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加速儿童罕见病基因疗法获批的蓝图

儿童罕见病已从医学上的罕见个案，转变为定制化细胞与基因疗法的适用对象。近年来，一次性基因疗法在既往无药可治的遗传性疾病中实现了显著且持久的疗效。

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2026/04

罕见病诊疗实践中的 “汕头模式”

行业资讯

通过对我国相关政策与研究的深入分析，本文总结出我国罕见病诊疗面临的四大核心挑战：社会支持体系不健全、医疗服务体系不完善、医疗保障覆盖不足、药品可及性欠缺。进而以汕头大学医学院第一附属医院在罕见病诊疗实践中形成的 “汕头模式” 为案例，探讨其在优化罕见病管理模式、创新罕见病用药治疗方式方面采取的改革举措，并归纳提炼出我国罕见病诊疗领域亟待解决的三大问题，以期为进一步完善罕见病患者医疗保障体系提供参考。
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2026/04

为何女性自闭症患者的确诊普遍晚于男性？

行业资讯

尽管自闭症谱系障碍（ASD）的发病率约为 1/100，但据估计，约 30% 的病例与基因的新发突变相关，而大多数（70%）新发突变来源于父系。
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2026/04

开放申请｜FH 基因和 BRCA2 基因科研专项基金

行业资讯
01

2026/04

变异识别与解读最新文献汇总

行业资讯

文献1. 利用 MAVE 评分评估错义变异效应的氨基酸残基内相关性：对 DNA 变异分类中 ACMG/AMP PM5 判读标准的启示；文献2. 整合临床与分子变异特征可提升 in silico 致病性预测工具的性能；文献3. 一种新型表型引导的基因组分析流程，用于变异位点挖掘
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2026/03

杜氏肌营养不良（DMD）治疗最新进展

行业资讯

尽管目前对 DMD（Duchenne muscular dystrophy）遗传基础的认识不断加深，且近期已有多项靶向抗肌萎缩蛋白的疗法获批上市，但能够广泛应对 DMD 多因素病理改变的有效长期治疗手段仍十分有限。
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2026/03

罕见：Nature Genetics 连发 3 篇文章报道同一“老”致病基因

行业资讯

大家知道，在 Nature Genetics 上发表新致病基因的文章是非常难的。在罕研社和基因碗报道过的近 200 篇新致病基因文章中，源于 Nature Genetics 的占比不足 2 %，难度可见一斑。然而，2026-3-30，Nature Genetics 罕见发表了 3 篇这类文章，而且还是针对一个基因；这个基因还是个先前被报道的“老”致病基因，来看看怎么回事。
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2026/03

又一批基因与表型的关联被证实

行业资讯

又一批基因与表型的关联被证实
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2026/03

破解肌张力障碍基因诊断困局：长读长测序，到底强在哪？

研究/数据

肌张力障碍，是一类以持续性或间歇性肌肉收缩导致异常运动和/或姿势为核心特征的致残性运动障碍病，超半数患者在21岁前发病，且绝大多数具有明确的单基因遗传倾向。但长期以来，即便用上了临床常规的外显子测序（ES）、短读长全基因组测序（srGS），仍有超过70%的患者始终无法获得明确的基因诊断，陷入「临床高度怀疑遗传病，却找不到致病基因」的死胡同。
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2026/03

多个基因与疾病的强关联被证实

研究/数据

文献1. GOLGA8A 基因重复扩增是非典型泛素阳性包涵体额颞叶变性（aFTLD‑U）的主要风险因素文献2. 非蛋白编码的次要剪接体组分 RNU6ATAC 和 RNU4ATAC 双等位基因变异导致综合征型单基因自身免疫性糖尿病文献3. SUPT4H1 双等位基因变异导致与转录异常相关的多系统神经发育障碍
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2026/03

如何提升性染色体变异的可靠检出？

报告/指南

来自亚利桑那州立大学的研究人员，在美国人类遗传学杂志（The American Journal of Human Genetics）发表最新文章《优化人类性染色体序列比对与变异检测的最佳实践》，针对此前她们提出的可根据样本的性染色体构成（SCC，即判断是否存在 Y 染色体）进行序列比对的 XYalign 流程，验证了新检出的变异的可靠性，并建议在进行变异检测与过滤阈值设置时，应根据样本 SCC 选择对应版本的人类参考基因组，并采用与核型一致的准确倍性参数。
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2026/03

通用型基因编辑技术有望开发出成本更低、应用范围更广的药物

行业资讯

新一代基因编辑技术正从逐个修复突变的思路，转向通用型疗法，有望开发出成本更低、应用范围更广的药物。
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2026/03

不依赖突变型的通用型基因疗法有望到来

行业资讯

全球约有 3 亿罕见病患者，其中数千万属于极罕见病患者。传统药物研发模式难以满足他们的需求。
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2026/03

介绍几个最新基因/变异解读实用资源

研究/数据

文献1. Het2Gene：一种基于异质图嵌入、表型驱动的基因优先级排序模型文献2. Intolerome：一个用于死胎、妊娠丢失及新生儿死亡相关基因组变异优先级排序的精选数据库
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2026/03

雷特综合征（Rett syndrome）治疗最新进展

研究/数据

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