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资讯

2026国际罕见病日公益倡导活动在沪举办，五大行动共护罕见生命 | 看见生命的1‱

2026年3月7日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办的「看见生命的1‱——2026国际罕见病日公益倡导系列活动」在上海圆满举办。活动以患者【影像】【面孔】【足迹】【力量】【未来】五大主题为核心，通过影像发布、时尚跨界、研究报告解读、公众行动成果展示及政策圆桌对话，汇聚公益组织、企业、媒体、专家学者与患者群体力量，全方位推动罕见病认知、诊疗保障与社会包容。。

监管滞后、药企犹豫，罕见病患儿父母却强行改写规则

每前进一步，都将改变一个人的生命。这句朴素却紧迫的宣言，成为本周纽约CNBC健康峰会（CNBC Cures Summit）的核心开篇主旨，这场聚焦罕见病研究的专项峰会，直指当下全球罕见病医疗领域最尖锐的矛盾：前沿科学突破正以史无前例的速度推进，而老旧的监管框架、滞后的支付体系、低效的研发流程，却牢牢拖住了救命疗法落地的脚步，无数罕见病家庭的希望，正被时间一点点消耗。

洞悉真实痛点，赋能患者生活：中国杜氏肌营养不良（DMD）患者旅程研究报告正式发布

患者旅程（Patient Journey）是指患者从疾病发生、诊疗到康复/疾病管理的全周期发展历程。患者旅程研究通过可视化的方式、系统性地呈现患者在不同阶段的真实状况和实际需求，从而引导医生、政府部门、非政府组织（NGO）、研究机构、制药企业等多元利益相关方协同满足患者需求，提升患者生存质量。

孤儿药

凯西罕见病药新适应症获批，扩人群至儿童

3 月 3 日，凯西集团（Chiesi Group）宣布，美国 FDA 扩大Juxtapid（lomitapide，洛美他派）适应症，批准用于2 岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）儿童患者，作为低脂饮食、运动及其他降脂疗法的辅助治疗。该药曾于 2012 年在美国获批用于成人 HoFH 患者。

基因治疗出海提速！饶毅创办的公司首款基因药获沙特孤儿药资格认定

近日，苏州华毅乐健生物科技有限公司（以下简称“华毅乐健”或“公司”）宣布，其自主研发的血友病A基因药物GS1191-0445于近期获得沙特阿拉伯孤儿药资格认定。

重磅：首个！这款凝血新药获批，开创罕见病双适应症时代

近期，上海莱士全资子公司同路生物制药有限公司收到国家药品监督管理局（NMPA）签发的《药品注册证书》，其自主研发的人纤维蛋白原（规格：0.5g / 瓶，国药准字 S20260007）正式获批上市，适应症为先天性纤维蛋白原减少或缺乏症。这是国内首个按照 2022 年新版《人纤维蛋白原临床试验技术指导原则》获批上市的人纤维蛋白原产品，标志着我国纤维蛋白原研发和审评进入全新标准化时代。

政策

协和院长张抒扬等联名呼吁：加快制定《罕见病防治法》

张抒扬同时兼任国家卫健委罕见病诊疗与保障委员会主任委员。今年，她和关注罕见病领域的其他代表委员们联名带来了一份“关于加快制定《罕见病防治法》，强化政策协同，提升防治体系整体效能”的两会建议。

活动

首批讲者公布｜30位国内外菁英讲者确认出席第三届Hope for Rare Science Conference

第三届Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）将于2026年6月25-27日在中国上海举办。本次大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心联合主办。

去有 “万分号” 的地方！2026年国际罕见病日中国区宣传周打卡指南

国际罕见病日中国区宣传周打卡指南来了

四代人，投入86年，推出罕见病基因疗法

科研

介绍几个最新基因/变异解读实用资源

文献1. Het2Gene：一种基于异质图嵌入、表型驱动的基因优先级排序模型文献2. Intolerome：一个用于死胎、妊娠丢失及新生儿死亡相关基因组变异优先级排序的精选数据库

特别关注

我宁愿少活几年，也要快进这痛苦的岁月

2026年2月28日，第19个国际罕见病日。每年我们都会发布中国区宣传视频，今年我们的视频为《快进人生》。

诊断与治疗

广医一院成立罕见病医学中心剑指诊、治、保“三座大山”

2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

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