小嘉一得的是一种罕见的先心病，但只有生下来才有手术的机会，而且风险极大。医生表示，目前全国先心病发病率千分之六到十，右肺动脉缺如在先心病里面不足百分之一。

艺婷被确诊为幼年型粒单核细胞白血病，这是一种罕见的白血病类型，被称为“儿童白血病之王”。

“黏多糖贮积症”，一个鲜为人知的名字，正慢慢地篡改他们的容貌，扭曲他们的躯体，侵蚀他们的生命。或者12岁，或者29岁，最多再晚上三五年，他们，就要在逐渐窒息的绝望中走向人生的终点。

今天我们要说的一个典型案例是当年感动全国，被大家称作是“折叠人”的李华，是手术后如今怎么样？

难以置信的是，这位不怕艰苦的乡村教师，竟是一位有11年病龄的阵发性睡眠性血红蛋白尿患者。心慌、气短、头晕、乏力一直伴随着他，甚至一度出现了急性肾衰竭，生命垂危。

前几年他看书，最喜欢余华的《活着》，会读出“对生命的一种尊重”，但慢慢也就觉得没什么了，只觉得“就是人生的一个概况”。

意识到情况不对劲的他赶忙前往当地医院进行检查，却没能查明病因。

经过专家们会诊，小张得的是叫做库欣病的罕见病。西安交大一附院神经外科副主任医师李奇告诉记者，一百万个人里面，一年可能两到三个人发生库欣病，绝对是临床罕见病。

最后，基因检测确定病因，FOXG1基因突变导致雷特综合征，我唯一的希望就是她能顺利长大。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病。据医学数据统计，新生儿患病的概率为1/6000-10000，如果这对父母再生下一个患病儿，概率则需要再乘四分之一。

临床表现方面，CADASIL发病有明显的家族遗传倾向，一般在20岁之后出现有先兆的偏头痛，中年时表现为反复发作的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中，50-60岁逐渐出现皮质下痴呆，少数病人可出现癫痫、精神症状。Notch3基因检测以及皮肤活检是确诊本病的金标准，皮肤活检可见血管平滑肌细胞周围嗜锇颗粒沉积。

中山一院完成全球年龄最小的贲门失弛缓症POEM手术，患儿恢复正常生活