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06

2023/04

Vico公司宣布亨廷顿病和脊髓小脑性共济失调1型和3型的1/2a期临床试验完成首位受试患者给药

研究/数据

2023年4月3日，Vico Therapeutics（一家针对严重神经系统疾病开发临床阶段基因治疗药物的公司）宣布，评估药物VO659治疗亨廷顿病（HD）、脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）和3型（SCA3）的1/2a期临床试验首名受试患者已开始接受治疗。
06

2023/04

穿越血脑屏障，“渐冻症”潜在“first-in-class”疗法2期临床结果积极

研究/数据

近日，AI Therapeutics公司宣布，其在研疗法AIT-101，在治疗携带C9ORF72基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）住院患者的2a期临床试验中获得积极结果。
29

2023/03

Ionis制药宣布，治疗ATTRv-PN的为期66周3期试验获得积极结果

研究/数据

2023年3月27日，Ionis制药公司宣布，eplontersen在遗传性转甲状腺素蛋白介导的淀粉样多发性神经病(ATTRv-PN)患者中进行的为期66周3期NEURO-TTRansform研究分析中获得积极结果。
24

2023/03

强直性肌营养不良1型microRNA调节方法最新进展

行业资讯

Arthex获得了FDA和EMA授予ATX-01治疗DM1（一种罕见疾病）的孤儿药资格认定（ODD）。ATX-01是一种研究药物化合物，旨在通过靶向参与疾病发病机制的microRNA来治疗强直性肌营养不良，这是一种罕见进行性肌肉萎缩症。
22

2023/03

“可能成为第一种针对APDS病因的药物”丨磷脂酰肌醇 3-激酶δ 综合征治疗试验最新数据

行业资讯

V. Koneti Rao博士分享了接受leniolisib治疗的APDS（一种罕见的原发性免疫缺陷疾病）患者们的长期安全性和血液学疗效的新证据：‘中期分析表明leniolisib具有良好的耐受性，并表明了II/III期随机对照试验中疗效结果的持久性。’
08

2023/03

默沙东百亿收购不负预期！肺动脉高压新药Sotatercept全部3期临床试验数据公布

行业资讯

Sotatercept是一款潜在“first-in-class”IIA型激活素受体（ActRIIA）融合蛋白，可将ActRIIA经过改造的细胞外域与抗体的Fc端融合在一起，阻断激活素与细胞膜上的受体结合，从而降低激活素介导的信号传导。
06

2023/03

巴托利单抗治疗全身型重症肌无力III期试验取得积极研究结果

研究/数据

3月6日，和铂医药宣布，巴托利单抗（HBM9161）治疗全身型重症肌无力（gMG）的III期临床试验取得积极研究结果。
03

2023/03

黏多糖贮积症I型基因疗法试验完成给药

研究/数据

REGENXBIO前不久宣布，已完成RGX-111治疗严重黏多糖贮积症I型（MPS I）的I/II期试验扩大队列2的给药。该试验现已完成给药，两个剂量组共有8名患者入组。如先前的报道，RGX-111也通过单个患者IND用于MPS I患者。
24

2023/02

苯丙酮尿症口服疗法临床在美获批

行业资讯

Jnana Therapeutics是一家利用其下一代化学蛋白质组学平台发现药物的生物技术公司。该公司前不久宣布，其研究新药（IND）申请已获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，用于JNT-517治疗苯丙酮尿症（phenylketonuria ，PKU）的临床研究。
14

2023/02

先天性糖基化障碍诊疗新进展

行业资讯

由Perlara、Maggie's Cure和梅奥诊所合作的Maggie's Pearl已开始了一项III期临床治疗试验，评估口服epalrestat治疗与安慰剂相比磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍（PMM2-CDG，以前称为先天性糖基化障碍1a型）儿童受试者的安全性、耐受性以及临床和代谢改善。
13

2023/02

巴顿病基因疗法最新进展

行业资讯

REGENXBIO前不久宣布了公司最新计划，以概述RGX-181和RGX-381的进展和开发计划，这两种药物都是潜在的一次性基因疗法，用于治疗巴顿病最常见形式晚发性神经元蜡样脂褐质沉积症2型（neuronal ceroid lipofuscinosis type 2，CLN2）的不同表型。
09

2023/02

轻链淀粉样变性药物研究结果更新

行业资讯

Prothena Corporation是一家拥有基于蛋白质失调研究治疗管线的临床晚期生物技术公司，该公司前不久公布了其已完成的3期研究VITAL的数据，表明在对Mayo IV期AL淀粉样变患者的事后分析中，在9个月时，观察到使用birtamimab治疗的患者具有统计学意义的生存益处。
06

2023/02

亨廷顿病治疗研究进展

行业资讯

亨廷顿病（Huntington’s disease, HD）是由于 HTT 基因突变引起的常染色体显性遗传病。HTT基因编码亨廷顿蛋白，对神经系统有重要作用，当该基因1号外显子上的 CAG 重复次数产生异常扩增时，会导致神经元中异常亨廷顿蛋白（mHTT）的积累，正常生理功能被破坏，引发大脑纹状体及皮层等多个区域的神经细胞死亡，从而导致患者产生症状。
06

2023/01

罕见病概述 | 《患者社群组织如何推动药物研发——全球经验》报告连载(一)

报告/指南

《患者社群组织如何推动药物研发——全球经验》报告由蔻德罕见病中心（CORD）于2019年9月正式发布，主编黄如方先生携手林宁航先生、曹文东先生等16 位项目研究员联合编著。本报告在深圳举办的第八届中国罕见病高峰论坛开幕式上首次正式发布。

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