做基因治疗、基础科研的小伙伴，是不是总被 AAV 相关问题难住？在看文献的时候也是否会好奇为什么有的使用AAV8，有的使用AAV9或者其他的呢？那么AAV 到底是什么？天然存在的还是人工改造的？”“AAV1、2、5、8、9… 这么多血清型，核心差异有哪些呢？

Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一种X-连锁隐性遗传性肌病，包括肢带型肌无力、股四头肌肌病、孤立性痉挛疼痛综合征和无症状高肌酸激酶血症4个临床亚型，部分患者也可伴随心肺损害、心理障碍、关节及脊柱畸形，其诊断主要依靠基因检测和/或骨骼肌病理学检查。BMD的治疗涉及神经内科、心血管内科、呼吸内科、康复医学科、骨科、消化内科、麻醉科、临床营养科、心理科以及医学遗传科医师的综合管理干预，以维持患者的运动功能、骨与关节功能、心肺功能以及消化功能，保持良好的营养状态和心理健康。为规范我国BMD的诊治和管理，中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会联合成立了由多学科专家组成的BMD专家共识编写委员会，共同制定了我国BMD的诊断与治疗专家共识，旨在提高患者的生活质量和降低疾病负担。

2月罕见病日

2026年1月29日，天泽云泰宣布，其自主研发的基因治疗产品VGN-R09b获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD），用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）。这是继2025年11月获FDA罕见儿科疾病资格认定（RPDD）后，VGN-R09b在短期内获得的第二项FDA资格认定，标志着其在全球罕见病治疗开发进程中迈出关键一步。

2月19日凌晨，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研发出一款能看罕见病的人工智能系统，相关成果北京时间2月19日在国际顶尖期刊《自然》上发表。

国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）刊发一篇重磅通讯文章，科学家借助古 DNA 技术，为一名距今约 12000 年的矮小青少年完成罕见病基因诊断，确认其患有由 NPR2 基因相关的肢端肢中骨骼发育不全（AMDM）。

对大多数人来说，寒冷天气只是带来不便，只需多穿一件衣服或调高暖气即可。但对另一些人而言，接触寒冷却可能引发严重过敏反应，甚至导致晕厥。

1月26日，阿斯利康官方宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）已正式批准舒立瑞®（依库珠单抗注射液）的适应症扩展申请，将其用于治疗6岁及以上抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG）儿童患者。据悉，这是目前中国首个且唯一获批用于该疾病儿童患者的靶向治疗药物。

来自顺义团的市人大代表胡晓霞结合自身医药领域工作经历，分享了三年间为罕见病患者群体持续发声、推动用药保障的履职故事。她的努力，见证了从政策呼吁到药品落地再到费用保障的全过程，用实际行动诠释了“人民选我当代表，我当代表为人民”的初心。

2026年2月28日，我们将迎来第19个国际罕见病日。蔻德罕见病中心将延续往年行动，开展公益倡导活动。今年活动主题为「看见生命的 1‱——2026国际罕见病日公益倡导系列活动」，通过线上线下丰富的活动形式，我们致力于连接罕见病群体与社会公众，聚焦患者真实需求与合法权益，搭建开放、多元的罕见病交流平台。

当地时间 2 月 2 日，赛诺菲公布了 Venglustat 两项 III 期 LEAP2MONO 和 PERIDOT 研究结果，前者针对 3 型戈谢病（GD3），显示出了具有临床意义的疗效，后者在法布雷病中没有达到主要终点。

2月3日，长春高新发布公告称，其控股子公司金赛药业收到国家药品监督管理局核准签发的《受理通知书》，金赛药业注射用GenSci136的境内生产药品注册临床试验申请获得受理。

美国食品药品监督管理局（FDA）正式拒绝了 Regenxbio 公司针对黏多糖贮积症 II 型（MPS II）的基因疗法 RGX-121（clemidsogene lanparvovec）的上市申请。受此消息影响，Regenxbio 公司在 2 月 9 日盘后交易中股价暴跌超过 17%。