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2022/05

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队发表系列论文报告可治性罕见肌病新研究

研究/数据

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队炎症性肌病研究小组在国际著名期刊Neurology：Neuroimmunology & Neuroinflammation2022，（赵冰为第一作者，刘付臣，焉传祝为共同通讯作者
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2022/05

解决罕见肌病运动功能障碍这个新药二期解析

研究/数据

由Scholar Rock公司开发的Apitegromab 是一种实验室合成的单克隆抗体，旨在通过阻断肌肉生长抑制素的激活来提高脊髓肌萎缩 SMA 患者的肌肉质量和力量。
06

2022/05

黏多糖贮积症Ⅰ型患者儿童约占85%

研究/数据

“黏多糖贮积症(MPS)患者延迟诊断的主要原因是临床疾病知晓率低，这是很多罕见病面临的共性问题。”
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2022/04

磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征临床试验最新数据公布

研究/数据

APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷，每百万人中约有一至两人患病。
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2022/04

基因疗法治疗该神经系统疾病临床前研究积极数据

研究/数据

Alpha Cognition是一家生物制药公司，致力于开发可改变衰弱性神经退行性疾病患者生活的新疗法，该公司公布了其ALPHA-0602 ALS基因治疗项目的积极临床前数据。
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2022/04

支气管肺发育不良临床试验完成首位患者给药

研究/数据

AT-100（rhSP-D）是内源性人类蛋白质hSP-D的新型重组版本，可减少体内炎症和感染，同时调节免疫反应以打破损伤和炎症循环。
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2022/04

基因疗法治疗黏多糖贮积症最新进展

研究/数据

AAVance是一项开放标签单臂多中心试验，旨在评估一次性脑内递送携带N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH）基因（LYS-SAF302，olenasufligene relduparvovec）的重组腺相关病毒载体rh.10治疗MPS IIIA儿童的有效性。
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2022/04

新型的研究性凝血因子疗法3期研究呈积极结果

研究/数据

efanesoctocog alfa是一种新型研究性重组凝血因子VIII疗法，旨在通过每周一次的预防性给药来延长对血友病A患者的保护。
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2022/04

脑海绵状血管畸形临床试验研究新进展

研究/数据

脑海绵状血管畸形是一种神经血管疾病，由与内皮功能相关的三个基因（CM1、CCM2 或 CCM3）中的任何一个发生遗传或体细胞突变引起。
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2022/04

原发性胆汁性胆管炎2b/3期试验完成首位患者随机分组

研究/数据

Setanaxib（GKT831）是一种NOX1和NOX4抑制剂，在原发性胆汁性胆管炎（PBC，一种罕见肝病）的II期临床试验中显示出抗纤维化活性的证据。
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2022/04

法布雷病疗法三期临床试验结果

研究/数据

法布雷病是一种X连锁遗传疾病，因溶酶体中 α‑半乳糖苷酶-A活性缺失致异常脂类沉淀，即酰基鞘氨醇三己糖苷（Gb3）在全身血管壁中逐渐沉积所致。
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2022/04

Barth综合征治疗方法最新进展

研究/数据

Scenic Biotech是开发罕见遗传病和其他毁灭性疾病的疾病修饰疗法的先驱，前不久与Barth综合征基金会共同宣布建立合作伙伴关系，以支持Scenic公司内部药物发现项目的进展，为Barth综合征（Barth syndrome）寻找新型定制治疗方法。
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2022/04

原发性胆汁性胆管炎临床试验新进展

研究/数据

Setanaxib（GKT831）是一种NOX1和NOX4抑制剂，在原发性胆汁性胆管炎（PBC，一种罕见肝病）的II期临床试验中显示出抗纤维化活性的证据。
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2022/04

首个GM2神经节苷脂贮积症双顺反子基因疗法生物标志物数据

研究/数据

GM2神经节苷脂贮积症是一种罕见破坏性单基因溶酶体贮积症，属于神经退行性遗传病家族，包括Tay-Sachs病和Sandhoff病。

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