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资讯

7天4笔重磅融资落地！惠及多种罕见病患者

英国将对所有新生儿进行罕见病基因检测，数十万孩子将受益

1.32亿美元重磅注资！创新药企强强联手，加速罕见病前沿疗法研发

孤儿药

全球首个！国产罕见病新药获批上市

2026年上半年全国罕见病创新药盘点，速看有没有你需要的？

蔡磊“牵线”研发的国产渐冻症药物明年有望上市，首批6位试验患者用药240天后病情被按下“暂停键”，但蔡磊本人无法从该药中直接受益

政策

工信部：加强罕见病用药保障，让患者用得上、用得起、用得好

活动

志愿者招募 | 2026第十五届中国罕见病高峰论坛，期待你的力量！

锁定全场最低价｜2026第十五届中国罕见病高峰论坛，早鸟价倒计时1周！

汇聚行业力量，共赴罕见之约。以"粤享希望，共愈罕见"为主题，由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同举办，香港罕见疾病联盟和广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会公益支持的2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于2026年9月4日至6日在广州举办。现正式开放报名，详情如下：

2026第十五届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 粤享希望,共愈罕见

汇聚行业力量，共赴罕见之约。以"粤享希望，共愈罕见"为主题，由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办的2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于2026年9月4日至6日在广州举办。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

一个25岁的婴儿，和他的世界

当一个25岁男孩的人生被现实条件限制或延误时，爱是如何填补它的——以及，这种填补本身，又意味着什么。

诊断与治疗

无名：10年等不来一个诊断

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

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