2026年5月21日 美国讯

为攻克1C型Usher综合征（USH1C）这一罕见的遗传性疾病，关键路径研究所（C-Path）向总部位于亚特兰大的非营利生物技术机构Odylia Therapeutics提供了249,719美元的专项研究资助。该项目由Odylia首席执行官兼首席科学官Ashley Winslow博士牵头，并获得了C-Path“药物研发创新桥梁计划”（BRIDGe）的重点支持，该计划是C-Path转化治疗加速器的核心组成部分。这笔资金的注入，标志着针对USH1C相关视力丧失的新疗法探索取得了重大进展，有望解决这一领域亟待满足的临床医疗需求。

USH1C是一种常染色体隐性遗传疾病，早期表现为双侧先天性耳聋、前庭功能障碍导致的平衡障碍，以及显著的视力退化，并在青春期发展为视网膜色素变性。尽管人工耳蜗植入在听力护理方面取得了进展，但目前尚无有效的治疗方法来维持或恢复这些患者因视网膜细胞退化而受损的视力。Odylia Therapeutics致力于填补这一关键空白，开发一种专门针对USH1C基因致病突变的基因疗法，旨在阻止或逆转视网膜退化并保护视力。

该疗法利用腺相关病毒 (AAV) 递送载体，将功能性的人 USH1C 基因拷贝直接导入视网膜细胞。AAV 具有安全性和有效性，因其免疫原性低且能够在有丝分裂后视网膜神经元中介导长期表达，已被广泛研究作为眼部疾病的基因治疗载体。该载体通过玻璃体内或视网膜下注射给药，旨在恢复 usherin 蛋白的功能，该蛋白对视网膜的维持和细胞功能至关重要，从而从 USH1C 患者视力丧失的遗传根源进行干预。

先前由 Usher 2020 基金会资助的概念验证研究已证实，治疗性载体能够有效转导靶向视网膜细胞。这些临床前实验证实了视网膜组织中人 USH1C 转录本和 usherin 蛋白的表达，为该基因疗法治疗潜在病理提供了强有力的证据。受这些发现的鼓舞，目前的 C-Path 资助将支持关键的后续步骤，包括采用符合良好生产规范 (GMP) 的规模化生产 AAV 载体，以确保批次间可重复性、纯度和效力，从而满足临床应用的要求。

毒理学和生物分布研究是本阶段资助工作的重点，因为这些评估对于评价基因治疗候选药物的安全性至关重要。此类研究将调查潜在的脱靶效应、免疫反应以及载体在眼部组织以外的扩散情况，从而建立符合监管标准的全面风险概况。这些数据将作为新药研究申请（IND）的基础组成部分，为未来旨在帮助USH1C患者恢复视力的临床试验铺平道路。

Ashley Winslow博士在医学遗传学和药物研发领域拥有超过15年的经验，她对这项前景广阔的基因治疗项目从概念到转化应用的全过程起到了至关重要的作用。她的专长横跨学术界和产业界，曾在麻省总医院和哈佛医学院从事博士后研究，这使她对遗传疾病和创新疗法拥有独到的见解。在她的领导下，Odylia Therapeutics致力于通过合作关系和前沿科学方法开发罕见病药物。

Winslow博士表示：“C-Path的资助对我们研究USH1C相关视力丧失具有变革性意义，Odylia Therapeutics的使命是通过开发直接针对疾病机制的疗法，来解决被忽视的罕见遗传疾病。该项目进一步巩固了我们致力于为面临视力障碍这一严峻挑战的患者及其家庭带来切实可行、充满希望的解决方案的承诺。”

C-Path的转化治疗加速器与其更广泛的使命相契合，即通过连接学术发现和制药专业知识来加速药物研发，从而加速创新疗法的开发。该加速器执行主任Maaike Everts博士强调了这种契合性：“这个项目体现了我们努力支持的转化科学——以机制为导向的创新方法，直击疾病的根本原因。我们的资助和合作模式旨在加快从实验室到临床的转化进程，使那些在当前治疗领域仍然难以实现的疗法能够更快地应用于患者。”

关键路径研究所（Critical Path Institute，简称C-Path）成立于2005年，正值美国食品药品监督管理局（FDA）“关键路径计划”启动之际，至今仍是一家在全球范围内具有影响力的非营利组织，致力于提升药物研发效率。C-Path通过扶持20多个疾病特异性联盟，并促进跨领域合作，已成为药物研发科学领域的枢纽，汇聚了监管机构、产业界、学术界和患者权益倡导团体。其转化治疗加速器项目独具特色，能够为学术研究人员提供专家指导和监管洞察，帮助他们顺利完成药物研发流程，而这些资源对于早期项目而言往往难以获得。

Odylia Therapeutics是一家非营利性生物技术企业，致力于通过创新、合作和患者参与来攻克罕见遗传疾病。除了其旗舰项目USH1C基因疗法外，Odylia目前还在推进三个针对其他罕见疾病的基因疗法候选药物，展现了其填补传统商业化研发管线所忽略的治疗空白的决心。其Brydge Solutions项目进一步帮助早期生物技术公司、研究人员和患者团体促进转化研究并加速药物开发。

Odylia-C-Path合作项目代表着科学严谨性、战略性资金投入和转化医学专长的完美融合，有望为这种严重影响听力和视力的疾病开辟新的治疗途径。USH1C患者及其家人仍在翘首期盼人工耳蜗植入以外的突破性疗法，而这项基因治疗计划则通过前沿的基因医学，为保护视力、提高生活质量带来了希望。

如需了解更多关于关键路径研究所转化治疗加速器的信息，请访问 c-path.org/programs/trxa 或联系trxa@c-path.org 。

声明：本文旨在传递遗传性视网膜疾病研究和治疗前沿信息。文章内容仅代表作者观点，亦不构成医疗指导，如有需求请咨询专业人士或前往正规医院就诊。