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资讯

阿斯利康2026Q1：TROP2 ADC收入增长超1000%

4月29日，阿斯利康公布2026Q1财报，总营收152.88亿美元（+8%），其中产品收入152.11亿美元（+8%）。

不到半年获4亿元融资！上海一CAR-T公司再融资

4月29日，专注于革新性体内（in vivo）CAR-T疗法开发的微滔生物宣布近期连续完成A轮及A+轮融资，总计融资规模超5000万美元。两轮融资由正心谷资本与德诚资本分别领投，OrbiMed（奥博资本）、汉康资本、卫材创新风投基金（Eisai Innovation Inc.）、建发新兴投资，以及老股东启明创投、顺禧基金、杏泽资本等多家知名投资机构跟投。

新增2款创新药拟纳入突破性治疗品种

根据国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)网站公示，4月28日，2款创新药拟纳入突破性治疗品种，分别为康诺亚的CM336注射液与百时美施贵宝的Mezigdomide(CC-92480)胶囊。

孤儿药

突破，又一款AAV基因疗法斩获欧盟孤儿药资格认定！

杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是一种由抗肌萎缩蛋白 (dystrophin) 编码基因突变引起的X染色体连锁的隐性遗传病，临床表现为进行性肌肉萎缩，患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。目前，与DMD基因相关的变异已超过7000个，绝大多数为外显子区域的缺失、重复和点突变。据统计，DMD男婴发病率约1/5000-1/3500，已纳入我国《第一批罕见病目录》。尽管目前多款DMD疗法已经取得了突破性进展，但其发病机制复杂且治疗方法存在疗效有限、成本较高等问题，亟需进一步的研究和创新。

神拓生物：体内基因治疗药物获FDA双重资格认定

近日，神拓生物（Santo Therapeutics）宣布其核心管线 ST002 已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的治疗神经纤维瘤病II型相关神经鞘瘤病（NF2-SWN）的孤儿药认定（ODD）和罕见儿科疾病认定（RPDD）。

Immutep暴涨73%！LAG3用于软组织肉瘤获FDA孤儿药认定

2026年4月15日，澳大利亚临床阶段免疫治疗公司Immutep Limited（NASDAQ: IMMP；ASX: IMM）宣布，其核心在研药物eftilagimod alfa（efti）获美国FDA授予软组织肉瘤（STS）适应症的孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）。

政策

刚刚！北京十部门联合发文，罕见病用药迎来重大利好！

昨天，北京市医疗保障局联合十部门印发了《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2026年）》。该政策围绕临床研究、审评审批、生产流通、临床应用、人工智能赋能及投融资支持等关键环节，共提出三十二条具体举措。其中，罕见病用药被多次提及，成为一大亮点。

活动

我国首部《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京顺利召开——关注“无药可依、用而无据”困境为健康中国筑牢罕见病用药保障防线

2026年4月26日，《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京隆重召开。本次会议由北京医学会罕见病分会、中国药学会医院药学专业委员会、中国药理学会临床药理专业委员会、全国罕见病学术团体主委联席会、北京大学公共卫生学院联合主办，国内临床医学、临床药学、循证医学等领域专家及罕见病患者组织代表齐聚一堂，共同见证我国首部覆盖国家两批罕见病目录的超说明书用药专家共识正式发布。

聚焦癫痫罕见病，共启诊疗新征程——第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议圆满落幕

2026年4月18—19日，由中国抗癫痫协会（CAAE）主办的“第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议”在河南省郑州市成功召开。来自全国各地的癫痫及罕见病领域专家学者、临床医师、科研人员及专委会委员齐聚一堂，围绕癫痫相关罕见病的前沿进展、临床管理、多学科协作等核心议题展开深入交流与研讨。

汇聚罕见病诊疗智慧，共筑新疆健康防线——2026年新疆医学会罕见病学分会学术年会圆满落幕

2026年4月18日，由新疆医学会、新疆医学会罕见病学分会主办的2026年新疆医学会罕见病学分会学术年会在自治区人民医院召开。会议聚焦罕见病诊疗技术与规范建设，设立了神经内科、内分泌、儿科三个分会场，邀请国内顶尖专家共同探讨罕见病防治策略，推动新疆罕见病诊疗与服务体系高质量发展。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

儿子确诊“儿童癌王” 他做了两年“罕见病移民”

“我要争一口气，不是想证明我了不起，只是想证明我失去的东西，我一定要拿回来！”

诊断与治疗

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

广医一院成立罕见病医学中心剑指诊、治、保“三座大山”

2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

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