（一）疫苗、饮食和活动

BMD患者接种疫苗无禁忌证。对于合并心肺受累的患者，除需要接种肺炎球菌疫苗，也需要按照接种时间表每年接种流感疫苗 ^{［ 45 ］} 。体重和体脂肪正常的患者，重视钙离子和维生素D的补充，预防骨质疏松。应避免肌肉离心收缩训练和高强度抗阻力运动 ^{［ 46 ］} ，避免剧烈的竞技类体育运动和过度锻炼。即使在不能独走阶段，也应当主动和被动地活动肢体，预防废用性肌萎缩。

推荐意见27：出现肢体无力和骨骼肌外损害的患者，接种肺炎球菌疫苗，并每年接种流感疫苗。

推荐意见28：疾病早期要预防超重，特别是进行糖皮质激素治疗的患者。

推荐意见29：在疾病的任何阶段都需要适度活动。

（二）康复管理

康复评估项目包括关节活动范围、肌力、姿势、步态、运动功能状态、日常生活活动能力以及生活质量评定 ^{［ 9 ， 47 ］} 。

康复治疗主要包括关节活动范围训练、适度肌力和有氧运动训练、姿势管理、心肺和吞咽功能康复。关节活动范围训练采用规律性的被动和主动牵伸技术对即将或已出现挛缩的软组织进行牵伸治疗。根据患者情况适当进行低至中等强度的向心或等长收缩，避免高强度收缩和离心收缩，限制受累严重骨骼肌的剧烈收缩 ^{［ 48 ］} 。低至中等强度的有氧运动有助于患者维持活动耐力和心肺功能。每周进行3~5次康复治疗，每次30~45 min，时间长短以不感到疲劳和疼痛为标准，不导致血清CK水平的增加。

踝关节活动范围受限的患者，夜间可穿戴踝-足支具将踝关节维持在中立位。静态手夹板适用于手指屈肌挛缩的患者，夜间使用腕-手夹板有助于将腕关节和指间关节维持在功能位。对于逐渐丧失步行能力的患者，可尝试使用膝-踝-足支具来辅助膝关节的伸展稳定性，也可用电驱动式站立架替代，同时使用助行器辅助迈步。对于不能独走阶段的患者应提供安全的生活环境、个性化的座椅、电动轮椅、交流技术设备等，以帮助患者尽可能独立地完成简单日常活动 ^{［ 9 ］} 。

推荐意见30：初诊患者应当开始康复管理，出现肢体无力的患者都需要常规进行康复治疗。

推荐意见31：康复管理不仅针对骨骼肌、关节、步态和姿势，还需要针对呼吸、心脏以及吞咽功能损害进行相关康复治疗和指导。

推荐意见32：康复治疗的场所以家庭和社区为主。

（三）骨骼肌和神经管理

初诊患者针对骨骼肌进行评估：（1）采用徒手肌力评估或定量肌力测试评估肌力 ^{［ 49 ］} 。（2）独立行走阶段可采用肢带型肌营养不良的北极星评估 ^{［ 50 ］} 、北极星移动评价量表和Vignos下肢功能状态量表 ^{［ 47 ］} 评估患者的运动功能，采用6分钟步行试验评估患者的步行能力和耐力 ^{［ 49 ］} ，采用计时功能试验评估患者的短时运动功能（包括跑/走10米测试、卧-立位测试、4台阶测试）。不能独走阶段采用神经肌肉病运动功能评定量表和Brooke上肢功能状态量表评估患者的运动功能 ^{［ 47 ］} 。

依据患者的疾病严重程度确定是否进行糖皮质激素治疗以及治疗的开始时间、剂量和方案。无症状高CK血症和孤立性痉挛疼痛综合征患者无需糖皮质激素治疗，但需长期随访注意较轻类型向严重类型的转化，亦可使用艾地苯醌或辅酶Q ₁₀缓解肌肉痉挛疼痛的症状。早期出现肢体无力伴血清CK水平高于10 000 IU/L的患者可以参考Duchenne型肌营养不良患者 ^{［ 47 ］} 进行适量糖皮质激素治疗，包括泼尼松和地夫可特 ^{［ 51 , 52 , 53 , 54 ］} 。糖皮质激素治疗的剂量及疗程需依据患者的临床表现、CK水平、骨骼肌磁共振改变和/或抗肌萎缩蛋白表达量等综合确定。伐莫洛龙是一种新型解离型皮质类固醇激素 ^{［ 55 ］} ，用于治疗Duchenne型肌营养不良患者 ^{［ 56 ］} ，对于BMD患者具有潜在治疗价值。BMD患者的癫痫治疗遵循现有的癫痫诊疗指南。

