近日，渤健宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予 Salanersen 突破性疗法认定，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。

FDA 此次授予该资格，依据为 Salanersen 的 Ib 期临床研究数据。

该研究共入组 24 名 0.5–12 岁 SMA 患儿，所有受试者此前均接受过 Zolgensma 基因治疗，但未获得理想临床获益。

试验设置 40mg、80mg 两个鞘内注射梯度剂量组，全部受试者均完成至少两次给药；随访分为给药后 6 个月短期评估与长期持续追踪。神经丝轻链蛋白（NfL）是 SMA 领域公认的神经损伤定量标志物，可反映神经持续退行性损伤。基线 NfL 水平偏高的患儿，给药半年后该指标平均降幅达 75%，且疗效在长期随访中保持稳定；NfL 显著下降直接证明，该药物能够有效抑制神经细胞持续凋亡。

功能终点数据同样表现亮眼：24 名受试者运动功能均未发生衰退，其中 12 名患儿达到全新 WHO 运动发育里程碑；部分治疗前无法独坐的患儿，用药后可自主站立、实现短距离行走。

安全性结果显示，两组受试者出现的不良反应均为上呼吸道感染、呕吐、发热等轻中度症状，未发生致死、致残级别的严重不良事件。

SMA 是由 SMN1 基因突变引发的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，核心特征为进行性肌无力与肌肉萎缩。该病已纳入我国《第一批罕见病目录》，是婴幼儿群体首位致死性遗传病，人群发病率约为 1/10000。