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资讯

因FDA拒绝，又一基因治疗公司股价大跌，可能会出售公司

周一，基因疗法公司Passage Bio的股价盘前大跌，单日跌幅高达40%。导致抛售的导火索，不是临床数据遭遇失败，而是来自美国FDA的一项严苛监管要求。

诺和诺德临床III期成功

2026年4月20日，诺和诺德（Novo Nordisk）宣布其针对成人和青少年镰状细胞病（SCD）的研究性药物etavopivat在HIBISCUS关键3期临床试验中取得了积极的顶线结果。

300万美元巨奖！开发AAV基因疗法、CRISPR基因编辑疗法、发现渐冻症和额颞叶痴呆致病原因，7位学者获生命科学突破奖

如果说最具荣誉性的科学大奖，诺贝尔奖当仁不让。但说到最慷慨的科学大奖，科学突破奖必是第一，它凭借着 300 万美元的单项奖金，堪称科学界“第一巨奖”。

孤儿药

Immutep暴涨73%！LAG3用于软组织肉瘤获FDA孤儿药认定

2026年4月15日，澳大利亚临床阶段免疫治疗公司Immutep Limited（NASDAQ: IMMP；ASX: IMM）宣布，其核心在研药物eftilagimod alfa（efti）获美国FDA授予软组织肉瘤（STS）适应症的孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）。

重磅官宣！这款药品获FDA孤儿药独占权，已在美国全面商业化

4 月 6 日，Ascendis Pharma A/S 正式宣布，其C型利钠肽(CNP)类似物YUVIWEL成功获得美国 FDA 授予的孤儿药独占权，目前已在美国全面实现商业化销售。

特朗普对药品征收100%关税，孤儿药可豁免

当地时间4月2日，美国白宫发布公告，宣布美国总统特朗普已正式签署文件，将对对专利药品及其成分征收100%的关税。

政策

刚刚！北京十部门联合发文，罕见病用药迎来重大利好！

昨天，北京市医疗保障局联合十部门印发了《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2026年）》。该政策围绕临床研究、审评审批、生产流通、临床应用、人工智能赋能及投融资支持等关键环节，共提出三十二条具体举措。其中，罕见病用药被多次提及，成为一大亮点。

活动

“罕罕漫游”走进大同：14组罕见病家庭开启文化与探险之旅

2026年4月9日至12日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办、演员贾乃亮先生及其公益计划“LIGHT亮计划”连续第四年支持捐助的“罕罕漫游”公益行动在山西大同举办。这是“罕罕漫游”文化之旅的第四站。

桂粤同心·罕路同行 | 2026国际罕见病日DMD学术研讨会暨医患交流会，即将启幕！

每一个罕见病孩子，都是折翼的天使，他们的成长之路，布满了不为人知的艰难。其中，杜氏肌营养不良症（DMD）作为一类严重危害儿童健康的神经肌肉罕见病，如同悄无声息的“生命窃贼”，慢慢侵蚀患儿的肌肉力量，给无数家庭带来沉重的负担与煎熬。

以医为炬，照 “天使” 归途 —— 王艺教授与天使综合征的十余年守护研

第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）将于6月25-27日在上海举办。Hope for Rare Science Conference（HRSC）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。大会以高水平国际学术交流、集结展示中国力量、实地走访交流、推动成果转化落地、政产学研医患联动为主要特色。目前已成功举办两届，第三届大会正在紧锣密鼓的筹备阶段，特此开设“HRSC大咖荟”栏目，将本届大会的演讲嘉宾陆续介绍给大家。

科研

加速儿童罕见病基因疗法获批的蓝图

儿童罕见病已从医学上的罕见个案，转变为定制化细胞与基因疗法的适用对象。近年来，一次性基因疗法在既往无药可治的遗传性疾病中实现了显著且持久的疗效。

特别关注

邓紫棋自曝患地中海贫血！现有基因疗法有望一次治愈

近日，歌手邓紫棋在直播中坦诚分享自身健康状况，引发全网广泛关注。她坦言：“我巡演了153场，真的很佩服自己，原来身体上有这些状况，在舞台上都是意志力在撑。”这番话不仅让地中海贫血这一疾病走进大众视野，也让更多人意识到，这种看似“隐匿”的疾病，其实离我们并不遥远。

诊断与治疗

广医一院成立罕见病医学中心剑指诊、治、保“三座大山”

2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

公益项目

科研招募

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