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2022/03

2021年中国罕见病患者参与临床试验的现状调查报告发布 | 行业报告

报告/指南

重庆医科大学药学院药品政策与评价研究中心联合蔻德罕见病中心发起了一项关于中国罕见病患者/家属对罕见病临床试验的认知、态度与实践情况的调查研究。
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2022/03

黏多糖贮积症基因疗法研究新进展

研究/数据

REGENXBIO前不久公布了正在进行的1/2期试验中五名患者和单一患者研究性新药（IND）中一名患者的积极中期数据，RGX-111用于治疗严重黏多糖贮积症I型（Mucopolysaccharidosis Type I ，MPS I）。
28

2022/03

CAN106注射液在中国Ⅰb/ⅠⅠ期临床试验完成首例PNH患者给药

研究/数据

CAN106是一种创新的长效重组人源化单克隆抗体，结合并中和C5（一种补体系统蛋白），从而防止膜攻击复合物（MAC）的形成，而MAC会导致细胞溶解（破坏）以及其他与PNH相关的症状。
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2022/03

苯丙酮尿症创新口服药物研究

研究/数据

Jnana Therapeutics是一家利用新一代化学蛋白质组学平台来解决经过充分验证但难以实现药物靶点的生物技术公司，该公司前不久宣布，已选择JNT-517作为开发候选药物，并将其作为治疗苯丙酮尿症（phenylketonuria ，PKU）潜在创新口服疗法，苯丙酮尿症是一种罕见遗传性代谢疾病。
24

2022/03

丙酮酸脱氢酶缺乏症研究进展

研究/数据

Saol Therapeutics是一家研究罕见疾病新疗法的公司，很高兴宣布与基因分析领域的领导者GeneDx公司合作，帮助诊断罕见线粒体疾病丙酮酸脱氢酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency，PDCD）患者，这些患者将有资格参加3期临床试验。
23

2022/03

庞贝病口服疗法临床试验新进展

研究/数据

Maze Therapeutics是一家将基因研究转化为新型精准药物的公司，该公司前不久宣布开始在健康志愿者中进行MZE001的1期临床试验。
23

2022/03

ALS细胞疗法的3期研究结果

研究/数据

BrainStorm Cell Therapeutics是一家神经退行性疾病细胞疗法的领先开发商，该公司前不久在同行评审的《肌肉和神经》杂志上发表了其3期临床数据。
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2022/03

增殖性玻璃体视网膜病3期试验新进展

研究/数据

Aldeyra Therapeutics是一家发现和开发用于治疗免疫介导疾病创新疗法的生物技术公司，该公司前不久宣布完成ADX-2191（玻璃体腔内甲氨蝶呤0.8%）治疗增生性玻璃体视网膜病变（proliferative vitreoretinopathy，PVR）患者3期GUARD试验第一部分的患者招募，这是一种罕见的、危及视力的眼部疾病，没有经过获批的治疗方法。
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2022/03

杜氏肌营养不良症新型嵌合细胞疗法研究新进展

研究/数据

Dystrogen Therapeutics是一家开发嵌合细胞疗法以改变罕见病病程的临床阶段公司，该公司前不久宣布在其DT-DEC01（表达抗肌萎缩蛋白的嵌合细胞，或DEC）治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）的1期人体试点临床研究中，完成首位患者给药。
17

2022/03

镰刀型细胞贫血症基因疗法1/2期试验结果公布

研究/数据

SCD是一种严重危及生命的遗传性血液疾病，在美国和全世界约有10万人受到影响，使其成为全球最普遍的单基因疾病。
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2022/03

CLN7病基因疗法初步临床安全性数据

报告/指南

CLN7病是一种罕见、致命且进展迅速的神经退行性疾病，是Batten病的一种形式。
07

2022/03

局灶节段性肾小球硬化研究新进展

研究/数据

APOL1介导的肾脏疾病是由APOL1基因变体引起的一种慢性肾脏疾病。
07

2022/03

SLCA13A5缺陷相关癫痫基因疗法临床前数据

研究/数据

Taysha Gene Theraphies是一家以患者为中心的处于关键阶段基因治疗公司，专注于开发和商业化基于AAV的基因疗法，用于治疗罕见且患者群体较多的中枢神经系统（CNS）单基因疾病，前不久，公布了SLCA13A5相关癫痫（SLC13A5-related epilepsy）的AAV9基因治疗的积极临床前数据。
04

2022/03

亨廷顿舞蹈症反义药物临床试验最新进展

研究/数据

Ionis Pharmaceuticals宣布，其合作伙伴罗氏公司正在设计一项新的2期试验，以评估tominersen在亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）中的疗效。

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