丹丹所患的是黏多糖贮积症Ⅰ型，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

言言（化名）今年21岁，是入住浙江大学医学院附属儿童医院的首位成人患者。因为黏多糖病症的影响，她现在身高刚过1米，但体重却只有30公斤左右。

今年4岁，2019年4月确诊患杜氏肌肉营养不良症（DMD）。与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比，DMD却鲜为人知。父亲、母亲、爷爷、奶奶，以及诺诺的哥哥，从焦灼恐惧到忙碌坚强，全家人努力让阳光一点点驱散疾病的阴霾。

河南商报“暖冬”活动带着爱心人士的祝福，为血液病、罕见病患儿送去700个防菌口罩

因为身患罕见病朗格汉斯细胞组织细胞增生症，需要一笔巨额医疗费用，而整个家庭倾尽全部，依旧无力承担。

当时诊断出来后，从医院出来我也哭过很长一段时间，谁不希望自己的宝宝是健健康康的呢？

为了帮助患儿家属解开谜团，儿内科医护团队借助齐鲁医院的诊断平台，经过尿液糖胺聚糖（GAGS）含量的定性检测和基因检测，最终确诊兄弟两人均患有粘多糖贮积症II型。

“镜面人”又称“镜子人”或“镜像人”，即器官的位置与正常人相反，心脏、脾脏在右边，肝脏位于左边，心、肝、脾的位置好像是正常脏器的镜中像。目前，医学上对“镜面人”现象的成因还没科学定论。有医学专家认为，“镜面人”是在人体胚胎发育过程中，与父母体内基因的一个位点同时出现突变有关。据刘作金教授表示，镜面人发生率约1/100万，估计3000万重庆人里面都没有10个。

一出生，小捷就患上了一种罕见病——高酪氨酸血症，体内的氨基酸无法正常代谢，肝脏逐渐硬化、肿大，大量腹水让他的肚皮胀得像鼓，消化道还经常出血。

在医生那里证实，毛毛爸的想法是对的，孩子的确被冤枉了。哈尔滨市儿童医院睡眠障碍诊治科主任傅海威介绍，发作性睡病是一种以难以控制的白天过度嗜睡、发作性猝倒、 睡眠瘫痪、入睡前幻觉及夜间睡眠紊乱为主要表现的慢性神经系统疾病，发病率逐年上升，无性别差异，通常始于青少年时期。

父亲为了增强文峰的体质，常带着他锻炼身体。家里人想着办法增加营养，也没少东奔西跑的求医问药，只是一直也没有什么起色。最为“体弱”的文峰，几乎是抱着药罐子上了大学。

同时，也成为山东大学齐鲁医院（青岛）胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的诺西那生钠注射液的鞘内注射治疗。