上周，中国国家药监局药品审评中心（CDE）发布《罕见病用化学药物药学研究指导原则（征求意见稿）》，提高罕见病药物研发效率，鼓励和加速推动罕见病药物研发上市。

8月15日， Precigen公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式批准基因药物PAPZIMEOS™（zopapogene imadenovec-drba；PRGN-2012）上市，用于治疗成人复发性呼吸道乳头状瘤病（RRP）。

2025年8月19日，第八个中国医师节当日，一位心怀感激的患者通过银行打款100万元用于支持浙江大学医学院附属第一医院开展医学研究。这是他对浙大一院仁心仁术最朴实的致敬，用百万心光照亮医学探索之路。

上周，专注于非病毒载体基因疗法的 Generation Bio 宣布将裁员90%，引发业界广泛关注。此次裁员计划将分阶段实施，从 8 月中旬一直持续到 10 月底。

“最绝望的不是没有药，而是药出来了买不起。”

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2025年2月28日，《患者社群组织如何推动药物研发2025新修版》报告重磅发布。这份报告是继2019年版本之后的全新修订版，它不仅凝聚了众多专家和患者社群组织的心血，更汇聚了中国罕见病领域近年来的实践成果与宝贵经验，为患者社群组织在药物研发中发挥更大作用提供了清晰指引，也为医药行业从业者、政策制定者等各方带来了新的启发与思考。

2025年8月13日，Sarepta Therapeutics公开宣布出售其所持有的Arrowhead Pharmaceuticals普通股共计9,265,312股。预计此次大宗交易将带来不少于1.74亿美元的总收益。此外，Sarepta已与 Arrowhead 达成协议，将再向Arrowhead转让 2,660,989 股普通股，用以抵偿公司此前公告的1亿美元里程碑付款中的5,000万美元。剩余的约5000万美元里程碑款项，Arrowhead选择以现金形式收取。

8月13日周三，Zevra Therapeutics（NASDAQ:ZVRA）在Canaccord Genuity第45届年度增长会议上发表演讲，重点讨论了MyPlifa在尼曼-匹克C型疾病治疗领域的上市前景。

一年一度的医保目录调整开始了，这是国家医保局成立以来的第 8 次重要调整。与往年不同的是，此次调整开创性地在基本医保目录之外，首次增设了商保创新药目录。这一开创性的设计，形成了 “基本医保保基本、商保覆盖高价值创新药” 的分层格局，精准地匹配了不同药品的属性和患者的保障需求。

昨天，辉瑞中国宣布，为提升战略聚焦度与运营效率，加速在重点治疗领域的业务发展，公司将对肿瘤及罕见病事业部进行组织架构优化。此次调整旨在整合内部资源，为即将上市的重磅创新药物奠定坚实的商业化基础。

今日，国家医保局发布《关于公示通过2025年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商保创新药目录调整初步形式审查的药品及相关信息的公告》，共涉及52个罕见疾病的51个产品。

7月份，厦门与青岛相继成立罕见病诊治中心。厦门大学附属第一医院罕见病诊疗中心（7月17日）提供“一站式”服务；青岛市儿童罕见病诊治中心（7月26日）则专注解决儿童罕见病难题，旨在让患者就近获得高效诊疗。

2025年7月7日，KalVista Pharmaceuticals 宣布美国食品和药物管理局（FDA） 已批准EKTERLY®（sebetralstat）一种新型血浆激肽释放酶抑制剂，用于治疗12岁及以上成人和儿童患者的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。该药物是唯一一个口服按需治疗HAE的药物。

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