线粒体线粒体病是一组由线粒体DNA或核DNA基因缺陷导致的、进行性加重的、复杂的遗传性代谢疾病，其临床表现多样，可累及全身多个系统，对患者及其家庭造成沉重的身体、心理和经济负担。

处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。

2025 年 8 月 4 日，Dyne Therapeutics公司宣布，美国食品和药物监督管理局 （FDA） 已授予 DYNE-251 突破性疗法称号，用于治疗适合外显子 51 跳跃的杜氏肌营养不良症 （DMD） 患者。该指定基于正在进行的 DELIVER 临床试验的数据。DYNE-251 已获得 FDA 的快速通道、孤儿药和罕见儿科疾病认定，以及欧洲药品管理局 （EMA） 的孤儿药认定，用于治疗 DMD。目前，公司已完成 DELIVER 试验注册扩展队列中 32 名患者的入组。该队列的数据计划于 2025 年底发布。预计2026年初将提交BLA以获得美国加速批准 。

Dyne Therapeutics公司今日宣布，美国FDA已授予在研疗法DYNE-251突破性疗法认定，用于适合外显子51跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。

药物牧场作为一家创新药研发生物科技公司，利用遗传学和人工智能技术来发现和开发创新的免疫调节疗法。

2025 年 7 月下旬，全球制药巨头阿斯利康与赛诺菲相继披露 2025 年上半年财报。在全球医药市场面临宏观环境波动与专利悬崖的双重挑战下，两家企业均实现显著增长，而罕见病药物板块的强劲表现，成为驱动业绩增长的重要力量。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2023年起，蔻德罕见病中心联合赛诺菲共同发起一项跨国协作研究，以科学的“患者旅程”（Patient Journey）方法系统描绘中国罕见病患者的真实处境，挖掘未被看见的需求，为医疗、科研、政策及社会支持体系提供关键洞察，完善"以患者为中心"的全程管理生态,更好地提高血友病患者的生存质量。 患者旅程研究首先瞄准血友病群体。这是一种典型的罕见病，患者从确诊到终身管理面临重重挑战。在全球治疗经验不断积累的同时，如何让国际先进实践与中国本土现实深度对接，成为亟需破解的难题。 此次研究采用“案头研究 + 定量调查 + 定性访谈”相结合的方法，兼顾全局视角与个体故事，构建多维度的患者旅程图谱。

对大多数重病患儿的家长而言，确诊的那一天永远铭刻在记忆里。对于Terry Pirovolakis，这一天是2019年4月2日。经过18个月的曲折求诊，医生告诉他，儿子迈克尔患有一种名为痉挛性截瘫50型（SPG50）的进行性神经发育障碍，可能永远无法行走或说话。

8月1日，阿斯利康宣布其伟立瑞®（英文商品名：Ultomiris®，通用名：瑞利珠单抗注射液）在中国正式获批用于治疗抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的成人视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者。

“您孩子的突变类型并不能使用这个药物”—— 这句话曾让无数 DMD 家庭心碎。传统外显子跳跃药物如同 “定制钥匙”，仅能惠及部分突变类型患者，而 GNT0004的 出现，给所有深陷绝望中的DMD家庭点亮了一盏灯。

7月30日，国家药品监督管理局药品审评中心发布了两项关于罕见病药物研发的指导原则。 为科学指导罕见病药物研发过程中临床药理学研究的开展，以支持并合理加速其上市进程，药审中心制定了《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》。此外，为指导研发过程中定量药理学研究的科学设计与有效应用，提升研发效率，药审中心同步发布了《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》。

近日，一项基因编辑治疗疾病的重磅成果登上Cell杂志。哈佛大学刘如谦、杰克森实验室Cathleen M. Lutz共同通讯在Cell在线发表题为“In vivo prime editing rescues alternating hemiplegia of childhood in mice”的研究论文，通过单次脑内注射，成功在小鼠模型中实现了儿童交替性偏瘫（AHC）致病基因突变的原位修正，这一突破为这类罕见神经系统疾病的治疗开辟了新路径。

2025年7月12-13日，由蔻德罕见病中心和瑞鸥公益基金会联合主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会（下称赋能会）在杭州拉开帷幕。

PTC Therapeutics今日宣布，美国FDA已批准Sephience（sepiapterin）用于治疗儿童和成人苯丙酮尿症（PKU）患者。此次批准适应症范围广泛，适用于1个月及以上、对sepiapterin有应答的成人和儿童高苯丙氨酸血症（HPA）患者。Sephience近期也已获得欧盟委员会的上市批准。