therapeutics）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予公司在研基因编辑药物YOLT-203孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD），用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）。

雷特综合征药物获FDA孤儿药资格认定

Unravel Biosciences是一家人工智能驱使治疗公司，致力于开发治疗复杂疾病的药物。该公司前不久宣布，其治疗雷特综合征的药物vorinostat (RVL-001) 已获得美国食品药品管理局（FDA）的孤儿药资格认定。

政策

重磅！《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》印发！

重磅！《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》印发！

活动

2024国际线粒体病大会开启报名！

由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病关爱中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办的2024国际线粒体病大会将于2024年11月15-17日在中国·北京隆重召开。

罕罕漫游｜走近自然不罕见·云南腾冲站

走近自然不罕见·云南腾冲站

贾乃亮携手罕见病患儿家庭开启罕罕漫游南京之旅

6月27日至6月30日，蔻德罕见病中心携手江苏省妇女儿童福利基金会举办了2024年罕罕漫游活动，来自全国各地的15个罕见病儿童家庭齐聚南京，开启一场探索世界、收获温暖的旅行。本次旅游活动由贾乃亮先生倾情赞助并亲身参与。15个罕见病儿童家庭在四天时间里游览了南京市著名景点，舒缓身心、拓宽眼界，还制作了独特的回忆护照，纪念这段美好的相聚时光。

科研

Alterity在MDS大会上展示针对多系统萎缩的ATH434多项临床数据

据环球新闻通讯社消息，Alterity Therapeutics公司于2024年10月2日宣布，在国际帕金森病与运动障碍大会（MDS）上进行了多场口头报告和海报展示。

特别关注

收养罕见病患儿，他想让更多患儿被关爱

照顾一个罕见病患儿，并不是一件容易的事情。在河南省郑州市，孙二民五年来用无私的爱照料着收养的杜氏肌营养不良患儿洋洋（化名）。五年的陪伴，孙二民早已把洋洋当成亲生儿子，这不仅出于父爱，也出于责任。

诊断与治疗

多地开设疑难罕见病门诊及医学遗传科

据人民日报健康客户端不完全统计，10月以来，湖北省十堰市人民医院、江苏省南通大学附属医院等多家医院开设疑难罕见病门诊。

北京协和医院启动RDH12相关视网膜病变基因治疗临床研究

2024年9月20日，由北京协和医院眼科睢瑞芳教授团队主导研发的PUMCH-E101注射液临床研究启动

开业6个月，这一全市首个专属诊疗机构探索罕见病“共享医疗”新模式！

今年3月份，北京市首家罕见病专业诊疗机构——北京罕萌诊所在北京天竺综合保税区揭牌开业。

公益项目

科研招募

神经纤维瘤病1型（NF1）III期临床试验患者招募｜临床招募

人物故事

视频

「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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招聘

蔻德罕见病中心2024年度招聘计划

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