2025年7月7日，致力于开拓心血管疾病新疗法的临床阶段基因医学公司Lexeo Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予LX2006突破性疗法认定，该认定基于弗里德赖希共济失调（FA）的 I/II 期临床试验的中期临床数据，显示心脏生物标志物和功能指标有显著改善。LX2006还被选中参与FDA的化学、生产和控制（CMC）开发和准备试点（CDRP）计划，该计划旨在加快临床开发进度，使患者能够更早地获得治疗。

2025年7月8日，JCR制药公司（JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.）宣布，已与阿斯利康旗下Alexion公司签署一项许可协议，授权Alexion使用其自主研发的JUST-AAV衣壳技术，用于多个基因治疗项目的开发。

近日，加州大学旧金山分校宣布成立儿科CRISPR基因编辑治疗中心，专注于利用基因编辑技术为儿童罕见遗传病提供突破性基因编辑疗法。 该治疗中心由诺贝尔奖得主、CRISPR技术顶级权威专家詹妮弗·杜德纳教授与陈-扎克伯格倡议联合创始人普莉希拉·陈合作发起，并且率先获得了2000万美元研究经费资助。

KalVista制药公司于7月7日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Ekterly(sebetralstat，300mg)片剂，用于治疗成人和12岁及以上儿童患者的遗传性血管性水肿(HAE)急性发作。该公司表示，Ekterly将立即在美国上市。

2025年7月7日，KalVista Pharmaceuticals 宣布美国食品和药物管理局（FDA） 已批准EKTERLY®（sebetralstat）一种新型血浆激肽释放酶抑制剂，用于治疗12岁及以上成人和儿童患者的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。该药物是唯一一个口服按需治疗HAE的药物。

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）推出了一项新的试点计划，旨在加速罕见病治疗药物的开发。该计划名为“局长国家优先审批券”（Commissioner’s National Priority Voucher，CNPV）计划，通过为符合条件的药物申请提供优先审评券，激励制药公司解决未满足的医疗需求。这一计划旨在将药品审评时间从常规的10到12个月大幅缩短至1到2个月。

近日，两款国产罕见病疗法相继取得关键进展，惠及罕见病患者群体。正大天晴的国产首仿重组人凝血因子VIIa正式获批，将提升血友病患者的治疗可及性。同时，石药集团针对罕见病甲基丙二酸血症（MMA）的高浓度盐酸羟钴胺注射液获准开展临床试验，有望填补全球该适应症治疗药物的空白。

7月7日，KalVista Pharmaceuticals宣布Sebetralstat（商品名：Ekterly）获FDA批准上市，用于治疗12岁及以上儿童和成人患者的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。该药物是第一个获批用于按需治疗HAE的口服药物。

在获得监管部门批准并满足惯例成交条件后，默克化工完成了此前宣布的对SpringWorks Therapeutics的收购，企业价值为30亿欧元（34亿美元）。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

7月3日，石药集团（1093.HK）宣布，本集团开发的高浓度盐酸羟钴胺注射液（下称：该产品）已获中华人民共和国国家药品监督管理局批准，可在中国开展临床试验，用于治疗罕见病甲基丙二酸血症（MMA）。

近日，福泰制药宣布欧盟委员会已批准Alyftrek(deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor)，用于6岁及以上、CFTR基因中至少有一个非I类突变的囊性纤维化(CF)患者。Alyftrek此前已在美国，英国获得许可，并在加拿大，瑞士，澳大利亚和新西兰接受监管审查。

日前，国家药监局药品审评中心（以下简称“药审中心”）发布了《中国新药注册临床试验进展年度报告（2024年）》。报告显示，2024年药物临床试验登记总量达到4900项，较2023年增长了13.9%。其中，新药临床试验数量为2539项，增长了9.3%。这一增长趋势表明，我国新药研发活动持续活跃，创新药物研发不断加速。

7月1日，由麻省理工学院（MIT）著名科学家Robert Langer教授联合创办的生物制药公司Syntis Bio宣布完成3300万美元的超额认购A轮融资