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80多岁确诊罕见病，她的下一个小目标是“活到100岁”

病友故事

2023/11/25

嘉华的母亲是一位慈祥的髦耋老人，退休后居住在南方一座中小城市，11年前发现肺部纤维化，诊断为特发性肺间质疾病（IPF）至今已经超过10年。
抗PNH人文故事 | 贵人助我对抗痼疾二十载

病友故事

2023/11/14

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是由于后天造血干细胞PIG-A基因突变引起的一种罕见疾病，相对多见于青壮年。
一名白塞病患者临床试验的勇敢之旅｜受试者故事

病友故事

2023/10/31

从曾经的无忧少年到白塞病患者，我的人生似乎在一夜之间发生了翻天覆地的变化。白塞病，也称为口腔溃疡、生殖器溃疡和眼部炎症综合征，是一种少见但影响深远的炎症性疾病。
「β地贫」少女因错过输血入院，却发现误诊多年……

病友故事

2023/10/30

一名十几岁的女性患者在过去两周内因腹胀、足部水肿和易感疲劳而入院。患者婴儿时被诊断为中度β-地中海贫血，需要定期输血，但由于经济拮据，她已经错过了最近4次输血。
确诊罕见病13年，高考634分！圆梦大学的他决定……

病友故事

2023/09/22

“选择这个专业，既是为了自己，也是想帮助更多和我一样的人。”
她哭着给我发语音，我们终于进了！

病友故事

2023/09/22

2023年9月20日，六部委联合发布了《第二批罕见病目录》，新增86种罕见疾病，至此，国家已经公布两批次“罕见病目录”，收录207种罕见病。
两年没见，她坐上了轮椅，嘚瑟地给我表演原地360°转圈

病友故事

2023/08/10

夏夏第一次见到我们几个希有女孩的时候自我介绍说：“我是成人克拉伯病患者，是罕见病中的罕见情形。”“不会比我这种百万分之几的概率还罕见吧？”患有库欣综合征的建敏问到。“哈哈，咱们还攀比起罕见来啦？”夏夏说完大家笑作一团。
与NMOSD抗争的这九年：解开被困住的自己

病友故事

2023/05/25

生病尤其是罕见病，对患者来说无疑是巨大的打击。罕见病不仅仅是一种医学状况，更是一种生活方式。
浙大高材生身陷罕见病困境，能否重拾梦想 | 故事

病友故事

2023/05/17

小辉，今年25岁，毕业于浙江大学，2016年6月被确诊为罕见病-多发性神经纤维瘤Ⅱ型（NFⅡ）。
遇见你丨“瓷娃娃”谭纯慧：脆弱身躯活出坚强人生

罕日关注

2023/05/06

5月6日是“国际成骨不全症日”，我们来认识一位用脆弱身躯活出坚强人生的人。他叫谭纯慧，辽宁锦州人，今年60岁的谭纯慧身高只有96厘米，体重还不到50斤。
他们叫我“东方不败”，我一句话都说不出来

病友故事

2023/05/06

卡尔曼综合征是一种遗传性罕见病，在男性中的发病率约为 1/8000 ，而女性发病率约为男性的 1/5 。由于促性腺激素分泌不足，病人最明显的特征就是第二性征发育不良，同时嗅觉也会有不同程度的减退或缺失。Ta 们的身体永远保持在孩童时的稚嫩模样。
LPI患者重大突破！创造性行异基因造血干细胞移植，成功治愈1例LPI罕见病患儿

病友故事

2023/05/04

今年12岁的小超（化名），终于可以和同龄孩子一样上学、去享受童年的欢乐，回归正常的生活轨迹。

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