上周，100多位受黏多糖贮积症（MPS）影响的倡导者、家庭和照护者在美国食品药品监督管理局（FDA）门外举行了一场葬礼。他们身穿黑衣，抬着一口棺材，以庄严的仪式哀悼那些因等待太久而逝去的孩子。这场活动旨在向国会和FDA发出强烈呼吁：停止将科学证实安全有效的疗法卷入政治博弈，立即采取行动拯救生命。

此次行动由全国黏多糖贮积症协会（National MPS Society）、Project Alive、The Ryan Foundation 和 The Kennedy Ladd Foundation 联合发起。目前，针对黏多糖贮积症III型（MPS III型）尚无获批疗法；对于MPS I型和II型，也缺乏能穿透血脑屏障的有效药物。现在阻碍科学依据坚实且安全性明确的疗法落地的，并非医学难题，而是监管层面的政治考量。

几十年来，MPS患者家庭反复奔波于国会——预约会面、与工作人员交谈、合影留念，然后回家目睹孩子病情日渐恶化。这一循环代代重演，无数孩子在等待中离世。这次，患者社群宣告：这种无休止的等待必须终结。

“三十多年来，我们一遍遍前往国会，与立法者沟通，”Ryan基金会志愿执行董事马克·丹特（Mark Dant）说道，“我们会见工作人员，拍张照片，却什么实质改变也没发生。在孩子们不断离去的情况下，我们不能再这样下去了。”

上述四家组织共同呼吁根本性转变：不要空谈会议，要实际行动；不要形式合影，要实质政策。那口被抬到FDA门前的棺材，象征着每一个在立法者和监管者审议过程中不幸离世的患儿。

来自北卡罗来纳州卡伯勒的金·斯蒂芬斯（Kim Stephens ）亲眼目睹儿子科尔（Cole）因这个疾病一步步失去所有可能。15岁的科尔曾热爱歌唱，然而九岁时，他口中唯一能发出的声音只剩下妈妈；可悲的是，现在连这最后的呼唤也在后来彻底消失。斯蒂芬斯表示，自己已经六年多没有听到过儿子的声音了。

患有黏多糖贮积症的男孩往往难以活过青少年时期。参与延缓病情临床试验的科尔的同龄人中，有的已经去世，有的也时日无多。

就在上个月，FDA不仅暂停了Regenxbio研发的针对MPS I型的疗法RGX-111的临床试验，还拒批了其针对MPS II型的基因疗法RGX-121。此外，去年7月，该局也驳回了旨在治疗MPS IIIA型的AAV基因疗法UX111（ABO-102）的上市申请。

 Charlie 黏多糖贮积症患者

这三种药物可以帮助像科尔这样的孩子。然而，FDA拒绝或推迟了这三项申请。他们认为，这并非因为安全性数据或有效性存在疑问，而是因为该机构在意识形态上反对加快审批流程和将生物标志物作为临床终点的使用。对于患有黏多糖贮积症的家庭来说，目前还没有任何获批的药物。

“没人应该拿我们孩子的生命玩弄政治，”斯蒂芬斯说。“科学是可靠且安全的。FDA每拖延一天，孩子就失去一天——技能、健康和时间。我们的时间不多了。”

患者群体的核心诉求：

对尚无获批疗法的极罕见疾病，应立即实施灵活的监管政策；

FDA应接受针对MPS疾病的加速审批路径和基于生物标志物的终点；

国会应对FDA决策机制进行监督，避免罕见病家庭无法获得救治；

在药物开发和评审过程中，保障患者和家属的有效参与。

“对于黏多糖贮积症的家庭来说，每一天无法获得治疗都意味着不可逆转的伤害，”全国黏多糖贮积症协会总裁兼首席执行官特丽·克莱因（Terri Klein）表示，“科学证据确凿，紧迫感不容置疑。现在是决策者拿出与我们决心相匹配的监管勇气的时刻了。这场斗争我个人也在承担；如果FDA的监管不确定性继续笼罩着这项可能改变命运的突破性科学，那我女儿正在等待的治疗，可能永远也无法送到她手中。”

 Lincoln 黏多糖贮积症患者

Project Alive总裁兼执行董事克里斯汀·麦凯（Kristin McKay）补充道：“每一次延误，都意味着孩子们失去技能、失去健康，以及那个科学终于触手可及的未来。我们恳请国会追究FDA的责任——请与我们的孩子同步奔跑。”