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2022/01

天使综合征AAV介导UBE3A基因替代疗法临床前数据

报告/指南

Taysha Gene Theraphies，是一家以患者为中心处于关键阶段的基因治疗公司，专注于开发和商业化基于AAV的基因疗法，用于治疗罕见但患者群体较多的中枢神经系统（CNS）单基因疾病
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2022/01

白细胞黏附缺陷症基因疗法最新进展

报告/指南

Rocket制药公司是一家致力于为罕见儿童疾病开发综合、可持续的基因疗法管线的临床阶段的公司。该公司前不久公布了其RP-L201治疗白细胞黏附缺陷症I型（Leukocyte Adhesion Deficiency-I，LAD-I）的1/2临床试验的中期数据。严重LAD-I是一种罕见儿科疾病，使患者无法充分抵抗感染。
18

2022/01

尿素循环障碍新型疗法最新进展

报告/指南

Boehringer Ingelheim和Thoreis签署了一项合作和许可协议，旨在为尿素循环障碍（urea cycle disorders，UCD）患者研究一种新型创新疗法。
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2022/01

原发性胆汁性胆管炎药物最新进展

报告/指南

Ironwood Pharmaceuticals是一家专注于胃肠道疾病医疗护理公司，该公司前不久宣布，与COUR Pharmaceutical公司签订合作和许可协议，扩大其管线，该公司正在开发新型免疫修饰纳米颗粒来治疗自身免疫性疾病。
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2022/01

肝豆状核变性和酪氨酸血症1型基因疗法研究新进展

研究/数据

LogicBio Therapeutics是一家临床阶段的基因药物公司，该公司前不久公布了其GeneRide平台的2项新临床前数据。
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2022/01

脊髓小脑共济失调3型新药临床前数据发表

研究/数据

Blade Therapeutics是一家生物制药公司，专注于开发衰弱性纤维化和神经退行性疾病的尖端疗法，前不久该公司宣布发表经同行评审的一项临床前研究数据，支持抑制3型脊髓小脑共济失调
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2022/01

Tesomet启动Prader-Willi综合征2b期临床

研究/数据

12月28日，创新药开发公司Saniona宣布启动Tesomet治疗Prader-Willi综合征（PWS）的2b期临床试验，试验结果预计将在2023年上半年公布。
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2021/12

遗传低钙血症1型药物2B期试验数据公布

行业资讯

BridgeBio Pharma是一家致力于创新研发、测试并提供用于治疗具有明确基因驱动因素的遗传病和癌症药物的生物制药公司。
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2021/12

棘阿米巴角膜炎治疗药物关键性III期研究的阳性结果

报告/指南

关于AK: AK是一种罕见的、急性的，由棘阿米巴（一种独立生存的变形虫）引起的严重角膜感染性疾病。
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2021/11

Krystal Biotech公布大疱性表皮松解症基因治疗临床III期试验积极数据

研究/数据

营养不良型大疱性表皮松解症（DEB），是一种罕见的严重单基因皮肤疾病，由常染色体基因COL7A1的一个或多个突变引起，通常影响患者的皮肤和粘膜组织。
23

2021/11

特发性肺纤维化药物临床前药物互作实验取得了积极结果

报告/指南

Cudetaxestat (BLD-0409) 是可逆的一种可逆的自分泌运动因子非竞争性抑制剂，其已显示出直接的抗纤维化活性和明显临床前和生化特征支持其对肺和肝纤维化治疗的潜力。
17

2021/11

ABCA4突变视网膜退行性疾病光遗传学基因疗法的积极成果

研究/数据

Nanoscope Therapeutics是一家开发视网膜变性疾病基因疗法的临床阶段生物技术公司，该公司前不久公布了光遗传学基因疗法用于包括ABCA4在内的不同基因突变致盲人群视力恢复的临床研究结果。
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2021/11

NEJM发表首个WGS用于罕见病检测成果:UK 100K Pilot研究

研究/数据

UK 100K基因组计划通过全基因组测序对常规流程未诊断的罕见病患者进行分析，在全国范围NHS体系中应用并同时开展相关科研工作。该项目的另一部分是针对癌症和感染性疾病患者。
04

2021/11

Danon病基因疗法临床试验数据发布

报告/指南

Rocket Pharmaceuticals是一家致力于为罕见儿童疾病提供综合可持续基因治疗的临床阶段的公司，该公司前不久公布了正在进行的RP-A501治疗Danon病（Danon Disease）的1期临床试验来自低剂量（6.7e13 vg/kg）队列的数据，这些数据表明研究性基因治疗RP-A501具有良好的耐受性，并显示了渐进和持久的临床益处。

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