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复旦儿科以基因治疗点亮罕见病患儿生命之光

复旦大学附属儿科医院正成为国内外罕见病患儿家庭的新希望之地。自2024年7月研究型病房正式启用以来，这里已承载了42项注册类临床试验及研究者发起的临床研究，其中9项为高风险基因治疗项目，覆盖神经科、血液科、肾脏科、肝病科、皮肤科等12个临床专科，初步构建起从基础研究到临床转化的完整创新链条。

重磅突破！遗传性眼病迎来全新基因治疗曙光

4月20日，Atsena Therapeutics公司宣布，其在研AAV基因治疗产品ATSN-201治疗X连锁视网膜劈裂症（XLRS）的LIGHTHOUSEⅠ/Ⅱ/Ⅲ期临床试验，经独立数据监测委员会（DMC）审查A、B部分累积数据后，获一致建议继续招募关键性C部分队列，公司将于本月启动C部分患者筛查，为XLRS患者带来新希望。

Regeneron：FDA批准史上首个遗传性听力损失基因疗法 Otarmeni

2026年4月23日，FDA 加速批准再生元（Regeneron）的创新基因疗法 Otarmeni（lunsotogene parvec-cwha）上市。这是全球首款用于治疗遗传性耳聋的AAV载体基因疗法，从提交BLA申请到获批仅用了短短61天！

187亿美元！罗氏公布2026Q1财报

2026年4月23日，罗氏公布2026Q1财报：第一季度总营收147亿瑞士法郎（约187.35亿美元，按2026年1-3月平均汇率换算：1瑞士法郎=1.2745美元），同比增长6%（按固定汇率CER计算）。

登上Nature：舒易来教授领衔，AAV基因治疗成功恢复耳聋患者听力

全球有超过 2600 万人受到先天性听力损失的影响。其中约 60% 的病例由遗传因素导致，目前已发现 200 多种耳聋相关基因。然而，多年来，针对听力损失的基因疗法一直未能取得成功。

全球首个C5单抗IgA肾病III期研究结果积极

4月21日，阿斯利康宣布瑞利珠单抗（ravulizumab）治疗免疫球蛋白A肾病（IgAN）成人患者的III期I CAN研究在预先指定的中期分析中达到了24小时尿蛋白肌酐比值（24h-UPCR）终点。该药物是全球首个在III期研究中取得积极结果的C5药物。

C罗未婚妻捐款12万欧，帮助罕见病患儿引进救命疗法

前天，对于西班牙15个深陷绝望的罕见病家庭而言，是一个值得铭记的日子。在距离筹款截止日期仅剩不到三周的关键时刻，C罗未婚妻乔治娜·罗德里格斯（Georgina Rodríguez）伸出援手，捐出达成目标所需的最后12万欧元。

罗氏口服BTK新药MS三期疗效惊艳，但肝安全阴影未散

2026年4月21日，在美国芝加哥举行的美国神经学会（AAN）年会上，罗氏旗下基因泰克公布了其布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂fenebrutinib（芬布替尼）两项关键III期临床试验的完整数据，引发业界高度关注。

首个区域三级联动，罕见病患者“看病难”迎来新突破

2026年3月25日，深圳市福田区卫生健康局（以下简称“福田卫健局”）与香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）就深圳市罕见病临床医学研究中心项目正式签约区域合作，启动建设全市首个“市级中心—区级枢纽—社康网点”三级联动的罕见病区域防治网络，标志着深圳罕见病分级诊疗与基层管理迈出关键一步。

罗氏再谈临床III期中出现的死亡案例，利好诺华

近期，罗氏（Roche）披露其多发性硬化症（MS）药物fenebrutinib的3期临床试验次要终点数据，最近也公开了受关注的致死率失衡的详细信息。

国产首个，又一重磅1类新药国内上市提速

自身免疫性溶血性贫血 (AIHA) 是一种自身免疫性疾病，是由于产生抗自身红细胞的抗体，而导致红细胞的破坏所造成的疾病。自身免疫性溶血性贫血的发病率估计为每年每十万成人中有0.8-3.0例，患病率估计为每十万成人中有17例，死亡率为8-11%。自身免疫性溶血性贫血中温抗体型是最常见的类型，占所有成人自身免疫性溶血性贫血病例的75-80%。

全球首创！罕见病小分子创新药3期成功

4 月 20 日，诺和诺德（Novo Nordisk）公布其用于成人及青少年镰状细胞病（SCD）的研究性口服新药 etavopivat 关键 3 期 HIBISCUS 临床试验结果。

21个罕见病药品获准临时进口！

北京市连续三年出台被称为“32条”的《北京市支持创新医药高质量发展若干措施》，为创新医药提供全链条政策支持。北京日报记者从北京市药监局获悉，新版“32条”政策本月出台，临时进口药品将进一步“扩品增量”。

被拒上市，这家生物公司宣布裁员60%的员工

终于，还是裁员了。

罕见病药物拓展适用人群：以不变应万变，小型战场的厮杀不见硝烟

首次获批近2年、在国内上市即将一周年的Evrysdi(risdiplam)，日前获FDA批准拓展适用人群，用于两个月以下的脊髓型肌萎缩症(SMA)患儿，现适应症范围已经包括所有年龄段的儿童及成人SMA患者。

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