罕见病信息网

患者信息登记

Patient register

罕见病百科

资讯

WJP年度合辑 | 儿童罕见病领域新突破

单剂量GC101基因疗法治疗Ⅱ型和Ⅲ型脊髓性肌萎缩症

Intellia：全球首款“体内”CRISPR基因编辑疗法递交FDA上市申请

2026年4月27日，Intellia Therapeutics宣布已正式向美国FDA滚动递交其在研CRISPR基因编辑疗法Lonvoguran Ziclumeran（lonvo-z）的生物制品许可申请（BLA），将其作为治疗遗传性血管性水肿（HAE）的一次性疗法，预计于2026年下半年完成申请，并有望在2027年上半年获批上市。

23亿美元！礼来收购Ajax Therapeutics

4月27日，礼来宣布以23亿美元收购Ajax Therapeutics，一家为骨髓增生性肿瘤（MPN）患者开发下一代JAK抑制剂的生物制药公司。Ajax的主要资产AJ1-11095是一种研究性的、每日口服一次的II型JAK2抑制剂，目前正在一项1期临床试验AJX-101中评估，该试验针对的是之前接受过I型JAK2抑制剂治疗的骨髓纤维化患者。Ajax股东将获得高达23亿美元的现金，包括预付款和在达到某些临床和监管里程碑后的后续付款。

孤儿药

Immutep暴涨73%！LAG3用于软组织肉瘤获FDA孤儿药认定

2026年4月15日，澳大利亚临床阶段免疫治疗公司Immutep Limited（NASDAQ: IMMP；ASX: IMM）宣布，其核心在研药物eftilagimod alfa（efti）获美国FDA授予软组织肉瘤（STS）适应症的孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）。

重磅官宣！这款药品获FDA孤儿药独占权，已在美国全面商业化

4 月 6 日，Ascendis Pharma A/S 正式宣布，其C型利钠肽(CNP)类似物YUVIWEL成功获得美国 FDA 授予的孤儿药独占权，目前已在美国全面实现商业化销售。

特朗普对药品征收100%关税，孤儿药可豁免

当地时间4月2日，美国白宫发布公告，宣布美国总统特朗普已正式签署文件，将对对专利药品及其成分征收100%的关税。

政策

刚刚！北京十部门联合发文，罕见病用药迎来重大利好！

昨天，北京市医疗保障局联合十部门印发了《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2026年）》。该政策围绕临床研究、审评审批、生产流通、临床应用、人工智能赋能及投融资支持等关键环节，共提出三十二条具体举措。其中，罕见病用药被多次提及，成为一大亮点。

活动

我国首部《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京顺利召开——关注“无药可依、用而无据”困境为健康中国筑牢罕见病用药保障防线

2026年4月26日，《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京隆重召开。本次会议由北京医学会罕见病分会、中国药学会医院药学专业委员会、中国药理学会临床药理专业委员会、全国罕见病学术团体主委联席会、北京大学公共卫生学院联合主办，国内临床医学、临床药学、循证医学等领域专家及罕见病患者组织代表齐聚一堂，共同见证我国首部覆盖国家两批罕见病目录的超说明书用药专家共识正式发布。

聚焦癫痫罕见病，共启诊疗新征程——第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议圆满落幕

2026年4月18—19日，由中国抗癫痫协会（CAAE）主办的“第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议”在河南省郑州市成功召开。来自全国各地的癫痫及罕见病领域专家学者、临床医师、科研人员及专委会委员齐聚一堂，围绕癫痫相关罕见病的前沿进展、临床管理、多学科协作等核心议题展开深入交流与研讨。

汇聚罕见病诊疗智慧，共筑新疆健康防线——2026年新疆医学会罕见病学分会学术年会圆满落幕

2026年4月18日，由新疆医学会、新疆医学会罕见病学分会主办的2026年新疆医学会罕见病学分会学术年会在自治区人民医院召开。会议聚焦罕见病诊疗技术与规范建设，设立了神经内科、内分泌、儿科三个分会场，邀请国内顶尖专家共同探讨罕见病防治策略，推动新疆罕见病诊疗与服务体系高质量发展。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

儿子确诊“儿童癌王” 他做了两年“罕见病移民”

“我要争一口气，不是想证明我了不起，只是想证明我失去的东西，我一定要拿回来！”

诊断与治疗

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

广医一院成立罕见病医学中心剑指诊、治、保“三座大山”

2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部