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每月一针，罕见病疗法在美国获批上市

CSL 宣布，美国 FDA 已批准其自主开发的 Garadacimab 上市，用于预防 12 岁及以上成人和儿童患者遗传性血管性水肿 (HAE) 的发作。

冲刺上市！血友病新药有望为耐药患者带来新希望

近日，北京经济技术开发区（北京亦庄）企业舒泰神（北京）生物制药股份有限公司（以下简称“舒泰神”）发布公告称，其自主研发的国家1类治疗用生物制品“注射用STSP-0601”的附条件上市申请正式获得国家药品监督管理局受理并纳入优先审评程序，适应症为伴抑制物的血友病A或B成人患者出血按需治疗。

仅隔三月又现患者死亡！基因疗法紧急暂停给药

今日，罗氏（Roche）宣布因近期又一例杜氏肌营养不良症（DMD）基因药物#Elevidys 治疗的患者因急性肝衰竭（ALF）死亡，将暂停该疗法在“丧失无独立行走能力”患者中的商业应用，并自愿暂停全球多国临床试验。

33种罕见病：境外有药、境内无药困局如何破解

全球已上市的800多种罕见病药物，仅有10%左右在我国获批上市。

短肠综合征新型疗法在欧洲药品管理局递交上市许可申请

6月2日，Zealand Pharma A/S已向欧洲药品管理局(EMA)提交了长效胰高血糖素样肽-2(GLP-2)类似物glepaglutide的上市许可申请，用于治疗成年短肠综合征(SBS)患者。

五年两会罕见病提案全景：这5个高频词藏着关键突破点

近几年，与罕见病相关的政策倡导成为了两会提案和建议的热门议题。

生存期显著延长！这款渐冻症新药临床却未达到主要终点

2025年6月5日，尽管Corcept Therapeutics公司研发的肌萎缩侧索硬化症（ALS）新药 dazucorilant 在其关键的二期临床试验中未能达到减缓运动技能下降的主要终点，但却意外地揭示了令人鼓舞的患者生存数据。

罕见病诊断路漫漫？患者社群组织如何让确诊“快”起来

罕见病从症状出现到诊断的这段过程通常十分艰难。患者和医生往往缺乏罕见病的认知，罕见病的一些症状体征又和普通疾病较为相似，导致从全球来看，罕见病从发病到精确诊断，平均花费4.8年，患者平均需要拜访7.3位医生。

国产首款！罕见病药申报上市，默克超 6 亿美元引进

6 月 9 日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）显示，已正式受理默克在国内递交的1类创新药Pimicotinib的上市许可申请，用于需要系统性治疗的腱鞘巨细胞瘤（TGCT）成人患者。

渐冻症治疗迎来精准破冰：全球首款靶向治疗完成全国首针注射！

2025 年 6 月 10 日 6:00，43 岁的李女士在北京大学第三医院神经内科顺利接受了托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）腰穿鞘内注射治疗。

应对中国竞争压力，FDA将加快罕见病药物审批，权威专家提议引入“中国模式”

6月5日，美国食品药品监督管理局（FDA）举行了一场高规格的细胞和基因治疗（CGT）圆桌会议。

6个罕见病药物迎新进展；遗传性同型半胱氨酸尿症创新药可在乐城使用；中国罕见病高峰论坛报名中 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

1.6亿美元，一款眼科罕见病基因药物达成授权合作

6月5日，基因疗法开发公司Ocugen宣布已签署一份具有约束力的条款清单，已谈判并签署一份许可协议，将其新型修饰基因疗法OCU400在韩国的独家权利授予韩国一家在制药和医疗保健领域具有深厚实力的领先企业，预计该协议将在未来60天内完成。

四级不良事件，导致罕见病企业股价大跌 23% 患者后期指标逐渐自行恢复

近日，Intellia Therapeutics 向美国证券交易委员会（SEC）提交的文件显示，其与再生元合作开发的核心管线 Nex-z (nexiguran ziclumeran)，一款体内基因编辑疗法，在用于甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的 Ⅲ 期临床 MAGNITUDE 中报告了一起 4 级肝转氨酶升高的不良事件。

精准给药新选择！美FDA批准首款儿童肾上腺功能不全口服液

近日，Eton Pharmaceuticals宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其新药申请（NDA），Khindivi™（氢化可的松）口服溶液正式获批，用于5岁及以上儿童患者的肾上腺皮质功能不全替代治疗。

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