罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 13款罕见病救命药冲击 “医药界诺奖”近日，美国盖伦基金会（The Galien Foundation）宣布了2025年度盖伦奖（Prix Galien USA Awards）的候选名单。

 

该奖项被大众视为医药和生物医疗行业的最高荣誉——“医药界的诺贝尔奖”。

 

2025盖伦奖的候选名单包括最佳生物技术产品奖（Best Biotechnology Product），最佳药品奖（Best Pharmaceutical Product），以及最佳罕见病产品奖（Best Product for Rare/Orphan Diseases）三个类别。盖伦奖入围门槛明确：药品或生物技术需近5年内获FDA批准上市，不关注销售数据，只看是否能显著改善人类健康。

 

今年共有13款罕见病产品/疗法入围最佳罕见/孤儿病产品提名，花落谁家，让我们拭目以待。

 

最终的获奖产品将于2025年10月30日公布。02 全球最贵药物TOP10！罕见病基因疗法霸榜近日，FiercePharma发布了2025年美国最昂贵的药物榜单。罕见病信息网整理发现，其中，8款是基因疗法药物，多款药物属于罕见病基因治疗领域。03 FDA拒绝批准FA共济失调药物8月19日，PTC Therapeutics宣布，美国FDA向其针对FA共济失调（Friedreich's ataxia）的药物vatiquinone发出了完整回应函（CRL），拒绝批准其新药申请。FDA明确指出，vatiquinone未能展现实质性的疗效证据，并要求PTC Therapeutics进行一项新的、设计完善的对照研究，才能支持未来再次提交申请。04 锦篮基因肝豆状核变性基因治疗药物获FDA孤儿药资格认定8月15日，北京锦篮基因科技股份有限公司自主研发的肝豆状核变性基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。这是继2025年2月28日庞贝病基因疗法GC301注射液获ODD后，锦篮基因半年内斩获的第二项获此殊荣的自主创新疗法。

 

肝豆状核变性病亦称Wilson病（Wilson Disease, WD），是一种由ATP7B基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病。

 

罕圈动态

 

01 瑞金海南医院开出特医食品唯铎宜首张处方，甲基丙二酸血症/丙酸血症患儿迎来国内首个精准营养解决方案8月23日，国内首款适用于1至5岁甲基丙二酸血症/丙酸血症（MMA/PA）患儿的进口特医食品唯铎宜（MMA/PA explore5）落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院），该食品可以满足患儿对蛋白质构成方面的特殊需求，同时也能满足患儿在天然食物限制下的其他营养素的需求，提高生活质量。

 

当天，在上海交通大学医学院附属瑞金医院临床营养科、儿科团队，瑞金海南医院医护团队的默契配合下，临床营养科施咏梅主任医师为一位3岁PA患儿在瑞金海南医院诊疗，并开出首张唯铎宜处方。

 

甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是两种严重的常染色体隐性遗传性有机酸代谢障碍的罕见疾病，由不同酶的缺陷（MMA主要涉及甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷；PA涉及丙酰辅酶A羧化酶缺陷）引起导致甲基丙二酸、丙酸等代谢物异常蓄积，进而引起一系列症状，导致生长发育迟缓和智力发育落后，需要及时进行医学干预。02 股价大涨29%！FDA放行AAV基因疗法关键2期临床8月20日，致力于为高需求罕见病开发可持续的基因疗法管线的Rocket Pharmaceuticals宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已解除对其关键性2期试验RP-A501（用于治疗Danon病）的临床暂停。消息发布后，Rocket股价大涨28.87%。

 

Danon病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由LAMP2基因突变引起，导致心脏和其他组织中自噬体和糖原的积累，最终引发心力衰竭。该病通常导致男性患者在20岁左右、女性患者在40岁左右死亡。03 药监局发布！新政策加速推动罕见病药物研发上市上周，中国国家药监局药品审评中心（CDE）发布《罕见病用化学药物药学研究指导原则（征求意见稿）》，提高罕见病药物研发效率，鼓励和加速推动罕见病药物研发上市。04 全球首例！浙大一院完成肝豆状核变性青少年患者基因治疗近日，一项“评估LY-M003注射液治疗肝豆状核变性成人和儿童患者的安全性、耐受性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂、单次给药的临床研究”在浙江大学医学院附属第一医院顺利开展。

