罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 伟立瑞在华获批第二个罕见病适应症：视神经脊髓炎谱系疾病
8月1日，阿斯利康宣布其伟立瑞®（英文商品名：Ultomiris®，通用名：瑞利珠单抗注射液）在中国正式获批用于治疗抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的成人视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者。
NMOSD是一种罕见的、高致残的自身免疫性疾病，主要累及中枢神经系统，特别是脊髓和视神经。大多数NMOSD患者会经历难以预测的复发，每次复发都可能导致新发或加重的神经损伤，产生严重的、反复的神经功能缺损，甚至是永久性残疾。
02 又一DMD药物进入三期临床！
近日，Généthon（是由法国罕见病基金会设立的非营利性科研机构，致力于开发基因疗法以治疗罕见病）正式宣布：已获得欧洲药品管理局（EMA）批准，法国（ANSM，担任报告国）及英国（MHRA）也正式授权，公司将在欧洲启动其基因治疗产品 GNT0004 的关键性临床试验（III期）用于治疗DMD。
03 化脓性汗腺炎1类新药首次在中国获批临床！
华奥泰生物、华博生物共同申报的1类新药注射用HB0043获批临床，拟开发治疗化脓性汗腺炎。公开资料显示，HB0043为重组人源化IgG1型双特异性抗体，同时靶向人白细胞介素-17A（IL-17A）和人白细胞介素-36受体（IL-36R），具有高结合和阻断活性，拟开发用于治疗多种难以治疗的自身免疫性疾病。
相较于单抗，HB0043具有更强的抑制细胞因子诱导的炎症和纤维化反应，通过IL-17A和IL-36R的双重阻断，在多种疾病模型如特应性皮炎、特发性肺纤维化、糖尿病肾病、中性粒细胞哮喘中证明了强于单抗的药效，有望为单因子阻断疗法存在局限性的免疫介导的炎症性皮肤病和纤维化疾病的靶向治疗提供新的思路。
04 一针修复5种致病突变！基因编辑成功治疗罕见病，患儿或迎新生
近日，一项基因编辑治疗疾病的重磅成果登上Cell杂志。哈佛大学刘如谦、杰克森实验室Cathleen M. Lutz共同通讯在Cell在线发表题为“In vivo prime editing rescues alternating hemiplegia of childhood in mice”的研究论文，通过单次脑内注射，成功在小鼠模型中实现了儿童交替性偏瘫（AHC）致病基因突变的原位修正，这一突破为这类罕见神经系统疾病的治疗开辟了新路径。
05 苯丙酮尿症新药获FDA批准！超80%患者指标成功降低
7月29日，PTC Therapeutics宣布，美国FDA已批准Sephience（sepiapterin）用于治疗儿童和成人苯丙酮尿症（PKU）患者。此次批准适应症范围广泛，适用于1个月及以上、对sepiapterin有应答的成人和儿童高苯丙氨酸血症（HPA）患者。Sephience近期也已获得欧盟委员会的上市批准。
06 先天无巨核细胞性血小板减少症获FDA第二款ODD资格认定
7月29日，苏州血霁生物科技有限公司（以下简称“血霁生物”）自主开发的全球首个血小板注射液细胞新药XJ-PLT-001再获得美国食品药品监督管理局（FDA）认证授予的第二个孤儿药（Orphan Drug Designation，ODD）资格，用于先天无巨核细胞性血小板减少症。
先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合症，主要表现为骨髓中巨核细胞显著减少或缺失，导致血小板生成不足，进而引起血小板减少。
07 全身型重症肌无力(gMG)创新药获得国家药品监督管理局(NMPA)批准
优时比其治疗全身型重症肌无力(gMG)的创新药物罗泽利昔珠单抗(优迪革，RYSTIGGO)获得国家药品监督管理局(NMPA)批准，新增手动推注给药方式：通过手推动注射器完成给药。
此次手动推注给药方式的批准基于多项临床研究数据，包括一项Ⅲ期开放标签交叉研究(MG0020)，旨在评估gMG患者在接受专业培训后，是否能够成功通过输液泵或手动推注方式完成罗泽利昔珠单抗的自我给药。研究结果显示，两种方式均具有良好的可操作性。患者偏好评估表明，通过手动推注给药方式自行注射给药是患者更偏好的给药方式。
