2025年盛夏，我来到武汉，与三位分别出生于1994年、2004年与2014年的XLA患者相见。他们来自不同城市，处于不同人生阶段，却在同一种疾病叙事中，无意中勾勒出中国免疫出生缺陷（IEI）诊疗变迁的缩影。

“你女儿活不过两岁！” 这句可怕的话，是医生在钟丽淇的女儿六个月大时告诉她的消息。曾参演电视剧《冲上云霄》《功夫足球》的TVB女演员钟丽淇与中意混血老公婚后育有两个女儿，大女儿伊莎贝拉（Isabella）在6个月时确诊罕见病。医生曾断言她活不过2岁，不过钟丽淇与老公选择与大女儿共同面对。在夫妇二人悉心照顾下，12月23日，他们一起为伊莎贝拉庆祝了15岁生日。

译者注：本文选自 Rare Revolution 杂志中的 A day in the life 系列最新一期。本期内容来自硬皮病患者 Amy Gietzen 的真情叙事。她直面罕见病人生，诠释了悲恸与感恩交织共生的生命力量。 多数清晨，我总在日出之前醒来 —— 并非心甘情愿，而是身体替我做了决定。尚在睡梦中的意识还未回笼，疼痛便已将我拽离梦乡。我小心翼翼地伸展四肢，动作轻柔得如同触碰一件脆弱易碎的物品，心中却总忍不住忐忑：或许，今天就是我彻底垮掉的那一天。

“当我四肢健全的时候，我会时常抱怨周围的环境事物糟糕；但当我现在生病后颈椎僵硬，转动不了了，就会怀念当初健全的身体。”

来自重庆的萱女士（化名），曾是热爱登山旅行的财务工作者，喜欢踩着高跟鞋行走在山城巷陌。然而一次不经意的脚踝扭伤，引来一个“不痛不痒”的肿块，开启了她与弥漫性腱鞘巨细胞瘤（TGCT）长达19年的抗争。

渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊近况曝光，起身需三人搀扶，喝水要靠针管注入增稠剂，一口痰就能让他窒息。渐冻症晚期的蔡磊，已被剥夺说话、吞咽、移动的能力，唯一自由的，是那双控制电脑的眼球。

“孩子刚确诊时，我满心都是绝望，只觉命运如此不公，孩子一出生就好像被无情地设定了倒计时，看不到希望。”深深的妈妈微微低头，每个字都像是从心底深处硬挤出来的。

杜氏肌营养不良（DMD）是一种遗传性疾病，患者通常从3 - 5岁起，肌肉会逐渐退化，最终丧失行走能力，甚至连呼吸也会变得困难。目前，医学上尚无根治该病的方法，不过通过药物治疗和康复训练，能够在一定程度上延缓病情进展。

罕见病的残酷在于，它总在人们毫无防备时降临，然后用经年累月的侵蚀证明自己的存在。对大多数人来说，这些医学术语只是陌生的名词。但对患者而言，每个诊断结果都像突然加身的枷锁，身体被困在病痛之中，生活被未知所笼罩，甚至连"正常"都成为了奢望。

我的故事始于一种名为“腱鞘巨细胞瘤”的交界性肿瘤，它发病率约为百万分之十四，女性患者略多，属于较为罕见的病症。它本被定义为良性，却在漫长的侵蚀中罕见地走向转移，最终以残忍的方式吞噬了我的肢体。这场跨越19年的战役让我认识到：罕见病的诊疗迷途，其残酷性不亚于恶性肿瘤本身。 在如同迷宫般的求医路上，我辗转于无数医院，穿梭在不同科室之间，只为寻得那一丝治愈的曙光。