我们习以为常的翻身、起身、走路、自主呼吸，对她而言，全是遥不可及的奢望。她的身体像被命运按下了慢速格式化，肌肉一点点失灵、力量一丝丝抽离，到最后，全身能自主掌控的，只剩指尖、脚尖，和一双始终望向光亮的眼睛。

近日，歌手邓紫棋在直播中坦诚分享自身健康状况，引发全网广泛关注。她坦言：“我巡演了153场，真的很佩服自己，原来身体上有这些状况，在舞台上都是意志力在撑。”这番话不仅让地中海贫血这一疾病走进大众视野，也让更多人意识到，这种看似“隐匿”的疾病，其实离我们并不遥远。

4月14日，江西抗癌博主“徐平安”的账号发布讣告：徐平安于当日凌晨2时去世，年仅24岁。

“我有药也不想去试，之前治病治的太痛苦了，但如果有临床的话我愿意为了孩子去试。”

我叫邱亚萍，是 8 岁女孩美多的妈妈。美多最大的心愿，是去游乐场玩滑滑梯。

林婉恰逢而立之年，身体状况一直不错，育有两个可爱的女儿，生活平静而幸福。直到2025年3月，她因脑血栓引发晕厥，经一系列检查后，医生告诉她一个陌生的词汇——LMNA相关心肌病。

2026年2月28日，第19个国际罕见病日。每年我们都会发布中国区宣传视频，今年我们的视频为《快进人生》。

那是一个夜晚，一个妈妈站在楼顶上，她的孩子刚刚确诊了神经纤维瘤病。楼很高，风很大。身为泡泡家园负责人，王芳握着发烫的手机，和这位素未谋面的母亲打了一整晚的电话，终于将她从楼顶上劝了下来。

一年前的我不敢想象药物研发是可以由患者推动的，一年后的我，却正在将这份‘不敢想’变为一步步的行动。尽管只是开始，但也给了我们很大的希望，起码我们可以不用再绝望地等待，起码有一点点微光我们可以抬头仰望。

2025年盛夏，我来到武汉，与三位分别出生于1994年、2004年与2014年的XLA患者相见。他们来自不同城市，处于不同人生阶段，却在同一种疾病叙事中，无意中勾勒出中国免疫出生缺陷（IEI）诊疗变迁的缩影。

“你女儿活不过两岁！” 这句可怕的话，是医生在钟丽淇的女儿六个月大时告诉她的消息。曾参演电视剧《冲上云霄》《功夫足球》的TVB女演员钟丽淇与中意混血老公婚后育有两个女儿，大女儿伊莎贝拉（Isabella）在6个月时确诊罕见病。医生曾断言她活不过2岁，不过钟丽淇与老公选择与大女儿共同面对。在夫妇二人悉心照顾下，12月23日，他们一起为伊莎贝拉庆祝了15岁生日。

译者注：本文选自 Rare Revolution 杂志中的 A day in the life 系列最新一期。本期内容来自硬皮病患者 Amy Gietzen 的真情叙事。她直面罕见病人生，诠释了悲恸与感恩交织共生的生命力量。 多数清晨，我总在日出之前醒来 —— 并非心甘情愿，而是身体替我做了决定。尚在睡梦中的意识还未回笼，疼痛便已将我拽离梦乡。我小心翼翼地伸展四肢，动作轻柔得如同触碰一件脆弱易碎的物品，心中却总忍不住忐忑：或许，今天就是我彻底垮掉的那一天。