家住湖南的刘女士抱着6个月大的女儿来到医院，由于发热、咳嗽多日，孩子就诊于多家医疗机构没见好转，经儿科专家检查发现患儿皮下脂肪菲薄，体重只有3.7kg，且发现患儿眼距宽，短下颌，双耳畸形，哭声如猫叫，最终决定抽外周血进行染色体核型分析，检测结果为：46,XX,del(5)(p14)，确诊为猫叫综合征。

16岁的小强是个开朗的孩子，却被石膏固定了一条腿躺在床上动弹不得。

命运坎坷曲折的她，怎样趟过人生的河？

突如其来的疾病让人难以接受，尤其是碰到十万分之一发病率的罕见病。从发病到确诊视神经脊髓炎（NMO），大三女孩朱珠经历过漫长的等待与煎熬。高复发率、高致残率的疾病特征，意味着更多的挑战才刚刚开始。

身患渐冻症的湖北卫健委副主任张定宇，一直在与时间赛跑。前不久，他决定捐献遗体用于渐冻症研究，他说：“我的终点不可能走得太远我想把时间用足一点，把它用好。”

为了救孩子，黄倩夫妻决定，要穷尽所有的努力来提高孩子的生命质量，为他寻找“重生”的机会。

今年的第十一届罕见病高峰论坛，蔡磊克服疫情期间出京、返京的困难，坚持来到现场做专题报告。他的双手、双臂都已接近失能，拿不了手机、激光笔、翻页器，甚至腿部肌肉也在退化，他全程站立做完了报告，就匆匆赶往虹桥，路上还有个电话会。只要还能工作，只要渐冻症还没有被攻克，蔡磊就不会停下来，他必须跟时间赛跑，上天留给他的日子不多了。

人群中出现一辆电动轮椅。轮椅上的男孩叫邹维洛，今年8岁。

今天的故事是一个罕见病女孩口述的真实经历。

家住湖南怀化通道县8岁多的男童杨睿（化名）在半月前出现呕吐，接着出现走路姿势异常，如鸭步步态，父母带其来到长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）儿科就诊后，经过抽丝剥茧、仔细排查，发现孩子患上了“抗GQ1b抗体综合征”。

我叫阿萌，今年27岁，是指甲髌骨综合征患者。

卟啉病，对于大家来说非常陌生。事实上，它确实非常罕见——2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。