2024年1月9日，Verge Genomics公司宣布启动其1b期概念验证研究，研究VRG50635对治疗散发性和家族性肌萎缩侧索硬化（ALS）的效果。该研究将评估递增剂量的VRG50635的安全性和耐受性。VRG50635是一种潜在的同类别最佳小分子PIKfyve抑制剂。

近日，临床神经病学专刊《肌肉与神经》上发布了一项治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的最新临床试验,IF为3.852，对此，南京百鑫愉医药进行了详细解读。

PTC Therapeutics前不久分享了亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者PTC518的2期研究PIVOT-HD的 12周部分的中期数据。该研究表明，外周血细胞中亨廷顿舞蹈症（HTT）蛋白水平呈剂量依赖性降低，在10mg剂量水平下，突变HTT水平平均降低30%。此外，PTC518在脑脊液（CSF）中的暴露与血浆未结合药物水平一致或高于血浆未结合的药物水平。

MCO-010已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的孤儿药和快速通道资格认定。

Prilenia Therapeutics 是一家致力于以开发新型疗法以减缓神经退行性疾病和神经发育障碍进展的临床阶段生物技术公司，该公司前不久公布了其3期PROOF-HD临床研究的初步结果，该研究评估了pridopidine在亨廷顿舞蹈症病（Huntington’s disease，HD）患者中的安全性和有效性。

Arrowhead前不久公布了正在进行的ARO-ANG3二期GATEWAY临床研究的中期数据。ARO-ANG3是该公司的研究性RNAi疗法，旨在降低纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia，HoFH)患者的血管生成素样蛋白3 (ANGPTL3)的表达。该公司目前正在计划一项三期研究，以进一步研究ARO-ANG3，并打算在2023年下

Amylyx Pharmaceuticals公司前不久宣布，AMX0035（苯丁酸钠[PB]和牛磺酸钠[TURSO]）治疗Wolfram综合征（Wolfram syndrome ，WS）的2期临床试验 HELIOS研究中首位参与者已接受治疗。

登峰的女儿出生后不久，持续黄疸不退、肝功能异常，一家人踏上了求医之路。让他始料未及的是，辗转北京多家知名三甲医院后，竟迟迟未能明确诊断，治疗方案也难以确定。面对哭闹的女儿，登峰一时陷入了迷茫。

腓骨肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病。

Bridge Biotherapeutics是一家总部位于韩国开发治疗纤维化、癌症和炎症新药的临床阶段生物技术公司，该公司宣布已在其2a期临床研究中完成首位患者服用BBT-877，以评估其对特发性肺纤维化（idiopathic pulmonary fibrosis ，IPF）患者的疗效、安全性和耐受性。

Neurelis宣布在NRL-1049研究性临床试验中完成前两组给药，NRL-1049是一种Rho激酶（ROCK）抑制剂，是一种潜在治疗脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations，CCM）患者的方法。

Alcresta Therapeutics是一家专注于开发和商业化新型酶基产品的领先商业公司，该公司前不久公布该公司开发设备ALC-078在猪短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）模型中的临床前数据。波士顿儿童医院的研究结果表明，ALC-078治疗可减少肠外营养（PN）依赖，提高肠内营养（EN）吸收并增加肠道长度。

5月17日，PTC Therapeutics公司宣布，其苯丙酮尿症(PKU)治疗药物sepiapterin在一项针对成人和儿童患者的III期试验中达到了其主要终点。

4月24日，在美国神经病学学会（AAN）年会上，阿斯利康/lonis公布了反义寡核苷酸（ASO）药物eplontersen的III期NEURO-TTRansform研究的详细数据，用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白（TTR）介导的淀粉样变多发性神经病变（ATTRv-PN）。