当地时间7月31日，Theriva Biologics（以下简称“Theriva”）宣布，其在研溶瘤腺病毒疗法VCN-01获FDA授予儿科罕见药物资格认定（RPDD），拟用于视网膜母细胞瘤治疗。此前，FDA已授予VCN-01针对视网膜母细胞瘤治疗的孤儿药资格认定。

近日，神济昌华（北京）生物科技有限公司成功完成了近亿元Pre-A轮融资，本轮融资由中关村资本领投，中博聚力、传化资本和三美投资跟投。本轮所融资金将主要用于神济昌华首个管线SNUG01的IND申报及其他管线产品的推进等。

2024年7月30日，香港、深圳、南京-深信生物（“Innorna”），一家处于临床阶段、聚焦于脂质纳米颗粒（LNP）递送技术及创新RNA疗法开发的生物制药公司，宣布其在研mRNA新药IN016继2024年7月10日（美国东部时间）获得美国FDA儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）后又获美国FDA孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD）。IN016用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC），这是一种严重危害生命的遗传性疾病。同时获得RPDD和ODD将极大地促进IN016临床开发和上市进程，使患者早日受益。

7月15日，福建医科大学附属第一医院王柠教授和陈万金教授团队、辉大基因杨辉教授等团队联合在Nature Communication在线发表福建医科大学附属第一医院第一署名单位文章“Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model（单碱基编辑技术介导外显子跳跃恢复人源化dmd模型小鼠dystrophin 蛋白表达）”，该研究利用双腺相关病毒(AAV)载体在人源化DMD小鼠模型递送ABE碱基编辑器，剪切位点突变介导外显子跳跃，在小鼠体内实现高效且稳定的dystrophin蛋白表达，并成功地将DMD小鼠的肌肉功能提升至接近野生型小鼠的水平。该结果表明，这种方式的基因编辑治疗杜氏肌营养不良症更加有效，为DMD的临床治疗取得了新进展。

7月30日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网刚刚公示，正大天晴申报的1类新药NTQ5082胶囊获批临床，拟用于补体参与介导的溶血性疾病，包括但不限于阵发性睡眠性血红蛋白尿症、非典型溶血性尿毒症综合征、免疫性血小板减少症和冷凝集素病等。公开信息显示，NTQ5082胶囊是一款补体因子B（CFB）抑制剂在研药物。此次NTQ5082胶囊获批临床，意味着这款新药即将在这些患者群体中启动临床研究。

2024年7月29日，苏州新芽基因生物技术有限公司（简称“新芽基因”）宣布，其首个针对杜氏肌营养不良（DMD）的碱基编辑药物GEN6050X的临床前会议（Pre-IND，PIND）申请已提交给国家药品监督管理局（NMPA）。此前，新芽基因于2023年4月向美国食品药品监督管理局（FDA）提交了PIND申请。这些申请表明，公司有志在全球范围内开展其创新药物的临床试验。

7月25日，法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）公开了最新管线进展和业绩情况。

BioMarin Pharmaceutical Inc.宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准该公司的补充生物制品许可申请 (sBLA)

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Jaguar基因治疗公司前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准该公司的JAG201研究新药（IND）申请，JAG201是一种治疗自闭症谱系障碍（ASD）和Phelan-McDermid综合征（Phelan-McDermid syndrome，PMS）的基因疗法。目前，美国约有30000名ASD或PMS患者存在SHANK3突变或缺失，目前尚无治疗方法。JAG201旨在通过AAV9载体提供功能性SHANK3，以治疗该疾病的根本原因。对啮齿类动物和非人类灵长类动物（NHP）的临床前研究表明，功能性SHANK3递送可改善神经行为、认知和运动功能异常。该公司计划于今年下半年在美国进行一项针对SHANK3突变或缺失的ASD或PMS成年患者的I期试验。

今日，欧盟委员会（EC）宣布授予辉瑞（Pfizer）所开发的一次性基因疗法Durveqtix（fidanacogene elaparvovec）有条件上市许可，用于治疗重度和中重度血友病B成人患者，这些患者体内无凝血因子IX（FIX）抑制剂，且没有检测到针对腺相关病毒血清型Rh74变异体（AAVRh74var）的抗体。

Transposon Therapeutics今天宣布其在研逆转录酶抑制剂TPN-101治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）患者2期试验的最终结果，这些患者的C9orf72基因具有六核苷酸重复扩增（C9orf72相关的ALS）。分析显示，TPN-101治疗可显著降低ALS疾病进展，并减缓患者的肺活量（VC）下降情形。Transposon计划将TPN-101推进至用以治疗C9orf72相关ALS患者的3期研究。

Neurogene是一家临床阶段公司，旨在为患有罕见神经系统疾病的患者和家庭提供改变生命的基因药物。前不久，该公司宣布了其正在进行的Rett综合征(雷特综合征)1/2期基因治疗临床试验的初步安全性和耐受性数据，该数据显示，三名接受NGN-401治疗的患者总体上耐受性良好，给药后约九个月、六个月和三个月进行随访。

据公开消息，辉瑞公司近日宣布了一项重要人事变动及组织架构调整：中国血液与罕见病事业部总经理宋发贤先生因个人职业规划，决定于2024年7月26日离职，寻求新的职业挑战。公司对此表示理解并致以诚挚的祝福，感谢宋发贤先生在职期间展现的卓越领导力、战略眼光及对患者的不懈承诺，带领团队在血液与罕见病领域取得显著成就。

今日（7月24日），LG化学宣布其合作伙伴Rhythm制药启动了LB54640项目开发，并对2期临床试验的首例受试者进行用药。该研究计划招募28名先天性及后天性下丘脑功能受损、难以控制食欲、12岁以上的下丘脑性肥胖症患者。研究将分析受试者服用药物第14周时的体质指数（BMI）变化值，以及长期服用52周之后的药物安全性等。