直到他来到上海就诊，才知道造成自己这一切的，是一种名叫多发性硬化的罕见病。

反哺社会 他在村里办起公益学堂；爱心助力 “庞贝病男孩”梦圆南开

学跳伞、练潜水、做公益……22岁的方坚泽上天入海追梦，坐着轮椅“闯荡世界”。在一张被局限的人生画布上，他用突破自我的努力和奋斗，丰富生命色彩、拓展人生高度

这个今年只有28岁的东北女孩患有罕见的克罗恩病，由于一直没能确诊，父母带着她求医问药近7年才找到病因。近两年的时间里，她粒米未进，只能靠营养液维持生命。今年上半年她的病情恶化，出现肠道出血、肺部感染，两度被下病危通知。6月4日，在仅有的窗口期内，南京军区总院的医生果断决定为她进行手术“搏一命”。

脊髓小脑性共济失调，发病率不到十万分之一。前段时间，烟台的姜女士被检查出患有这种疾病。

医生发现，东东的身体里出现了一种可怕的抗体——NMDAR抗体，这导致他患有一种极为罕见的脑炎——抗NMDAR受体脑炎。

她们时不时撅着小嘴、哇哇大哭，时不时抬眼瞅一瞅精心照顾她们的护士阿姨。

回忆着女儿白天所说的话，白留栓再也睡不着了，滚烫的眼泪瞬间划过脸颊。孩子的未来，她做不了主。

进一步检查发现是“小铜人”，即儿童肝豆状核变性的通俗叫法。

孩子出生后不久，医生就发现孩子身上有多处出血点，随后紧急进入ICU。

据医生介绍，米粒体滑囊炎是幼年特发性关节炎/类风湿关节炎的一种表现，属于罕见的炎症性疾病。它的发生率在千分之四到十万分之七之间，国内很少有报道。

在医院住了2个星期，病情仍然没有得到控制，直到快出院的前两天才确诊为“先天性再生障碍性贫血（GATAi基因突变）”。“再障是血液病里比较常见的一种，但是伴有GATAi基因突变却比较罕见，国内没查到相关报道，国外极少，疑似国内第一例。