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多发性硬化（multiple sclerosis）最新文献汇总

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2025/10

以胆固醇通路的治疗性精准基因编辑作为心血管疾病的基因治疗策略

研究/数据

高胆固醇血症以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，会显著增加动脉粥样硬化性心血管疾病的发病风险；而动脉粥样硬化性心血管疾病是全球发病率和死亡率的首要原因。尽管已有的降脂疗法（以他汀类药物为主）对许多患者有效，但仍有相当一部分患者存在以下问题：无法达到理想的低密度脂蛋白胆固醇目标值、出现剂量限制性副作用，或难以长期坚持治疗（而长期坚持是持续获得心血管保护益处的必要条件）。
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2025/10

【临床研究】SCN1B基因变异相关癫痫患儿基因型及临床表型特点研究

研究/数据

SCN1B基因相关癫痫患儿的基因杂合变异包括错义、缺失、无义、剪切位点变异及外显子缺失，不同基因变异与临床表型之间的相关性不明确。SCN1B基因相关癫痫患儿发病年龄从婴儿期至学龄前期，可表现多种发作类型，以GTCS最常见，表型轻重变化大，可表现为预后良好的热性惊厥或热性惊厥附加症，也可表现为发育性癫痫性脑病。ASM中以丙戊酸有效率最高，钠通道阻滞剂可加重部分患儿的发作，应用需谨慎。
23

2025/10

抗Ank3抗体相关的副肿瘤性连枷臂综合征病例

报告/指南

近期《Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm》杂志报道了一例有意思的病例：患者表现为亚急性发病的BAD/FAS，同时诊断前列腺腺癌，经抗肿瘤治疗后神经系统症状获得显著改善。
23

2025/10

病例精粹--晚期僵人综合征合并重症肌无力应用抗CD19嵌合抗原受体T细胞治疗的病例病例报道

研究/数据

僵人综合征（Stiff-person syndrome, SPS）是一种罕见的自身免疫性疾病，其临床特征主要表现为进行性肌肉僵硬，尤其影响躯干和肢体肌群，常伴有疼痛性肌肉痉挛发作（MSAs）以及显著的焦虑和抑郁症状。
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2025/10

前沿进展--基于AChR重症肌无力患者亚单位免疫优势的内表型研究

研究/数据

尽管围绕重症肌无力（MG）的发病机制和临床转归已构建了丰富的研究体系，但MG的高度异质性和不可预测的自然病程依然是临床管理中的重要挑战。
22

2025/10

“生还是不生？”—— 在渴望、责任、运气与愧疚之间：1 型神经纤维瘤病患者的生育决策

研究/数据

对 1 型神经纤维瘤病患者而言，生育决策是一个复杂的困境。在这一过程中，生育焦虑与为人父母的渴望、对孩子未来的责任感以及个人身份认同相互交织。
22

2025/05

脆性X综合征研究最新数据

研究/数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据
20

2025/05

KCNT1相关癫痫RNA疗法最新进展

研究/数据

Atalanta Therapeutics是一家开创RNA干扰（RNAi）治疗神经系统疾病的生物技术公司，前不久宣布在《癫痫》杂志上发表临床前数据，证明其研究性双siRNA疗法ATL-201在KCNT1相关癫痫小鼠模型中的机制。
19

2025/05

首款DMD基因疗法在2岁患儿中取得积极结果

行业资讯

Sarepta Therapeutics公司正在积极寻求扩大其杜氏肌营养不良症（DMD）基因治疗药物Elevidys（delandistrogene moxeparvovec）的使用范围。
16

2025/05

AIRNA：公布RNA编辑疗法积极临床前概念验证数据

研究/数据

5月13日，AIRNA，一家致力于开创RNA编辑疗法、改变罕见和常见疾病患者命运的生物技术公司，公布了其用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的同类最佳RNA编辑疗法的临床前概念验证数据。
15

2025/05

肢带型肌营养不良基因治疗最新进展

行业资讯
26

2025/03

提高6.4倍，Guillain-Barré综合征药物研究结果发布

行业资讯

Hansa Biopharma前不久宣布，imlifidase（一种创新IgG裂解酶）治疗Guillain-Barré综合征（Guillain-Barré Syndrome，GBS）的15-HMedIdeS-09单臂2期研究的全部积极结果
28

2025/02

重磅报告！《中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025年》发布

报告/指南

2025年2月28日，由蔻德罕见病中心与PID加油宝贝关爱中心联合开展、武田中国提供公益支持的《中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究——中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025年》正式发布。
12

2025/02

取得突破性进展，贝克肌营养不良症药物试验结果发布

研究/数据

dgewise Therapeutics是一家领先的肌肉疾病生物制药公司，前不久宣布sevasemten用于贝克肌营养不良症（Becker muscular dystrophy）患者的2期CANYON试验取得了积极的关键结果。

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