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罕见病百科

资讯

Olezarsen：家族性乳糜微粒血症综合征的创新疗法

在医药科技日新月异的今天，针对罕见遗传性疾病的治疗方案正不断涌现。其中，Olezarsen（商品名：Tryngolza），一款由Ionis Pharmaceuticals, Inc.研发的RNA靶向配体偶联反义技术（LICA）药物，为家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）患者带来了新的希望。

徐虹教授：从法布雷病的诊治看罕见病的希望

本文整理自2024第十三届中国罕见病高峰论坛，复旦大学附属儿科医院原党委书记徐虹会上发表了“从法布雷病的诊治看见罕见病的希望”主题演讲。

11.5亿美元！GSK宣布收购IDRx，囊获一款罕见病药物

GSK与IDRx今日宣布达成协议，GSK将收购IDRx。IDRx是一家临床阶段生物医药公司，致力于开发精准药物，用于治疗胃肠道间质瘤（GIST）。

孤儿药

有望首个！Legg-Calvé-Perthes病药物获FDA孤儿药资格认定

12月，美国批准5款罕见病药物

血友病：诺和诺德(Novo Nordisk)于2024年12月20日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Alhemo(concizumab)皮下注射剂作为一种每日一次的常规预防，用于预防或减少12岁及以上血友病A或B成人和儿童患者的出血频率，这些患者体内存在凝血因子抑制物。该药物目前已在澳大利亚、日本、瑞士和欧盟获得批准。

FDA授予NMD670治疗腓骨肌萎缩症的孤儿药资格认定

NMD Pharma A/S于2025年1月6日宣布，美国FDA已授予其创新口服小分子骨骼肌特异性氯离子通道ClC-1抑制剂NMD670孤儿药资格认定（ODD），用于治疗夏科-马里-图斯病（CMT，又名腓骨肌萎缩症）。

政策

2024年我国罕见病政策法规统计之诊疗服务篇

罕见病信息网精心策划了“2024年终盘点”，全面梳理本年度罕见病领域的政策动态，共同回顾这不平凡的2024年！以下是年终盘点系列第三篇——“政策篇之诊疗服务”。

活动

海马体再次来袭，快来和家人留下美好瞬间！

过去两年，蔻德罕见病中心与海马体大师携手，邀请了40余位罕见病患者进行「大师肖像」系列的拍摄，让罕见病患者站在聚光灯下得以被看见。

用爱温暖每一个角落——“罕罕漫游”2024年12月厦门站圆满落幕

2024年12月19日至22日，蔻德罕见病中心在厦门，这座温暖而包容的城市，举办了“罕罕漫游”系列活动的又一站——厦门站。

2025国际罕见病日中国区宣传周联合倡导方招募啦

2025国际罕见病日中国去宣传周联合倡导方招募啦

科研

Dyne肌营养不良症RNA新药DYNE-101 ACHIEVE研究进展：关键数据令人期待，CASI-22的6个月数据异常

周五Dyne Therapeutics公布了其用于治疗肌强，直性营养不良1型(DM1)的RNA药物早期研究结果。虽然核心数据显示出积极疗效，但由于一项关键生物标志物的异常数据，截止收盘股价下跌31.15%。

特别关注

31岁的他反复腰痛、浑身没力气，以为是劳累过度，没想到竟是罕见病作祟

31岁的李先生最近总觉得腰部隐隐作痛，并且浑身乏力。他以为只是工作压力大、劳累所致，于是没太当回事。

诊断与治疗

让罕见病患者少走弯路！三明市第一医院组建罕见病诊疗多学科团队

2024年12月21日，三明市罕见病质控中心召开罕见病质控学习班，邀请北京和本地的多学科专家授课，全市共100多位各学科的医师参加了培训，对罕见病的早期识别及规范化管理展开深入的探讨。

两个医院新增罕见病门诊

罕见病面临着患者人数少、临床认知不足的难点，患者往往面临误诊、漏诊的难点。同时，罕见病往往是累积多系统的疾病，患者需要频繁往返不同科室做针对性治疗。

又一罕见病门诊开诊！

11月19日，泉州市妇幼保健儿童医院微信公众号发布消息，医院已经开设罕见病门诊，该罕见病门诊针对生长迟缓、发育落后、面容及骨骼异常、难治性癫痫、或癫痫合并其他系统异常、肢体活动障碍、先天性畸形等可疑遗传缺陷或代谢异常的患儿，开展相关咨询、诊断和治疗。

公益项目

科研招募

卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

人物故事

视频

「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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招聘

蔻德罕见病中心2024年度招聘计划

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