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资讯

10.35亿元！信立泰引进尧唐生物碱基编辑新药

2024年8月27日，尧唐生物与信立泰共同宣布就尧唐生物自主研发的针对PCSK9靶点的碱基编辑药物YOLT-101，签订了在中国内地的开发及商业化授权协议，总交易金额为10.35亿元人民币。

国内首例！金唯科针对黏多糖贮积症I型药物初步安全有效性良好

近日，国内首个治疗黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSI）的AAV基因治疗创新药临床研究项目——“在黏多糖贮积症I型(MPS I)患者中评估JWK008单次静脉输注给药的安全性、耐受性和初步有效性的临床研究”在四川大学华西医院顺利开展，并完成首例患者给药。该项目由四川大学华西医院生物治疗研究病房彭星辰教授团队开展，所用药物JWK008注射液由成都金唯科生物科技有限公司自主研发。首例受试者接受了AAV基因治疗并完成8周随访，根据随访检查数据，该名受试者耐受性良好，无明显不良反应。检测结果显示疾病各项指标获得显著改善，患者体内的α-L-艾杜糖苷酸酶活性远超正常水平，糖胺聚糖累积恢复至正常生理水平，初步展示了药物的安全有效性。

超10亿元！信立泰从尧唐生物引进一款临床前碱基编辑药物

8月26日晚间，信立泰药业发布公告称，拟与尧唐生物（YolTech Therapeutics）签订协议，获得后者拥有的在研PCSK9靶点的碱基编辑药物YOLT-101于中国大陆区域的独家许可权益，包括但不限于研发、注册、生产、商业化销售等。YOLT-101为尧唐生物自主研发的靶向PCSK9的碱基编辑药物，目前拟开发的适应症包括家族性高胆固醇血症等。

孤儿药

腹腔积液多肽药物获FDA孤儿药资格认定

胱氨酸尿症药物获FDA孤儿药资格认定

Advicenne前不久宣布，其专利药物ADV7103已被FDA授予治疗胱氨酸尿症（cystinuria）的孤儿药物资格认定（ODD）。

辉大基因MECP2重复综合征基因疗法HG204获得欧洲孤儿药认证

5月6日 —— 专注于基因编辑技术和基因治疗药物开发、处于临床阶段的全球性生物技术公司——辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）今天宣布，欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药委员会（COMP）已对HG204孤儿药申请发表了积极意见，HG204是一种CRISPR/Cas13Y RNA编辑疗法，用于治疗MECP2重复综合征（MDS）。

政策

推动罕见病药品保障先行区建设，北京多部委联合制定方案！

今日（8月7日），北京市药品监督管理局官网发布了《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）（征求意见稿）》的公告。

活动

贾乃亮携手罕见病患儿家庭开启罕罕漫游南京之旅

6月27日至6月30日，蔻德罕见病中心携手江苏省妇女儿童福利基金会举办了2024年罕罕漫游活动，来自全国各地的15个罕见病儿童家庭齐聚南京，开启一场探索世界、收获温暖的旅行。本次旅游活动由贾乃亮先生倾情赞助并亲身参与。15个罕见病儿童家庭在四天时间里游览了南京市著名景点，舒缓身心、拓宽眼界，还制作了独特的回忆护照，纪念这段美好的相聚时光。

罕罕漫游｜走近自然不罕见南京站

罕罕漫游南京站，6月27-6月30日

“以患者为中心”理念下的行动案例研讨会在沪举办！

当前，“以患者为中心”已经成为了全球医药领域的共识，同时也是近年来中国医药政策重点关注的议题。

科研

全球首个！AOC疗法治疗罕见病临床疗效显著

Avidity Biosciences宣布其在研抗体寡核苷酸偶联物（AOC）疗法delpacibart braxlosiran（del-brax，AOC 1020）在临床1/2期试验FORTITUDE中展现初步积极数据。

特别关注

年仅10岁的加拿大网红去世出生时患有三种罕见疾病

当地时间7月16日，加拿大萨省Swift Current的一名10岁女孩在网上分享自己的故事时吸引了数百万粉丝，不幸的是她已经去世。Bella Thomson在社交媒体上的名字是"贝拉-勇敢（Bella Brave）"。她的母亲Kyla Thomson向媒体证实，贝拉在接受医学诱导昏迷治疗后于周日去世。贝拉去世的消息引发了人们对Thomson一家的悲痛和支持。萨省省长Scott Moe周一上午在X上发帖写道，贝拉的"影响将永远被铭记"。

诊断与治疗

广东已有至少11家医院开通罕见病门诊，覆盖60余科室，建议收藏！

广东省开通罕见病门诊的医院

两个儿童罕见病诊疗中心成立！

6月1日上午，常州市儿童医院成立了“儿童罕见病诊疗中心”“儿童心理发展中心”。

河南一医院成立罕见病MDT，构建多学科诊疗体系

5月28日，河南理工大学第一附属医院（焦作市第二人民医院）宣布由内分泌一区牵头的罕见病多学科诊疗（MDT）团队正式成立

公益项目

科研招募

神经纤维瘤病1型（NF1）III期临床试验患者招募｜临床招募

人物故事

视频

「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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蔻德罕见病中心2024年度招聘计划

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