 

7月11日，医学团队成功为一名青少年肝豆状核变性患者完成了给药治疗，这也是全球首例接受基因治疗的肝豆状核变性青少年患者。

 

目前，该受试者已完成治疗后1个月以上的密切随访。孩子状态良好，未见明显不良反应发生，可见初步疗效。

 

05 病治好了，捐100万2025年8月19日，第八个中国医师节当日，一位心怀感激的患者通过银行打款100万元用于支持浙江大学医学院附属第一医院开展医学研究。这是他对浙大一院仁心仁术最朴实的致敬，用百万心光照亮医学探索之路。

 

7月的一个上午，63岁的刘先生又一次走进浙大一院庆春院区。在过去的四年里，他曾无数次来到这里，或是被救护车一声长鸣迅速送往急诊、或是被妻子紧张蹙眉搀扶、或是独自一人喘着粗气走走停停。

 

但这次他不是来看病的，而是径直来到了行政楼的发展联络办公室，来签一份捐赠意向书，一纸承载善念的盟书，将此刻的慷慨与未来的希望紧密相连，这笔捐款将化作希望的种子，助力医学研究攻克病魔，更点亮了无数患者等待的明天。06 裁员90%！基因治疗公司现金储备告急上周，专注于非病毒载体基因疗法的 Generation Bio 宣布将裁员90%，引发业界广泛关注。此次裁员计划将分阶段实施，从 8 月中旬一直持续到 10 月底。

 

回溯公司人员变动历程，裁员并非首次。截至 2024 年底，Generation Bio 拥有 115 名全职员工，而今年 1 月已裁掉 20%，剩余员工约 92 人。按照此次高达 90% 的裁员比例计算，约有 83 人将受到影响，这意味着经过此次裁员，公司的核心团队规模将大幅缩减。

 

活动预告

 

01 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见 共筑希望2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。

 

同时，我们还将在9月19日的第十四届中国罕见病高峰论坛欢迎晚宴举办第五届金蜗牛奖颁奖典礼！

 

罕见病患者才艺征集：金蜗牛奖才艺征集

 

“金蜗牛奖”是中国罕见病领域第一个奖项，由蔻德罕见病中心(CORD)于2021年正式设立，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨，每年颁发一次。以患者的视角致谢为罕见病领域做出贡献的个人、团队与机构。

 

志愿者招募要求

 

如果您符合以下条件，可优先入选：1.有相关公益活动志愿服务经验者；2.患者亲属、医学相关人员；3.英文口语优秀者；4.会摄影，有新闻、医学、英语相关专业背景等。02 公益义诊报名 | 儿童生长发育守护计划启动近年儿童超重、肥胖、矮小症、性早熟等生长发育问题越来越受到各界重视，为了帮助更多家长了解儿童生长发育的相关知识，做到早预防、早发现、早治疗。罕见病联盟、北京罕萌诊所启动【生长发育守护计划】，为有生长发育困扰的孩子（例如：矮小症、激素缺乏、特纳综合征等）提供义诊咨询及长期健康管理方案。

 

本次公益关爱活动将于2025年9月7日（周日）13:30-16:00在北京罕萌诊所举行，现场将提供免费骨龄检测。若您的孩子正面临生长发育问题，可扫描下方海报二维码报名本次活动，工作人员将于3个工作日内联系您进行资质审核，通过审核的患者将安排活动事宜，咨询名额限额20人，额满即止。

 

03 “好孕无遗”：为LNS家庭点亮生育希望每一个生命的诞生都值得被祝福，但对于遗传病或罕见病家庭来说，生育健康宝宝却可能面临重重挑战。8月31日LNS关爱日来临之际，上海市第一妇婴保健院联合“豌豆Sir”公益平台及蚕宝儿社会工作服务中心，于8.27日发起LNS专场“好孕无遗”生育关爱行动，通过科普直播与公益咨询，为这些家庭提供科学指导与温暖支持。

 

时间：8月27日 13:30—16:30

 

形式：线上咨询

 

