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又一例死亡！2300万天价基因疗法又出事，FDA叫停售却遭药企拒绝

一针定价2300 万人民币（320万美元）、曾刷新世界最贵药物榜单的天价基因疗法 Elevidys，今年报告了2例死亡病例。

天使综合征小核酸药物临床结果发布，登上Nature Medicine

近日，Oak Hill Bio公司宣布，其治疗天使综合征的在研药物rugonersen的1期临床研究结果已在学术期刊Nature Medicine上发表。

6个罕见病迎新进展；罕见病基因检测公益项目申请中；中国首个聚焦血友病的患者旅程发布｜壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

资助2000万美元治疗儿童超罕病，诺奖得主押注CRISPR基因编辑扎克伯格也参与了

近日，陈和扎克伯格基金会（CZI）和创新基因组学研究所（IGI）宣布资助儿科CRIPSR疗愈中心（以下称中心）。中心将联合加州大学伯克利分校的基因编辑专长和邻近洛杉矶分校的临床经验，为患有严重遗传病的婴儿开发治愈性疗法。

中国首个聚焦血友病的患者旅程发布覆盖血友病“患者旅程”八个阶段构建疾病管理多维干预模型

患者旅程（Patient Journey）是指患者从疾病发生、诊疗到康复/疾病管理的全周期发展历程。患者旅程研究通过可视化的方式、系统性地呈现患者在不同阶段的真实状况和实际需求，从而引导医生、政府部门、非政府组织（NGO）、研究机构、制药企业等多元利益相关方协同满足患者需求，提升患者生存质量。

全球首例！深圳湾实验室联合研发非病毒载体基因疗法治疗DMD进入临床

深圳湾实验室、深圳医学科学院、北京大学深圳研究生院Andrew Lee团队与上海思珀诺因生物科技有限公司的研究人员近日与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心合作，获准开展全球首例采用非病毒载体全长抗肌萎缩蛋白（FL-dystrophin）基因疗法治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的临床试验。

黑框警告、裁员500人！Sarepta的研发重心转向siRNA

7月16日，专注于开发罕见病基因疗法的Sarepta Therapeutics宣布了一项战略重组计划。该计划发布后，Sarepta的股价在盘后交易中涨了逾30%。

乐城又一款进口特医食品正式获批，惠及这类患者→

7月14日，在海南省市场监管局、海南省卫健委、海口海关等多部门的通力合作和大力支持下，海南省政府审批同意上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）临时进口使用唯铎宜特殊医学用途氨基酸代谢障碍配方食品（MMA/PA explore5），标志着国内首款适用于甲基丙二酸血症/丙酸血症（MMA/PA）患者的进口特医食品获批。

阿斯利康390亿美元收购而来，罕见病药物未达终点

在总体患者群体中，主要终点结果未达到统计学意义。

原发性胆汁性胆管炎新药Seladelpar获欧盟有条件上市许可

2025年2月20日，吉利德科学公司宣布欧盟委员会(EC)已有条件批准Seladelpar(司拉德帕)上市，与熊去氧胆酸(UDCA)联用，治疗对UDCA单药应答不足的原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者；或者作为单药，治疗对UDCA治疗不耐受的PBC患者。

2025下半年，FDA有望批准的10款重磅新药

据不完全统计，下半年将有40项新药上市申请和新适应症上市申请排队等候FDA的批准。医药魔方从中筛选10项值得关注的申请进行介绍，供大家参考。

近4000万美元！国内一细胞治疗公司完成B轮融资

2025年7月15日，拓新天成（Drimmunity / Tcelltech）宣布完成近4000万美元B轮融资。本轮融资由国投招商领投，某知名险资和荷塘创投跟投，并获得兴业国信资管、福州闽都人才基金等机构的鼎力支持。澄林资本担任本次融资的独家财务顾问

诺华基因治疗药物在中国拟纳入优先审评

中国国家药监局药品审评中心（CDE）最新公示，诺华（Novartis）申报的onasemnogene abeparvovec鞘内注射液（OAV101注射液）拟纳入优先审评，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗药物，适用于治疗6月龄及以上5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。公开资料显示，5q SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

诺华60亿美元王牌罕见病药，III期研究失败！

近日，诺华宣布其IL-17A单抗Cosentyx（司库奇尤单抗）用于巨细胞动脉炎（GCA）成人患者的 III 期研究失败。

390亿美元收购而来，罕见病药物未达终点

7月16日，阿斯利康宣布其罕见病药物安塞拉米单抗在AL淀粉样变性的Ⅲ期临床试验中未达到主要终点，股价小幅下跌。心脏淀粉样变性延长生存期（CARES）III期临床项目的结果显示，与安慰剂相比，轻链清除抗体anselamimab在Mayo IIIa和IIIb期轻链（AL）淀粉样变性患者中未达到主要终点的统计学显著性。原发性轻链型淀粉样变已被纳入我国罕见病目录。

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