罕见病信息网

患者信息登记

Patient register

罕见病百科

资讯

7月罕见病新药捷报！关键临床再突破

7款罕见病药物迎新进展；山东罕见病立法，快来支招；2026年神经母细胞瘤医患交流会报名开启 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

23款罕见病药物获批，你能猜到有哪些吗？

2026 年上半年落下帷幕，国内罕见病药物审评审批工作持续加码提速。依托国家药监局一系列优化举措，罕见病患者用药保障水平稳步提高。

孤儿药

106亿美元！GSK天价并购，斩获两款孤儿药

6 月 9 日，葛兰素史克（GSK）宣布，斥资 106 亿美元收购 Nuvalent，扣除标的自有现金后实际投入约 94 亿美元。交易为全现金收购，每股对价 124 美元，较 Nuvalent 最新收盘价溢价 40%、近 30 日均价溢价 26%。

重磅利好！罕见病在研新药拿下孤儿药认定

6月2日，Pasithea Therapeutics公司宣布，美国FDA授予其核心管线药物PAS-004孤儿药资格认定，用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

华毅乐健苯丙酮尿症基因治疗药物GS1168注射液获沙特阿拉伯孤儿药资格认定

沙特阿拉伯食品药品监督管理局（SFDA）授予由华毅乐健自主研发的基因治疗药物GS1168注射液孤儿药资格认定

政策

取消起付线！江门罕见病医保报销再升级

活动

锁定全场最低价｜2026第十五届中国罕见病高峰论坛，早鸟价倒计时1周！

汇聚行业力量，共赴罕见之约。以"粤享希望，共愈罕见"为主题，由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同举办，香港罕见疾病联盟和广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会公益支持的2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于2026年9月4日至6日在广州举办。现正式开放报名，详情如下：

2026第十五届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 粤享希望,共愈罕见

汇聚行业力量，共赴罕见之约。以"粤享希望，共愈罕见"为主题，由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办的2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于2026年9月4日至6日在广州举办。

Hope for Rare Science Conference完整议程发布，15国150位菁英讲者邀您共襄盛会！

第三届Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）即将于2026年6月25-27日在中国上海浦东三甲港国际会议中心举行。大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院与蔻德罕见病中心联合主办。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

一个25岁的婴儿，和他的世界

当一个25岁男孩的人生被现实条件限制或延误时，爱是如何填补它的——以及，这种填补本身，又意味着什么。

诊断与治疗

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌为罕见病患者筑牢专业诊疗防线

2月27日上午，襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌，标志着该院正式搭建起襄阳及周边地区罕见病专业化、规范化、多学科协同的诊疗平台，为广大罕见病患者带来精准诊疗的新希望。

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部