PTC Therapeutics前不久宣布了PTC518（votoplam）在Stage 2和Stage 3亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者中的2期PIVOT-HD研究结果。该研究达到了其主要终点，即在第12周血液中亨廷顿蛋白（HTT）水平降低（p<0.0001），安全性和耐受性良好。此外，Stage 2患者的12个月数据与之前报道的HTT蛋白剂量依赖性降低和临床上的剂量依赖性趋势一致。

线粒体病，被称为"细胞的能量危机"。作为一种罕见的遗传性疾病，它会导致细胞无法正常产生能量，进而影响全身多个器官。对小高来说，这种疾病意味着每天需要多次监测血糖、注射胰岛素；意味着逐渐下降的听力；更意味着与生俱来的生命挑战。

据国家医保局消息，国家医保局定于7月1日（周二）上午10：00，在国家医保局（北京市西城区月坛北小街甲2号）召开新闻发布会，介绍《支持创新药高质量发展的若干措施》有关情况，并回答记者提问。

耶鲁大学与罗格斯大学科研团队近日取得重要突破，成功研发出一项能够在半小时内检测血液中罕见基因突变的快速诊断技术。这项创新成果特别适用于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的早期筛查，相关研究已发表在权威期刊《自然-通讯工程》上。

Camurus前不久宣布，欧洲药品监督管理局人用药品委员会（CHMP）对Oczyesa®奥曲肽皮下贮存剂（CAM2029）的上市许可给出积极建议，用于对生长抑素类似物有反应并耐受治疗的成年肢端肥大症患者维持治疗。

6月26日上午，业内开始流传《2025年基本医保目录及商保创新药目录调整申报操作指南》（以下简称“指南”），预示着2025年国家医保目录调整工作即将启动。

6月23日，PTC Therapeutics, Inc. 宣布，其药物 Sephience™ (sepiapterin) 已获得欧盟委员会（EC）的上市许可，用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。

Alcyone Therapeutics前不久宣布从美国Nationwide Children’s Hospital获得战略融资。

AFTX-201在小鼠模型中恢复了心脏功能，并在NHP中实现了BAG3的稳健表达，具有良好的安全性。

Alkermes前不久宣布启动Vibrance-3，这是一项2期临床研究，评估ALKS 2680与安慰剂相比在特发性嗜睡症（idiopathic hypersomnia，IH）成年患者中的安全性和有效性。

Odylia还宣布，正在与波士顿儿童医院的Friedhelm Hildebrandt博士实验室合作，Friedhelm Hildebrandd博士是NPHP nephrocystin基因和相关纤毛病著名专家。

Advancium Health Network是一家致力于推进罕见病治疗的公共慈善机构，已对两个项目进行资助，以加快对常染色体显性视神经萎缩（Autosomal Dominant Optic Atrophy，ADOA）（最常见的遗传性视神经病变）的潜在治疗方法的研究。

据《金融时报》报道，全球制药巨头礼来（Eli Lilly）正与基因编辑公司Verve Therapeutics就潜在收购进行深入谈判。

近日，全球首个且唯一获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于延缓1型糖尿病发病的新疗法Tzield®在博鳌乐城先行区开出亚洲首批处方。

CSL 宣布，美国 FDA 已批准其自主开发的 Garadacimab 上市，用于预防 12 岁及以上成人和儿童患者遗传性血管性水肿 (HAE) 的发作。