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罕见病百科

资讯

超 1.5 亿美元扶持！罕见病新一轮资助计划将启动

"患者不是科学进步的旁观者，而是最强大的推动力。"基于这一理念，陈·扎克伯格倡议旗下Biohub宣布将于今年秋季启动第四轮罕见病资助计划，继续为罕见肺部疾病、免疫疾病及罕见癌症患者组织提供支持。

突发！罗氏终止两款罕见病药

7 月 9 日，罗氏宣布终止两款亨廷顿舞蹈症（Huntington’s Disease, HD）反义寡核苷酸（ASO）候选药物的全部临床开发，分别为进入 II 期临床试验的 tominersen、处于 I 期临床阶段的 RG6496。

重大新药，III期临床失败

7 月 9 日，阿斯利康宣布，其与 Ionis 公司联合研发用于治疗转甲状腺素蛋白介导淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的药物万诺维®（英文商品名：Wainua®，通用名：依普隆特生钠注射液），在 CARDIO-TTRansform III 期临床试验中未达到主要疗效终点。

孤儿药

106亿美元！GSK天价并购，斩获两款孤儿药

6 月 9 日，葛兰素史克（GSK）宣布，斥资 106 亿美元收购 Nuvalent，扣除标的自有现金后实际投入约 94 亿美元。交易为全现金收购，每股对价 124 美元，较 Nuvalent 最新收盘价溢价 40%、近 30 日均价溢价 26%。

重磅利好！罕见病在研新药拿下孤儿药认定

6月2日，Pasithea Therapeutics公司宣布，美国FDA授予其核心管线药物PAS-004孤儿药资格认定，用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

华毅乐健苯丙酮尿症基因治疗药物GS1168注射液获沙特阿拉伯孤儿药资格认定

沙特阿拉伯食品药品监督管理局（SFDA）授予由华毅乐健自主研发的基因治疗药物GS1168注射液孤儿药资格认定

政策

重磅立法推进！山东省罕见病防治条例草案面向全社会公开征求意见

2026年6月29日，山东省卫生健康委员会就《山东省罕见病防治条例（草案征求意见稿）》公开征求意见。

活动

Hope for Rare Science Conference完整议程发布，15国150位菁英讲者邀您共襄盛会！

第三届Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）即将于2026年6月25-27日在中国上海浦东三甲港国际会议中心举行。大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院与蔻德罕见病中心联合主办。

近80位行业大咖齐聚长沙!这场小儿神经盛会别错过

湘雅小儿神经高峰论坛暨2026婴儿癫痫性痉挛综合征国际研讨会将于2026年6月26日至28日在湖南 · 长沙隆重召开

2026年第六届金蜗牛奖邀您申报｜中国罕见病领域重要奖项

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

一个25岁的婴儿，和他的世界

当一个25岁男孩的人生被现实条件限制或延误时，爱是如何填补它的——以及，这种填补本身，又意味着什么。

诊断与治疗

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌为罕见病患者筑牢专业诊疗防线

2月27日上午，襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌，标志着该院正式搭建起襄阳及周边地区罕见病专业化、规范化、多学科协同的诊疗平台，为广大罕见病患者带来精准诊疗的新希望。

公益项目

科研招募

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视频

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