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2022/05

纯合子家族性高胆固醇血症研究新进展

研究/数据

GATEWAY，也称为AROANG3-2003，是一项开放标签的2期临床研究，旨在评估ARO-ANG3在多达16名HoFH受试者中的疗效和安全性。
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2022/05

鼻腔给药癫痫药物大麻二酚完成初步临床前研究

研究/数据

VRP324是一种基于纳米技术的候选药物，通过鼻内给药将大麻二酚（CBD）递送至大脑，治疗一岁及以上患者的结节性硬化症（TSC），儿童癫痫性脑病（LGS）或婴儿严重肌阵挛性癫痫。
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2022/05

罕见神经肌肉疾病研究新进展

研究/数据

体外系统人体芯片(Human-on-Chip)的先驱Hesperos 公司，近日发表一篇经同行评审的文章，该文章报道了一种基于细胞的“人体芯片(HoaC)”系统。
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2022/05

基因疗法治疗脆性X综合征临床前研究结果

研究/数据

FXS是一种罕见遗传病，每4000到5000个男孩/每8000个女孩中就有1人患病。
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2022/05

APOL1介导肾病药物进入关键临床发展阶段

行业资讯

Vertex制药公司前不久宣布该公司治疗蛋白尿肾病（proteinuric kidney disease）的药物VX-147步入了关键发展阶段。
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2022/05

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队发表系列论文报告可治性罕见肌病新研究

研究/数据

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队炎症性肌病研究小组在国际著名期刊Neurology：Neuroimmunology & Neuroinflammation2022，（赵冰为第一作者，刘付臣，焉传祝为共同通讯作者
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2022/05

解决罕见肌病运动功能障碍这个新药二期解析

研究/数据

由Scholar Rock公司开发的Apitegromab 是一种实验室合成的单克隆抗体，旨在通过阻断肌肉生长抑制素的激活来提高脊髓肌萎缩 SMA 患者的肌肉质量和力量。
06

2022/05

黏多糖贮积症Ⅰ型患者儿童约占85%

研究/数据

“黏多糖贮积症(MPS)患者延迟诊断的主要原因是临床疾病知晓率低，这是很多罕见病面临的共性问题。”
29

2022/04

磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征临床试验最新数据公布

研究/数据

APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷，每百万人中约有一至两人患病。
29

2022/04

基因疗法治疗该神经系统疾病临床前研究积极数据

研究/数据

Alpha Cognition是一家生物制药公司，致力于开发可改变衰弱性神经退行性疾病患者生活的新疗法，该公司公布了其ALPHA-0602 ALS基因治疗项目的积极临床前数据。
29

2022/04

支气管肺发育不良临床试验完成首位患者给药

研究/数据

AT-100（rhSP-D）是内源性人类蛋白质hSP-D的新型重组版本，可减少体内炎症和感染，同时调节免疫反应以打破损伤和炎症循环。
28

2022/04

基因疗法治疗黏多糖贮积症最新进展

研究/数据

AAVance是一项开放标签单臂多中心试验，旨在评估一次性脑内递送携带N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH）基因（LYS-SAF302，olenasufligene relduparvovec）的重组腺相关病毒载体rh.10治疗MPS IIIA儿童的有效性。
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2022/04

新型的研究性凝血因子疗法3期研究呈积极结果

研究/数据

efanesoctocog alfa是一种新型研究性重组凝血因子VIII疗法，旨在通过每周一次的预防性给药来延长对血友病A患者的保护。
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2022/04

脑海绵状血管畸形临床试验研究新进展

研究/数据

脑海绵状血管畸形是一种神经血管疾病，由与内皮功能相关的三个基因（CM1、CCM2 或 CCM3）中的任何一个发生遗传或体细胞突变引起。

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