2025年8月13日，Sarepta Therapeutics公开宣布出售其所持有的Arrowhead Pharmaceuticals普通股共计9,265,312股。预计此次大宗交易将带来不少于1.74亿美元的总收益。此外，Sarepta已与 Arrowhead 达成协议，将再向Arrowhead转让 2,660,989 股普通股，用以抵偿公司此前公告的1亿美元里程碑付款中的5,000万美元。剩余的约5000万美元里程碑款项，Arrowhead选择以现金形式收取。

8月13日周三，Zevra Therapeutics（NASDAQ:ZVRA）在Canaccord Genuity第45届年度增长会议上发表演讲，重点讨论了MyPlifa在尼曼-匹克C型疾病治疗领域的上市前景。

一年一度的医保目录调整开始了，这是国家医保局成立以来的第 8 次重要调整。与往年不同的是，此次调整开创性地在基本医保目录之外，首次增设了商保创新药目录。这一开创性的设计，形成了 “基本医保保基本、商保覆盖高价值创新药” 的分层格局，精准地匹配了不同药品的属性和患者的保障需求。

昨天，辉瑞中国宣布，为提升战略聚焦度与运营效率，加速在重点治疗领域的业务发展，公司将对肿瘤及罕见病事业部进行组织架构优化。此次调整旨在整合内部资源，为即将上市的重磅创新药物奠定坚实的商业化基础。

今日，国家医保局发布《关于公示通过2025年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商保创新药目录调整初步形式审查的药品及相关信息的公告》，共涉及52个罕见疾病的51个产品。

7月份，厦门与青岛相继成立罕见病诊治中心。厦门大学附属第一医院罕见病诊疗中心（7月17日）提供“一站式”服务；青岛市儿童罕见病诊治中心（7月26日）则专注解决儿童罕见病难题，旨在让患者就近获得高效诊疗。

2025年7月7日，KalVista Pharmaceuticals 宣布美国食品和药物管理局（FDA） 已批准EKTERLY®（sebetralstat）一种新型血浆激肽释放酶抑制剂，用于治疗12岁及以上成人和儿童患者的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。该药物是唯一一个口服按需治疗HAE的药物。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

当我们在阳光下畅谈未来时，有一群人正被罕见病的阴影笼罩。他们的痛苦鲜为人知，他们的挣扎藏在世界的角落。

为促进商业健康保险高质量发展，增强保险业服务民生保障能力，提升创新药械可及性和可负担性，满足市民群众多层次的健康保障需求，近日，上海金融监管局、市医保局会同市委金融办、市发展改革委、市科委、市卫生健康委、浦东新区政府等部门联合印发《关于促进商业健康保险高质量发展助力生物医药产业创新的若干措施》（以下简称《若干措施》）。

今日，全球制药巨头诺华（Novartis）正与美国生物技术公司 Avidity Biosciences就潜在收购展开谈判。此消息经英国《金融时报》披露后，Avidity 股价当日应声飙升 26%，公司市值跃升至 58 亿美元。

线粒体线粒体病是一组由线粒体DNA或核DNA基因缺陷导致的、进行性加重的、复杂的遗传性代谢疾病，其临床表现多样，可累及全身多个系统，对患者及其家庭造成沉重的身体、心理和经济负担。

处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。

2025 年 8 月 4 日，Dyne Therapeutics公司宣布，美国食品和药物监督管理局 （FDA） 已授予 DYNE-251 突破性疗法称号，用于治疗适合外显子 51 跳跃的杜氏肌营养不良症 （DMD） 患者。该指定基于正在进行的 DELIVER 临床试验的数据。DYNE-251 已获得 FDA 的快速通道、孤儿药和罕见儿科疾病认定，以及欧洲药品管理局 （EMA） 的孤儿药认定，用于治疗 DMD。目前，公司已完成 DELIVER 试验注册扩展队列中 32 名患者的入组。该队列的数据计划于 2025 年底发布。预计2026年初将提交BLA以获得美国加速批准 。

Dyne Therapeutics公司今日宣布，美国FDA已授予在研疗法DYNE-251突破性疗法认定，用于适合外显子51跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。