目前该产品已初步确定后期更大规模验证性研究的剂量，拟在与监管部门沟通后即开展验证性临床研究。此前，华毅乐健该产品的IIT研究已于2023年5月份完成12例患者全部入组。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组危害严重的遗传性疾病，其中一个分型已于2018年被我国政府纳入了第一批罕见病目录。虽然这组疾病在我国开展诊疗已有数十年，由于疾病罕见，分散在各地，诊疗医师和患者在认知、经济、文化水平上的差异，社会层面对这部分患者的需求了解不足。

日前，Ultragenyx制药公司宣布，在其关键性的1/2/3期Cyprus2+临床研究的1期阶段，所有患者均已在三个剂量递增队列中接受了UX701给药。

2024年1月31日，四川至善唯新生物科技有限公司自主研发的法布雷病基因治疗产品ZS805注射液已获临床试验默示许可，即将开展临床I/II期试验。至善唯新公司成为国内首家法布雷病原创基因新药获批临床的药企。

匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。

多发性硬化（MS）是一种中枢神经系统的炎性、脱髓鞘、神经退行性和进行性自身免疫性疾病。其特点是神经功能恶化的明显急性事件，随后部分或完全恢复。

德克萨斯大学健康科学中心休斯敦分校领导的一项新研究表明，人体对Epstein-Barr病毒（EBV）的免疫反应可能对多发性硬化症患者造成损害。

Mirum Pharmaceuticals前不久宣布其3期RESTORE研究的积极数据，该研究评估了Chenodal®（chenodiol）片剂对13名患有脑腱性黄瘤症（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）成年患者的疗效。本研究的目的是通过测定尿胆汁醇和其他次要指标来评估Chenodal的安全性和有效性。

2024年1月8日，Cartesian Therapeutics公司宣布Descartes-08在治疗全身型重症肌无力（GMG）患者中进行的2a期临床试验的12个月随访数据的积极结果。

2024年1月9日，Verge Genomics公司宣布启动其1b期概念验证研究，研究VRG50635对治疗散发性和家族性肌萎缩侧索硬化（ALS）的效果。该研究将评估递增剂量的VRG50635的安全性和耐受性。VRG50635是一种潜在的同类别最佳小分子PIKfyve抑制剂。

近日，临床神经病学专刊《肌肉与神经》上发布了一项治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的最新临床试验,IF为3.852，对此，南京百鑫愉医药进行了详细解读。

PTC Therapeutics前不久分享了亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者PTC518的2期研究PIVOT-HD的 12周部分的中期数据。该研究表明，外周血细胞中亨廷顿舞蹈症（HTT）蛋白水平呈剂量依赖性降低，在10mg剂量水平下，突变HTT水平平均降低30%。此外，PTC518在脑脊液（CSF）中的暴露与血浆未结合药物水平一致或高于血浆未结合的药物水平。

MCO-010已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的孤儿药和快速通道资格认定。

Prilenia Therapeutics 是一家致力于以开发新型疗法以减缓神经退行性疾病和神经发育障碍进展的临床阶段生物技术公司，该公司前不久公布了其3期PROOF-HD临床研究的初步结果，该研究评估了pridopidine在亨廷顿舞蹈症病（Huntington’s disease，HD）患者中的安全性和有效性。