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无名：10年等不来一个诊断

发布时间：2026/07/22

10年，4次基因检测，N个城市，0个答案。
这是坨坨的求医履历。从长沙湘雅到上海新华，从武汉同济到北京儿童医院——遗传代谢检查、CNV检查、全外显子测序、甲基化检测，每一项检测的结果栏，都写着同一行字：未检出明确致病变异。
2016年，坨坨出生。35周早产，体重仅2.8斤，没来得及让父母看上一眼，直接送入重症监护室。那一年，他的父母还不知道，等待他们的不是一个诊断，而是一个长达10年的空白。

2.8斤的早产儿：出生即"闯关"

2015年，坨坨的父母结婚后不久便迎来了好消息。孕期的每一次产检，除了"胎儿偏小"，其他指标全部正常。医生说"有点偏小是正常的"，家人也以为只是孕期营养没跟上。
直到孕34周。
例行检查发现羊水值仅29，远低于安全线。当地医院不敢接收，建议转大医院。他们连夜赶往长沙湘雅医院，住院保胎5天，注入羊水后指标恢复正常。出院两天后复查——羊水再次消失。
"担心孩子缺氧，马上剖腹产。"
当晚12点进手术室。医生原本预测胎儿体重约1.8公斤，可实际出生时只有1.4公斤、身高42厘米。这个小小的生命比足月新生男婴的平均体重轻了将近一半，轻得仿佛一阵风就能吹走。
我们甚至没来得及看上一眼，孩子就被直接送进了重症监护室。住院55天，花了十几万。
出院之后，一直母乳喂养，能吃能睡。家里人觉得用这些钱能把他给保住，因此小名叫他"钱坨"，现在都叫他"坨坨"。
这仅仅是开始。出生后的前三年，坨坨是医院的常客。县城医院不敢接收，每次生病都要去省城住院。9个月大时因肺炎进入重症监护室一个月，当月花费6万元。
"刚开始老是感冒，感冒就是肺炎。"坨坨爸回忆道。

10年，四次基因检测，仍未确诊

坨坨的求医路，是一部写满了"未确诊"三个字的病历。
他们辗转多地：

长沙中南大学湘雅二医院。过敏原检测：大米、奶粉、鸡蛋、小麦、西红柿严重过敏。全基因组CNV检测结果未发现致病变异。

上海上海新华医院内分泌科——不能确诊。

武汉武汉同济医院，检测SRS相关基因——未见异常。

北京北京SRS夏令营期间，在北京儿童医院又做了一次基因检测——没有发现明确致病变异。

坨坨做过的遗传病检测项目涵盖：甲基化检测、遗传代谢检查、CNV检查、全外显子测序——目前没有找到能完全解释孩子病情的明确致病基因变异。

截至今天，坨坨已10岁，被归入"身材矮小"分类，疑似Silver-Russell综合征（SRS），但从未获得临床和基因层面的确诊。

夫妻分工托举：一个挣医药费，一个守护日常

罕见病家庭最真实的困境，不在病历上，而在日复一日的柴米油盐里。

坨坨爸负责小孩的治疗费用和日常生活开销。他唯一的爱好是健身——那是他在上班挣钱之外，唯一能让自己喘口气的方式。

坨坨妈放弃了工作，全职围绕坨坨转。每天要给坨坨打生长激素，定期去医院检查。她不能出去工作——"丢给爷爷奶奶又不放心"。

"需要去医院检查或者生病，再忙也一起去医院。"坨坨爸说。
这不是分工协议，是夫妻之间无声的默契。两个人用各自的方式托举着这个小家，也托举着坨坨。
坨坨的矮小，是悬在这对父母头上的另一把刀。每个亲朋好友、每个好心人见到坨坨，都会问一句"怎么这么矮"。一次两次是关心，十次百次就成了压力。

"我们心里压力都很大。"坨坨爸说。
10年下来，医疗总花费约60万元。生长激素治疗每月约四千多元，从4岁开始打，中间因癌胚抗原偏高停过一段，7岁重新开始，持续至今。

当医学无法定义疾病

他们曾想过生个健康的二宝，也一直想查出坨坨的发病原因。2025年7月，他带着最后的希望来到北京儿童医院，但检测结果果然和之前的结论相差无几。
一次次检测的报告像是一记又一记的闷棍，抽干了坨坨爸妈强撑的所有力气和执念。在经历了抽血、等待，以及一次又一次的“未发现异常”后，坨坨爸做出了一个判断：“基因问题已经到达医学顶点，既然无法解决，就不想再折腾了。”
这是一个父亲在10年求医路上得出的结论。在当下，医学可能还无法回答“坨坨到底得了什么病”这个问题。

在人生的旷野中闯关

但坨坨爸说了一句让所有人都安静下来的话："现在10年过去了，我们的心里也释怀了。承压能力也增强了。"
释怀，不是认命。是这10年教会了他们一件事：确诊不是唯一的出路。
坨坨今年10岁，上四年级。他阳光、自信、开朗，学习成绩保持90分以上，5岁开始英语启蒙，每天坚持学习半小时。同学会叫他"小矮子"，但安慰开导后很快就忘记，不会过多纠结。

幼儿园时期，坨坨妈曾极度担心孩子因身高自卑、被欺负。提前跟老师沟通了好几次。事实证明，坨坨比大人想象的要坚强得多。
坨坨妈是土家族，指尖有祖辈传下来的灵巧和在经纬之间寻找秩序的智慧。在那些等待检查结果的漫长间隙，她拿起了钩针。一团团毛线，在她手中变成了色彩斑斓的披肩。不同于许多病友家属被愁云笼罩，她的钩针下开出了花——那一朵朵灿烂的向日葵，仿佛是她对生活的无声宣言：哪怕身处最深的阴影，也要亲手为自己和孩子织出一片阳光。

这份温柔不仅给了坨坨，也流向了更多需要帮助的人。她捐出了24件新衣物，帮助了4个困难家庭的5位孩子。这些衣物按市场价估值4358元。
“坨坨妈从来没有抱怨过生活，没有抱怨过医生，她总是心怀感激。”SRS罕见亦强大患者组织负责人曾玉婷这样评价她。
偶尔，她也会崩溃，也会躲在角落流泪。但擦干眼泪后，她会继续给坨坨打生长激素，继续带他去医院检查，继续把日子一天天过下去。

没有答案是另一种答案

"无论医学能否给出病因，我们都会坚持给他打生长激素，坦然告诉他矮小的原因；若有突破，便继续治疗。"坨坨爸说。
医学留下了十年的空白，他们却用爱填满：是每天的一针生长激素，是爱吃的冰淇淋，是镜头前比耶的手势。
这不是等待答案的过程，而是实实在在的日子。
今晚，坨坨妈还会准时拿出针管。
明天，坨坨还要上学。