2026 年3月7日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办的血友病基因治疗国际研讨会以线上形式顺利召开。本次会议汇聚德国、中国、新加坡等多国血友病领域顶尖专家、产业领袖及全球患者群体，围绕血友病基因治疗的全球进展、中国本土突破、亚太诊疗现状、产业转化与患者可及性等核心议题展开深度交流，吸引超 120 人次临床医生与患者在线参与，共探血友病诊疗创新未来。

昨天，行业媒体 Evaluate 发布《2026 年孤儿药报告》，全景解读全球罕见病药物市场在监管波动、定价压力与热门赛道分流下的发展格局。报告指出，罕见病药物研发企业需面对态度多变的政策监管部门，还必须与肥胖症及其他常见病领域的重磅药物争夺市场关注度。但得益于重要的政策利好，罕见病药物的销售走势依然强劲。

3月9日，蔻德罕见病中心（CORD）与跨国制药企业施维雅中国达成战略合作，重点关注神经系统罕见病及难治性肿瘤，共同推动中国罕见病诊疗规范化与患者支持体系建设。 罕见病患者群体长期面临诊断难、用药难、照护资源匮乏等多重困境，尤其在神经系统罕见病领域，有效治疗手段稀缺，患者及家庭承受着沉重的身心负担。深耕罕见病公益领域 13 年，蔻德始终致力于患者社群赋能、疾病科普传播、政策倡导推动，为罕见病相关决策提供专业参考，成为连接患者、医疗机构、政府与产业界的关键桥梁。此次与施维雅的合作，正是蔻德整合产业资源、推动系统性解决方案的重要实践。

2026年3月7日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办的「看见生命的1‱——2026国际罕见病日公益倡导系列活动」在上海圆满举办。 活动以患者【影像】【面孔】【足迹】【力量】【未来】五大主题为核心，通过影像发布、时尚跨界、研究报告解读、公众行动成果展示及政策圆桌对话，汇聚公益组织、企业、媒体、专家学者与患者群体力量，全方位推动罕见病认知、诊疗保障与社会包容。。

每前进一步，都将改变一个人的生命。这句朴素却紧迫的宣言，成为本周纽约CNBC健康峰会（CNBC Cures Summit）的核心开篇主旨，这场聚焦罕见病研究的专项峰会，直指当下全球罕见病医疗领域最尖锐的矛盾：前沿科学突破正以史无前例的速度推进，而老旧的监管框架、滞后的支付体系、低效的研发流程，却牢牢拖住了救命疗法落地的脚步，无数罕见病家庭的希望，正被时间一点点消耗。

患者旅程（Patient Journey）是指患者从疾病发生、诊疗到康复/疾病管理的全周期发展历程。患者旅程研究通过可视化的方式、系统性地呈现患者在不同阶段的真实状况和实际需求，从而引导医生、政府部门、非政府组织（NGO）、研究机构、制药企业等多元利益相关方协同满足患者需求，提升患者生存质量。

在2月28日第19个“国际罕见病日”来临之际，由人民日报健康客户端与阿斯利康联合主办的“以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁”——2026国际罕见病日公益演讲主题活动在人民日报社举行。

昨天，拜耳发布了2025年财报。财报中披露，公司已正式终止庞贝病基因疗法 ACTUS-101 的临床研究，转而将资源集中于另一款同类候选药物。

最近，礼来公司（纽约证券交易所代码：LLY）公布的最新长期研究数据显示，安妥来利®和安妥来®（以上为两个剂型商品名，通用名均为：米吉珠单抗）在中重度活动性克罗恩病成人患者中，作用可持续维持三年。

药物牧场今日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已将该公司针对ROSAH综合征试验性疗法DF-003纳入FDA罕见病证据原则(RDEP)认证。

3 月 2 日，武田制药与 Protagonist Therapeutics 联合宣布，美国 FDA 已受理 Rusfertide 的新药上市申请（NDA），并授予优先审评资格，用于治疗成人真性红细胞增多症（PV），PDUFA 目标审批日期为 2026 年第三季度。

目前罕见病治疗药物仍极度稀缺。尽管今年美国已有 27 种罕见病药物进入监管审批日程，但患者可及的治疗方案依然严重不足。 数据显示，在已知的约 7000 种罕见病中，仅有不到 5% 拥有获批疗法。这是全球范围内重大且未被满足的医疗需求。

在过去的三十年中，罕见病研究的进展从基因组学革命中受益匪浅。罕见病研究的价值，早已不止于服务小众患者。PCSK9 基因的罕见突变会导致胆固醇水平极端异常，这一最初仅见于极少数人的发现，最终催生出惠及数百万患者的强效降脂药。

《壹周罕见药闻》