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当罕见被看见 —— 普华永道守护乡村患儿共迎希望

为了帮助这些勇敢的罕见病患儿，并为其家庭减轻负担，在普华永道的资助下，北京普华永道中天公益基金会（以下简称“基金会”）发起“乡村罕见病婴幼儿家庭济困项目”，通过为罕见病患儿家庭提供资金援助，帮助缓解治疗过程中的现实难题。

DMD基因疗法积极临床结果公布，明年启动关键性试验

Genethon日前公布了在研基因疗法GNT-0004在治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的国际性多中心一体化1/2/3期临床试验中的1/2期剂量递增部分的积极结果。

诺华11亿美元收购Kate Therapeutics，基因治疗领域再掀并购浪潮

2024年11月，诺华（Novartis）宣布以最高11亿美元的价格收购基因治疗公司Kate Therapeutics，这一交易包括5亿美元的预付款及最高6亿美元的里程碑付款。此举不仅反映出诺华对基因治疗领域的雄心，还为整个医药行业提供了新的增长动力。

嗜酸性粒细胞性食管炎药物在欧盟获得批准

近日，欧洲药品管理局(EMA)宣布批准Dupixent(dupilumab，度普利尤单抗)，用于治疗一岁儿童的嗜酸性粒细胞性食管炎(EoE)。

乒乓球奥运冠军为罕见病小朋友寄礼物

扬州的一位罕见病（杜氏肌营养不良症，DMD）患儿小诺收到了来自奥运冠军王曼昱的特别礼物。

黄如方：罕见病患者服务和赋能体系2.0

本文整理自2024第十三届中国罕见病高峰论坛，蔻德罕见病中心(CORD)创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方在开幕式发表了主题演讲。

隐性营养不良性大疱性表皮松解症潜在新疗法pz-cel在美重新进入审查

Abeona Therapeutics生物制药公司于11月12日宣布，美国食品药品管理局(FDA)已接受该公司重新提交的prademagene zamikeracel(pz-cel)的生物制品许可申请(BLA)，可作为隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)的潜在新疗法。

Alkeus 的 Gildeuretinol 获得 FDA 儿科罕见病和快速通道认定，用于治疗 Stargardt 病

一种研究性口服疗法 gildeuretinol (ALK-001) 已获得美国食品药品管理局 (FDA) 颁发的儿科罕见病和快速通道指定，用于治疗 Stargardt 病。

潜在“best-in-class”DMD基因疗法启动关键性临床试验，显著改善患者肌肉功能

REGENXBIO公司今日宣布，在研疗法RGX-202的临床试验AFFINITY DUCHENNE已进入关键性阶段并完成首位患者给药。

云顶新耀宣布韩国食品药品安全部（MFDS）完全批准全球首个对因治疗IgA肾病药物耐赋康®的新药上市许可申请

云顶新耀（HKEX 1952.HK）是一家专注于创新药研发、临床开发、制造和商业化的生物制药公司，今日宣布韩国食品药品安全部（MFDS）已完全批准耐赋康®（布地奈德肠溶胶囊，NEFECON®）的新药上市许可申请

真知不罕见 | “渐冻症”频上热搜，这个病为什么治不好？（上）

这一期【真知不罕见】，我们来聊一聊肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）。

NGN-401 基因治疗临床试验最新情况

在 1/2 期儿科临床试验（NCT05898620）的背景下，一名接受 Neurogene 的 NGN-401 治疗的患者，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的研究性基因疗法，旨在治疗 Rett 综合征，对治疗产生了危及生命的免疫反应，现在情况危急。

Rocket罕见心脏病基因治疗最新数据积极

昨日，Rocket Pharmaceuticals，Inc. （NASDAQ：RCKT）公布了 1 期 RP-A501 研究的长期安全性和有效性结果，该结果显示 RP-A501 通常耐受性良好

罕见病治疗新突破：奥立扑酶α落地瑞金海南医院，为ASMD患者带来希望

近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（以下简称“瑞金海南医院”）迎来了全球首个且唯一获批用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症（Acid Sphingomyelinase Deficiency，ASMD）的创新药物——奥立扑酶α（Olipudase alfa）。

12月，5款罕见病新药有望获FDA批准

根据PDUFA的预期目标日期，预计12月，美国FDA将对5款罕见病药物的批准做出监管决定。

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