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10款罕见病药物迎新进展；国产首款AAV基因疗法开出全国首方；100台呼吸机免费捐赠；| 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

又一款罕见病新药，拟获优先审评

9月14日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，翰森制药自主研发的瑞康立伏妥塔单抗（risvutatug rezetecan，ris-rez，HS-20093）拟纳入优先审评，用于治疗12周岁及以上经既往至少二线治疗失败的骨肉瘤患者。

这款罕见病药物获FDA批准

近日，美国 FDA 宣布正式批准 Scholar Rock 公司单克隆抗体 Isembyld（apitegromab‑mstn）注射剂，用于治疗正在接受 SMN2 靶向治疗的 2 岁及以上成人及儿童脊髓性肌萎缩（SMA）患者。

孤儿药

罕见病重磅利好！欧盟官方放行，这款潜力新药斩获孤儿药资格

7月全球14款罕见病新药获批！你关心的疾病，这次有希望了吗？

告别“秒睡” 与突发无力：全球首创靶向新药获FDA批准

政策

国家医保局 :已有199种创新药进入医保，安排更多肿瘤、罕见病、慢病创新药报销

针对公众普遍关注的“高价救命药负担重、用不起”这一民生痛点，国家医保局近日作出明确回应与政策指引。

活动

【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！

罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。

开放申请｜“呼吸有依”罕见病呼吸机公益援助项目

会议通知 | 2026儿童神经肌肉病主题患教会

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

一个25岁的婴儿，和他的世界

当一个25岁男孩的人生被现实条件限制或延误时，爱是如何填补它的——以及，这种填补本身，又意味着什么。

诊断与治疗

无名：10年等不来一个诊断

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

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