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资讯

罕见病新药获欧盟批准上市！疾病发作率降低94%

1月21日，大冢制药宣布，欧盟委员会（EC）已正式批准Dawnzera（通用名：donidalorsen）在欧盟区域上市，其适应症为成人及12岁以上青少年遗传性血管性水肿（HAE）反复发作的常规预防。据悉，此次欧盟批准基于人用药品委员会（CHMP）此前给出的积极意见，为该药物在欧洲的临床应用奠定了基础。

从欧美到亚太：杜氏肌营养不良症新药AGAMREE伐莫洛龙的全球扩张路径

Santhera Pharmaceuticals 正在加快其核心药物 AGAMREE（伐莫洛龙）的全球布局。

5500 万美元A轮融资，开发罕见病药物

2026年1月20日，专注于攻克难治性药物靶点的生物技术公司Think Bioscience宣布，其超额认购的A轮融资已完成，募资金额达5500万美元。本轮融资由Regeneron Ventures、Innovation Endeavors及Janus Henderson Investors联合领投，T.A. Springer、CE-Ventures、MBX Capital、YK Bioventures参与投资，现有投资方AV8 Ventures、CU Innovations及Buff Gold Ventures继续跟投。

孤儿药

双重监管加持！DMD新药获孤儿药资格认定

1月13日，和誉医药宣布，其自主研发的新型、口服、高选择性且高效的小分子集落刺激因子1受体（CSF-1R）抑制剂贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者系统性治疗的新药申请（NDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理。

新年首个罕见病药获批！全球首款，一年仅需4次给药

昨天赛诺菲宣布，其创新药物瑞达普®（普乐司兰钠注射液）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，在饮食控制基础上，用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯水平。这是国内首个获批的针对 FCS 的有效药物。更可喜的是，这款药物只需每3个月皮下注射一次，而且患者可自行在家中注射，与需每日服用的传统降脂药相比更加便捷。

超 70 亿美元引进！罕见病新药获批

12 月 25 日，国家药监局官网显示，阿斯利康与Ionis公司联合开发的万诺维®（英文商品名：Wainua®，通用名：依普隆特生钠注射液）在国内获批上市，适应症为成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）患者。新闻稿指出，该药物是中国目前唯一获批用于ATTRv-PN治疗的基因沉默剂。这一里程碑式进展，有望使此前治疗选择有限的患者能够通过自动注射器每月一次自行给药，显著提升用药便利性并改善生活质量。

政策

济南市政协委员方浩：强化兜底功能，解决罕见病患者“有药不敢用”难题

“国内首个且唯一获批用于治疗DMD的药物是伐莫洛龙，该药能显著改善患者运动功能、延长独立行走时间，降低心肺部并发症发生率，是DMD患者维持生命质量的核心用药。但是，伐莫洛龙最新售价11900元/瓶，根据患者体重每日服用，体重20kg患者年用药费用达12万元，且未纳入2026年《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录》，济南市现有100多位患者，无法享受基本医保报销，用药费用需患者家庭独立承担，面临极大的经济负担。”1月20日，出席济南市政协十五届五次会议的市政协委员、致公党济南市委会副主委、山东大学药学院常务副院长方浩，针对这一罕见病种，提交了《关于解决杜氏肌营养不良症患者群体用药贵的建议》提案。

活动

重磅！美国官宣：杜氏肌营养不良症纳入新生儿“必查”清单

1月17日，全国DMD患者家庭联盟特别邀请美国PPMD创始人兼理事长Pat Furlong女士带来专题分享。她将聚焦患者社群如何推动科研与药物研发、政策倡导的有效策略，以及美国DMD患者的生存现状，为国内行业发展提供宝贵参考。

好“孕”降临！线粒体病家庭联盟社群支持——生育关爱项目招募持续进行中，我们为爱续航！

线粒体病是一组由线粒体DNA或核DNA基因缺陷导致的、进行性加重的、复杂的遗传性代谢疾病，其临床表现多样，可累及全身多个系统，对患者及其家庭造成沉重的身体、心理和经济负担。由于线粒体病特殊的遗传特性，携带致病突变的女性患者存在将疾病传递给子代的高风险，这使得患者家庭在面临疾病本身痛苦的同时，还深陷对后代健康的巨大忧虑，生育决策过程充满压力与挑战，为支持全国线粒体病家庭联盟社群发展，向患者提供生育支持服务事项，为让新生的期盼不再遥远，为了让爱与生命得以健康延续，蔻德罕见病中心联合安徽医科大学第一附属医院（安医大一附院）生殖医学中心，共同发起“线粒体病家庭联盟杜群支持——生育关爱项目”，点亮希望之光！

西出阳关：与十三个罕见病家庭同游 | 吴越

与十三个罕见病家庭同游

科研

一周治疗文献汇总

罕研社一直关注遗传病最新治疗进展。在此汇总上周最新发表的文献，涉及重症肌无力、马凡综合征、亨廷顿病、ADCY5-相关疾病、银屑病、唐氏综合征、多发性硬化、常染色体显性多囊肾病和脑白质营养不良等，如需了解详情，请参阅罕研社文章。

特别关注

香港知名女星钟丽淇为15岁罕见病长女庆生，曾被断言活不过2岁

“你女儿活不过两岁！” 这句可怕的话，是医生在钟丽淇的女儿六个月大时告诉她的消息。曾参演电视剧《冲上云霄》《功夫足球》的TVB女演员钟丽淇与中意混血老公婚后育有两个女儿，大女儿伊莎贝拉（Isabella）在6个月时确诊罕见病。医生曾断言她活不过2岁，不过钟丽淇与老公选择与大女儿共同面对。在夫妇二人悉心照顾下，12月23日，他们一起为伊莎贝拉庆祝了15岁生日。

诊断与治疗

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

云南省罕见病医疗质量控制中心正式成立

近日，云南省罕见病医疗质量控制中心成立大会暨第一期质控培训会议在昆明举行。云南省第一人民医院党委副书记、院长侯建红当选为云南省罕见病医疗质量控制中心主任委员。

20+！罕见病门诊与多学科中心扎堆成立，快转发收藏！

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