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黄骎骎等在Nature发文：常见基因变异也会对罕见病风险产生贡献

2024年11月，英国威康桑格研究所Hilary C. Martin团队在Nature发表了题为“Examining the role of common variants in rare neurodevelopmental conditions”的论文，论文第一作者为黄骎骎。

20倍疗效差异，首个脑腱黄瘤病药物在美获批

Mirum Pharmaceuticals前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准CTEXLI™（chenodiol，一种胆汁酸）片用于治疗成人脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）。

Teva与三星生物在美国联合推出依库珠单抗的生物类似物，价格是原研的30%

4月7日‌，Teva对外宣布，EPYSQLI®（eculizumab-aagh）已在美国上市。

血友病刚需：长效重组凝血因子Ⅷ，中国审评报告来了

据监测显示：此前在2024年6月28日，丹麦巨头诺和诺德（Novo Nordisk）的注射用培妥罗凝血素α（Turoctocog alfa pegol）（研发代码：N8-GP）在中国获批上市。

FSHD基因编辑疗法IND获批

Epicrispr Biotechnologies是一家专注于开发治愈性疗法的生物技术公司，前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准EPI-321的研究性新药（IND）申请，EPI-321是一种治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD，是一种遗传性神经肌肉疾病）的创新表观遗传疗法。

下个月，2款罕见病药有望在美国获批

处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。

融资4500万美元！开发罕见心肌病AAV基因治疗

5月6日，总部位于新加坡的IND阶段生物技术公司Nuevocor宣布成功完成4500万美元的B轮融资。

FDA任命新的CBER主任，曾质疑基因治疗，多家公司股价暴跌

2025 年 5 月 6 日，FDA 局长 Martin Makary 宣布，任命 Vinay Prasad 博士（医学博士、公共卫生硕士）为 FDA 生物制品评估和研究中心主任。

4.15 亿美元！礼来重金引进一款罕见病新药

5月6日，Alchemab Therapeutics 与礼来达成的一项重大授权协议，价值高达 4.15 亿美元。这项协议专注于 ATLX-1282，这是一个针对肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS) 和其他神经退行性疾病的创新候选药物。

胱氨酸尿症药物最新监管进展

Advicenne公司前不久公布其与美国食品和药物管理局（FDA）最近就ADV7103在胱氨酸尿症（cystinuria）中的开发进行交流的最新情况，并宣布已经达到一个重要的里程碑。

强生斥资4.15亿美元收购的基因疗法，3期临床失败

近日，强生发布的基因疗法结果显示，在一项针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者的3期临床试验中，该基因疗法未能改善患者的视觉引导行动能力。

惊厥发作频率降低87%，Dravet综合征3期试验即将启动

Stoke Therapeutics生物技术公司前不久宣布与全球监管机构就该公司zorevunersen的3期EMPEROR研究的设计达成一致，该疗法有潜力成为首个治疗Dravet综合征疾病修饰药物。

10款罕见病药物迎新进展；Vertex宣布放弃AAV载体研究；Pliant裁员45%，因IPF研发管线终止 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。

1小时内可通关！北京罕见病药进口规模突破百亿元

自2018年第一批罕见病目录公布以来，北京进口罕见病药品规模突破百亿元关口，连续4年实现增长。今年一季度，北京罕见病药进口规模在全国占比进一步提升至六成以上。

46家医院！河南儿科医疗联盟罕见病联盟成立

4月27日，河南省医学科学院附属儿童医院正式揭牌，#河南儿科医疗联盟罕见病联盟也同时正式成立，标志着河南省在儿科医学创新与罕见病诊疗体系建设领域迈出关键步伐。

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