发表期刊：Lancet Neurol （IF=45.5）
链接：https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(25)00270-4/abstract
摘要
对多发性硬化的认知不断深入，病理生理学生物标志物也持续发展，这促使 2017 年版 McDonald 诊断标准迎来重大修订。2024 年新版 McDonald 标准提供了统一诊断方法，适用于全生命周期中呈复发型或进展型病程的患者，涵盖儿童期至老年期发病人群。视神经如今可作为中枢神经系统内第五个用于诊断的解剖学部位。
若条件允许，中枢静脉征、顺磁性边缘病变以及脑脊液中游离轻链 κ 链浓度，可在特定情况下作为支持性证据，提升多发性硬化诊断的特异性。部分病例中，放射学孤立综合征或未构成明确发作、未导致残疾进展的神经系统症状，也可满足多发性硬化的诊断标准。
本标准还为老年患者（≥50 岁）及合并其他疾病的患者提供了诊断指导。2024 年修订版标准将在保持诊断特异性的同时，加快多发性硬化的确诊流程。
文献2. 多发性硬化：分子发病机制与治疗干预
发表日期：2025-10
发表期刊：Signal Transduct Target Ther （IF=52.7）
链接：https://www.nature.com/articles/s41392-025-02415-4
摘要：
多发性硬化是一种慢性免疫介导的中枢神经系统疾病，以脱髓鞘、轴索损伤和神经炎症为特征，最终导致进行性神经功能障碍。尽管对其免疫发病机制的理解已取得显著进展，但当前免疫疗法在阻止疾病进展方面的效果仍有限，使得多发性硬化无法治愈，也凸显了对新型治疗策略的迫切需求。
抗原特异性免疫疗法是一种突破性方法，旨在恢复机体对髓鞘衍生抗原的免疫耐受，同时保留免疫系统的防御功能。与广谱免疫抑制策略不同，抗原特异性免疫疗法有望对致病性免疫反应进行高度靶向调控，减少脱靶效应并提升安全性。
过去二十年间，临床前研究和临床试验已探索了多种抗原特异性免疫疗法模式，从多肽疫苗到纳米颗粒载体，每种模式均旨在为多发性硬化患者实现持久耐受。本综述全面概述了多发性硬化，涵盖其病因、临床特征、发病机制、病理表现及当前治疗方法。
此外，综述还深入探讨了抗原特异性免疫疗法的研究现状，批判性分析了其成效与局限性，同时探讨了实现其治疗潜力必须克服的转化医学挑战。通过整合免疫学、生物技术和转化医学的见解，我们提出了推进抗原特异性疗法的方向，以期开发出具有变革性的多发性硬化治疗方案。
文献3. 多发性硬化治疗的新视野：2025 年及未来
发表日期：2025-08
发表期刊：Ann Neurol （IF=7.7）
链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.27270
摘要
多发性硬化领域取得的进展，是现代分子医学的重大成功案例之一。随着对该病基础免疫学、神经生物学、遗传学及发病诱因的认知不断加深，具有更高选择性和安全性的治疗方法陆续研发成功。这不仅拓展了传统治疗的关注范畴，还为疾病的预防与神经修复带来了切实可能。
在此，我们总结近期的关键进展 —— 这些进展共同推动多发性硬化从西方世界青壮年最常见的致残性疾病，转变为如今多数新确诊患者有望实现无残疾生活的疾病。
文献4. 儿童期起病多发性硬化中的隐匿性疾病
发表日期：2025-10
发表期刊：EBioMedicine （IF=10.8）
链接：https://www.thelancet.com/journals/ebiom/article/PIIS2352-3964(25)00365-2/fulltext
摘要
多发性硬化中的隐匿性疾病，指急性炎症之外持续存在的中枢神经系统慢性病变过程，是导致长期残疾的关键因素。尽管当前疗法能有效降低复发率、减少磁共振成像（MRI）所示病灶，但许多患者仍会出现与复发无关的疾病进展。
儿童或青少年时期虽较少出现临床可见的疾病进展，但越来越多的证据表明，即便在这一年龄段，亚临床的进展性疾病机制已开始活跃，因此有必要尽早干预以保护神经功能。传统 MRI 虽对诊断至关重要，但对细微损伤的检测敏感性不足。包括慢性活动性病灶检测、全脑及局灶性脑损伤评估在内的先进 MRI 技术，为早期识别隐匿性疾病提供了可能。
液体生物标志物（如神经丝轻链、胶质纤维酸性蛋白）则为神经轴索损伤及持续慢性炎症提供了无创检测手段。本综述总结了 MRI 及液体生物标志物在儿童期起病多发性硬化隐匿性疾病检测中的作用，以及它们在支持治疗决策中的应用价值。
文献5. 儿童期起病多发性硬化：通过高效疗法改善预后
发表日期：2025-06
发表期刊：Neurotherapeutics （IF=6.9）
