夏夏第一次见到我们几个希有女孩的时候自我介绍说：“我是成人克拉伯病患者，是罕见病中的罕见情形。”“不会比我这种百万分之几的概率还罕见吧？”患有库欣综合征的建敏问到。“哈哈，咱们还攀比起罕见来啦？”夏夏说完大家笑作一团。

生病尤其是罕见病，对患者来说无疑是巨大的打击。罕见病不仅仅是一种医学状况，更是一种生活方式。

小辉，今年25岁，毕业于浙江大学，2016年6月被确诊为罕见病-多发性神经纤维瘤Ⅱ型（NFⅡ）。

5月6日是“国际成骨不全症日”，我们来认识一位用脆弱身躯活出坚强人生的人。他叫谭纯慧，辽宁锦州人，今年60岁的谭纯慧身高只有96厘米，体重还不到50斤。

卡尔曼综合征是一种遗传性罕见病，在男性中的发病率约为 1/8000 ，而女性发病率约为男性的 1/5 。由于促性腺激素分泌不足，病人最明显的特征就是第二性征发育不良，同时嗅觉也会有不同程度的减退或缺失。Ta 们的身体永远保持在孩童时的稚嫩模样。

今年12岁的小超（化名），终于可以和同龄孩子一样上学、去享受童年的欢乐，回归正常的生活轨迹。

有这样一种罕见病，它因先天遗传性缺陷而引起的胶原纤维病变，导致骨质薄脆像玻璃一样经不起碰撞，通常被称为“成骨不全症”，也叫“脆骨病”。

江西省高安市华林山镇朱家教学点。因为没有脚趾，无法走太多的路，小泽只能坐在自行车上，由祖母推着上学。

罕见病尼曼匹克病高额药物费用已经让我们家庭咬牙坚持，现在唯一治疗药物‘泽维可’面临今年医保到期续约，如果不能顺利续约，在服药人数不够多的情况下，药厂势必放弃该药品的代理经营权，也就意味着中国的尼曼匹克孩子们再次陷入无药可医的困境。希望政府能协调药厂继续续约，让患儿及家庭不再为断药而胆战心惊。

闵姐是蔻德罕见病中心的志愿者，负责协助杭州蔻德爱心小店的运营工作，也是蔻德罕友荟月捐项目的月捐人。

对 45 岁的蔡磊来说，人生分为两段。41 岁之前，他事业有成，建立家庭，初为人父。他曾长期担任京东集团副总裁，是中国电子发票的推动者。而在 41 岁这一年，他收到了一纸“渐冻症”的确诊通知书。

近日，长沙市妇幼保健院儿科急诊科接诊了一位4岁小女孩，她五官精致，却面如白纸，呼吸浅促，虚弱得没有力气说话。