第四章通向光明一罕见病立法的路径和建构思路

第二节 部门突破：由线及面实践至上

罕见病立法是一项全面而深远的任务，在自上而下的顶层推动难以实现时，各部委主动出击， 勇于开拓，结合自身部门在罕见病价值链条上的职责，更进一步行动就显得尤为重要。韩国在罕见病立法上，就是从部门到中央逐步系统化的，其首先从最紧急的药物供应短缺入手，借助 《民法》设立孤儿药中心，再修订《药事法》以明确孤儿药中心的权力职责，接着再颁布了系统化管理的专项法律。在顶层推动较难实现时，我们同样可基于国情，通过不同部门的针对性立法，汇聚合力，逐步实现罕见病立法的目标。

部门突破做立法工作，最大的挑战是如何避免“屁股决定脑袋”的局限思维。这就要求政府部门 在立法中既要发挥专业优势，也要打破障碍，实现跨部门间的信息共享和资源整合。不同政府部门之间需要紧密合作、高效协调，有明确的职责分工，还要有积极的构建跨部门协同沟通机制。

过往十年，国家卫生健康委、国家药品监督管理局和国家医保局在罕见病政策领域积累了丰富的经验，我们建议这三个部门可率先往前一步：

首先，国家药品监督管理局和国家卫生健康委应紧密合作，尽快明确对罕见病和罕见病药物的法律界定。罕见病和罕见病药物的界定，是立法工作的基石。过去十几年来，我国民间层面围绕罕见病定义已有丰富的讨论和经验积累，但从未形成过国家层面的共识和法律层面的效力。而且现行的罕见病目录更新机制已无法满足行业发展需求，建议两个部门应尽快讨论确认罕见病和罕见病药物的定义，为罕见病患者各项权益的保障和产业发展提供法律依据。

其次，国家医保局应牵头讨论，尽快成立国家级罕见病专项保障基金。过去五年，我国罕见病医疗保障有突飞猛进的进步。国家医保目录连续纳入多个罕见病治疗药物，患者在地层面也可获得多层次的保障。然而，针对罕见病，我国仍缺乏具有针对性、系统性和可持续的保障政策。建议尽快设立专门覆盖罕见病的医疗保障基金，整合各界力量  (如财政部、民政部、卫健委、医保局等)参与到该专项基金的筹资和运营中。同时， 应放开医保待遇清单的限制，允许并鼓励在地方层面进行罕见病专项基金或其他创新支付模式的探索。

此外，国家药品监督管理局应会同发改委等部门，明确对罕见病研发和产业发展的激励政策。罕见病是一个健康产业发展问题。我国有超过2000万名罕见病患者，围绕这个群体的各项创新研发、生产和服务活动在全世界很多地区都已形成颇具规模的产业效应， 然而我国在这个领域还未形成明确的发展路径。罕见病是医学科学金字塔尖的问题，攻克罕见病是医疗高精尖技术的攻关，也是抢占医疗创新制高点的关键。建议在罕见病立法中，明确对罕见病研发和产业发展的激励措施，在一些核心政策上，如专利补偿、数据保护法、市场独占期、研发税优上，尽快推动法律法规文件的出台和落地。

最后，国家卫生健康委应牵头，进一步加强构建罕见病诊断、治疗及康复医疗体系。过去几年，中国构建的全国罕见病诊疗协作网络，已成为全球罕见病发展的优秀案例。建议在立法中，进一步加强构建罕见病诊断、治疗及康复的医疗体系，提升罕见病的早筛、早诊、早治能力；确保罕见病患者快速明确诊断，并保障治疗的可及性和有效性。

在这三个部门之外，其他相关部委也同样可以发挥自身部门的优势，参与到罕见病立法的行动中，形成跨部门的协作力量：

民政部：提升罕见病患者的救助水平，支持罕见病相关社会组织的注册登记工作，支持 罕见病患者的社会融入和社会参与。

发改委：在国家发展战略层面提供强力支持，通过宏观政策的制定和资源配置，推动罕见病产业发展。

科技部：推动罕见病产业的发展，支持罕见病领域的创新研发。

国务院妇女儿童工作委员会：关注儿童罕见病患者的特殊需求，确保立法过程中考虑到儿童的特殊权益。保障罕见病患儿受教育的权利，倡导融合教育。

财政部：从消费税或烟草税中拿出一部分，配捐支持罕见病专项保障基金。向罕见病相关企业提供税收优惠。

海关：支持罕见病药品的临时进口工作，可用于患者临床治疗或罕见病科研活动。

通过各个部门的努力和协作，有望多维度、多层次地推进中国罕见病立法。不仅能够确保立法的全面性和深入性，还能够提高立法的效率和效果，最终实现罕见病系统性立法的目标。

借鉴卫生健康领域及残疾人权益保障相关法律法规的立法经验，可灵活采用不同的形式单独立法，或将相应的条款添加至合适的新法规，或修订入已有的法规中。罕见病相关立法可采用以下法律形式：

促进法，该类型法规指一类以促进、引领、提倡某一事项或者事业的发展为目的法律法规。其立法内容主要围绕对政府和社会组织的行为要求和约束，通过鼓励性、支持性而非强制性的条文来传递国家意志。因此适合采用这类立法形式体现原则和方向性的法条，强调落地执行的立法内容就不宜在促进法中阐释。如《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》就是以保障公民的基本健康权益出发，为各级政府在促进公共健康工作中指明战略方向;

