对罕见病患者诊疗与保障的系统性解决方案是立法的核心内容 我国罕见病患者仍面临极大的系统性的生存挑战，确诊困难、无药可治、无药可用、用不起药、儿童患者存活难、这些是我国罕见病患者普遍面临的困境，大部分患者都经历过因病致死致残、因病失业、因病返贫的恶性循环，这些挑战不仅影响这两千万的患者，还深刻影响到他们背后的家庭，影响近亿国人的生活福祉。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。 会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。 此次赋能会吸引66个疾病的120位代表，含39个患者组织代表。会上特设 “微光博物馆”，参会者的信物成为情感桥梁与对话媒介，传递个体故事的温度与力量。 蔻德罕见病中心将通过连载发布本次赋能会的相关内容，本篇为系列内容15，

第二节 对罕见病患者诊疗与保障的系统性解决方案是立法的核心内容 我国罕见病患者仍面临极大的系统性的生存挑战，确诊困难、无药可治、无药可用、用不起药、儿童患者存活难、这些是我国罕见病患者普遍面临的困境，大部分患者都经历过因病致死致残、因病失业、因病返贫的恶性循环，这些挑战不仅影响这两千万的患者，还深刻影响到他们背后的家庭，影响近亿国人的生活福祉。

第三章立法为何一罕见病立法的内容与实质 上一章内容已充分表明，针对罕见病患者的迫切需求制定或修订法律，是世界各国社会发展 的必然选择。在深入了解了各地区立法历程，吸收和学习国际经验后，我们在此提出中国 《罕见病法案》应围绕的核心主题和要素，对各主题下法条设定的立法范围、设立原则和适 用类型进行了全面梳理，以期成为中国罕见病立法行动的重要参考和思路源泉。

浙江大学良渚实验室研究员张跃分享的主题为《基因与细胞治疗》。 聚焦罕见病创新疗法开发与 AAV 载体优化，其研究为遗传疾病治疗提供了全新视角。从基础原理到临床转化，基因与细胞治疗经历了半个多世纪的迭代，正逐步从实验室走向患者。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。 会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。 此次赋能会吸引66个疾病的120位代表，含39个患者组织代表。会上特设 “微光博物馆”，参会者的信物成为情感桥梁与对话媒介，传递个体故事的温度与力量。 蔻德罕见病中心将通过连载发布本次赋能会的相关内容，本篇为系列内容13。

2024年9月6日，在第十三届中国罕见病高峰论坛开幕式上，《时不我待：中国罕见病立法研究报告》研究成果正式发布，该报告在国内第一次全面梳理和论证了中国罕见病立法工作的必要性和可行性、立法方向和意义、立法目标和路径，为罕见病患者的法律权益保障发声呐喊，同时结合国际经验和中国多年实践经验，希望给立法工作者、政策制定者和研究者提供一份翔实的案头资料，以加速推动罕见病立法工作的实现。 即日起，罕见病信息网将对该报告进行系统性连载，本篇章为连载六，敬请关注后续更新其余。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。 会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。 此次赋能会吸引66个疾病的120位代表，含39个患者组织代表。会上特设 “微光博物馆”，参会者的信物成为情感桥梁与对话媒介，传递个体故事的温度与力量。 蔻德罕见病中心将通过连载发布本次赋能会的相关内容，本篇为系列内容11。

2024年9月6日，在第十三届中国罕见病高峰论坛开幕式上，《时不我待：中国罕见病立法研究报告》研究成果正式发布，该报告在国内第一次全面梳理和论证了中国罕见病立法工作的必要性和可行性、立法方向和意义、立法目标和路径，为罕见病患者的法律权益保障发声呐喊，同时结合国际经验和中国多年实践经验，希望给立法工作者、政策制定者和研究者提供一份翔实的案头资料，以加速推动罕见病立法工作的实现。即日起，罕见病信息网将对该报告进行系统性连载，本篇章为连载五，

第一章 时不我待一中国罕见病立法的必要性和紧迫性 第四节 我国在罕见病领域已有数十年的经验积累，现在就是启动立法的最佳时刻

2024年9月6日，在第十三届中国罕见病高峰论坛开幕式上，《时不我待：中国罕见病立法研究报告》研究成果正式发布，该报告在国内第一次全面梳理和论证了中国罕见病立法工作的必要性和可行性、立法方向和意义、立法目标和路径，为罕见病患者的法律权益保障发声呐喊，同时结合国际经验和中国多年实践经验，希望给立法工作者、政策制定者和研究者提供一份翔实的案头资料，以加速推动罕见病立法工作的实现。本文为连载三

每年9月是全球肺纤维化关爱月，由蔻德罕见病中心（CORD）与“为爱深呼吸IPF关爱中心”共同编写的《进展性肺纤维化患教手册》，已于近日正式发布。该手册通过系统的案头研究和多方访谈，汇集了呼吸科、风湿免疫科等多学科专家、护理人员及患者代表的专业意见，形成了一本兼具权威性和实用性的PPF患者教育材料。手册内容全面，涵盖疾病知识、治疗管理、生活支持等方面，旨在提升公众对疾病的认知，减少误诊误治，推动抗纤维化治疗药物的可及。这是国内该领域首本系统性的患者教育手册，填补了相关空白。

2025年9月21日，武汉——由蔻德罕见病中心和肠康荟SBS患者关爱中心联合主办、武田中国公益支持的“2025年短肠综合征医患共话暨‘长长久久’患者科普手册发布会”以及“2025年短肠综合征专家型患者赋能工作坊”在武汉成功举行。