解放军总医院第七医学中心牵头开展一项“评价GC101腺相关病毒注射液鞘内（IT）注射治疗2型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者有效性和安全性的多中心、随机、标准治疗对照、开放标签关键性临床试验”，该临床研究已通过国家药品监督管理局的批准（批准号：CXSL2200400）及本院伦理委员会的批准，进入Ⅲ期临床研究阶段，现向社会公开招募受试者，凡经评估符合要求的患者均有机会参与到该项研究中。

注：该研究药品尚未上市。

【项目简介】

GC101腺相关病毒注射液（简称GC101）是一种处于临床试验阶段的基因治疗药物，通过单次腰椎穿刺鞘内注射给药，将表达SMN1蛋白的基因导入SMA患者体内细胞中，尤其是脊髓前角运动神经元细胞中，表达正常的人SMN蛋白，从而达到治疗疾病的目的。

【招募对象的条件】

本研究采取竞争入组的方式，全国计划招募50例2型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。如果您/您的孩子满足以下条件，将可能有机会参加这项研究：

·年龄≥2岁，≤12岁，男女不限。

·通过临床表型及基因检测明确诊断为2型5q-SMA的患者。

·筛选前持续接受规律诺西那生钠治疗1年以上的患者。

·筛选前2个月内未接受过利司扑兰治疗，且在入组后12个月内无接受利司扑兰治疗计划的患者。

·筛选时能独坐但不能独走，且HFMSE评分≥10分。

·患者和/或患者的监护人能够理解且愿意遵守试验方案要求和流程，自愿参加并签署知情同意书。

研究医生将根据您/您的孩子具体情况，确认您/您的孩子是否能够参加本研究。

您是否参加本研究/您是否让您的孩子参加本临床研究是基于自愿，有权力选择随时退出。

【受试者应配合的事项】

研究期间，您需要做以下事情：

· 如实提供孩子的病史和治疗史，并提供必要的医学证明。

· 按照方案的规定进行治疗、随访及记录。

· 研究期间不参加其他临床试验。

· 遵循研究医生的医疗指导。

｜关于GC101腺相关病毒注射液

GC101注射液是锦篮基因自主研发的国内首个单次鞘内给药治疗SMA的AAV基因治疗产品。适应症涵盖了1型 、2型 及3型5qSMA。已顺利完成的GC101-2 型IND 项目I/II 期临床试验为Ⅲ期关键性临床试验研究奠定了基础。临床试验研究数据表明，接受GC101注射液治疗的2型SMA受试者已观察到积极且显著的疗效，多名受试者获得了运动里程碑的突破。相较于现有治疗手段，GC101注射液“单次治疗，长期疗效”的治疗潜力更展现出差异化优势。凭借上述卓越表现，GC101注射液于2024年12月被国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）认定为突破性治疗品种。