推荐意见33：症状严重的BMD患者可以参考Duchenne型肌营养不良患者进行糖皮质激素治疗。

推荐意见34：无感染或过度运动等情况下的血清CK水平超过10 000 IU/L，需进行糖皮质激素治疗。

推荐意见35：出现心脏受累也可进行糖皮质激素治疗。

（四）心脏管理

7岁以上患者每次复诊时应进行心电图和超声心动图检查。对于10岁以上的患者，每3~5年考虑进行1次心脏磁共振检查，以早期发现心肌纤维化。对于LVEF<50%的患者，每6~12个月进行1次血清肌钙蛋白、B型利钠肽或N末端B型利钠肽原、心电图、动态心电图、超声心动图检查，必要时进行斑点追踪超声心动图和心脏磁共振检查。

抗心力衰竭治疗是针对BMD患者心脏受累的主要治疗，可以改善患者的预后 ^{［ 12 ］} 。当LVEF下降至50%以下或心脏磁共振检查显示心肌纤维化时，可启动血管紧张素转换酶抑制剂治疗 ^{［ 12 ， 57 ］} 。射血分数降低的心力衰竭患者应遵循现有心衰指南，选择性使用血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（不能耐受血管紧张素转换酶抑制剂患者）、β受体阻滞剂、盐皮质激素受体拮抗剂、利尿剂等药物，必要时进行心脏再同步化治疗、植入式心律转复除颤器（LVEF<30%） ^{［ 12 ， 27 ］} 、左心室辅助装置或心脏移植治疗。

推荐意见36：7岁以上初诊患者应当进行心脏评估，依据评估结果决定后续心脏检查项目和随访频率。

推荐意见37：左心室辅助装置和心脏移植可用于肢体无力不明显的终末期心力衰竭患者。

（五）呼吸管理

出现肢体无力的患者开始进行肺功能检查 ^{［ 47 ］} ，包括用力肺活量（forced vital capacity，FVC）、第1秒钟用力呼气容积、最大呼气流量、咳嗽峰值流速、最大吸气压/最大呼气压。肺功能检查异常时，需测定脉搏血氧饱和度、血氧分压和二氧化碳分压，必要时进行膈肌超声检查。当患者出现睡眠呼吸障碍时，应考虑行多导睡眠监测，同时考虑监测经皮二氧化碳分压或呼气末二氧化碳分压。

在流感季节，流感抗原阳性者48 h内使用神经氨酸酶抑制剂或RNA聚合酶抑制剂（5岁以上）抗流感病毒治疗，如密切接触者确诊流感，也可预防性使用神经氨酸酶抑制剂。当咳嗽明显无力、FVC<预计值的50%、咳嗽峰值流速<270 L/min或最大呼气压<60 cmH ₂O时（1 cmH ₂O=0.098 kPa），需进行呼吸运动训练以及辅助咳痰处理 ^{［ 58 ］} 。当BMD患者夜间经皮二氧化碳分压>50 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、FVC<预计值的50%、最大吸气压<60 cmH ₂O时，需进行夜间无创辅助通气治疗 ^{［ 47 ， 59 ］} ；当日间脉搏血氧饱和度<95%、二氧化碳分压>45 mmHg或清醒时存在呼吸困难，可进行日间无创通气 ^{［ 60 ］} 。当存在严重呼吸功能衰竭、咳嗽无力不能排痰，应考虑行有创性机械通气和气管切开术。

推荐意见38：呼吸功能测定在患者出现肢体无力之后进行。

（六）骨科管理

依据患者的年龄和发育状态进行关节活动范围、脊柱查体、骨龄、骨密度以及脊柱影像学检查 ^{［ 47 ］} 。当患者进入不能独走阶段后进行1次骨科脊柱查体和脊柱影像学检查，评定脊柱弯曲度的基线，不使用和使用糖皮质激素的患者分别每2~3年或1~2年拍摄一次直立位的脊柱正侧位全长X线片。如果患者出现腰背痛和/或骨折，每次随访时都应进行脊柱正侧位X线片的检查。

