传统药治不好的罕见病，基因疗法正在创造奇迹——2025 年真实突破：从无药可医，到有望 “从根治好” 很多人对罕见病的印象，是无药可治、只能硬扛 对于许多罕见病来说，传统药物往往只能提供微乎其微的症状缓解，甚至束手无策。 传统药治不好的罕见病，基因疗法正在创造奇迹——2025 年真实突破：从无药可医，到有望 “从根治好” 很多人对罕见病的印象，是无药可治、只能硬扛。 对于许多罕见病来说，传统药物往往只能提供微乎其微的症状缓解，甚至束手无策。

2月4日，安进公司在公布季度财报时表示：明确拒绝美国FDA要求其自愿撤回罕见病药物Tavneos的请求。 Tavneos由ChemoCentryx公司原研，后于2022年被安进以37亿美元收购，该药主要用于治疗罕见的血管炎性疾病。其于2021年在美国获批，适用于治疗患有严重活动性肉芽肿性多血管炎（granulomatosis with polyangiitis, GPA）或显微镜下多血管炎（microscopic polyangiitis, MPA）的成人患者；2022年在欧洲获批上市；2024年进入我国，适用于成人ANCA相关性血管炎（GPA或MPA）在含糖皮质激素的标准治疗下的辅助治疗，且本品不能消除糖皮质激素的使用。

2 月 2 日，赛诺菲公布了 Venglustat 两项 III 期 LEAP2MONO 和 PERIDOT 研究结果，前者针对 3 型戈谢病（GD3），显示出了具有临床意义的疗效，后者在法布雷病中没有达到主要终点。

昨天，生物制药公司Pharming Group宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式拒绝其核心药物Joenja®（leniolisib）的补充新药申请（sNDA），并通过完整回应函（CRL）明确了驳回理由。此

1月30日，凯西中国宣布，其目前全球唯一微粒体甘油三酯转移蛋白（MTP）口服抑制剂——甲磺酸洛美他派胶囊获国家药品监督管理局（NMPA）批准，可与低脂饮食和其他降脂药物（伴或不伴有低密度脂蛋白血浆分离置换）合用，用于治疗成人纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。

1月28日，美国食品药品监督管理局（FDA）紧急叫停了Regenxbio公司旗下两款核心罕见病基因疗法RGX-111与RGX-121，该监管决定一经公布，便引发市场强烈反应，导致Regenxbio公司股价在盘前交易中暴跌32%。

1月21日，大冢制药宣布，欧盟委员会（EC）已正式批准Dawnzera（通用名：donidalorsen）在欧盟区域上市，其适应症为成人及12岁以上青少年遗传性血管性水肿（HAE）反复发作的常规预防。据悉，此次欧盟批准基于人用药品委员会（CHMP）此前给出的积极意见，为该药物在欧洲的临床应用奠定了基础。

Santhera Pharmaceuticals 正在加快其核心药物 AGAMREE（伐莫洛龙） 的全球布局。

2026年1月20日，专注于攻克难治性药物靶点的生物技术公司Think Bioscience宣布，其超额认购的A轮融资已完成，募资金额达5500万美元。本轮融资由Regeneron Ventures、Innovation Endeavors及Janus Henderson Investors联合领投，T.A. Springer、CE-Ventures、MBX Capital、YK Bioventures参与投资，现有投资方AV8 Ventures、CU Innovations及Buff Gold Ventures继续跟投。

在 AT132 临床试验中四名男孩死亡后，这家生物药企通过与 Kate Therapeutics 合作开发的 ASP2957，重新聚焦这一罕见的肌无力疾病。

1月13日，和誉医药宣布，其自主研发的新型、口服、高选择性且高效的小分子集落刺激因子1受体（CSF-1R）抑制剂贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者系统性治疗的新药申请（NDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理。

1月18日，专注于癌症及纤维化疾病药物研发的Engitix Therapeutics Ltd.宣布成功完成2500万美元A轮扩展融资，旨在破解特发性肺纤维化（IPF）这一罕见病和其他肺纤维化的诊疗困境。

线粒体疾病作为一类复杂的遗传性疾病，给患者家庭带来沉重负担，其诊疗与研究一直是医学领域的重点与难点。在11月举行的2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛上，复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传研究院院长，国家儿童医学中心、复旦大学儿科医院遗传中心主任黄涛生教授接受了罕见病信息网的独家专访，深入剖析我国线粒体疾病诊疗与研究的现状、核心挑战，解读前沿技术进展，并对患者支持与行业发展方向提出深刻见解。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

本文为年终盘点—“新药篇（全球）”—2025年7月到12月，据罕见病信息网不完全统计，全球各国累计批准50多种罕见病药品。