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新发现！与罕见肺病相关的FOXF1增强子

发表在《自然-通讯》（Nature Communications）上的一项研究显示，美国亚利桑那大学医学院凤凰城儿童研究所发现，频繁的非编码 FOXF1 基因缺失干扰了重要 DNA 调控区域（称为增强子），会导致肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV）。

再获批！国产罕见病药又传好消息

近日，宜昌人福药业的富马酸二甲酯肠溶胶囊获得国家药品监督管理局核准签发的《药品注册证书》。

9款罕见病药物迎新进展；心衰患儿救助项目进行中；10个国际罕见病日活动正在报名

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕见病成“药王” 支撑五分之一收入，能惠及多少患者？

1月30日，罗氏公布了 2024 财年全年财报。2024年罗氏继续保持强劲增长，全年总营收达到604.95亿瑞士法郎（约合669.31亿美元），同比增长7%。

首款！罗氏罕见病疗法再获FDA批准

罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司今日宣布，美国FDA已批准Evrysdi（艾满欣，利司扑兰口服溶液用散）片剂的新药申请（NDA），用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

罕见病新药获批，挑战阿斯利康，默克拟收购

2月10日，路透社援引知情人士的话称，默克集团（Merck KGaA）正在就收购美国癌症生物技术公司SpringWorks Therapeutics进行深入谈判，后者市值约为30亿美元。

7家跨国巨头罕见病业务盘点：罕见病产品丰富，营收强势增长

近期，多家跨国药企发布2024年财报。去年，全球各大制药巨头纷纷在罕见病市场发力，取得了令人瞩目的成绩。本文盘点了辉瑞、安进、诺华、武田、赛诺菲、罗氏和强生等制药巨头在2024年罕见病领域的财务表现和业务亮点，一窥这一领域的蓬勃生机与未来潜力。

多系统萎缩研发被砍，渤健放弃4条神经类药物管线

渤健（Biogen）发布了2024年财报，总营收97亿美元，同比下降2%，GAAP稀释每股收益11.18美元，同比增长40%；

死亡风险降低近80%，Menkes病新药申请获FDA受理

Sentynl Therapeutics宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已受理治疗Menkes病产品CUTX-101的新药申请（NDA）并授予优先审评。

扩张型心肌病基因治疗最新进展

Affinia Therapeutics是一家治疗毁灭性心血管和神经系统疾病创新基因治疗公司，前不久宣布该公司治疗BAG3扩张型心肌病（DCM）的开发候选药物命名为AFTX-201。

5款罕见病药物迎新进展；2款罕见病药物有望2025年获批；近10个罕见病日活动启动报名 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

超70%患者无出血，诺和诺德长效血友病双抗疗法今年递交上市申请

诺和诺德（Novo Nordisk）今天宣布，在研长效血友病A疗法Mim8，在针对70名患有血友病A（体内有和无凝血因子抑制物）的1至11岁儿童所进行的3期临床试验FRONTIER3中获得积极中期结果。

2025年有望在中国获批上市的9款神经系统疾病新药

中枢神经系统（CNS）和精神系统疾病往往疾病机制复杂、新药研发难度大，患者存在未被满足的临床需求。

原发性高草酸尿症基因疗法获双重资格，临床实验即将启动

近日，Arbor Biotechnologies宣布，美国FDA已授予其ABO-101孤儿药资格（ODD）和儿科罕见病药物资格（RPDD），用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）。

天使综合征基因疗法最新临床前进展

Encoded Therapeutics是一家开发严重中枢神经系统（CNS）疾病基因药物的临床阶段生物技术公司，该公司前不久提供ETX201最新临床前数据，ETX201是一种基于AAV9载体化miRNA方法，旨在减少UBE3A-ATS的表达和不沉默父系UBE3A的表达，用于治疗天使综合征（Angelman syndrome）。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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