2024年9月6日，在第十三届中国罕见病高峰论坛开幕式上，《时不我待：中国罕见病立法研究报告》研究成果正式发布，该报告在国内第一次全面梳理和论证了中国罕见病立法工作的必要性和可行性、立法方向和意义、立法目标和路径，为罕见病患者的法律权益保障发声呐喊，同时结合国际经验和中国多年实践经验，希望给立法工作者、政策制定者和研究者提供一份翔实的案头资料，以加速推动罕见病立法工作的实现。
即日起，罕见病信息网将对该报告进行系统性连载，本篇章为连载七，敬请关注后续更新其余。
第二章
他山之玉一各地区罕见病立法的缘起、历程和成就
第四节 中国台湾地区罕见病立法：响应民情，重视患者保障
立法条件和背景
中国台湾地区与大陆同文同种，在立法传统，社会环境和医疗保障架构上有一定的相似性， 具有较强的借鉴意义。台湾地区因其立法系统、医疗经济模式、药品监管和医疗保障的特点，为罕见病立法铺垫了走向：
在立法系统方面，台湾地区法律制度属于大陆法系，与大陆立法制度有同源之宗。台湾地 区以“立法院”为主体进行立法，三读通过后再发令颁布施行。并且，台湾地区卫生法规对 10个子体系全面覆盖，呈现出精细化的特点。
在医疗经济模式方面，台湾地区医疗服务为公立和私营相结合的机制，常规诊疗以私营机构为主，罕见病治疗则集中在大学医院和军队医院。生技产业则是台湾地方政府关注的发 展重点，具有较强的本地药品供给和创新能力。
在药品监管方面，台湾地区“卫生福利部”下辖“食品药物管理署”(Taiwan Food and Drug Administration,TFDA) 是负责监督和管理食品、药品和医疗器械等产品的安全性和质量的机构。TFDA受“行政院”管辖，具有发布实施条例、要点、函释的权力。
在医疗保障方面，台湾地区采用全民医疗福利制度，即全民健保 (National Health Insur- ance,NHI)。 其中的健保费用由被保险人和雇主共同分担，保障范围内患者自付费用有封顶。同时，NHI对药品支付标准具有定价权，并通过共同拟定会议来讨论药品的纳入。
台湾地区的立法过程较为特殊，在千禧年社会氛围转折的节点，通过积累官方和民间的行动势能颁布了一项当时极为先进的罕见病整体法案，从而带动起一系列政策的形成。这一过程中， 患者组织与热心专家一同做了很多提前准备，借助社会风潮和政治风向的有利契机，将官方意向转化为行动决心， 一鼓作气，实现了标志性的立法突破。
最后，基于罕病法案的上位法牵引，通过落地细则和修订，在二十年间逐步完善了罕见病保障和罕药研发的法律支持体系。多方接力的努力使台湾地区成为中国首个实现罕见病患者权益法制体系的地区省份。
2.4.1 经验一：推动风潮，蓄势待发
台湾地区官方与民间同步行动，将社会风潮与政绩目标相结合，成功出台了一项极具前瞻性 和引领性的综合性罕见病法案。
台湾地区在1998年，受到美国孤儿药法案启示，“卫生福利部”着手调研罕见病用药需求。同年，从民间出发，媒体宣传引发了空前关注，民间爱心聚沙成塔，8个月内为戈谢病患者萧仁豪筹资千万。筹资牵头人之一的罕见病患者母亲陈莉茵顺势带头建立“财团法人罕见疾病基金会 (Taiwan Foundation for Rare Disorders,TFRD)” 。1999年，官方的“行政院”出台一份草案，侧重关注孤儿药相关政策。并且，余政道委员吸取基金会意见后，也提交了一份草案。 同时，基金会牵头聚集个学科专家，出台民间版法案，关注病人权益的保障。最终在2000 年，集合三版的《罕见疾病防治及药物法》出台，堪称闪电速度。
台湾地区罕见病立法的快速推动源于三大因素。第一是病友团体之间的高度凝聚力，他们能够召集更广泛的各类专业群体参与讨论，最终积极落实于倡议行动。第二是媒体的大力宣传，罕见病患者的困境及解决方案的传播通过大众舆论形成了社会风潮政治压力。第三，恰逢台湾地区领导人大选之前，各派政党希望通过支持法案审议和通过来做出政绩、提升形象，所以他们在大众呼声中全力支持罕见病立法。这一天时地利人和的机遇，是台湾地区罕见病立法的难得之处。
2.4.2经验二：取乎其上， 一鼓作气
自2000年《罕见疾病防治和药物法》后，台湾地区又陆续发布多项施行办法，并通过三次修订 构建起较为完备的罕见病法律体系。这一系列的完善措施也让罕见病患者能够拥有更高法律效 力等级的保障。
2.4.3经验三：法案牵引，逐步完善
台湾地区以《罕见疾病防治及药物法》为牵引，衍生出多项实施细则和办法为罕见病保障和罕药研发保驾护航，实现了相关法律有效的落地。
