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亚历山大病ASO药物临床试验完成患者招募

Ionis Pharmaceuticals前不久宣布，该公司已完成 zilganersen (ION373) 关键试验的入组工作，这是一种正在研发中的 RNA 靶向药物，用于治疗患有罕见、进行性和最终致命的神经系统疾病亚历山大病 (Alexander disease，AxD) 的儿童和成人患者。主要研究终点是通过10米步行测试（10MWT）评估的步速与基线相比的百分比变化。

2024年发布超47个罕见病有关政策，涉及医疗保障、诊疗服务、药品监管等

在这辞旧迎新的时刻，罕见病信息网精心策划了“2024年终盘点”系列，全面梳理本年度罕见病领域的政策动态，共同回顾这不平凡的一年！以下是年终盘点系列的第八篇——“政策篇”。

赛诺菲“明星小分子”蛋白降解剂新药在中国获批临床

1月20日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，赛诺菲（Sanofi）申报的1类新药SAR444656获得临床试验默示许可，拟开发适应症包括特应性皮炎（AD）、化脓性汗腺炎（HS）。

8亿美元净收入！DMD基因疗法Elevidys成绩斐然

近日，Sarepta Therapeutics（以下简称“Sarepta”）在第43届摩根大通医疗健康年会（JMP）上公布了其2024年第四季度和全年业绩的初步数据，其治疗DMD的基因疗法Elevidys市场表现强劲。

好消息！干细胞疗法（IPS HEART）获 FDA 孤儿药资格，重生肌肉与心肌，为罕见病患者带来新希望！

1月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布授予 IPS HEART 的 GIVI-MPC 干细胞疗法孤儿药资格（ODD），用于治疗贝克尔型肌营养不良症（BMD）。

浙江省人大代表何肖龙：建议开展彩票公益金罕见病专项支持

两会与罕病

“建议从浙江省彩票公益金中划分一部分，建立以罕见病彩票公益金为基础的‘罕见病慈善医疗救助专项金’。”浙江省两会正在杭州举行。

张如旭教授：ATTR-PN的疾病管理和患者体验优化

本文整理自“‘淀’积希望共筑未来——2024 ATTR医学研讨会”。会议主席、中南大学湘雅三医院神经内科主任张如旭教授在会上发表了题为“ATTR-PN的疾病管理和患者体验优化”的主题演讲。

家族性乳糜微粒血症综合征新药plozasiran预计今年获批，FDA已接受其新药申请

据Arrowhead制药公司1月17日的新闻稿，美国食品药品监督管理局(FDA)已接受Plozasiran的新药申请(NDA)，用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。

雷特综合征治疗药物NGN-401临床试验调整与进展

新年伊始，Neurogene 公司通过官网发布了其 NGN-401 I/II 期临床试验的最新调整与计划。这些调整涉及剂量组试验的优化和入组标准的修改

北京协和医院院长张抒扬牵头完成国内首例纯合子家族性高胆固醇血症受试者用药

近日，患纯合子家族性高胆固醇血症的胡女士作为新药VSA003的全国多中心III期研究的首位受试者，在北京协和医院顺利完成了第一次给药。

聚焦河北两会 | 郗艳国：关注罕见病儿童不放弃任何一个小群体

两会与罕病

2025年河北两会上，河北省政协委员、沧州市中心医院神经外科一科副主任郗艳国，带来了关于完善河北省儿童罕见病支付保障体系的提案。

94个获批！2024年上半年全球罕见病药物获批盘点

北京市人大代表胡晓霞：罕见病患者有了更大获益

首单罕见病药品完成备货、北京市首个罕见病专属诊所开诊、全球首款治疗儿童软骨发育不全罕见病药品顺利交付患者手中……随着天竺综保区罕见病药品保障先行区建设日益深入，罕见病患者药品保障在北京有了新路径。

英国药品和健康产品管理局(MHRA)将批准给予givinostat用于所有6岁及以上DMD患者

MHRA 确认完全批准 6 岁及以上患者在能够行走时开始接受治疗，并有条件批准不再能够行走时开始接受治疗的患者。

8.1亿美元！两款罕见病基因疗法大动作

2025年1月14日，REGENXBIO公司与Nippon Shinyaku（日本新药株式会社）宣布了关于AAV基因治疗领域的一项独家合作计划，旨在开发和商业化用于治疗黏多糖贮积症II型（MPS II）的基因疗法RGX-121以及用于治疗黏多糖贮积症I型（MPS I）的基因疗法RGX-111。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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