破解肌张力障碍基因诊断困局：长读长测序，到底强在哪？
研究/数据
2026/03/24
肌张力障碍，是一类以持续性或间歇性肌肉收缩导致异常运动和/或姿势为核心特征的致残性运动障碍病，超半数患者在21岁前发病，且绝大多数具有明确的单基因遗传倾向。但长期以来，即便用上了临床常规的外显子测序（ES）、短读长全基因组测序（srGS），仍有超过70%的患者始终无法获得明确的基因诊断，陷入「临床高度怀疑遗传病，却找不到致病基因」的死胡同。
