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ALT001治疗多系统萎缩-小脑型的临床试验开始招募

首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心在开展一项“ALT001治疗多系统萎缩-小脑型患者的安全性和初步有效性研究”。

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2025/12

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

临床试验

目前，一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体，在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
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2025/11

【患者招募】遗传性血管性水肿（HAE）项目报名啦!

精准医疗

舶望制药siRNA 新药 BW-20805于2025 ACAAI 会议公布I期临床研究数据，用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）。数据显示，BW-20805 在临床试验中表现出了良好的耐受性与安全性，并能快速、深度且持续地降低血浆中的 PKK 水平。目前，“一项评估BW-20805在HAE患者中的有效性和安全性的2期、开放性、多中心研究" 正在全球进行，本临床研究已获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，批准通知书编号为2023LP02080。
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2025/10

【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动

病友故事

近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下：
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2025/10

【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

临床试验

α-1 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是由SERPINA1 基因的遗传突变引起的，导致α-1抗胰蛋白酶缺乏，α-1抗胰蛋白酶（AAT）作为重要的蛋白酶抑制剂，具有保护机体正常细胞和器官免受蛋白酶的损伤的作用，如果体内缺乏或代谢异常则存在发生疾病的风险。 AATD 是一种严重且不断恶化的疾病，会持续损害肺、肝等器官，若不及时规范治疗，将严重影响生活质量和患者寿命，目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。
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2025/09

突破性疗法！罕见病ASO疗法三期临床招募中

会议/活动

2025年9月9日，Ionis制药公司宣布，FDA已授予ION582用于治疗天使综合征(Angelman syndrome, AS) 的突破性疗法认定。
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2025/09

华毅乐健甲型血友病基因疗法三期临床招募

临床试验

华毅乐健甲型血友病基因疗法三期临床招募
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2025/05

GC101注射液治疗2型SMA 的Ⅲ期关键临床研究招募启动

临床试验

由联盟单位北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的AAV基因治疗药物GC101腺相关病毒注射液治疗2型脊髓性肌萎缩症（SMA）的Ⅲ期关键临床研究启动患者招募，采取竞争入组方式计划在全国多中心招募50例2-12岁的2型脊髓性肌萎缩症患者。
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2025/04

进行性骨化性纤维发育不良2/3期临床试验完成首位患者用药

临床试验

āshibio公司前不久宣布其ANDECAL研究的首位参与者完成用药，这是一项2/3期临床试验，评估andecaliximab在进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）患者中的安全性、有效性、药代动力学（PK）和药效学（PD）。
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2025/04

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

临床试验

本研究经上海市公共卫生临床中心伦理委员会审议通过，目前正在招募患者。
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2025/01

亚历山大病ASO药物临床试验完成患者招募

临床试验

Ionis Pharmaceuticals前不久宣布，该公司已完成 zilganersen (ION373) 关键试验的入组工作，这是一种正在研发中的 RNA 靶向药物，用于治疗患有罕见、进行性和最终致命的神经系统疾病亚历山大病 (Alexander disease，AxD) 的儿童和成人患者。
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2024/11

有望实现一针治愈! 体内CRISPR基因编辑疗法启动III期临床试验

临床试验

基因疗法的出现不仅为诸多罕见遗传性疾病患者开辟了新的治疗途径，更是让我们看到了治愈这类疾病的可能性，尤其随着CRISPR-Cas9技术的日臻成熟，整个基因治疗领域都在朝着更加高效精准安全的方向发展。
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2024/10

卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

临床试验

有一项针对卡纳万病的基因疗法BBP-812正在全球招募患者。BBP-812 是一种针对Canavan病的研究性 AAV9 病毒基因疗法。1/2 期开放标签研究旨在评估该AAV9基因疗法在患儿中的安全性、耐受性和药效学活性。
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2024/08

首个国产自主研发用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的基因治疗药物VGN-R09b完成注册研究首例给药

临床试验

VGN-R09b在此前的早期探索性研究中已完成6例给药，手术用药安全性及术后恢复良好，用药4周后即可见脑内影像学和脑内AADC酶活性的改善，患儿相关临床症状逐步改善，运动功能和智力水平均逐渐恢复，部分患儿目前已能完成抬头和独坐的重要运动里程碑。VGN-R09b针对AADCD的注册研究正在积极招募入组。
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2024/07

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者招募

临床试验

目前，正在开展“一项评价BAT4406F注射液在视神经脊髓炎谱系疾病患者中的有效性和安全性的II/III期临床研究”。BAT4406F（重组CD20全人源单克隆抗体注射液）是一种糖基化优化的免疫球蛋白G1（IgG1）亚类的全人源单克隆抗体，用于视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）治疗，可靶向结合B细胞及前体细胞表面的CD20，达到清除B细胞的目的，从而减少NMOSD的复发和减缓神经功能障碍进展。

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