当患者出现非创伤性长骨或椎体骨折时，在补充钙和维生素D之后可静脉注射双膦酸盐治疗，并进行手术治疗。较长时间使用双膦酸盐可能诱发骨坏死。当患者脊柱弯曲度超过20°时，应由脊柱外科医师接诊和管理，使用脊柱支具。如果脊柱弯曲度大于30°并且持续进展影响心肺功能时，可考虑脊柱矫形手术治疗。如果伴随椎骨压缩性骨折，可考虑支具或手术治疗。在独立行走阶段，如果患者踝关节严重挛缩，膝关节和髋关节伸肌肌力保持良好，可考虑行足部和跟腱的外科手术治疗，以改善患者的姿势稳定和行走步态，延长独立行走时间 ^{［ 51 ］} 。术前应由神经内科、心血管内科、呼吸科、骨科以及麻醉科专家共同评估手术的风险和获益。术后需加强康复管理。

推荐意见39：骨质疏松的防治推荐碳酸钙、维生素D、阿仑膦酸钠和双膦酸盐。

推荐意见40：BMD患者踝关节严重挛缩，膝关节和髋关节伸肌肌力保持良好，可考虑行外科手术治疗。

（七）营养与胃肠管理

评估身高、体重、身体质量指数、人体成分分析、血常规以及生化全项，出现上肢无力的患者需要评估咀嚼与吞咽功能 ^{［ 61 ］} ，明确吞咽困难的临床表现、进餐时间，视频透视观察吞咽功能的咽部阶段。吞咽功能存在异常者需进一步评估是否存在胃食管反流和胃动力障碍，必要时进行胃镜及肠镜检查。

独立行走阶段患者应遵循《中国居民膳食指南（2022）》的要求，保证营养均衡。不能独走阶段患者超重/肥胖的风险升高，每年进行一次人体成分分析检测。当患者存在体脂肪和/或体重超标时，使用限能量高蛋白饮食，限制碳水化合物的摄入（40%~50%供能比），控制脂肪摄入量（20%~25%供能比），严格限制饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，增加优质蛋白质摄入 ^{［ 62 ］} 。存在胃食管反流时可以使用组胺H ₂受体拮抗剂或质子泵抑制剂抑制胃酸分泌，使用硫糖铝和中和抗酸剂作为辅助疗法。胃轻瘫时需少量多餐和清淡饮食，使用促动力药物。存在便秘时应增加饮用水量和富含膳食纤维的饮食，进行排便训练，而后考虑使用膳食纤维补充剂、益生菌或渗透性泻药；急性便秘需使用渗透性泻药或大便软化剂，有时需要使用灌肠治疗。

咀嚼和吞咽功能障碍以及食欲下降患者，使用成人或儿童的营养风险筛查量表进行筛查，进行综合营养评价。营养治疗应遵循“天然食物-口服营养补充-肠内营养-肠外营养”的阶梯式治疗方案。短期内体重下降超过10%，或与年龄相关的体重增加未达标，需进行咀嚼与吞咽功能检查，并依据检查结果调整饮食习惯、饮食结构、食物性状与成分。进行咀嚼肌和吞咽肌训练症状无改善者及时考虑留置鼻胃管；如果预计鼻胃管营养支持时间大于4周，或不能耐受鼻胃管的患者，需考虑进行胃造瘘术 ^{［ 9 ］} 。

推荐意见41：初诊患者常规进行营养状态和消化功能评估。

（八）心理的管理与干预

初次诊断时在可配合情况下应进行心理测评，包括认知功能、智力、语言、社会功能、学习能力、情绪适应、行为调节以及社会活动参与度等，测评有问题者进行智力量表、孤独症和注意缺陷-多动障碍评估表的筛查。成年患者评估可采用患者健康问卷-9项抑郁量表 ^{［ 63 ］} 和广泛性焦虑障碍-7项量表 ^{［ 64 ］} 。

当患者存在认知方面的问题时，应进行心理康复治疗，特别是语言和认知功能的康复，鼓励患者参与社会活动。关注患者家庭成员的心理状况，由心理医师为患者及其家庭成员提供心理咨询和生活指导。患者或家庭成员出现焦虑、抑郁、强迫等心理问题会影响患者的治疗依从性，在心理康复无效的情况下，存在中至重度精神症状的患者应考虑精神药理学治疗。

