苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷病。若未及时干预，患者体内血苯丙氨酸（Phe）水平升高，会引发神经系统损伤及行为异常。该病的治疗需采取终身低苯丙氨酸饮食管控，但长期坚持该饮食方案存在较大难度。 墨蝶呤（sepiapterin）是 PKU 的辅助治疗药物 [译者注；今年 7 月，美国 FDA 已批准 Sephience（sepiapterin）用于治疗儿童和成人 PKU患者]，临床试验表明，其对四氢生物蝶呤（BH4）反应型与非反应型 PKU 患者均具有降低 Phe 水平的疗效。目前，营养师及其他医疗专业人员亟需实用指导方案，以辅助接受墨蝶呤初始治疗或维持治疗的 PKU 患者开展饮食管理。