专家支持：遗传学专家、生育指导团队全程参与，提供个性化生育方案。04 国际知名SLC26A4基因相关遗传性耳聋专家将在厦门五院坐诊近日，厦门市第五医院国际罕见病名医工作室接诊了一对困惑的夫妻——张先生和李女士（化名）。他们听力正常，家族中也无人耳聋，但新生儿却被诊断为“SLC26A4基因相关遗传性耳聋”。基因检测发现，夫妻二人分别携带SLC26A4基因的不同致病变异（c.919-2A>G和c.2168A>G），而宝宝不幸同时遗传了父母的变异基因，导致发病。

 

厦门五院国际罕见病名医工作室（祁鸣教授团队）开设遗传咨询门诊，每月一次。本月为下周一（8月25日）上午，提供携带者筛查、产前诊断及罕见病诊疗服务。欢迎有需求的家庭预约就诊，为生育健康宝宝保驾护航！

 

预约方式：厦门五院公众号/客服电话0592-721266

 

门诊时间：8月25日（周一）上午（国际罕见病名医工作室）

 

坐诊时间：市第五医院门诊楼（7号楼）5楼疑难罕见遗传疾病门诊05 儿童神经系统疾病疑难又罕见？多学科协作诊疗（MDT）来帮忙儿童神经系统疑难及罕见病多学科协作诊疗（MDT）中心由小儿神经内科牵头，联合癫痫外科、神经外科、神经电生理、神经影像科、康复科、心理行为中心、骨科、呼吸科、消化科、产前诊断中心、遗传实验室、营养科等十余个学科，为患者提供全方位诊疗服务。

 

诊疗范围

 

难治性癫痫的药物治疗、手术评估及术后管理。

 

神经免疫性疾病:如免疫性脑炎、 MOG抗体病、脊髓炎、及各种类型的神经脱髓鞘疾病等。

 

神经肌肉病：如脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、腓骨肌萎缩症等。

 

遗传代谢性疾病:如甲基丙二酸血症、戊二酸血症、生物素缺乏症、线粒体病、维生素B6依赖症、肝豆状核变性、脑白质营养不良等疾病。

 

脑（膜）炎相关性疾病：如重症化脓性脑膜炎、重症病毒性脑炎等。

 

早期发育障碍性疾病:各种原因引起的发育迟缓，含围生期异常等因素以及不明原因的智力/运动发育迟缓病因分析等。

 

其他:如儿童脑血管病、头痛头晕相关性疾病、儿童交替性偏瘫、阵发性运动障碍、周期性呕吐等。

 

MDT会诊信息

 

会诊地点：门诊一楼MDT门诊或远程会诊中心

 

时间：周一下午15:00-18:0006 2025久久公益节“我有一朵小红花”城市合伙人招募中！又是一年九月，我们再次迎来了属于爱与希望的“久久公益节”。

 

从2015年首次相识，到2024年走过十年之约，蔻德罕见病中心的故事因为有无数个“你”的加入而格外温暖。在过去的日子里，我们共同发起了“稻草人守护计划”，联动了数十家罕见病患者组织，让科普宣传、社群赋能与医患交流成为现实，支持着数以千万计的罕见病患者和家庭，帮助他们在重拾信心的道路上，有希望、有尊严地生活。

 

如何加入我们？

 

第一步：扫描下方二维码，填写组织报名信息。

 

第二步：报名成功后请主动添加负责人微信。

 

第三步：审核通过后，邀请您加入“全国联动官方联络群”，获取所有支持材料。

 

报名截止日期：2025年9月20日07 【价值6万检测免费】对话顶尖专家，破解线粒体病生育难题携带对话顶尖专家线粒体致病突变，还能拥有健康的宝宝吗？为了让爱与生命得以健康延续，8月27日，我们特邀安医大一附院生殖医学中心“一线生机”团队的纪冬梅教授，在线为您详解前沿的生育辅助技术，解答您的每一个疑问。文末更有生育关爱公益项目，为您的家庭带来“生”的希望！

 

讲座主题：好“孕”降临-线粒体病生育辅助技术医患交流会

 

讲座时间：2025年8月27日(周三)  19:30-21:00