近日，AIRNA 公司宣布，其用于治疗成年 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症 (AATD) 的在研 RNA 基因编辑疗法 AIR-001 在全球 Ⅰ 期临床研究 (RepAIR1) 中成功完成首例患者给药，并获得美国 FDA 授予的孤儿药资格认定 (ODD)，为 AATD 患者带来了新的治疗希望。

当地时间 4 月 9 日，Telix Pharmaceuticals 宣布，美国 FDA 已接受其重新提交的 TLX101-Px（Pixclara，氟酪氨酸 F18，¹⁸F-FET）新药上市申请，用于神经胶质瘤（脑癌）成像， PDUFA 日期为 2026 年 9 月 11 日。

4 月 7 日，Mesoblast 公司宣布，美国 FDA 已批准其药物 Ryoncil（remestemcel-L-rknd）直接开展治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的注册性临床试验。DMD 作为一种严重罕见遗传病，目前尚无治愈方法，此次获批为患儿及家属带来了新的期待。

2026年4月10日，FDA再次拒绝了Replimune公司针对晚期黑色素瘤的溶瘤免疫疗法RP1（联合百时美施贵宝的Opdivo）的加速批准申请，并下发了完全回复信（CRL）。

遗传性共济失调 (hereditaryataxia, HA) 是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病。其中常染色体隐性遗传小脑性共济失调中最常见的弗里德赖希共济失调 (Friedreich ataxia, FA) 患病率为3～4/10万，在我国极为罕见，其发病机制是Frataxin (FXN) 基因的第1个内含子上GAA重复扩增导致其表达量减少所致。目前，仅有一款口服Nrf2激活剂Skyclarys获批上市，尚无针对FA心肌病的有效药物，亟需开发能够从根源上纠正基因缺陷的创新疗法。

近日，Mesoblast 宣布，美国 FDA 已批准其直接开展 Ryoncil（remestemcel-L-rknd）治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的注册性临床试验。Ryonci 为首个获 FDA 批准上市的间充质基质细胞（MSC）药物，目前仅获批用于 2 个月及以上儿童类固醇难治性急性移植物抗宿主病（SR-aGvHD）。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症 (alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD) 是由14号染色体14q31-32.3区域编码α-1抗胰蛋白酶 (AAT) 的SERPINA1基因突变引起的一种常染色体共显性遗传性疾病，患者易发生慢性阻塞性肺病及肝脏损伤。据统计，AATD在北欧血统人群中相对常见，可累及1/1600～1/2000活产新生儿，但在东亚地区较为罕见，已纳入我国《第二批罕见病目录》。目前AATD肝病的发病机制尚不完全清楚，且针对AATD肝病患者，除肝移植外尚无大规模应用于临床的药物治疗，亟需开发新型的创新疗法。

在初春的天津，一场关于血友病A的基因治疗药物的临床研究者会议正在举行。这场会议定下了一年之约，用来观察一款中国本土原创的、由临床专家与科研团队共同推动，有望成为领域类Best in class的基因治疗药物的未来命运。

4月7日，美国生物技术公司Insmed正式宣布，其核心药物brensocatib（商品名：Brinsupri）治疗中重度化脓性汗腺炎（HS，又称“反常性痤疮”）的2b期CEDAR研究，未能达到预设的主要及次要疗效终点，公司已决定终止该药物在该适应症领域的全部开发计划，给HS这一罕见病的新药探索带来沉重打击。

本文由中国医学科学院整形外科医院颅颌面整形科主治医师靳琦主笔，综合国际诊疗共识与国内最新研究进展，系统阐述TCS的病因学特征、临床表现、诊断策略及治疗管理体系，旨在推动该罕见病的规范化诊疗进程，助力实现“早筛查、早诊断、早治疗”的防控目标。文末所附报告译自GeneReviews数据库中的《Treacher Collins Syndrome》指南，系国内首份该病诊疗指南，由蔻德罕见病中心与博惠医学联合翻译，读者可扫码获取。 特别鸣谢中国医学科学院整形外科医院颅颌面整形科靳小雷主任对本文内容的专业审核与学术把关。

2026 年 3 月 30 日 罕见病专业资讯平台 CheckOrphan 报道加利福尼亚州诺瓦托讯（环球新闻专线，2026 年 3 月 30 日）——Ultragenyx 制药公司（纳斯达克股票代码：RARE）今日宣布，其在研小分子唾液酸（SA）前药UX016的临床试验申请（IND）已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准，该药物拟作为底物替代疗法用于 GNE 肌病（GNEM）的治疗。

3 月 30 日，渤健公司（Biogen）宣布，美国 FDA 正式批准诺西那生钠（SPINRAZA®）高剂量治疗方案，包含 50 毫克 / 5 毫升与 28 毫克 / 5 毫升两种规格，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。

3 月 31 日，渤健（Biogen）宣布收购 Apellis，收获2款已上市创新药物以及4款临床前资产，进一步强化其在自免和罕见病领域的布局。交易消息公布后，Apellis 股价早盘大涨超一倍，渤健股价则下跌近 5%。

近日，曾接受芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）基因治疗的6岁患儿蕴蕴（化名）来到上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行术后18个月复诊，检查结果显示其运动、语言功能较治疗前实现跨越式提升，这一喜人进展为更多AADCD罕见病家庭带来了切实的生命希望。

2026年3月31日，美国FDA发布了一项重要的新闻警告，指出安进公司（Amgen）的罕见病药物Tavneos（avacopan）与严重的肝损伤病例甚至死亡事件存在“合理的”因果关联。