罕见病信息网

首页 >特别关注 >人物故事

一家俩孩子同患罕见病，苦等10年盼来救命药，母亲却发现更悲剧了

病友故事

2020/09/02

回忆着女儿白天所说的话，白留栓再也睡不着了，滚烫的眼泪瞬间划过脸颊。孩子的未来，她做不了主。
转氨酶升高查出“小铜人”

病友故事

2020/08/30

进一步检查发现是“小铜人”，即儿童肝豆状核变性的通俗叫法。
河南一罕见病男童多次遭父亲放弃，28岁单亲妈妈已无力坚持

病友故事

2020/08/30

孩子出生后不久，医生就发现孩子身上有多处出血点，随后紧急进入ICU。
2岁女童膝盖长“大米”，一查竟是罕见病，时间久了会致残

病友故事

2020/08/29

据医生介绍，米粒体滑囊炎是幼年特发性关节炎/类风湿关节炎的一种表现，属于罕见的炎症性疾病。它的发生率在千分之四到十万分之七之间，国内很少有报道。
安徽一3岁男童患罕见病只剩10公斤，医生：这种病我们也没见过

病友故事

2020/08/29

在医院住了2个星期，病情仍然没有得到控制，直到快出院的前两天才确诊为“先天性再生障碍性贫血（GATAi基因突变）”。“再障是血液病里比较常见的一种，但是伴有GATAi基因突变却比较罕见，国内没查到相关报道，国外极少，疑似国内第一例。
河南南阳姐弟同患罕见病 5岁姐姐放弃治疗忍痛做出生命选择题

病友故事

2020/08/28

医生告诉郝邓夫妇，如果孩子不进行骨髓移植的话，很难活过18岁。
《幸福来敲门》父母为爱坚守，只为给罕见病女儿一个安稳的怀抱

病友故事

2020/08/27

女儿患的是罕见病——粘脂质贮积症，因为身体里缺乏磷酸转移酶，不能正常排出身体毒素。
角膜溃烂，原来是得了这种罕见病！

病友故事

2020/08/25

近日，治疗此病的欧适维®继在欧盟、美国获批后，又在中国获得批准，给患者带来希望。
不枉此生！“00后”渐冻症男孩去世前，求父母做了这件事……

病友故事

2020/08/23

强忍丧子之痛，他的父亲徐朋和母亲林春桂在器官捐献知情同意书上签了字，遵从孩子生前的愿望，捐出儿子的肝脏、双肾和一对眼角膜。
12岁女孩乳房大得夸张，一查竟是罕见病，手术做了7小时

病友故事

2020/08/23

她和别的女孩有些不同，随着时间的推移，这样的情况也越来越严重。
7岁患病女童艰难求医不忘上学梦

病友故事

2020/08/21

因为患有罕见的 " 脊髓性肌肉萎缩症 "（简称：SMA）， 7 岁女孩陈士萱无法和同龄孩子一样站立、行走，只能由父母一刻不离在身边照管，大多数时间只能坐在垫子上玩耍、画画、写字。
近两年来癫痫频繁发作小伙患罕见病病名就有24个字

病友故事

2020/08/19

小林告诉福建省级机关医院神经内科季晓林主任医师，12年前他第一次癫痫发作，去医院开了药，吃了以后好长一段时间没有发作。直到2年前，包括这次又陆续发作了5次，每次都是在他比较疲劳的时候发作。

< ... 11 12 13 14 15 ... >

公益项目

科研招募

卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

人物故事

视频

「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

报告下载

招聘

蔻德罕见病中心2024年度招聘计划

公众号

返回顶部