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全球最贵细胞疗法Lenmeldy获批上市，售价高达425万美元（折合人民币3070万元）

Orchard Therapeutics公司宣布，其研发的细胞基因治疗药物Lenmeldy（一种造血干细胞基因疗法）已在美国获得FDA批准，用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD）的特定儿童患者群体。

恒瑞医药子公司首款双靶点黄斑变性AAV基因药物获批临床

近日，恒瑞医药（600276）子公司上海瑞宏迪医药有限公司（以下简称“瑞宏迪医药”）的首款双靶点黄斑变性基因治疗药物RGL-2201临床试验申请 (IND) 获CDE默示许可，其适应症为新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD）。

信念医药杜氏肌营养不良症基因治疗药物BBM-D101注射液获批美国IND

亚历山大病ASO药物临床试验完成患者招募

Ionis Pharmaceuticals前不久宣布，该公司已完成 zilganersen (ION373) 关键试验的入组工作，这是一种正在研发中的 RNA 靶向药物，用于治疗患有罕见、进行性和最终致命的神经系统疾病亚历山大病 (Alexander disease，AxD) 的儿童和成人患者。主要研究终点是通过10米步行测试（10MWT）评估的步速与基线相比的百分比变化。

2024年发布超47个罕见病有关政策，涉及医疗保障、诊疗服务、药品监管等

在这辞旧迎新的时刻，罕见病信息网精心策划了“2024年终盘点”系列，全面梳理本年度罕见病领域的政策动态，共同回顾这不平凡的一年！以下是年终盘点系列的第八篇——“政策篇”。

赛诺菲“明星小分子”蛋白降解剂新药在中国获批临床

1月20日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，赛诺菲（Sanofi）申报的1类新药SAR444656获得临床试验默示许可，拟开发适应症包括特应性皮炎（AD）、化脓性汗腺炎（HS）。

8亿美元净收入！DMD基因疗法Elevidys成绩斐然

近日，Sarepta Therapeutics（以下简称“Sarepta”）在第43届摩根大通医疗健康年会（JMP）上公布了其2024年第四季度和全年业绩的初步数据，其治疗DMD的基因疗法Elevidys市场表现强劲。

好消息！干细胞疗法（IPS HEART）获 FDA 孤儿药资格，重生肌肉与心肌，为罕见病患者带来新希望！

1月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布授予 IPS HEART 的 GIVI-MPC 干细胞疗法孤儿药资格（ODD），用于治疗贝克尔型肌营养不良症（BMD）。

浙江省人大代表何肖龙：建议开展彩票公益金罕见病专项支持

两会与罕病

“建议从浙江省彩票公益金中划分一部分，建立以罕见病彩票公益金为基础的‘罕见病慈善医疗救助专项金’。”浙江省两会正在杭州举行。

张如旭教授：ATTR-PN的疾病管理和患者体验优化

本文整理自“‘淀’积希望共筑未来——2024 ATTR医学研讨会”。会议主席、中南大学湘雅三医院神经内科主任张如旭教授在会上发表了题为“ATTR-PN的疾病管理和患者体验优化”的主题演讲。

家族性乳糜微粒血症综合征新药plozasiran预计今年获批，FDA已接受其新药申请

据Arrowhead制药公司1月17日的新闻稿，美国食品药品监督管理局(FDA)已接受Plozasiran的新药申请(NDA)，用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。

雷特综合征治疗药物NGN-401临床试验调整与进展

新年伊始，Neurogene 公司通过官网发布了其 NGN-401 I/II 期临床试验的最新调整与计划。这些调整涉及剂量组试验的优化和入组标准的修改

北京协和医院院长张抒扬牵头完成国内首例纯合子家族性高胆固醇血症受试者用药

近日，患纯合子家族性高胆固醇血症的胡女士作为新药VSA003的全国多中心III期研究的首位受试者，在北京协和医院顺利完成了第一次给药。

聚焦河北两会 | 郗艳国：关注罕见病儿童不放弃任何一个小群体

两会与罕病

2025年河北两会上，河北省政协委员、沧州市中心医院神经外科一科副主任郗艳国，带来了关于完善河北省儿童罕见病支付保障体系的提案。

94个获批！2024年上半年全球罕见病药物获批盘点

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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