深圳湾实验室、深圳医学科学院、北京大学深圳研究生院Andrew Lee团队与上海思珀诺因生物科技有限公司的研究人员近日与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心合作，获准开展全球首例采用非病毒载体全长抗肌萎缩蛋白（FL-dystrophin）基因疗法治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的临床试验。

7月16日，专注于开发罕见病基因疗法的Sarepta Therapeutics宣布了一项战略重组计划。该计划发布后，Sarepta的股价在盘后交易中涨了逾30%。

7月14日，在海南省市场监管局、海南省卫健委、海口海关等多部门的通力合作和大力支持下，海南省政府审批同意上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）临时进口使用唯铎宜特殊医学用途氨基酸代谢障碍配方食品（MMA/PA explore5），标志着国内首款适用于甲基丙二酸血症/丙酸血症（MMA/PA）患者的进口特医食品获批。

在总体患者群体中，主要终点结果未达到统计学意义。

2025年2月20日，吉利德科学公司宣布欧盟委员会(EC)已有条件批准Seladelpar(司拉德帕)上市，与熊去氧胆酸(UDCA)联用，治疗对UDCA单药应答不足的原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者；或者作为单药，治疗对UDCA治疗不耐受的PBC患者。

据不完全统计，下半年将有40项新药上市申请和新适应症上市申请排队等候FDA的批准。医药魔方从中筛选10项值得关注的申请进行介绍，供大家参考。

2025年7月15日，拓新天成（Drimmunity / Tcelltech）宣布完成近4000万美元B轮融资。本轮融资由国投招商领投，某知名险资和荷塘创投跟投，并获得兴业国信资管、福州闽都人才基金等机构的鼎力支持。澄林资本担任本次融资的独家财务顾问

中国国家药监局药品审评中心（CDE）最新公示，诺华（Novartis）申报的onasemnogene abeparvovec鞘内注射液（OAV101注射液）拟纳入优先审评，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗药物，适用于治疗6月龄及以上5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。公开资料显示，5q SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

近日，诺华宣布其IL-17A单抗Cosentyx（司库奇尤单抗）用于巨细胞动脉炎（GCA）成人患者的 III 期研究失败。

7月16日，阿斯利康宣布其罕见病药物安塞拉米单抗在AL淀粉样变性的Ⅲ期临床试验中未达到主要终点，股价小幅下跌。心脏淀粉样变性延长生存期（CARES）III期临床项目的结果显示，与安慰剂相比，轻链清除抗体anselamimab在Mayo IIIa和IIIb期轻链（AL）淀粉样变性患者中未达到主要终点的统计学显著性。原发性轻链型淀粉样变已被纳入我国罕见病目录。

7月16日，知名罕见病公司Sarepta Therapeutics宣布了一项重大战略重组计划。该计划包括裁员500人（占员工总数的36%）、调整研发管线重心。这些决定性的变化旨在确保持续的盈利能力，并保持公司履行其为罕见遗传病患者推进创新药物使命的能力。

7 月 14 日，CDE 官网显示，诺华 Onasemnogene abeparvovec 鞘内注射液（OAV101 注射液，Zolgensma）拟纳入优先审评，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗药物，适用于治疗 6 月龄及以上 5q 型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

7月15日，Nanoscope Therapeutics Inc. 宣布，已开始就其领先的研究性疗法MCO-010向美国食品药品监督管理局（FDA）滚动提交生物制品许可申请（BLA），用于治疗由视网膜色素变性（RP）引起的严重视力丧失。 此举标志着一个重要的监管里程碑，因为这是首个针对视网膜疾病提交的不区分基因的基因疗法BLA。所谓“不区分基因”，是指MCO-010旨在解决RP广泛的遗传多样性——该疾病与100多个已知基因及1000多种不同突变相关。 Nanoscope首席执行官兼联合创始人Sulagna Bhattacharya表示：“对于那些原本被认为将走向永久失明的患者来说，这是第一次有机会恢复视力。我们非常感谢FDA的指导，并将坚定不移地致力于恢复视力，为生活在黑暗中的人们带来光明。” MCO-010是Nanoscope专有的多特征视蛋白（MCO），通过一次性的门诊玻璃体内注射给药。注射后，MCO-010使高密度的双极视网膜细胞对光敏感，从而利用光感受器死亡后残留的视觉通路。其独特之处在于无需基因检测、手术干预或重复给药，适用于广泛的RP患者群体，并能融入现有的视网膜门诊工作流程。 Nanoscope总裁、首席科学官兼联合创始人Samarendra Mohanty博士补充道：“我们在MCO平台上的研究已超过十年。这种研究性疗法在实验室和临床试验中的表现均超出预期。我们相信，现在距离将这一开创性疗法带给所有RP患者的目标又近了一步。”

7月14日，武田制药宣布，其同类首创口服食欲素受体2 （OX2R）选择性激动剂药物Oveporexton（TAK-861）在两项全球III期临床试验—FirstLight（TAK-861-3001）和RadiantLight（TAK-861-3002）中成功，在所有剂量下达成全部主要及次要终点，显著改善发作性嗜睡症1型（Narcolepsy Type 1, NT1）患者的多维度症状。这是全球首次在III期研究中确认Orexin（食欲素）受体激动剂的治疗有效性，标志着该机制的临床可行性正式得到验证。

近日，Golden Age Health Pte. Ltd. （“GAH”） 与Innostellar Biotherapeutics Co., Ltd. （“朗信生物”） 宣布签署一项为期十年的独家《推广服务协议》。根据协议，GAH将获得朗信生物在中国大陆独家商业化推广其首创新药（BIC）基因疗法候选药物LX101的权利。 LX101是一种腺相关病毒（AAV）基因疗法，旨在将功能性RPE65基因递送至视网膜细胞，以恢复双等位基因RPE65突变遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的视觉循环。全球发病率约为每 2 名新生儿 3 至 100,000 人，使其成为新生儿失明的最常见原因之一。在中国，LCA 和视网膜色素变性患者 RPE65 突变的发生率估计为 1% 至 10%，估计患者人数为 8,000 人。