在基因医学（genetic medicine）的这一里程碑时刻，研究人员报告了先导编辑技术首次经同行评审的人体临床应用成果。《新英格兰医学杂志》刊载的文章介绍了一款名为 PM359 的自体造血干细胞疗法，该疗法旨在修正 NCF1 基因中两个碱基对的缺失 —— 即 delGT，而这正是 p47phox 缺陷型慢性肉芽肿病（p47-CGD）的主要致病原因。在这项首次人体临床试验中接受治疗的两名患者，在随访初期的数月内均未出现新的慢性肉芽肿病相关并发症。

“建立并维持罕见病与极罕见病患者获得基因与细胞疗法的途径” 研讨会概述 2025 年 3 月 6 日至 7 日，美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）在华盛顿特区召开了一场主题为 “建立并维持罕见病与极罕见病患者获得基因与细胞疗法的途径” 的研讨会。此次会议汇聚了来自美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国立卫生研究院（NIH）、学术界、生物技术企业及患者倡导组织的专家（见表 2），共同探讨 “具潜在商业可行性（commercially pre-viable, CPV）” 的基因与细胞疗法相关问题 —— 这类疗法虽展现出强劲的临床应用前景，但因不符合传统利润驱动型商业模式，在研发过程中面临重重障碍。

功能丧失变异（Loss-of-function variants, LoFs）可导致严重临床表型，包括常染色体隐性和显性遗传的孟德尔疾病。然而，除少数异常常见的变异（unusually common variants）外，其终身疾病表达风险（lifetime risk for disease expression）尚不明确。 这一点在与单倍剂量不足驱动的常染色体显性遗传病相关基因中的 LoFs 尤为突出，此类疾病是最常见的单基因遗传病之一。

题目：罕见遗传变异会增加注意力缺陷多动障碍（ADHD）的患病风险，并与神经元生物学相关，发表日期：2025-11-12

高胆固醇血症以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，会显著增加动脉粥样硬化性心血管疾病的发病风险；而动脉粥样硬化性心血管疾病是全球发病率和死亡率的首要原因。尽管已有的降脂疗法（以他汀类药物为主）对许多患者有效，但仍有相当一部分患者存在以下问题：无法达到理想的低密度脂蛋白胆固醇目标值、出现剂量限制性副作用，或难以长期坚持治疗（而长期坚持是持续获得心血管保护益处的必要条件）。

SCN1B基因相关癫痫患儿的基因杂合变异包括错义、缺失、无义、剪切位点变异及外显子缺失，不同基因变异与临床表型之间的相关性不明确。SCN1B基因相关癫痫患儿发病年龄从婴儿期至学龄前期，可表现多种发作类型，以GTCS最常见，表型轻重变化大，可表现为预后良好的热性惊厥或热性惊厥附加症，也可表现为发育性癫痫性脑病。ASM中以丙戊酸有效率最高，钠通道阻滞剂可加重部分患儿的发作，应用需谨慎。

近期《Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm》杂志报道了一例有意思的病例：患者表现为亚急性发病的BAD/FAS，同时诊断前列腺腺癌，经抗肿瘤治疗后神经系统症状获得显著改善。

僵人综合征（Stiff-person syndrome, SPS）是一种罕见的自身免疫性疾病，其临床特征主要表现为进行性肌肉僵硬，尤其影响躯干和肢体肌群，常伴有疼痛性肌肉痉挛发作（MSAs）以及显著的焦虑和抑郁症状。

尽管围绕重症肌无力（MG）的发病机制和临床转归已构建了丰富的研究体系，但MG的高度异质性和不可预测的自然病程依然是临床管理中的重要挑战。

对 1 型神经纤维瘤病患者而言，生育决策是一个复杂的困境。在这一过程中，生育焦虑与为人父母的渴望、对孩子未来的责任感以及个人身份认同相互交织。

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

Atalanta Therapeutics是一家开创RNA干扰（RNAi）治疗神经系统疾病的生物技术公司，前不久宣布在《癫痫》杂志上发表临床前数据，证明其研究性双siRNA疗法ATL-201在KCNT1相关癫痫小鼠模型中的机制。

Sarepta Therapeutics公司正在积极寻求扩大其杜氏肌营养不良症（DMD）基因治疗药物Elevidys（delandistrogene moxeparvovec）的使用范围。