针对罕见病保障方面，该法案推动罕见病保障细则的颁布，包括《罕见疾病防治及药物法实施细则》和《罕见疾病及药物审议委员会设置要点》。其中的措施包括通过监测罕见病人口和健保就医记录等数据，实时推算罕见疾病的发病率。定期召开罕见疾病及药物审查会议，逐步扩充可由健保报销的罕见病和罕见药物种类。健保设立罕见病专款，由烟品健康福利捐支持，或接受慈善机构或团体的捐助。最终，共计242种罕病和139种罕药纳入罕见病保障， 罕见病专款预算于2022年也已接近88亿新台币。
对于罕见病的药物扶持，法案也推动该方面办法的出台，包括《罕见疾病药物供应制造及研究发展奖励办法》和《罕见疾病防治工作奖励及补助办法》,具体提到三个主要内容。 一是要简化新药审评和进口流程，加快罕见病药物上市和可及。二是罕见病药物享受10年市场独占期，期内不再受理同类药物登记申请。三是对引进、研发和制造罕见病药物单位和个人给 予奖金或其他方式奖励。台湾地区在罕见病药物扶持相关办法的激励下，药物研发方面得到显著进步，比如首款芳香族L- 胺基酸类脱羧基酶 (AADC) 缺乏症基因疗法于2022年基于在台湾地区的临床研究获EMA 批准。
就罕见病服务和伤病福利而言，法案推动了相关办法的出台，有《罕见疾病照顾服务补助办法》和《罕见疾病国际医疗合作补助办法》,且措施大致有三项。第一，罕见病检验项目可 享受“卫生福利部”80%的补助，药品费用由健保支付。第二，海外就医的检测和治疗费用也 可享受80%的补助，每人补助金额不超过80万新台币。第三，多项非健保支付项目可向罕见疾病医疗补助项目办公室申请80%至100%的补助。这些措施的成果显著提升了台湾地区罕 见病患者的医疗保障水平，比如2022年健保罕见病用药支出超过70亿新台币，并成立了罕药物流中心，确保急需药物的供应。
综上所述，台湾地区罕见病的立法先是积聚行动势能，再乘势一鼓作气，最后配套落地细节。因此，中国在借鉴其经验时，中国的民间力量应发挥更大的推动力，坚定官方的行动意愿，争取实现标志性的突破，并带动全系统的完善。最终形成完善的罕见病立法体系，用来保障罕见病患者的权益。
总结与启示
以上四个国家和地区的立法历程，对我国未来的罕见病立法工作提供了丰富的借鉴和指导：
美国罕见病立法由药监部门引领，利用其优势从供给端促进产业发展。通过灵活运用政策杠杆，发挥市场动能，政策效应被放大，而非直接干预市场。立法过程依靠自上而下的参与，主要由患者推动地方立法，从而实现全面保障。
欧盟罕见病立法通过统一顶层设计，制定长期规划，协同社会力量确保立法以患者为本， 多方贡献逐步优化。政策推广从一地开始，按各成员国国情分头实践。
韩国的罕见病立法紧跟时代，站在前人的肩膀上，集各国之大成，结合本国发展需求进行优化。找准供应短缺保障的突破口，与各部门协同，利用现有框架起步，后续立法确立名分，达成目标。最终不但保护了患者权益，也促进了本土医药产业创新。
中国台湾地区立法由患者组织牵头，联合官方和专家积累势能，推动罕见病立法。借助社会和政治契机，实现官方立法。通过法案牵引，继续细化配套细则，完善罕见病保障和药物研发支持。
诚然，在中国国情下罕见病和孤儿药立法的目标、方式和过程与其他国家和地区有所不同。因此，中国在借鉴各国经验时，需思考中国相关机构在现实中能否效仿，或其关注的目标是否应进行调整。
例如在美国，FDA 拥有远超其职权范围的政治影响力，中国国家药品监督管理局作为更加“精巧”的二级局能否突破层级限制，撬动高层关注，推动关键立法议题?欧盟罕见病立法以患者保障为核心，在中国的经济发展水平和国情现实下如何落到实处?韩国各部门间协同推进，扶持本土罕见病药品产业发展值得推崇，但中国如何在可控的预算条件下，实现罕见病医疗保障 服务的可及性与高价药品之间的平衡?其协作模式能否拓展到中国这样的大国?
而在分析中国台湾地区的立法经验后，中国大陆应考虑如何集结患者组织、媒体等民间力量， 向政府和社会有效传达罕见病立法的紧迫性和必要性。如何将现有涉及罕见病防治和保障的法规有机结合，从多点开花整合为具有引导作用的法律体系?
遍寻出路，殊途同归，中国的罕见病立法推动者应“去芜存菁，创新补阙”,立足国情走出一条 最适合自身社会经济条件的道路，为中国患者带来引领世界进步的新时代中国《罕见病法案》。
◀ 重磅报告 报告获取 ▷
《时不我待：中国罕见病立法调研报告》请通过下面二维码获取，也欢迎罕见病行业从业者、媒体记者、患者家庭、政府部门能将本报告传阅给更多政策推动者。期待更多读者对报告提出批评建议！
义卖价：29元
费用仅包含设计/印刷/邮寄等成本费。
