1月28日，美国食品药品监督管理局（FDA）紧急叫停了Regenxbio公司旗下两款核心罕见病基因疗法RGX-111与RGX-121，该监管决定一经公布，便引发市场强烈反应，导致Regenxbio公司股价在盘前交易中暴跌32%。

1月21日，大冢制药宣布，欧盟委员会（EC）已正式批准Dawnzera（通用名：donidalorsen）在欧盟区域上市，其适应症为成人及12岁以上青少年遗传性血管性水肿（HAE）反复发作的常规预防。据悉，此次欧盟批准基于人用药品委员会（CHMP）此前给出的积极意见，为该药物在欧洲的临床应用奠定了基础。

Santhera Pharmaceuticals 正在加快其核心药物 AGAMREE（伐莫洛龙） 的全球布局。

2026年1月20日，专注于攻克难治性药物靶点的生物技术公司Think Bioscience宣布，其超额认购的A轮融资已完成，募资金额达5500万美元。本轮融资由Regeneron Ventures、Innovation Endeavors及Janus Henderson Investors联合领投，T.A. Springer、CE-Ventures、MBX Capital、YK Bioventures参与投资，现有投资方AV8 Ventures、CU Innovations及Buff Gold Ventures继续跟投。

在 AT132 临床试验中四名男孩死亡后，这家生物药企通过与 Kate Therapeutics 合作开发的 ASP2957，重新聚焦这一罕见的肌无力疾病。

1月13日，和誉医药宣布，其自主研发的新型、口服、高选择性且高效的小分子集落刺激因子1受体（CSF-1R）抑制剂贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者系统性治疗的新药申请（NDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理。

1月18日，专注于癌症及纤维化疾病药物研发的Engitix Therapeutics Ltd.宣布成功完成2500万美元A轮扩展融资，旨在破解特发性肺纤维化（IPF）这一罕见病和其他肺纤维化的诊疗困境。

线粒体疾病作为一类复杂的遗传性疾病，给患者家庭带来沉重负担，其诊疗与研究一直是医学领域的重点与难点。在11月举行的2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛上，复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传研究院院长，国家儿童医学中心、复旦大学儿科医院遗传中心主任黄涛生教授接受了罕见病信息网的独家专访，深入剖析我国线粒体疾病诊疗与研究的现状、核心挑战，解读前沿技术进展，并对患者支持与行业发展方向提出深刻见解。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

本文为年终盘点—“新药篇（全球）”—2025年7月到12月，据罕见病信息网不完全统计，全球各国累计批准50多种罕见病药品。

一项II类变更申请已提交至欧洲药品管理局，旨在寻求扩大特立妥单抗(Teclistamab）联合达雷妥尤单抗皮下注射剂（daratumumab SC）的标签适应症，用于治疗既往接受过至少一线治疗的复发/难治性多发性骨髓瘤成人患者。

1月13日，港股制药龙头中国生物制药宣布宣布将以人民币12亿元总价，全资收购赫吉亚。在全球小核酸领域BD交易平均单笔超8亿美元、行业景气度攀升至顶峰的当下，这笔“性价比极高”的收购案，迅速引发医药行业广泛关注，也标志着中国生物制药在小核酸赛道的布局迈出关键一步。

1月12日晚间，万邦德制药与浙江海翔药业签署《创新药合作协议》，双方聚焦渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）治疗领域的市场潜力，合力推进针对性创新药的研发与商业化，开展深度合作。

昨天，基因治疗公司Aurora Therapeutics 宣布获得 1600 万美元种子轮融资，投资方为 Menlo Ventures。新闻稿指出，公司致力于将个性化基因编辑从针对单个患者的突破性技术，转化为可规模化的治疗模式，从而为数百万罕见病患者带来疗法。他们旨在打造全球首个治疗罕见基因突变的平台，攻克这类以往无法大规模干预的医学难题。