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2022/06

两种类型肢带型肌营养不良基因疗法最新进展

研究/数据

Atamyo Therapeutics是一家专注于开发针对神经肌肉疾病的新一代基因疗法的生物技术公司，该公司前不久宣布了ATA-100和ATA-200的多个重大里程碑
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2022/06

庞贝病研究新进展

研究/数据

Aro Biotherapeutics是一家率先开发组织靶向基因药物的生物技术公司，该公司前不久公布了最新数据，表明其专有的Centyrin-siRNA偶联物疗法在治疗庞贝病方面的治疗潜力。
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2022/06

原发性纤毛运动障碍研究新进展

研究/数据

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见遗传性疾病，其遗传突变可导致气道中纤毛活性丧失（从而失去正常粘液清除），目前尚无经批准的治疗方法。
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2022/06

基因疗法治疗佩梅病最新进展

研究/数据

Myrtelle是一家专注于开发神经退行性疾病的治疗方法的临床阶段的基因治疗公司，该公司前不久宣布启动一项针对佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher Disease，PMD）的新研究项目，该病是一种X连锁隐性少突胶质细胞脑部疾病，会干扰髓鞘的生成。
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2022/05

纯合子家族性高胆固醇血症研究新进展

研究/数据

GATEWAY，也称为AROANG3-2003，是一项开放标签的2期临床研究，旨在评估ARO-ANG3在多达16名HoFH受试者中的疗效和安全性。
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2022/05

鼻腔给药癫痫药物大麻二酚完成初步临床前研究

研究/数据

VRP324是一种基于纳米技术的候选药物，通过鼻内给药将大麻二酚（CBD）递送至大脑，治疗一岁及以上患者的结节性硬化症（TSC），儿童癫痫性脑病（LGS）或婴儿严重肌阵挛性癫痫。
30

2022/05

罕见神经肌肉疾病研究新进展

研究/数据

体外系统人体芯片(Human-on-Chip)的先驱Hesperos 公司，近日发表一篇经同行评审的文章，该文章报道了一种基于细胞的“人体芯片(HoaC)”系统。
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2022/05

基因疗法治疗脆性X综合征临床前研究结果

研究/数据

FXS是一种罕见遗传病，每4000到5000个男孩/每8000个女孩中就有1人患病。
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2022/05

APOL1介导肾病药物进入关键临床发展阶段

行业资讯

Vertex制药公司前不久宣布该公司治疗蛋白尿肾病（proteinuric kidney disease）的药物VX-147步入了关键发展阶段。
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2022/05

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队发表系列论文报告可治性罕见肌病新研究

研究/数据

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队炎症性肌病研究小组在国际著名期刊Neurology：Neuroimmunology & Neuroinflammation2022，（赵冰为第一作者，刘付臣，焉传祝为共同通讯作者
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2022/05

解决罕见肌病运动功能障碍这个新药二期解析

研究/数据

由Scholar Rock公司开发的Apitegromab 是一种实验室合成的单克隆抗体，旨在通过阻断肌肉生长抑制素的激活来提高脊髓肌萎缩 SMA 患者的肌肉质量和力量。
06

2022/05

黏多糖贮积症Ⅰ型患者儿童约占85%

研究/数据

“黏多糖贮积症(MPS)患者延迟诊断的主要原因是临床疾病知晓率低，这是很多罕见病面临的共性问题。”
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2022/04

磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征临床试验最新数据公布

研究/数据

APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷，每百万人中约有一至两人患病。
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2022/04

基因疗法治疗该神经系统疾病临床前研究积极数据

研究/数据

Alpha Cognition是一家生物制药公司，致力于开发可改变衰弱性神经退行性疾病患者生活的新疗法，该公司公布了其ALPHA-0602 ALS基因治疗项目的积极临床前数据。

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