法布雷病 (Fabry Disease, FD) 是由位于X染色体Xq22.1区域编码α-半乳糖苷酶A (α-Gal A) 的GLA基因突变引起的罕见X连锁遗传性溶酶体贮积症，可导致多系统损害并危及生命。法布雷病在普通人群中预估患病率在1/117000~1/40000之间，新生儿筛查数据显示发病率高达1/8800~1/1250，已列入我国《第一批罕见病目录》。目前，酶替代疗法 (ERT) 是被国内外权威指南/共识推荐为法布雷病的标准疗法，但仍需要患者终身定期注射，给生活带来诸多不便，亟需开发新型的创新疗法。

刚刚，强生宣布，旗下全人源新生儿Fc受体（FcRn）拮抗剂尼卡利单抗注射液（商品名：安力威®）已获国家药品监督管理局批准，联合常规治疗药物用于治疗全身型重症肌无力。

5月19日，休斯顿，Oorja Bio，一家开发针对纤维化和心肺疾病的突破性疗法的临床阶段生物制药公司，宣布成立并从其创始投资者Westlake BioPartners获得3000万美元的A轮融资。这笔资金将用于推进ORJ-001的临床开发，这是一种治疗特发性肺纤维化（IPF）的一流疗法，并建立一条资产管线，以解决涉及纤维化或心肺功能的其他疾病。Oorja Bio已获得美国FDA对ORJ-001临床进展的IND批准，并计划今年在IPF患者中启动2期临床试验。

为攻克1C型Usher综合征（USH1C）这一罕见的遗传性疾病，关键路径研究所（C-Path）向总部位于亚特兰大的非营利生物技术机构Odylia Therapeutics提供了249,719美元的专项研究资助。该项目由Odylia首席执行官兼首席科学官Ashley Winslow博士牵头，并获得了C-Path“药物研发创新桥梁计划”（BRIDGe）的重点支持，该计划是C-Path转化治疗加速器的核心组成部分。这笔资金的注入，标志着针对USH1C相关视力丧失的新疗法探索取得了重大进展，有望解决这一领域亟待满足的临床医疗需求。

BioMarin在骨骼发育领域又有新进展了。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha1-Antitrypsin Deficiency, AATD) 是一种由位于14号染色体14q31-32.3区域编码α-1抗胰蛋白酶的SERPINA1基因突变导致的常染色体共显性遗传性疾病，可引起新生儿期黄疸和儿童及成人的慢性肝病，以及早发型慢性阻塞性肺病和肺气肿。据统计，AATD在北欧血统人群中相对常见，可累及1/1600～1/2000活产新生儿，但在东亚地区较为罕见，已纳入我国《第二批罕见病目录》。目前，尚无FDA批准的药物能解决AATD的根本遗传病因，亟需开发新型的创新疗法。

2026年5月19日，北京——适逢第17个世界炎症性肠病（IBD）日，由中国人口福利基金会发起、礼来中国公益支持的“妥护肠安”-患者援助项目官宣启动

2026年5月18日，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）宣布：日本厚生劳动省（MHLW）已正式批准其新药JASCAYD®（nerandomilast）用于治疗成人特发性肺纤维化（IPF）和进展性肺纤维化（PPF）。

2026年2月初，卡塔尔多哈Web Summit会场。引正基因（GenEditBio）联合创始人兼CEO竺添博士刚参加完一场关于AI与医疗健康的圆桌讨论，她遇见了一位特殊访客——一位专程请假、自费购票赶来的杜氏肌营养不良（DMD）患儿母亲。

5月12日，阿斯利康在欧洲内分泌学大会（ECE）上正式公布罕见病新药eneboparatide的III期Calypso试验完整数据。

最近，再生元（Regeneron）公布了一项评估 fianlimab（一种 LAG-3 抑制剂）与 cemiplimab（PD-1 抑制剂，Libtayo）联合治疗不可切除的局部晚期或转移性黑色素瘤一线患者的 3 期临床试验结果。

近日，Ensoma公司宣布将在第29届美国基因与细胞治疗学会 (ASGCT) 年会上公布其针对X连锁慢性肉芽肿病 (X-CGD) 的全球首个体内造血干细胞 (HSC) 基因插入疗法EN-374来自首位受试者的I/II期临床安全性数据

中国上海 —— 尧唐生物（YolTech Therapeutics），今日宣布其在研体内基因编辑治疗药物 YOLT-202 已获得 美国食品药品监督管理局（FDA）授予的再生医学先进疗法（Regenerative Medicine Advanced Therapy，RMAT）认定

2026年5月12日，迎来了一个大消息：Kyverna Therapeutics正式向美国FDA滚动提交了其核心候选药物miv-cel的生物制品许可申请（BLA）。

众多医药巨头在此折戟，它却成功了。