从无药可医到有药可选，从依赖进口到国产突围，从对症治疗到基因治愈——2025年，中国罕见病患者迎来了的“春天”。

2026年罕见病日历来了

2025年12月29日，Ultragenyx Pharmaceutical（NASDAQ: RARE）与Mereo BioPharma（NASDAQ: MREO）联合宣布，其合作开发的成骨不全症（OI）潜在疗法Setrusumab（UX143），在两项关键III期临床试验Orbit和Cosmic的中期分析中，均未达到降低年化临床骨折率的主要终点，仅成功达到改善骨密度（BMD）的次要终点，且未观察到新的安全性问题。

大家好，我是蒂莫西·科特博士。很荣幸受邀参加这次会议，并做个简短分享——很遗憾此刻无法亲临中国现场。今年早些时候我们曾到访中国，希望今年能再次前往。若条件允许，我希望能更多时间驻留上海周边地区，深入体验中国充满活力、蓬勃发展的生物技术社群——正如稍后将与各位分享的，该领域正日益聚焦于孤儿药研发。今日受邀探讨孤儿药认定标准，部分缘由在于：我撰写的孤儿药认定文件数量全球无人能及，且在担任FDA孤儿药产品开发办公室（Office of Orphan Products Development, OOPD）主任期间，我曾亲自裁定申请结果。因此您大可称我为“守门人”——决定谁能入围，谁将出局。首次申请者中，仅约30%能获得我的准入许可。经过二三轮申请后，通过率可能提升至65%左右。

近日，欧洲罕见病研究联盟（ERDERA）公布了其首届联合跨国项目征集（JTC 2025）的入选结果，18 个多国合作项目成功突围。该征集聚焦 “利用小分子和生物制剂开展罕见病临床前治疗研究” 核心主题，这批入选项目将进一步加速欧洲及更广泛地区罕见病患者的治疗选择拓展。

2025年11月，美国FDA集中批准了多款“first-in-class”首创药物或新适应症，为治疗遗传性抗凝血酶缺乏症、胸苷激酶2缺乏症（TK2d）等疾病带来了全新的突破性疗法。

前两天，大众基金会（Volkswagen Stiftung）宣布，已为“未来下萨克森”计划框架下的九个罕见疾病研究项目，提供总计约1350万欧元（约1.118亿元人民币）的资助。作为德国极具影响力的公益科研资助机构，大众基金会此次发力罕见病研究领域，旨在通过集中资金支持，破解罕见病诊疗中的关键技术瓶颈。

微小染色体维持蛋白 4 （MCM4）缺失可引发早期肾发育不良及囊肿形成 发表日期：2025-12-08 作者：Jing Huang, 等 发表期刊：Genes & Diseases（IF=9.4） 备注：非新致病基因，而是新表型。本研究首次揭示了 MCM4 在肾脏发育中的全新遗传学作用，证实 MCM4 对维持肾小管细胞结构及肾脏功能具有关键意义。肾小管特异性敲除 MCM4 基因后，小鼠肾单位数量减少，肾小管系统出现严重的形态异常与发育障碍。

人类诸多生命活动的调控机制，都发生在肉眼不可见的微观层面 —— 其本质在于 DNA 的表达与调控。本年度，The Scientist 杂志深入探究了遗传学视角下的人体奥秘，包括个体嗅觉差异、酒精代谢机制，乃至同卵双胞胎的 “同” 与 “不同”。 遗传学的影响范畴，远超多数人的认知。值此年末之际，在我们迈向 2026 年之前，不妨回顾本年度遗传学领域的精彩报道，聚焦以下亮点内容。

12月22日，辉瑞披露其血友病疗法Hympavzi（马塔西单抗）长期扩展研究中，一名伴有活性抑制物的A型血友病患者在小手术后发生血栓性卒中死亡。该患者已接受每周预防性Hympavzi治疗3年。

近日，血霁生物自主研发的XJ-PLT-002注射液，一种iPSC定向诱导分化来源的血小板注射液，成功获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药资格认定（ODD）。

2025年12月22日，中国国家药品监督管理局（NMPA）发布公告，已通过优先审评程序批准贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于手术切除可能会导致功能受限或出现较严重并发症的症状性腱鞘巨细胞瘤（TGCT）成年患者。贝捷迈®是一款由和誉医药研发的集落刺激因子-1受体（CSF-1R）抑制剂，也是国内首个获批用于TGCT治疗的一类创新药。

2025年12月22日，日本盐野义宣布计划收购田边制药的肌萎缩侧索硬化症（ALS，渐冻症）药物业务板块，其中核心资产包括口服混悬剂Radicava（Edaravone，依拉达奉）及其静脉注射剂型，同时涵盖相关商业化运营能力。交易预计在2026年4月1日左右完成。

2025年12月18日，基因医学公司Sangamo Therapeutics宣布已开始向美国FDA滚动提交其基因疗法isaralgagene civaparvovec的生物制剂许可申请。该药物旨在治疗成人法布里病，目前已完成临床试验并显示出显著疗效。 根据公司计划，完整的BLA提交将于2026年第二季度完成，考虑到该药物已获得孤儿药、快速通道和再生医学先进疗法等多项加速审批资格，加上FDA接受的滚动提交方式，业界预计这款基因疗法可能在2026年底至2027年初获得批准上市。

12月19日，天坛生物公告下属成都蓉生药业研制的“注射用重组人凝血因子Ⅷ-Fc融合蛋白”正式启动Ⅲ期临床试验，该药物适用于血友病A患者出血控制、预防及手术出血管理，目前尚无国内外同类产品上市。