链接：https://neurotherapeuticsjournal.org/retrieve/pii/S1878747925001096
摘要
儿童期起病多发性硬化（POMS）指发病年龄在 18 岁以下的多发性硬化。与成人起病多发性硬化（AOMS）相比，其特点为认知预后较差、炎症反应更明显、临床复发更频繁，且磁共振成像显示的病灶数量更多。
及时识别该人群中的多发性硬化至关重要，因为早期采用疾病修正疗法（DMTs）干预可能改变疾病进展轨迹。本文将综述儿童期多发性硬化的诊断标准、鉴别诊断，以及当前和新兴的治疗方法。
尽管已有多种疾病修正疗法获批用于成人多发性硬化，但获批用于儿童人群的寥寥无几。其中许多疗法属于超说明书用药，而真实世界证据已证实其有效性和安全性。本综述评估了这些疗法用于儿童人群的现有证据，重点关注支持其应用的现有临床试验数据和真实世界数据。此外，本文还将简要介绍正在进行的儿童期起病多发性硬化相关临床试验及新兴疗法。
文献6. 老年人群多发性硬化管理的进展
发表日期：2025-08
发表期刊：Nat Rev Neurol （IF=33.1）
链接：https://www.nature.com/articles/s41582-025-01115-5
摘要
多发性硬化通常发病于青中年时期，但随着医疗水平的进步，许多患者如今可拥有正常寿命，目前约半数在世患者年龄≥50 岁。
随着多发性硬化患者步入老年，衰老、免疫衰老及合并症的影响，使其诊断、治疗和疾病管理变得更为复杂。此外，晚发性多发性硬化（发病年龄＞50 岁）的诊断往往需要额外检查，如脊髓成像和脑脊液分析，以区分该疾病与脑血管病等年龄相关性疾病。
随着年龄增长，疾病进展监测也愈发复杂 —— 与年龄相关的生理变化可能干扰 MRI 结果，以及残疾程度和认知功能的评估。老年多发性硬化患者的治疗决策同样具有挑战性：高效疗法在老年人群中风险升高且疗效可能下降，但目前缺乏指导该人群治疗的相关证据。
本共识声明呈现了多发性硬化临床试验国际咨询委员会（IACCT）关于衰老与多发性硬化研讨会的成果，回顾了该领域的现状，指出了知识缺口，并针对未被满足的需求领域提出了推进建议。
文献7. 睡眠在多发性硬化中的作用
发表日期：2025-08
发表期刊：Autoimmun Rev （IF=8.3）
链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1568997225001636?via%3Dihub
摘要
多发性硬化是一种与自身免疫相关的疾病，主要影响青壮年人群。该疾病的高发病率及其对患者生活质量的影响，促使研究人员深入探究其病因发病机制，以明确潜在的可调节因素及相应的有效干预策略。
近期假说认为，多发性硬化的病因发病机制是多因素的，涉及免疫系统、神经炎症及神经退行性变相关因素。在这一背景下，睡眠与多发性硬化似乎存在密切的间接关联 —— 一方面睡眠与上述各因素均有关联，另一方面多发性硬化患者中睡眠障碍的发生率居高不下。
此外，随着研究对多发性硬化潜在机制、以及能在疾病各阶段缓解相关症状的疗法关注度日益提升，更深入地研究睡眠、睡眠缺失与睡眠障碍的作用，以及与睡眠和多发性硬化内在相关的因素，不仅有助于探究多发性硬化的病因发病因素，也可为开发无创性多发性硬化治疗干预策略提供帮助。
文献8. 儿童和青少年多发性硬化患者的治疗可及性：预防疾病进展的全球考量
发表日期：2025-09
发表期刊：Lancet Child Adolesc Health （IF=15.5）
链接：https://www.thelancet.com/journals/lanchi/article/PIIS2352-4642(25)00133-6/abstract
摘要
儿童期起病多发性硬化约占多发性硬化总患病数的 1.5%，其疾病负担更高，患者在青壮年时期易出现早期且进行性的运动与认知功能障碍，同时抑郁和疲劳发生率也居高不下。
观察性数据和随机对照试验表明，多发性硬化疾病修正疗法对儿童人群的 MRI 活动度及包括疾病进展在内的长期预后具有显著改善作用。本文对已发表文献进行了全面综述，重点关注儿童期起病多发性硬化患儿及青少年患者的治疗可及性相关问题。
综述中，我们明确了多发性硬化治疗药物可及性的地区差异，并探讨了各类相关问题，包括就医可及性、确诊时长的差异、监管审批标准、保险覆盖情况以及政府支持政策等。最后，我们概述了未来应采取的具体方向，旨在消除这些障碍，确保所有儿童和青少年多发性硬化患者都能获得更优质、平等的治疗机会。
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