防治法，通常是指国家或地方政府为了预防和控制某些特定的社会问题或疾病，通过立法程序制定的一系列法律规定。这些法律规定通常包括防治对象的定义和分类、预防该问题或疾病发生的措施、筛查和诊治的方法以及监管机制和法律责任。如《中华人民共和国传染病防治法》中就明确规定了纳入管理的传染病种类以及在防治各环节的工作重点;

管理法，是指由立法机关制定的，用于规范政府或其他管理主体在特定领域内进行组织、指导、监督和调控活动的法律规范。管理法往往包含了强制性条款，要求相关主体遵守事先设定规则和标准，有助于预防违规行为和管理风险。《中华人民共和国药品管理法》是一个典型的例子，为在中华人民共和国境内从事药品研制、生产、经营、使用和监督管理活动制定了详细的规范和标准；

保障法，该类型法规则重点关注在确保和维护个人或特定群体在社会、经济、文化等方面的合法权益，防止其受到不公正对待或侵犯。这类法律强调平等原则，禁止任何形式的歧视，并会提供救济措施。参考《中华人民共和国残疾人保障法》,其中格外强调残疾人在政治、经济、文化、社会和家庭生活等方面享有同其他公民平等的权利，并应提供必要的资助使其能实现上述权益,这与罕见病立法的思想不谋而合；

综上所述，通过对促进法、防治法、管理法和保障法四大类立法形式的灵活运用，可以构建全面、系统的罕见病法律保障体系。

尘肺病案例中多部委牵头连续的行动和方案模式，为尘肺病患者带来了实际的帮助和希望， 也给中国罕见病立法提供了宝贵的经验和启示。通过重点部门的突破，提高了在特定领域内集中力量、深化政策、强化执行的可行性和效果。尘肺病近10年间的立法突破，亦证明了社会关注、代表提案、民间组织参与以及政府部门的积极作为，能够共同推动罕见病防治工作向前发展，为构建一个更加健康、公正的社会贡献力量。

罕见病立法的必要性日益凸显，因此在建立全面的罕见病法律架构的过程中，选择合适的立法路径至关重要。在确定核心的立法内容后，下一步我们应根据中国国情对不同内容灵活采 取多种立法方式，如制定专项法规、修订现有法律条款、出台政策指导等。只有这样，我们才能逐步构建起一个既符合国情又具有国际视野的罕见病法律体系，为罕见病患者提供更加全面、有效的法律保障。

《新环保法》案例对于罕见病立法的启示

2014年《新环保法》前瞻性立法的成功经验可以成为罕见病立法的榜样，指导相关法律的制定和实施。1989年12月出台的《中华人民共和国环境保护法》第一代环境法暴露出了诸多缺陷和不足。“重经济、轻环保”观念下，全国范围内生态环境质量下降，环境污染不断加剧。 与此同时，厦门、大连等地的公众呼吁出台严格的生态环保法律。因此，中央政府也多次对需努力解决环境问题作出了重要批示，要求解决突出环境问题，促进绿色发展°。

然而，《新环保法》的立法面临着多重阻力。首先，它挑战了固有思维，即环保不应是现阶段发展中国家的优先级。比如，2012年全社会环保投入8,253亿元，已占国内生产总值的 1.59%⁷¹。其次，环保法被认为会给经济发展带来负面的影响，即对各级政府的“GDP 中心主义”构成冲击。此外，《新环保法》明确规定由环境保护主管部门统一监督管理，以改善多头执法和多层重复执法现象，这将触及现有权力的利益。

修订《新环保法》的过程也并非一帆风顺，可谓充满曲折。尽管修订程序在2011年启动， 但传统势力占据上风，许多学者的修改意见因“不现实”而被否定。由更关注经济利益的环资委起草的第一份公开征求意见稿令人失望。然而，缺乏力度的草案促使环保人士联合起来， 环保部公布了34条反对意见。随后，全国人大法律委员会取代环资委负责起草新法，最终在 2014年4月，十二届全国人大常委会第八次会议表决通过了《新环保法》。

这一法律的实施取得了显著成效,《新环保法》的立法目的得到有效贯彻，生态环境统一监 管体制基本建立，公众参与生态环境治理也取得积极成效。例如，全国地级及以上城市的 PM2.5 年均值从2015年的46μg/m³ 降至2021年的30μg/m³, 中国成为全球大气质量改善速度最快的国家，人民健康权得到了保障。《中国生态环境统计年报》显示，全国突发环境事件数量从2014年的471件逐年下降至2020年的208件，因污染导致的公众健康风险降低，人口高质量发展得到保障。在绿色产业发展方面，目前中国在可再生能源开发利用和新能源汽车产销量方面均居世界第一。

环境保护的立法逻辑顺应了时代需求和人民呼声，协同多方力量，最终推动全国人大对法律进行修订。这给我们的启示是，具有影响力的立法源于人民的切实需求，立法也为中国的发展路径提供了前瞻性指引。与人民幸福站在同一边的立法，终将促进产业的蓬勃发展和常青，使中国立于全球竞争中的不败之地。环境立法展现了前瞻性眼光和战略性选择，尽管立法过程困难重重、争议不断，历史已经证明了环保立法的正确性。同样，顺应人民的需求， 罕见病立法也将在历史中证明其正确性。

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