2025 年，全球罕见病药物市场再迎新坐标，基因治疗领衔的“一次性治愈”疗法重塑高价榜单。这份 TOP10 榜单，既是医学突破“无药可治”禁区的勋章，也是科技守护罕见生命的缩影，天价背后，藏着研发攻坚的执着与生命存续的渴望。

 

 

01.Lenmeldy

 

公司：Orchard Therapeutics

 

疾病：异染性脑白质营养不良

 

价格：425万美元/剂 

 

Lenmeldy于2024年3月FDA批准获批上市，主要用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD）。Lenmeldy利用慢病毒载体，将编码芳基硫酸酯酶-A的ARSA转基因导入患者自体CD34阳性造血干细胞和祖细胞中，通过一次性治疗恢复酶的表达，阻止或减缓疾病进展，目前仍是全球最贵的罕见病药物。

 

MLD是一种影响大脑和神经系统的使人衰弱的罕见遗传疾病。是由一种名为芳基硫酸酯酶a（ARSA）的酶缺乏引起的，导致细胞中硫酸盐（脂肪物质）的蓄积。这种蓄积会对中枢和外周神经系统造成损害，表现为运动和认知功能的丧失甚至早亡。

 

02.Upstaza

 

公司:PTC Therapeutics

 

疾病: 芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症

 

价格: 370万美元（$3.7 million）

 

2022年11月，PTC治疗学公司宣布其基因疗法获得英国药品和保健产品管理局(MHRA)上市许可，用于治疗18个月以上患有严重芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症的患者。

 

芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症的患者，一种极为罕见的遗传性代谢疾病，这种病症是由AADC酶功能缺陷或完全缺失引起的，导致大脑无法有效合成多巴胺和血清素等关键神经递质，患者自幼便表现出严重的发育迟缓、肌张力低下和自主神经功能障碍。

 

03.Hemgenix 

 

公司: 杰特贝林（CSL Behring）

 

疾病: 血友病B（ Hemophilia B，HB）

 

价格: 350万美元（$3.5 million）

 

2022年11月22日，FDA宣布批准血友病B基因疗法Hemgenix上市。该药每剂的价格高达350万美元。

 

HB是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，由凝血因子Ⅸ基因突变导致凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏的一种疾病。

 

 04.Elevidys

 

公司：萨雷普塔治疗公司（Sarepta Therapeutics）

 

疾病：杜氏肌营养不良（DMD）

 

价格：320万美元（$3.2 million）

 

2023年6月，FDA批准了首款针对DMD的基因疗法Elevidys，定价一针320万美元。这是FDA首次加速批准基因疗法。

 

DMD由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，随着病情进展，患者肌肉会逐渐无力和萎缩。DMD婴幼儿发病率为1/3300，是一种严重的致残致死性疾病，多数患者活不过20 岁。

 

05.Lyfgenia

 

公司：蓝鸟生物（Bluebird bio）

 

疾病：镰状细胞病（SCD）

 

价格：310万美元（$3.1 million）

 

2023年12月，Lyfgenia获得FDA批准，用于治疗12岁及以上患有镰状细胞病并有血管闭塞事件（VOE）病史的患者。

 

SCD是一组遗传性疾病(包括镰状细胞贫血(SCA)、HbSC和HbSβ地中海贫血）。SCD的主要原因是血红蛋白基因发生突变，这种突变产生异常的血红蛋白，它会导致红细胞变得僵硬和粘稠，导致各种健康并发症。

 

06.Zevaskyn

 

公司：拜玛林制药公司（Abeona Therapeutics）

 

疾病：隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）

 

价格：310万美元（$3.1million）

 

ZEVASKYN于2025年4月美国FDA已批准其基因疗法上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人及儿童患者的伤口。

 

遗传性大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤或黏膜脆性增加，即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。

 

07.Skysona

 

公司：蓝鸟生物（Bluebird bio）

 

疾病：脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）

 

价格：300万美元（$3 million）

 

2022年9月获批时，Skysona以300万美元的定价创下美国药物定价纪录。Skysona是一种一次性治疗药物，适用于4至17岁患有早期活动性脑肾上腺脑发育不良的男孩。

 

CALD是一种发生在儿童时期的罕见神经退行性疾病，通常在儿童早期阶段出现，主要症状包括沟通丧失、尿失禁、无法行动等症状。如果不进行任何治疗，约一半的患者通常会在症状出现后五年内死亡。

 

08.Roctavian

 

公司：拜玛林制药公司（BioMarin）

 

疾病：血友病A（Hemophilia A，HA）

 

价格：290万美元（$2.9 million）

 

Roctavian于2023年6月获得FDA批准，用于治疗重度血友病A成人患者的一次性疗法，每剂售价290万美元（折扣前）。

 

Ａ型血友病患者凝血因子VIII遗传性缺乏，这种缺陷使患者更容易发生自发的疼痛性出血。

 

09.Rethymic

 

公司：住友制药（Sumitomo Pharma）

疾病：先天性无胸腺症（DGS）

价格：281万美元（$2.81 million）

 

Rethymic于2021年10月获FDA批准上市。作为世界上第一个基于再生组织的疗法。Rethymic的定价为281万美元。

 

DGS是一种常染色体显性遗传的遗传病，常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症等，患病率为1/4000~1/6000。

 

10.Zynteglo

 

公司：蓝鸟生物（Bluebird bio）

疾病：β-地中海贫血

价格：280万美元（$2.8 million）

 

Zynteglo于2022年8月获FDA批准上市，用于治疗需要定期输血的所有基因型成人、青少年和儿童β-地中海贫血患者。

 

基因疗法的高定价，既限制了患者可及性，也对医保支付体系形成压力。尽管药企尝试分期付款、按疗效付费等创新支付手段，但受医保政策、患者支付能力、疗效评估标准等因素制约，相关模式收效甚微，基因疗法商业化表现持续低迷。今年 2 月，辉瑞血友病 B 基因疗法 Beqvez 因市场拓展不利，宣布终止全球商业化。

 

作为可实现 “一次性治愈” 的创新疗法，基因疗法曾为罕见病患者带来希望，但其高价与商业化难题，让这份希望遥不可及。未来，基因疗法的破局，需要技术创新提升安全性与疗效，同时推动支付体系适配高价药物。