5月28日，赛诺菲宣布Venglustat的上市申请获得FDA受理并予以优先审评，用于治疗III型戈谢病（GD3）。如果获批，Venglustat将成为美国首个针对GD3相关进行性神经系统表现的治疗方案，并扩充赛诺菲为溶酶体贮积病患者提供的治疗方案。

罕见病巨头BioMarin去年年底斥资48亿美元收购同行Amicus Therapeutics。

近日，国内仿制药龙头企业科伦药业迎来高光时刻。根据国家药监局（NMPA）最新公示，科伦药业旗下子公司湖南科伦与四川科伦表现抢眼，分别拿下了西尼莫德片与甲磺酸沙非胺片的国内首仿批文。一日之内连中两元，标志着科伦在神经系统及罕见病领域的布局取得重大突破。

5月21日，据NMPA官网公示，齐鲁制药提交的两款4类仿制药——西尼莫德片与阿贝西利片正式获批上市，并视同通过一致性评价。其中，西尼莫德片为国内首家获批，打破诺华原研的独家市场格局；阿贝西利片为国内第2家获批，齐鲁仿制药管线再添重磅品种。

国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于2026年5月21日正式公示，依据《医疗器械优先审批程序》，由厦门百欧迅生物科技有限公司申报的人肌营养不良蛋白基因(DMD)检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）成功进入优先审批通道。

小浩不幸患上杜氏肌营养不良症，想用保险金支付治疗费用，理赔时却遭到保险公司拒赔。小浩将某保险公司诉至法院，一审法院判决某保险公司向小浩支付保险金100万元，并免后期保险费。

法布雷病 (Fabry Disease, FD) 是由位于X染色体Xq22.1区域编码α-半乳糖苷酶A (α-Gal A) 的GLA基因突变引起的罕见X连锁遗传性溶酶体贮积症，可导致多系统损害并危及生命。法布雷病在普通人群中预估患病率在1/117000~1/40000之间，新生儿筛查数据显示发病率高达1/8800~1/1250，已列入我国《第一批罕见病目录》。目前，酶替代疗法 (ERT) 是被国内外权威指南/共识推荐为法布雷病的标准疗法，但仍需要患者终身定期注射，给生活带来诸多不便，亟需开发新型的创新疗法。

刚刚，强生宣布，旗下全人源新生儿Fc受体（FcRn）拮抗剂尼卡利单抗注射液（商品名：安力威®）已获国家药品监督管理局批准，联合常规治疗药物用于治疗全身型重症肌无力。

5月19日，休斯顿，Oorja Bio，一家开发针对纤维化和心肺疾病的突破性疗法的临床阶段生物制药公司，宣布成立并从其创始投资者Westlake BioPartners获得3000万美元的A轮融资。这笔资金将用于推进ORJ-001的临床开发，这是一种治疗特发性肺纤维化（IPF）的一流疗法，并建立一条资产管线，以解决涉及纤维化或心肺功能的其他疾病。Oorja Bio已获得美国FDA对ORJ-001临床进展的IND批准，并计划今年在IPF患者中启动2期临床试验。

为攻克1C型Usher综合征（USH1C）这一罕见的遗传性疾病，关键路径研究所（C-Path）向总部位于亚特兰大的非营利生物技术机构Odylia Therapeutics提供了249,719美元的专项研究资助。该项目由Odylia首席执行官兼首席科学官Ashley Winslow博士牵头，并获得了C-Path“药物研发创新桥梁计划”（BRIDGe）的重点支持，该计划是C-Path转化治疗加速器的核心组成部分。这笔资金的注入，标志着针对USH1C相关视力丧失的新疗法探索取得了重大进展，有望解决这一领域亟待满足的临床医疗需求。

BioMarin在骨骼发育领域又有新进展了。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha1-Antitrypsin Deficiency, AATD) 是一种由位于14号染色体14q31-32.3区域编码α-1抗胰蛋白酶的SERPINA1基因突变导致的常染色体共显性遗传性疾病，可引起新生儿期黄疸和儿童及成人的慢性肝病，以及早发型慢性阻塞性肺病和肺气肿。据统计，AATD在北欧血统人群中相对常见，可累及1/1600～1/2000活产新生儿，但在东亚地区较为罕见，已纳入我国《第二批罕见病目录》。目前，尚无FDA批准的药物能解决AATD的根本遗传病因，亟需开发新型的创新疗法。

2026年5月19日，北京——适逢第17个世界炎症性肠病（IBD）日，由中国人口福利基金会发起、礼来中国公益支持的“妥护肠安”-患者援助项目官宣启动

2026年5月18日，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）宣布：日本厚生劳动省（MHLW）已正式批准其新药JASCAYD®（nerandomilast）用于治疗成人特发性肺纤维化（IPF）和进展性肺纤维化（PPF）。

2026年2月初，卡塔尔多哈Web Summit会场。引正基因（GenEditBio）联合创始人兼CEO竺添博士刚参加完一场关于AI与医疗健康的圆桌讨论，她遇见了一位特殊访客——一位专程请假、自费购票赶来的杜氏肌营养不良（DMD）患儿母亲。