在人们熟悉的众多遗传病中，症状往往彼此差异巨大：有的让呼吸愈发艰难，有的逐渐侵蚀大脑功能。 但许多患者并不知道，导致这些罕见病发作的背后，竟隐藏着同一种分子层面的共同元凶。 长期以来，科研界只能一病一种疗法地逐个攻克，耗时高、成本高，也难以覆盖数以千万计的患者需求。 如今，一项最新研究给出了可能彻底改变现状的突破性思路：科学家设计出一种能够“一剂到位”、跨多种疾病发挥作用的通用基因编辑工具——它甚至有望为目前缺乏治疗手段的几类重症罕见病带来转机。

【政策进展】美国罕见病组织敦促国会重审儿科罕见疾病药物激励法案 【药物进展】Alport综合征创新疗法启动临床研究 【药物进展】遗传性血管性水肿在研新药Ⅲ期试验成功，计划递交上市申请

2025年12月3日，生物药物研发商Axoltis Pharma宣布完成1800万欧元（根据最新汇率，1欧元 ≈ 7.8010人民币，约为1亿4041万元人民币）A轮融资，由Cenitz和UI Investissement共同投资。

2025 年 11 月 26 日，美国 FDA 正式授予睿健毅联医药科技有限公司（以下简称「睿健医药」）旗下 NouvNeu004 注射液「Special Exemption」特殊豁免资格，并进一步批准 NouvNeu004 注射液针对多系统萎缩（Multiple System Atrophy, MSA）的国际 I 期临床试验。这是继 2025 年 10 月 23 日中国国家药品监督管理局（NMPA）正式批准 NouvNeu004 注射液的 I-III 期全周期临床试验申请之后，NouvNeu004 注射液取得的进一步国际重大进展。至此，睿健医药已经奠定了在中枢神经系统疾病细胞治疗领域的领先地位，无论是针对帕金森病的 NouvNeu001，还是治疗多系统萎缩的 NouvNeu004，均为国际首个 iPSC 来源通用型细胞药物，均被 FDA 授予「Special Exemption」特殊豁免资格，并且均实现了中美双报双批。值得注意的是，睿健医药 NouvNeu001 也是 FDA 首个授予「Special Exemption」资格的产品，充分体现了睿健医药国际开拓者的精神。

许多家长可能不知道，部分 ACH 患儿在婴儿期可出现颅颈交界区狭窄，常引起颈髓交界处的颈椎受压，若不进行积极评估和干预，病死率高达7.5%。 为引起大家对颅颈交界区狭窄这一 ACH 并发症的重视，蔻德罕见病中心将出版系列专访文章

神经元蜡样脂褐质沉积症 (neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs) 是一组单基因遗传的溶酶体贮积病，其特点为认知和运动功能进行性下降、视觉障碍、癫痫发作和早期死亡，已鉴定出14个NCLs致病基因。据统计，NCLs的发病率大约为0.1~7/10万，已纳入我国《第二批罕见病目录》。目前，只有脑室内注射人重组三肽基肽酶1的酶替代疗法 (Brineura，倍原力) 批准用于治疗神经元蜡样脂褐质沉积症2型疾病，其他治疗方法仍处于临床前研究和临床试验阶段。

今天，全球罕见病治疗领域传来重磅消息：生物科技公司Capricor Therapeutics Inc. 宣布其在研细胞疗法Deramiocel治疗杜氏肌营养不良症（DMD）关键3期临床研究（HOPE-3）获得积极结果。

1838年6月28日，18岁的亚历山德丽娜·维多利亚在威斯敏斯特教堂加冕为英国女王。谁也不曾想到，这位开启英国历史上“最强盛时代”的女王，体内却携带着一个神秘的遗传密码——它将被写入欧洲多个王室家族，改变王朝的命运，甚至被认为间接推动了俄国罗曼诺夫王朝的覆灭。 这个遗传密码就是血友病——一种在维多利亚时代几乎无药可救的出血性疾病。

许多家长可能不知道，部分 ACH 患儿在婴儿期可出现颅颈交界区狭窄，常引起颈髓交界处的颈椎受压，若不进行积极评估和干预，病死率高达7.5%。 颅颈交界区狭窄的表型和风险包括：婴儿枕骨大孔外观常呈“钥匙孔”状，易发生延髓中枢呼吸控制中心缺氧性损伤；儿童期颈髓病的典型特征包括直立行走时易疲劳、耐力下降、手臂或腿部明显的突发性一过性疼痛、精细运动功能下降或肠道或膀胱控制功能改变。 为引起大家对颅颈交界区狭窄这一 ACH 并发症的重视，蔻德罕见病中心将出版系列专访文章。

昨天，临床阶段生物技术公司Protego Biopharma宣布完成超额认购的1.3亿美元B轮融资。本轮融资由诺华风险基金和Forbion联合领投，新加入的投资方包括Omega Funds、Droia Ventures、YK Bioventures及Digitalis Ventures，Vida Ventures、MPM BioImpact、Lightspeed Venture Partners等现有投资方亦积极跟投。募集资金将重点用于推动其主导候选药物PROT-001进入AL淀粉样变性的关键临床试验阶段。

Pharvaris生物制药公司于12月3日公布了一项评估Deucrictibant用于按需治疗遗传性血管性水肿(HAE)的3期RAPIDe-3临床试验的关键性数据，证实了deucrictibant在按需治疗HAE发作方面具有起效迅速、症状快速缓解和消退以及良好的耐受性。Pharvaris的首个关键性3期研究数据将作为上市许可申请的基础，计划于2026年上半年开始向美国FDA提交新药申请。

12月1日，再生元（NASDAQ:REGN）和Tessera Therapeutics宣布开展全球合作开发TSRA-196并将其商业化。TSRA-196是Tessera的主要体内基因写作研究项目，用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD），这是一种遗传性单基因疾病，可影响肺部、肝脏或两个器官，目前影响美国和欧洲约20万人。TSRA-196旨在精准纠正AATD背后的基因突变，目标是通过一次性、持久的治疗方案恢复功能性α-1抗胰蛋白酶（AAT）蛋白的产生。Tessera预计将在年底前向美国FDA提交TSRA-196的研究性新药和多项临床试验申请。

12月1日，Belite公司宣布了其关键性的全球III期“DRAGON”试验的顶线结果，该试验针对青少年Stargardt病1型（STGD1）患者的口服候选药物Tinlarebant。

前两天，61岁的香港艺人黄一山在采访中谈到长子黄颂衡罹患罕见病“脑白质发育不良”的经历。这位曾活跃于荧幕的“周星驰御用配角”，其乐观的心态与家庭间的温情引发不少网友关注。