12月17日，基因治疗生物技术公司Addition Therapeutics 正式亮相，并宣布获得了1亿美元融资，用以推进其基于RNA的非病毒基因治疗平台研发，推动为受慢性病和罕见病影响的患者实现基因组医学的变革性承诺。

12 月 16 日，Aeovian Pharmaceuticals 正式宣布完成5500 万美元超额认购 B 轮融资，本轮融资由 Luma Group 与 CTI Life Sciences Fund 两大机构共同领投。 此次募集的资金将专项用于推进公司核心候选药物AV078的临床研发进程，重点是完成该药物针对结节性硬化症（TSC）相关难治性癫痫的 II 期概念验证临床试验。AV078 是一款具有中枢神经系统渗透性的选择性 mTORC1 抑制剂，其研发定位即为治疗结节性硬化症（TSC）相关难治性癫痫。

本周，国家药品监督管理局（NMPA）连续拒绝了118个药品的上市申请。 12月17日，北京远方通达医药技术有限公司研发的醋酸锌片收到国家药监局的拒批通知，宣告本次上市申请失败。该品种于今年9月24日才提交上市申请并获受理，短短三个多月后即遭驳回，创下今年以来仿制药审评最快驳回纪录。

2025年12月16日，上海和誉生物医药科技有限公司（以下简称“和誉医药”，港交所代码：02256）今日宣布，其自主研发的高选择性小分子FGFR2/3抑制剂ABSK061针对3-12岁软骨发育不全（ACH）儿童患者的II期临床试验已顺利完成首例患者给药。 ACH是导致儿童严重生长发育障碍的常染色体遗传性罕见病，目前缺乏有效治疗方法。研究表明，ACH的发病机制主要源于成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引起的FGFR3异常激活，从而抑制软骨的正常骨化过程1。因此，针对ACH的分子病因开发靶向抑制剂有望为ACH患者带来精准治疗新希望。

基因编辑、药物研发与生态保护领域的重大突破，仅是让人们对 2025 年满怀期许的部分理由。 今年最受瞩目的科学相关事件，当属美国的政治动荡。批评人士指出，特朗普政府推行的经费削减、科研人员裁员以及疫苗怀疑论相关政策，被广泛视为对科学领域的攻击，其对科学造成的损害或将持续影响未来多年。 不过，2025 年同样涌现出诸多积极进展，为未来数年带来希望。奥斯陆国际气候研究西塞罗中心的气候政策研究员格伦・彼得斯表示：“对于非美国的科研人员而言，工作多少还是一如既往，我们只需专注做好本职工作。”

级联检测（cascade testing）是一项高效工具，可用于识别先证者中遗传性疾病高风险亲属，助力亲属在预防干预措施与生殖选择方面做出知情决策。然而，级联检测的应用仍不充分，且面临诸多障碍。

西奈山伊坎医学院的科学家开发出一款新型人工智能（AI）工具，该工具不仅能够识别致病基因突变，还可预测这些突变可能引发的疾病类型。这款名为 V2P（即 “变异型 - 表型” 模型）的机器学习模型，旨在加快基因诊断进程，并助力复杂疾病与罕见病新疗法的研发。

生物技术药物研发属于高风险、资本密集型项目，需要在科学突破与财务回报之间实现平衡。本案例研究系统阐述了 BridgeBio 基于产品管线组合（portfolio-based）的运营模式 —— 该模式将经遗传学验证的靶点、标准化运营管理体系与创新资本架构相整合，助力企业实现药物的快速、规模化研发。

美国食品药品监督管理局（FDA）两位高级官员维奈・普拉萨德（Vinay Prasad）与马丁・马卡里（Martin Makary）在《新英格兰医学杂志》发表文章，阐述了一项旨在推动个体化基因技术进入临床应用的新审评路径。

再创新高!日前公布的新版医保药品目录中，罕见病用药数量超过100种、覆盖病种超50种，为更多患者点亮希望。

在欧洲历史的星图中，哈布斯堡家族（House of Habsburg/Hapsburg）曾以其精密的联姻策略，构建了一个横跨大陆的王朝帝国。统治时期从1273年起一直延续到第一次世界大战结束，是欧洲历史上统治时间第二长、统治地域最广的封建家族。曾统治神圣罗马帝国、西班牙帝国、奥地利大公国、奥地利帝国、奥匈帝国、墨西哥第二帝国等。

今天，赛诺菲公布了其药物Tolebrutinib在治疗原发进展型多发性硬化症（PPMS）方面的最新进展。PERSEUS 3期研究（临床研究标识符：NCT04458051）结果显示，Tolebrutinib在延缓原发性进展型多发性硬化症患者出现6个月复合确认残疾进展的时间方面，未达到其主要终点。PPMS患者约占整体多发性硬化症患者群体的10%。基于这些结果，赛诺菲将不会寻求该药物在PPMS适应症上的监管注册。

前两天，加利福尼亚再生医学研究所董事会批准了总额超1.6亿美元（按今日实时市场汇率计算，约等于11.28736 亿元人民币）的资金支持，涵盖16项新研究资助项目、两项人才培养资助方案及一项民生战略。其中，16项研究项目将聚焦多种罕见病与常见病的疗法研发；两项资助方案致力于培育高中生、本科生及研究生投身再生医学领域的职业发展；新战略则旨在推动再生医学疗法更广泛地惠及加州民众。在16项新研究资助项目中，4项被纳入研究所临床项目范畴，将为相关临床试验的开展提供直接支持；其余12项归入临床前开发项目，重点推动科研成果向临床试验阶段转化。这些研究覆盖的病症类型丰富，既包括尿失禁、心脏病、慢性疼痛等高发常见病，也囊括脑白质病、亨廷顿舞蹈症、渐冻症、腓骨肌萎缩症等罕见病。