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孩子贫血，并不是缺铁缺叶酸，有可能是这种罕见病

贫血可能是我们身边最常见的一种疾病，它即是一种疾病，也是一种临床表现，缺铁缺叶酸会贫血，造血障碍会贫血，但在这最常见的贫血里却有着一种病，16800人中才有1位患病的罕见贫血，晨晨就是其中一位。

一周两款新药获批！尼曼匹克C型创新疗法在美获批

美国食品药品监督管理局（FDA）批准两款尼曼匹克病C型疗法上市。

国产眼科aav基因疗法直接获美国FDA II期临床试验许可

2024.09.23 国产aav基因疗法获批美国II期IND

北京建设罕见病药品保障先行区，有望缩短患者用药等候时间

实施方案将建立涵盖罕见病临床急需药品临时进口、流通、使用全过程的“白名单”制度，充分发挥北京天竺综合保税区的区域优势

18名受试者死亡，辉瑞新药全球撤市。GCT魔咒，除了价格，还有……

9月25日，辉瑞宣布从全球市场撤回其治疗镰刀型细胞病（SCD）的药物Oxbryta。

交付五个月！从天竺综保区发出的这批罕见病进口药让患者获益显著

第一批使用伏索利肽的患者已经在北京儿童医院完成五个月的治疗。

庞贝病治疗新突破：中国基因疗法引领希望之光

虽然酶替代治疗（ERT）仍是庞贝病的主要治疗方法之一，但长期治疗可能引发的免疫不耐受等问题仍不容忽视。

GNE 肌病（GNEM）最新诊疗进展

日本国立精神神经医疗研究中心报告了日本GNE肌病注册登记的队列数据，通过详细的生理和基因分析，揭示了日本GNE肌病患者画像。

亚历山大病基因治疗最新进展

Astellas制药美国公司前不久宣布，该公司已与麻省大学医学院签署了一项赞助研究协议以推进腺相关病毒（AAV）载体介导的基因疗法研究，用于治疗亚历山大病（Alexander disease，AxD），一种致命的超罕见疾病，其目前唯一的治疗选择是支持性护理。

XPOVIO(塞利尼索)泰国获批治疗多发性骨髓瘤(MM)

德琪医药科技有限公司宣布，泰国食品药品监督管理局已批准 XPOVI O® （selinexor）的新药申请（NDA）

X连锁视网膜色素变性基因治疗最新进展

Beacon Therapeutics是一家以挽救致盲性视网膜疾病患者并恢复其视力为使命的领先眼科基因治疗公司，该公司前不久宣布其主要资产 AGTC-501（laruparetigene zovaparvovec）的注册 VISTA 临床试验完成首例患者给药。

赛诺菲CD38单抗获FDA批准一线治疗多发性骨髓瘤

9月20日，赛诺菲宣布其CD38单抗Sarclisa（艾沙妥昔单抗）的补充生物制品许可申请（sBLA）获FDA批准

益普生Iqirvo在欧盟获批，成为近十年来首个治疗原发性胆汁性胆管炎的新药

益普生(Ipsen)于当地时间9月20日宣布，欧盟委员会(EC)已有条件批准Iqirvo(elafibranor，埃拉菲布拉诺)80mg片剂(PBC)与熊去氧胆酸(UDCA)联合治疗对UDCA疗效不佳的成人原发性胆管炎，或作为单一疗法治疗不能耐受UDCA的患者。

42.3亿元！诺和诺德进军罕见病领域

9月18日，NanoVation Therapeutics宣布与诺和诺德（Novo Nordisk）达成一项多年研发合作伙伴关系，旨在推进针对心脏代谢性疾病和罕见病创新基因药物的开发。

杜氏肌营养不良新药落地海南乐城3个月，首批用药患儿普遍获益显著

9月7日是联合国确定的“世界杜氏肌营养不良知晓日”，第一批使用创新药伐莫洛龙（vamorolone）的杜氏肌营养不良（DMD）患者已经在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（简称“乐城先行区”）上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（简称“瑞金海南医院”）完成三个月的治疗

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