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有望实现一针治愈! 体内CRISPR基因编辑疗法启动III期临床试验

近日，由Intellia Therapeutics推出的一款被誉为“一针即可治愈”的体内CRISPR疗法NTLA-2002即将启动用于遗传性血管性水肿（HAE）的关键III期HAELO研究，有望加速上市进程。

DMD基因治疗失败后，辉瑞再裁员75人

辉瑞公司在北卡罗来纳州解雇了75名员工，这是在杜氏肌营养不良症（DMD）基因治疗候选药物第三阶段试验失败后的最新一轮裁员。

9个罕见病产品迎新进展；2024国家医保谈判结束；两款视觉类罕见病获FDA孤儿药资格认定 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

宋瑞霖：绝不能以资金不足为由让创新停滞不前

2023年中国医药工业企业营业收入出现同比下降，据国家统计局数据，这一具体降幅为4%。这一数据反映了医药工业在2023年面临的挑战，无疑为整个行业发展敲响了警钟。

Sally Ann Lynch：错误使用基因筛查工具，会对患者造成多大伤害？

《江苏省罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告》蓝皮书发布

2024年10月29日下午，由江苏省妇女儿童福利基金会主办的“我助妇儿康·关爱罕见病儿童”主题研讨活动举行。

指南与共识 | 中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识

由中华医学会神经病学分会和中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组联合发布了《中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识》。

赛诺菲Q3：砍掉两条罕见病管线

法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）公开了2024 Q3最新管线进展和业绩情况。财报显示，2024 Q3公司总销售额达到134亿欧元，同比增长15.7%；2024年前三季度，公司收入达346.47亿欧元（约375.11亿美元），同比增长11.1%。

cell子刊：线粒体竟有第14个基因编码蛋白质，其在调节哺乳动物早期发育及生育能力方面发挥关键作用

线粒体一直被誉为细胞的“能量工厂”，因为它能够通过氧化磷酸化过程将食物中的营养物质转化为ATP，为细胞提供能量。线粒体不仅参与细胞呼吸、调节代谢，还在细胞凋亡和信号传导中发挥关键作用，对维持生物体正常发育和稳态至关重要。

明天！医保谈判开始！40款、38个罕见病适应症产品有望参与

10月24日，国家医保局发布公告称，2024年医保目录现场谈判/竞价拟于10月27日-30日在北京开展，预计11月份公布调整结果，新版药品目录将于2025年1月1日起实施。

进博会上展出的4款罕见病药物获批上市

在2023年举办的第六届中国国际进口博览会上，罕见病信息网特别推出了《探进罕见》系列传播活动。

股价上涨605%！曾「研发失败」的罕见病药物被重启

10月24日，Monopar Therapeutics从阿斯利康罕见病产品线中“回收”了已终止的管线 ALXN-1840（四硫钼酸双胆碱）。该药物是一种用于治疗肝豆状核变性的候选药物。

股价大涨150%，罕见病基因疗法取得积极进展

近日，Wave Life Sciences公布了其RNA编辑疗法WVE-006在治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的1b/2a期RestorAATion-2研究的积极机制证明数据。

田庄教授：先进疗法给ATTR患者带来的革命性希望

本文整理自“‘淀’积希望共筑未来——2024 ATTR医学研讨会”。

融资5.6亿，重点布局两款罕见病药物研发

10月22日，药物研发Be Biopharma（简称Be Bio）宣布其两款核心基因编辑疗法的最新进展，并宣布并成功完成了新一轮8200万美元（按今天的汇率计算，约为5.6亿元）的融资。

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