推荐意见42：BMD患者在初次诊断时进行心理测评和神经心理评估。

推荐意见43：对于存在中至重度精神症状的患者，应进行精神药理学治疗。

（九）麻醉和疼痛管理

BMD患者围手术期的恶性高热 ^{［ 65 ］} 风险与其他神经肌肉病相同，在全身麻醉期间应避免使用卤族类吸入麻醉药，术中推荐使用全凭静脉麻醉进行麻醉维持 ^{［ 66 , 67 ］} 。避免使用去极化肌松剂和肉毒杆菌毒素，降低患者全身麻醉期间发生横纹肌溶解和高钾血症的风险 ^{［ 65 ］} 。部分BMD患者存在气道插管困难，需选择合适的气道管理工具进行气管插管。对于合并呼吸功能减退或心力衰竭患者，应在麻醉前充分评估手术的获益与风险。

患者独坐时选择合适的软垫和良好的坐姿，避免压迫坐骨神经造成疼痛。患者的疼痛管理应遵循三阶梯止痛原则，避免长期止痛治疗。使用止痛药物时需考虑对心脏和呼吸系统的副作用。使用阿片类药物时需依据患者的疗效反应调整到最低有效剂量，同时应避免出现或加重夜间低通气或呼吸暂停。

推荐意见44：建议避免使用卤族类吸入麻醉药、去极化肌松剂和注射肉毒杆菌毒素。

推荐意见45：止痛治疗应注意对骨骼肌和心脏的副作用。

（十）女性DMD基因致病性变异携带者的管理

年龄相对较大的无症状女性DMD基因致病性变异携带者首次确诊后进行骨骼肌和心脏评估 ^{［ 68 ］} 。骨骼肌和心脏受累女性患者的处理与男性患者一致。当女性患者表现为BMD的各个临床亚型时，按照男性BMD进行多学科的综合管理干预。

女性DMD基因致病性变异携带者在妊娠前需要进行遗传咨询和心脏评估，警惕妊娠期间和产后容量变化导致症状性女性携带者的心脏损害风险增加，目前有关女性携带者妊娠和分娩的文献有限 ^{［ 24 ］} 。自然分娩不是无症状女性携带者的禁忌，在进行无痛分娩时采取硬膜外麻醉比全身麻醉风险小，尤其是呼吸抑制方面 ^{［ 9 ］} 。

推荐意见46：症状性女性DMD基因致病性变异携带者按照男性BMD患者进行多学科的管理干预。

推荐意见47：女性DMD基因致病性变异携带者无论是否有症状，均应在妊娠早期进行心内科、呼吸科、麻醉科、神经内科以及产科的多学科评估。

（十一）临床遗传咨询

主要目的是降低该病继续遗传的风险，应在患者及家属充分知情的情况下，由患者及家属做出决定 ^{［ 3 ， 33 ］} 。该病为X-连锁隐性遗传，患者DMD基因的致病性变异多数遗传自母亲，少数为新生变异。女性DMD基因致病性变异携带者有50%的概率将致病性变异传递给子代胎儿，携带致病性变异的男性胎儿成为患者，多数携带致病性变异的女性胎儿成为新的无症状携带者，少数携带致病性变异的女性胎儿因X染色体偏倚失活等机制出现骨骼肌或心脏受累成为症状性携带者 ^{［ 24 ］} 。表现为孤立性痉挛疼痛综合征或无症状高CK血症的年长男性先症者，因症状轻微对生活无明显影响，家族内女性携带者再次妊娠时需慎重斟酌产前诊断的必要性。

通常在妊娠11~13 ⁺⁶周取胎盘绒毛或18~24周取羊水进行产前诊断，明确胎儿是否携带有与先证者相同的DMD基因致病性变异 ^{［ 3 ， 37 ， 47 ］} 。男性BMD患者有可能生育后代，男性胎儿通常为健康人，但女性胎儿必定是DMD基因致病性变异携带者，其女儿在妊娠前需要进行临床遗传咨询。可以考虑对BMD患者家属进行临床遗传咨询和症状前遗传学诊断。

推荐意见48：已生育过一例BMD患者或女性DMD基因致病性变异携带者的母亲，无论是否为DMD基因致病性变异携带者，再次妊娠后均建议进行产前或植入前诊断。

推荐意见49：高风险人群孕前及孕早期检查中建议进行DMD基因检测。