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资讯

7款罕见病药物有新进展；国心肌病诊疗协作网正式启动；《自然》2025年度十大人物揭晓！罕见病领域两人入选| 壹周罕见要闻

一年两针！罕见病药物斩获 FDA 新适应症

12月11日安进公司宣布，美国FDA已批准伊奈利珠单抗（Uplizna）用于治疗成人全身型重症肌无力(gMG)，这些患者需同时存在抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体和抗肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体。该药物的获批为这部分罕见病患者提供了全新靶向治疗方案，其独特给药方案——初始两剂负荷剂量后每年仅需两剂——可实现长期疾病控制，大幅提升治疗便利性。

《自然》2025年度十大人物揭晓！罕见病领域两人入选

国际顶尖学术期刊《自然》每年年末发布的“年度十大科学人物（Nature's10）”榜单，集中展现过去一年中对全球科学界产生深远影响与积极贡献的代表性人物。 2025年度榜单于近日公布，值得关注的是，本年度榜单中共有两人因在罕见病基因治疗领域的突破性贡献而广受关注，他们凭借对“超罕见疾病干预方案”的创新性探索，完美契合了榜单“开拓科学新边界、守护生命健康”的核心评选标准。这两位关键人物Sarah Tabrizi 与KJ Muldoon，他们分别从“疗法研发”与“临床应用”两个维度，为罕见病基因治疗提供了可复制的重要经验，成为榜单聚焦该领域的核心原因。

孤儿药

全球首款！赛诺菲创新血友病疗法在国内获批上市

12月10日，赛诺菲宣布其RNAi疗法芬妥司兰（Fitusiran，中文商品名：赛菲因，英文商品名：Qfitlia）获得国家药监局（NMPA）批准上市，用于患有以下疾病的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作频率：①存在或不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或②存在或不存在凝血因子IX抑制物抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）患者。该产品是血友病领域首款RNAi疗法，一年最少只需注射6次。

又一罕见病药物在我国获批上市

翼思生物宣布，其促觉醒药物盐酸索安非托片（Solriamfetol Hydrochloride Tablets，翼朗清®）获得中国国家药品监督管理局的上市批准，用于改善阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA,Obstructive Sleep Apnea）伴有日间过度嗜睡（EDS, Excessive Daytime Sleepiness）的成人患者的觉醒程度。

每周一次！罕见病重磅新药在我国获批上市

11月21日，国家药品监督管理局批准Pfizer Inc.申报的马塔西单抗注射液（商品名：友瑞宁）上市，适用于患有以下疾病且体重 ≥ 35 kg的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作的频率：不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或不存在凝血因子IX抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）。该品种的上市为相关患者提供了新的治疗选择。

政策

国家药监局局长李利：罕见病药品审评审批将持续加快，“十四五”已批准155个上市

近期，国家药监局局长李利在接受采访时表示，“十四五”以来，全国药品监管系统坚持以习近平总书记提出的“四个最严”要求为根本遵循，全过程深化药品监管改革，全方位筑牢药品安全底线，全链条支持产业高质量发展，有效保障药品安全形势总体稳定，推动制药强国建设迈出坚实步伐

活动

西出阳关：与十三个罕见病家庭同游 | 吴越

与十三个罕见病家庭同游

“不断药的生育旅程”可能实现吗？

2019年3月，26岁的林恩（Lynn）正处在孕晚期。她的儿子还有一个月就要出生了。可就在这段本应期待新生命的日子里，剧烈的疼痛让她几乎陷入绝望：关节突然肿胀，身体剧烈痉挛，动一动就疼得直冒冷汗，连站起来都成了奢望。家人带着她辗转几家医院，得到的答复却模棱两可。有医生说是孕期常见的水肿反应，有医生判断是骶髂关节炎（以臀部或下背部的疼痛和僵硬为典型症状）。多次住院检查后，医生仍未找到确切原因，只能开些止痛和激素类药物暂时缓解症状。

人人都爱Max Mara的理由+1！这场时装秀，为罕见病公益助力

近日，全球非营利组织 CureDuchenne 在沙迪峡谷高尔夫俱乐部（Shady Canyon Golf Club）举办第二届纽波特比奇女士午宴，同时携手意大利奢侈品牌 Max Mara，在南海岸广场（South Coast Plaza）呈现专属时装秀 —— Max Mara的经典剪裁与精致面料在秀场上流转，尽显意大利设计的永恒魅力，而患者们的真情讲述让现场嘉宾动容，也让公益的温度透过时尚舞台传递开来。活动以时尚展示、患者故事分享、科研进展分享等形式，为杜氏肌营养不良（DMD）治愈研究募集资金，也让更多人看见罕见病患者背后的坚守与对生命的渴望。

科研

极罕见病的疗法研发困境

尽管美国 FDA 已多方尝试为极罕见病疗法疏通监管审批渠道，但风险投资机构对此领域的兴趣依旧寥寥。这正是腺相关病毒（AAV）基因治疗先驱吉姆・威尔逊在推动极罕见病适应症基因疗法研发与融资过程中面临的现实困境。在创业第一年遭遇重重阻碍后，他不得不彻底改革融资模式，以推动这项事业持续前行。

特别关注

我爱自己，才能更好爱你

诊断与治疗

山西省太原市罕见病医学中心成立，患者迎来新希望

11月27日，山西省太原市卫健委发布消息，太原市罕见病医学中心成立。同期，太原市医师协会罕见病专业委员会成立，北大医院太原医院神经内科主任陈烜当选主任委员。会议开幕式由北大医院太原医院（太原市中心医院）院长助理兼医务科科长冯志鹏主持。北大医院太原医院党委书记、副院长袁建峰在致辞中表示，作为医学中心及专委会牵头单位，医院将搭建学术交流平台，通过定期开展研讨、病例分享、技术培训等活动，深化多学科多机构合作，同时加强罕见病科普宣传，提升公众认知。

儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）正式成立，为推动罕见疾病的诊断和科研点亮希望之灯

11月21日下午，由复旦大学附属儿科医院联合国内顶尖医院、科研机构，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心共同发起的儿童未能诊断疾病联盟（Undiagnosed Diseases Network of Children, UDNC）成立仪式隆重举行。复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力院士，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺，蔻德罕见病中心创始人兼主任、瑞鸥公益基金会创始人兼秘书长黄如方等20家来自全国多地的顶尖专家代表齐聚一堂，共同见证这一破解儿童罕见病诊疗困境的重要时刻。

共筑“能量生命线”——中国线粒体病联盟正式成立

11月的上海秋风骤起，但是上海国际会议中心暖意融融。11月21日，2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行，上海市医学会、上海市科学技术委员会、中国生物技术发展中心等多位领导莅临参会。在接下来的3天时间里，来自中国、美国、德国、英国、俄罗斯、意大利、日本、挪威、澳大利亚、奥地利、波兰等十余个国家和地区的 120 余位全球顶尖专家学者将齐聚一堂，围绕线粒体病、儿童罕见病的疾病机制、诊断技术、治疗策略、药物研发以及医患协作等关键议题展开深入探讨，共同促进该领域的科研创新与临床转化。

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人物故事

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《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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