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资讯

聚焦PFIC疾病认知：被“新生儿黄疸与瘙痒”隐匿的罕见病

第8届世界PFIC认知日：提高疾病认知、推动早诊早治，让患儿家庭不再独自前行

2026阿斯利康中国研发日在沪举办，共创慢病与罕见病研发新未来

A型血友病“双特异性抗体”艾美赛珠单抗创新机制荣膺拉斯克奖，引领治疗新格局

近日，全球医学界至高荣誉之一、2026年度美国拉斯克临床医学研究奖（Lasker-DeBakey Clinical Medical Research Award）颁奖典礼在纽约正式举行。

孤儿药

罕见病重磅利好！欧盟官方放行，这款潜力新药斩获孤儿药资格

7月全球14款罕见病新药获批！你关心的疾病，这次有希望了吗？

告别“秒睡” 与突发无力：全球首创靶向新药获FDA批准

政策

国家卫生健康委员会《关于加强罕见病用药保障的提案》作出回应

活动

开放申请｜“呼吸有依”罕见病呼吸机公益援助项目

会议通知 | 2026儿童神经肌肉病主题患教会

Hope for Rare Science Conference完整议程发布，15国150位菁英讲者邀您共襄盛会！

第三届Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）即将于2026年6月25-27日在中国上海浦东三甲港国际会议中心举行。大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院与蔻德罕见病中心联合主办。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

一个25岁的婴儿，和他的世界

当一个25岁男孩的人生被现实条件限制或延误时，爱是如何填补它的——以及，这种填补本身，又意味着什么。

诊断与治疗

无名：10年等不来一个诊断

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

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科研招募

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