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三期临床成功创新疗法斩获关键性阳性结果

6月30日，赛诺菲公布Nexviazyme治疗初治婴儿型庞贝病（IOPD）的Baby-COMET Ⅲ期单臂开放标签研究取得阳性结果，研究顺利达成全部主要与次要终点。

5款罕见病药物迎新进展；医保目录初审名单公示；2025中国新药注册临床试验进展年度报告发布 | 壹周罕见药闻

重磅！海外突破性罕见肿瘤新药国内申报获受理

6 月 29 日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，默克申报的尼罗司他（Nirogacestat）上市申请正式获受理。早在今年 5 月，该药物就已被 CDE 纳入优先审评，适应症为需接受系统性治疗的成人进展性韧带样纤维瘤病(硬纤维瘤，也叫侵袭性纤维瘤病)。

所有的疾病都可以用基因疗法来解决，为何患者还在等待？

“所有的疾病都可以用基因疗法来解决。”当西班牙Columbus基金会创始人兼秘书长、Columbus风险投资公司创始人兼合伙人Javier Garcia Cogorro在行业会议上抛出这一极具前瞻性的论断时，他并非在进行一场毫无根据的科学幻想，而是基于过去十年基因编辑技术爆发式增长所作出的深刻洞察。

国内首个唯一｜重组 ADAMTS13 创新疗法获批

6 月 22 日，中国国家药品监督管理局（NMPA）官网公示，注射用阿帕达酶α辛奈达酶α获批准，用于儿童及成人先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者的按需或预防性酶替代治疗（ERT）。

3000 万！新药海外权益重磅交易达成

近日，Ionis制药宣布与 Recordati 达成许可协议，Recordati 获得 Zilganersen 在美国以外所有地区的独家开发与商业化权益，该药物拟用于治疗亚历山大病。

重磅！又一款罕见病治疗新药在华获批罕见病治疗再添长效新药

6月25日，国家药品监督管理局（NMPA）公示，梯瓦氘丁苯那嗪缓释片在我国获批上市，用于治疗亨廷顿氏病和迟发性运动障碍（TD）。

最高降100%！癫痫基因疗法1期临床初步结果

6月19日（当地时间），uniQure宣布在研基因疗法AMT-260难治性内侧颞叶癫痫（MTLE）1/2a期临床研究（GenTLE）最新结果。

失声六年！AI复原蔡磊原声，四座时钟宣战渐冻症

6月21日世界渐冻人日，蔡磊发布一支名为《倒计时》的主题演讲。

没患者买单，中国最贵药物降价140万元

曾以279万元/针刷新中国最高药价记录的基因治疗药物，陷入了卖不出去的窘境。

全球首款，又一重磅1类新药国内上市提速

结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病。

最高延长5.4年生存期：first-in-class PDE4B抑制剂公布最新III期数据

6月18日，勃林格殷格翰在ATS 2026和EULAR 2026两大国际学术会议上公布了其口服PDE4B抑制剂nerandomilast（那米司特）的长期生存模型分析结果。基于III期FIBRONEER™系列试验数据构建的模型预测显示，与不接受治疗相比，那米司特预计可使特发性肺纤维化（IPF）患者生存期最多延长5.4年，进展性肺纤维化（PPF）患者生存期最多延长3.3年。

苦等数十年终迎曙光！这款重磅新药获受理

6 月 15 日，Inhibrx Biosciences 宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已受理其生物制剂许可证申请（BLA），申请批准 Ozekibart（INBRX-109）用于治疗不可切除或转移性常规型软骨肉瘤，并将《处方药使用者费用法案》（PDUFA）的目标日期定为 2027 年 4 月 14 日。

里程碑突破！新型RNA靶向疗法临床试验达主要重点

6 月 11 日，诺华宣布，其用于治疗面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的在研抗体寡核苷酸偶联物(AOC)疗法delpacibart braxlosiran(del-brax)，在I/II期 FORTITUDE 临床试验生物标志物队列研究中，顺利达成主要终点及关键次要终点。

基因疗法有望上市，公司股价暴涨60%

6月17日，uniQure宣布，FDA在近期的B类会议中同意其在研基因疗法AMT-130用于治疗亨廷顿舞蹈症（HD）的I/II期临床研究的3年分析数据，可作为生物制品许可申请（BLA）加速批准的主要依据。uniQure计划于2026年第三季度提交该BLA。截至目前，受此消息影响，uniQure股价在开盘大涨60%。

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