近日，渤健（Biogen）与Stoke Therapeutics近日联合公布反义寡核苷酸（ASO）药物zorevunersen针对Dravet综合征的1/2a期临床试验长期数据。该药物通过增强SCN1A基因非突变拷贝功能，提升脑细胞中NaV1.1蛋白表达，旨在从根源改善这一严重遗传性癫痫的病理机制。目前，zorevunersen已获FDA突破性疗法认定、罕见儿科疾病认定及欧美孤儿药资格，其差异化作用机制为Dravet患者提供了全新治疗希望。

OSMP测试版可实现基因层面的单边匹配查询，旨在优先筛选RGD表型未确诊患者中具有临床意义的变异。针对新发现疾病基因关联及新候选基因的单边匹配工作流程开发与测试，既揭示了基因查询返回的VOs数量规模，也凸显了变异层面和受试者个体数据在筛选合理可审匹配量中的重要性。我们的测试验证了单边匹配能发现新候选基因中更多确诊案例和意义变异的可行性。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2025年10月7日，日本JCR制药公司（JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.）在西班牙塞维利亚举办的欧洲基因与细胞治疗学会（ESGCT）第32届年会上，公布了其专有 JUST-AAV 衣壳工程平台的非临床研究数据。该数据证实，这一平台能高效将腺相关病毒（AAV）基因治疗递送至中枢神经系统（CNS）和肌肉组织，同时大幅降低肝脏暴露 —— 这一突破有望解决长期困扰CNS与肌肉疾病基因治疗的核心难题。

2025年9月21日，武汉——由蔻德罕见病中心和肠康荟SBS患者关爱中心联合主办、武田中国公益支持的“2025年短肠综合征医患共话暨‘长长久久’患者科普手册发布会”以及“2025年短肠综合征专家型患者赋能工作坊”在武汉成功举行。此次活动不仅正式发布了业内首部由医患联合编纂的科普手册，更通过专家型患者赋能工作坊，为短肠综合征（SBS）群体的未来政策倡导点亮了行动之光。

刚刚，全球生物制药公司优时比（UCB）宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA)已批准泽卢克布仑钠（商品名：卓倍可)上市许可，与常规治疗药物联合用于治疗抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的成人全身型重症肌无力患者。

10月8日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）所开发的小分子片剂Jascayd（nerandomilast，那米司特片）上市，用于治疗特发性肺纤维化（IPF）。根据FDA，这是十多年来获批治疗IPF的首个新疗法。

10月6日，由CRISPR技术先驱张锋博士创立的Arbor Biotechnologies（以下简称“Arbor”）与意大利凯西集团（Chiesi Group）共同宣布，双方已达成一项合作与许可协议，潜在总价值超过20亿美元。

今天，生物制药公司 Spruce Biosciences 宣布完成一笔 5000 万美元（按今天的汇率计算，约为3.56亿人民币）的私募融资，将用于推进其酶替代疗法 Tralesinidase Alfa（TA-ERT）治疗黏多糖贮积症 IIIB 型（MPS IIIB）的研发。就在两天前，该疗法刚获得美国 FDA 授予的突破性疗法认定（BTD）。

9月25日，Cure Rare Disease，一家致力于开发针对极为罕见的神经肌肉疾病基因疗法的生物技术公司，宣布美国食品药品监督管理局 (FDA) 已授予其研究疗法 CRD-003 孤儿药资格认定 (ODD)，用于治疗由 FKRP 基因双等位基因突变引起的先天性肌营养不良症（肢带型肌营养不良症 R9，LGMD2i/R9）。

9月25日，据Endpoints报道，渤健将终止基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法研发。这使得渤健成为近年来继辉瑞、罗氏、武田和Vertex之后，又一家放弃这项病毒载体递送技术的制药公司。

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Kesimpta是一款靶向CD20的全人源化单克隆抗体，它通过与B细胞表面的CD20结合，达到从血液循环中清除B细胞的效果。它在2020年获得FDA批准治疗复发性成人多发性硬化患者。新闻稿指出，Kesimpta是首个可通过自动注射笔让患者在家中每月自我注射一次的B细胞靶向疗法，为患者对疾病的管理提供了便利。