2026年2月28日，第19个国际罕见病日。每年我们都会发布中国区宣传视频，今年我们的视频为《快进人生》。

那是一个夜晚，一个妈妈站在楼顶上，她的孩子刚刚确诊了神经纤维瘤病。楼很高，风很大。身为泡泡家园负责人，王芳握着发烫的手机，和这位素未谋面的母亲打了一整晚的电话，终于将她从楼顶上劝了下来。

一年前的我不敢想象药物研发是可以由患者推动的，一年后的我，却正在将这份‘不敢想’变为一步步的行动。尽管只是开始，但也给了我们很大的希望，起码我们可以不用再绝望地等待，起码有一点点微光我们可以抬头仰望。

2025年盛夏，我来到武汉，与三位分别出生于1994年、2004年与2014年的XLA患者相见。他们来自不同城市，处于不同人生阶段，却在同一种疾病叙事中，无意中勾勒出中国免疫出生缺陷（IEI）诊疗变迁的缩影。

“你女儿活不过两岁！” 这句可怕的话，是医生在钟丽淇的女儿六个月大时告诉她的消息。曾参演电视剧《冲上云霄》《功夫足球》的TVB女演员钟丽淇与中意混血老公婚后育有两个女儿，大女儿伊莎贝拉（Isabella）在6个月时确诊罕见病。医生曾断言她活不过2岁，不过钟丽淇与老公选择与大女儿共同面对。在夫妇二人悉心照顾下，12月23日，他们一起为伊莎贝拉庆祝了15岁生日。

译者注：本文选自 Rare Revolution 杂志中的 A day in the life 系列最新一期。本期内容来自硬皮病患者 Amy Gietzen 的真情叙事。她直面罕见病人生，诠释了悲恸与感恩交织共生的生命力量。 多数清晨，我总在日出之前醒来 —— 并非心甘情愿，而是身体替我做了决定。尚在睡梦中的意识还未回笼，疼痛便已将我拽离梦乡。我小心翼翼地伸展四肢，动作轻柔得如同触碰一件脆弱易碎的物品，心中却总忍不住忐忑：或许，今天就是我彻底垮掉的那一天。

“当我四肢健全的时候，我会时常抱怨周围的环境事物糟糕；但当我现在生病后颈椎僵硬，转动不了了，就会怀念当初健全的身体。”

来自重庆的萱女士（化名），曾是热爱登山旅行的财务工作者，喜欢踩着高跟鞋行走在山城巷陌。然而一次不经意的脚踝扭伤，引来一个“不痛不痒”的肿块，开启了她与弥漫性腱鞘巨细胞瘤（TGCT）长达19年的抗争。

渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊近况曝光，起身需三人搀扶，喝水要靠针管注入增稠剂，一口痰就能让他窒息。渐冻症晚期的蔡磊，已被剥夺说话、吞咽、移动的能力，唯一自由的，是那双控制电脑的眼球。

“孩子刚确诊时，我满心都是绝望，只觉命运如此不公，孩子一出生就好像被无情地设定了倒计时，看不到希望。”深深的妈妈微微低头，每个字都像是从心底深处硬挤出来的。