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取得突破性进展，贝克肌营养不良症药物试验结果发布

dgewise Therapeutics是一家领先的肌肉疾病生物制药公司，前不久宣布sevasemten用于贝克肌营养不良症（Becker muscular dystrophy）患者的2期CANYON试验取得了积极的关键结果。

09

2025/02

Denali宣布DNL310治疗亨特综合征1/2期研究结果积极

研究/数据

据环球新闻通讯社消息，Denali Therapeutics公司于2025年2月6日宣布，针对47名亨特综合征（MPS II）患者的1/2期研究完成24周治疗期的主要分析，并公布了其研究性治疗药物tividenofusp alfa（DNL310）的长期随访数据。
25

2025/01

肝豆状核变性基因治疗试验数据发布，疗效显著

研究/数据

Vivet Therapeutics是一家为罕见遗传性肝脏代谢疾病开发新型长效基因疗法的临床阶段生物技术公司，该公司前不久公布了其国际1/2期GATEWAY试验的中期数据。
22

2025/01

27位专家投票表决，《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》发布

行业资讯

在疾病管理方面，临床指南与专家共识是临床医生必不可少的参考依据。2024年12月2日，《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》在中华内分泌代谢杂志发布。
17

2025/01

Quoin宣布针对儿童Netherton综合征研究取得更多积极临床数据

研究/数据

据环球新闻通讯社消息，Quoin制药公司于2025年1月14日宣布，其正在进行的关于儿童Netherton综合征研究者的临床试验获得了积极的中期临床数据。
13

2025/01

Dyne肌营养不良症RNA新药DYNE-101 ACHIEVE研究进展：关键数据令人期待，CASI-22的6个月数据异常

研究/数据

周五Dyne Therapeutics公布了其用于治疗肌强，直性营养不良1型(DM1)的RNA药物早期研究结果。虽然核心数据显示出积极疗效，但由于一项关键生物标志物的异常数据，截止收盘股价下跌31.15%。
03

2025/01

多发性硬化（MS）新药临床研究中疗效终点的分析

研究/数据

多发性硬化（MS）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，具有时间和空间多发性的特点。
26

2024/12

雷特综合征基因治疗临床试验首批临床数据发布

研究/数据

Neurogene公司前不久宣布，在其进行的评估NGN-401基因疗法治疗女童雷特综合征（Rett syndrome）患者的1/2期开放标签试验中，低剂量组的首批四名患者获得了积极的中期临床数据，且低剂量NGN-401显示出良好的安全性。
08

2024/11

中国首部特发性肺纤维化与进展性肺纤维化患者社会调研报告发布

报告/指南

由蔻德罕见病中心发起，勃林格殷格翰公益支持的《中国特发性肺纤维化及进展性肺纤维化患者诊疗状况及生命质量调研报告 2024》（以下简称“《调研报告》”）于 11 月 7 日在第七届中国国际进口博览会现场正式发布。
15

2024/10

罗氏展示Evrysdi治疗脊髓性肌萎缩症儿童的两年临床研究积极数据

行业资讯

罗氏在2024年10月8日至12日举行的第29届世界肌肉学会（WMS）大会上，展示了正在进行的RAINBOWFISH研究的两年积极数据。
10

2024/10

基因治疗黏多糖贮积症最新进展

研究/数据

REGENXBIO公司前不久宣布，该公司成功完成治疗黏多糖贮积症II型(MPS II)的RGX-121生物制剂前许可申请(BLA)会议，并与美国食品和药物管理局(FDA)敲定了BLA的细节。
08

2024/10

Alterity在MDS大会上展示针对多系统萎缩的ATH434多项临床数据

报告/指南

据环球新闻通讯社消息，Alterity Therapeutics公司于2024年10月2日宣布，在国际帕金森病与运动障碍大会（MDS）上进行了多场口头报告和海报展示。
14

2024/06

全球首个！AOC疗法治疗罕见病临床疗效显著

研究/数据

Avidity Biosciences宣布其在研抗体寡核苷酸偶联物（AOC）疗法delpacibart braxlosiran（del-brax，AOC 1020）在临床1/2期试验FORTITUDE中展现初步积极数据。
11

2024/06

Capricor宣布了CAP-1002治疗杜氏肌营养不良为期3年研究取得积极结果

研究/数据

Capricor Therapeutics公司于6月4日宣布了正在进行的HOPE-2开放标签扩展（OLE）研究关于CAP-1002治疗杜氏肌营养不良（DMD）的3年积极结果。
05

2024/06

糖原累积病II型-庞贝病

研究/数据

糖原贮积病(GSD)是一组罕见的单基因遗传病，以糖原生成(糖原合成)、糖原分解(糖原通过葡萄糖-6-磷酸(G6P)分解为葡萄糖)或糖酵解(葡萄糖转化为丙酮酸盐)障碍为特征的疾病。

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