Stoke Therapeutics是一家致力于通过基于RNA的药物上调蛋白质表达来解决严重疾病根本原因的生物技术公司，前不久宣布了两项开放标签1/2a期研究和两项开放标签扩展（OLE）研究的里程碑式新数据，这些研究针对2至18岁患有Dravet综合征的儿童和青少年，接受STK-001治疗。这些研究的数据显示出具有临床意义的效果，包括显著和持久地减少癫痫发作频率，以及认知和行为的多项指标改善。这些改善是在一组高度难治性患者中观察到的，他们已经在服用最好的抗癫痫药物。迄今为止，STK-001在研究中总体耐受性良好。

8月7日晚，国家医保局公开了今年通过医保目录初审的药品名单。 据国家医保局公示，在今年7月1日至7月14日期间，共收到企业申报信息626份，涉及药品（通用名，下同）574个，与2023年相比，申报药品数量有所增加；经审核，440个药品通过初步形式审查。

8月3日下午，在国家医保局DRG/DIP2.0版分组方案第二场解读会上，北京大学人民医院医保处主任王茹针对“罕见病患者住院难、是低分病人”等社会言论作出回应。

据北京日报消息，北京罕见病药品保障先行区建设成果喜人。2024年上半年，北京地区罕见病药品进口14.4亿元，同比增长5.3%，占全国罕见病药品进口的46.4%，规模居全国之首。其中天竺综保区进口罕见病药品12.9亿元，增长15.5%，占同期北京地区罕见病药品进口的89.8%。

Citius Pharmaceuticals公司8月9日宣布，美国FDA已批准Lymphir（denileukin diftitox）上市，作为一种新型免疫疗法，治疗至少接受过一种全身治疗的复发/难治性皮肤T细胞淋巴瘤（r/r CTCL）患者。新闻稿指出，Lymphir是自2018年以来，FDA批准的首款治疗r/r CTCL的创新全身性靶向疗法。它也是首款靶向恶性T细胞和调节性T细胞（Tregs）上的白细胞介素-2（IL-2）受体的CTCL疗法。

诺华公司于8月7日宣布，美国FDA已加速批准Fabhalta(iptacopan，盐酸伊普可泮)扩展适应症，用于减少患有原发性免疫球蛋白A肾病(IgAN)且有快速进展风险的成人患者的蛋白尿。

2023 年 8 月 3 日，国家药品监督管理局发布公告，四川宏明博思药业研发的富马酸二甲酯肠溶胶囊（百特欣）获批[1]，该药品是国内首个富马酸二甲酯肠溶胶囊的仿制药物，在治疗罕见病多发性硬化（MS）这个领域，国内又多了一款「利器」。

上周，香港维健医药集团有限公司（以下简称“维健医药”）宣布与日本协和麒麟株式会社（Kyowa Kirin Co., Ltd.）签署股权收购协议，将收购其子公司——协和麒麟（中国）制药有限公司（以下简称“协和麒麟中国”）的100%股份。交易预计于9月30日完成，转让价格为7.2亿元人民币。

武田中国今日宣布，旗下创新药物重组血管性血友病因子（rVWF）注射用伏尼凝血素α（商品名：维因止®）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，用于血管性血友病（VWD）成人患者（年龄为18岁及以上）的按需治疗和出血事件控制，以及围手术期出血管理。注射用伏尼凝血素α是全球首个且目前唯一一个重组血管性血友病因子产品，其获批填补了中国血管性血友病领域的临床治疗空白，有望为患者带来精准治疗的创新选择。

7月25日，罗氏公司公布了其2024年上半年的业绩报告。根据报告，公司在这一时期实现了总营收298.48亿瑞士法郎，约为337.19亿美元，与去年同期相比增长了5%（根据固定汇率CER计算）。其中，制药业务中国区收入实现双位数增长至16.09亿瑞士法郎（+14%，18.18亿美元）。

中国药物临床试验登记与信息公示平台近日公示，阿斯利康（AstraZeneca）以及其旗下专注于罕见病领域的Alexion公司启东了一项中国3期临床研究，该研究旨在中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）补体抑制剂初治成人受试者中评价瑞利珠单抗注射液（ravulizumab）的有效性、安全性、药代动力学、药效学和免疫原性。

2017年12月，FDA首次批准了Spark Therapeutics公司的AAV基因疗法上市，开启了体内基因治疗新时代。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Ocelot Bio前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其主要候选药物OCE-205孤儿药资格认定，用于治疗除癌症外的所有病因引起的腹腔积液（ascites）。

2024年7月，据罕见病信息网统计，共有5款罕见病新药获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。