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11个罕见病迎新进展；首个国产罕见病特医食品上市；罕罕漫游敦煌站报名启动 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

黄骎骎等在Nature发文：常见基因变异也会对罕见病风险产生贡献

2024年11月，英国威康桑格研究所Hilary C. Martin团队在Nature发表了题为“Examining the role of common variants in rare neurodevelopmental conditions”的论文，论文第一作者为黄骎骎。

20倍疗效差异，首个脑腱黄瘤病药物在美获批

Mirum Pharmaceuticals前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准CTEXLI™（chenodiol，一种胆汁酸）片用于治疗成人脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）。

Teva与三星生物在美国联合推出依库珠单抗的生物类似物，价格是原研的30%

4月7日‌，Teva对外宣布，EPYSQLI®（eculizumab-aagh）已在美国上市。

血友病刚需：长效重组凝血因子Ⅷ，中国审评报告来了

据监测显示：此前在2024年6月28日，丹麦巨头诺和诺德（Novo Nordisk）的注射用培妥罗凝血素α（Turoctocog alfa pegol）（研发代码：N8-GP）在中国获批上市。

FSHD基因编辑疗法IND获批

Epicrispr Biotechnologies是一家专注于开发治愈性疗法的生物技术公司，前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准EPI-321的研究性新药（IND）申请，EPI-321是一种治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD，是一种遗传性神经肌肉疾病）的创新表观遗传疗法。

下个月，2款罕见病药有望在美国获批

处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。

融资4500万美元！开发罕见心肌病AAV基因治疗

5月6日，总部位于新加坡的IND阶段生物技术公司Nuevocor宣布成功完成4500万美元的B轮融资。

FDA任命新的CBER主任，曾质疑基因治疗，多家公司股价暴跌

2025 年 5 月 6 日，FDA 局长 Martin Makary 宣布，任命 Vinay Prasad 博士（医学博士、公共卫生硕士）为 FDA 生物制品评估和研究中心主任。

4.15 亿美元！礼来重金引进一款罕见病新药

5月6日，Alchemab Therapeutics 与礼来达成的一项重大授权协议，价值高达 4.15 亿美元。这项协议专注于 ATLX-1282，这是一个针对肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS) 和其他神经退行性疾病的创新候选药物。

胱氨酸尿症药物最新监管进展

Advicenne公司前不久公布其与美国食品和药物管理局（FDA）最近就ADV7103在胱氨酸尿症（cystinuria）中的开发进行交流的最新情况，并宣布已经达到一个重要的里程碑。

强生斥资4.15亿美元收购的基因疗法，3期临床失败

近日，强生发布的基因疗法结果显示，在一项针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者的3期临床试验中，该基因疗法未能改善患者的视觉引导行动能力。

惊厥发作频率降低87%，Dravet综合征3期试验即将启动

Stoke Therapeutics生物技术公司前不久宣布与全球监管机构就该公司zorevunersen的3期EMPEROR研究的设计达成一致，该疗法有潜力成为首个治疗Dravet综合征疾病修饰药物。

10款罕见病药物迎新进展；Vertex宣布放弃AAV载体研究；Pliant裁员45%，因IPF研发管线终止 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。

1小时内可通关！北京罕见病药进口规模突破百亿元

自2018年第一批罕见病目录公布以来，北京进口罕见病药品规模突破百亿元关口，连续4年实现增长。今年一季度，北京罕见病药进口规模在全国占比进一步提升至六成以上。

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