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C罗未婚妻捐款12万欧，帮助罕见病患儿引进救命疗法

前天，对于西班牙15个深陷绝望的罕见病家庭而言，是一个值得铭记的日子。在距离筹款截止日期仅剩不到三周的关键时刻，C罗未婚妻乔治娜·罗德里格斯（Georgina Rodríguez）伸出援手，捐出达成目标所需的最后12万欧元。

罗氏口服BTK新药MS三期疗效惊艳，但肝安全阴影未散

2026年4月21日，在美国芝加哥举行的美国神经学会（AAN）年会上，罗氏旗下基因泰克公布了其布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂fenebrutinib（芬布替尼）两项关键III期临床试验的完整数据，引发业界高度关注。

首个区域三级联动，罕见病患者“看病难”迎来新突破

2026年3月25日，深圳市福田区卫生健康局（以下简称“福田卫健局”）与香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）就深圳市罕见病临床医学研究中心项目正式签约区域合作，启动建设全市首个“市级中心—区级枢纽—社康网点”三级联动的罕见病区域防治网络，标志着深圳罕见病分级诊疗与基层管理迈出关键一步。

罗氏再谈临床III期中出现的死亡案例，利好诺华

近期，罗氏（Roche）披露其多发性硬化症（MS）药物fenebrutinib的3期临床试验次要终点数据，最近也公开了受关注的致死率失衡的详细信息。

国产首个，又一重磅1类新药国内上市提速

自身免疫性溶血性贫血 (AIHA) 是一种自身免疫性疾病，是由于产生抗自身红细胞的抗体，而导致红细胞的破坏所造成的疾病。自身免疫性溶血性贫血的发病率估计为每年每十万成人中有0.8-3.0例，患病率估计为每十万成人中有17例，死亡率为8-11%。自身免疫性溶血性贫血中温抗体型是最常见的类型，占所有成人自身免疫性溶血性贫血病例的75-80%。

全球首创！罕见病小分子创新药3期成功

4 月 20 日，诺和诺德（Novo Nordisk）公布其用于成人及青少年镰状细胞病（SCD）的研究性口服新药 etavopivat 关键 3 期 HIBISCUS 临床试验结果。

21个罕见病药品获准临时进口！

北京市连续三年出台被称为“32条”的《北京市支持创新医药高质量发展若干措施》，为创新医药提供全链条政策支持。北京日报记者从北京市药监局获悉，新版“32条”政策本月出台，临时进口药品将进一步“扩品增量”。

被拒上市，这家生物公司宣布裁员60%的员工

终于，还是裁员了。

罕见病药物拓展适用人群：以不变应万变，小型战场的厮杀不见硝烟

首次获批近2年、在国内上市即将一周年的Evrysdi(risdiplam)，日前获FDA批准拓展适用人群，用于两个月以下的脊髓型肌萎缩症(SMA)患儿，现适应症范围已经包括所有年龄段的儿童及成人SMA患者。

渤健8.5亿美元引进天境CD38单抗大中华权益的底层逻辑（科学+商业）

2026年4月20日，天境生物与渤健（Biogen）共同宣布达成一项最高达8.5亿美元的重磅交易，渤健以1亿美元首付款及最高7.5亿美元里程碑付款，获得菲泽妥单抗（Felzartamab）在大中华区的独家开发与商业化权益。至此，这款由MorphoSys开发、兼具血液瘤与自身免疫疾病潜力的CD38单抗，在全球范围完成了权益的统一整合。

因FDA拒绝，又一基因治疗公司股价大跌，可能会出售公司

周一，基因疗法公司Passage Bio的股价盘前大跌，单日跌幅高达40%。导致抛售的导火索，不是临床数据遭遇失败，而是来自美国FDA的一项严苛监管要求。

诺和诺德临床III期成功

2026年4月20日，诺和诺德（Novo Nordisk）宣布其针对成人和青少年镰状细胞病（SCD）的研究性药物etavopivat在HIBISCUS关键3期临床试验中取得了积极的顶线结果。

300万美元巨奖！开发AAV基因疗法、CRISPR基因编辑疗法、发现渐冻症和额颞叶痴呆致病原因，7位学者获生命科学突破奖

如果说最具荣誉性的科学大奖，诺贝尔奖当仁不让。但说到最慷慨的科学大奖，科学突破奖必是第一，它凭借着 300 万美元的单项奖金，堪称科学界“第一巨奖”。

全球 III 期启动，罕见病基因疗法冲刺欧洲

4 月 16 日，罗氏官方正式宣布，启动一项全球关键性 III 期临床试验，为其杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法 Elevidys 补充关键临床证据，为该疗法在欧洲及全球其他地区的上市申报奠定基础。

别再说血友病“传男不传女”，她们是被忽略的女性血友病患者

2026年4月17日是“世界血友病日”，也是左钰洁确诊血友病的第三年。作为国内首个女性血友病患者团队——“血友姐妹会”的发起人，她至今记得得知自己凝血因子Ⅷ活性仅为正常人10%时的震惊：我也是血友病吗？女孩也会得血友病吗？

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