08 原发性高草酸尿症1型获获欧洲药物管理局（EMA）孤儿药资格认定（ODD）
7月28日，尧唐生物宣布，其自主研发的体内基因编辑药物YOLT-203，已获得欧洲药品管理局（EMA）孤儿药品委员会（COMP）授予的孤儿药资格（ODD），适应症为原发性高草酸尿症1型（Primary Hyperoxaluria Type 1, PH1）。
原发性高草酸尿症1型（PH1）是一种罕见的遗传代谢疾病。由于AGXT基因突变，肝脏中负责乙醛酸代谢的生产线出现故障，导致草酸这种“废料”过量生成。
罕圈动态
01 特发性肺纤维化的新希望 | 北京协和医院徐作军团队成果在Nature Medicine发表
近日，北京协和医院呼吸与危重症医学科徐作军主任医师团队牵头的一项治疗特发性肺纤维化的IIa期临床试验结果发表在国际顶级医学期刊Nature Medicine上。该临床试验所用药物为全球首个由AI全程驱动研发的药物。研究结果证明，该药物具有良好的安全性和有效性，为特发性肺纤维化（IPF）患者带来了新的治疗希望
IPF是一种慢性、逐渐恶化的肺部疾病，全球约有500万IPF患者。患者的肺功能会持续下降且难以恢复，平均生存期仅3~4年。现有药物虽然能延缓病情发展，但无法阻止或逆转肺损伤，因此患者亟需更有效的治疗方法。
02 25岁女星宣布确诊脱髓鞘病变多发性硬化，右眼失明
8月2日，25岁的吴煜辉在社交媒体上透露，自己“生病了”“右眼失明”。采访中，吴煜辉告诉记者，已被确诊为脱髓鞘病变多发性硬化，“暂时右眼失明了，后期的话终身靠药物控制，没法治愈。”
脱髓鞘病变多发性硬化是一种以中枢神经系统脱髓鞘为特征的自身免疫性疾病。
03 白塞病新疗法SGX945显现持久疗效和卓越安全性！
近日，Soligenix公司宣布，其潜在“first-in-class”先天防御调节剂 (IDR) SGX945，在治疗白塞病的IIa期概念验证研究中取得积极顶线结果。这一数据不仅为该难治性自身免疫疾病带来了新的治疗希望，也再次验证了其IDR技术平台的潜力。
贝赫切特综合征 (Behcet's disease, BD) ，又称白塞病，是一种可侵害人体皮肤、口腔、血管、肺等多个器官的全身免疫系统疾病，临床以口腔溃疡反复发生、葡萄膜炎、皮肤损害为特征，青壮年为多发群体，若不及时治疗，可能会引起患者肠穿孔、失明，甚至死亡。
04 赛诺菲获得维亚臻在研药物普乐司兰钠注射液大中华区权利
8月1日，中国上海 – 全球领先的生物制药公司赛诺菲今天宣布与Arrowhead的子公司维亚臻（Visirna Therapeutics）签署资产购买协议。维亚臻目前在大中华区开发和商业化Arrowhead的四种在研心血管代谢候选药物。根据协议，赛诺菲将获得在大中华区开发和商业化在研药物普乐司兰钠注射液（Plozasiran）的权利。
普乐司兰钠注射液是Arrowhead同类首创的RNA干扰（RNAi）治疗候选药物，旨在减少载脂蛋白 C-III（APOC3）的产生，在大中华区，它是家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）和严重高甘油三酯血症（SHTG）的潜在治疗方案。
05 从“不适”向“异常”转变是血友病患者普遍寻求治疗的出发点 | 血友病患者旅程连载二
阶段二：症状观测与筛查阶段（Detection, Screening, Symptoms）——由于症状发作或常规筛查，首次怀疑出现疾病的阶段
在身体与生理层面，本阶段的典型特征是出血症状逐渐频繁、加剧，患者开始由“不适”向“异常”转变。
在情绪与精神层面，症状识别与筛查阶段常伴随着高度的不确定性。
在社会层面，筛查阶段的“未确诊”状态容易让患者陷入“模糊身份”。
在资源与支持层面，信息鸿沟显著。许多患者和家属在此阶段主要依赖互联网或非正式渠道获取信息，但缺乏筛查阶段所需的系统性教育资料和路径指引。
在医疗体系与社会结构层面，结构性障碍集中体现为筛查流程不规范、资源配置不均衡、路径碎片化等问题。
从政策与监管的视角来看，当前血友病尚未纳入全国性的出生或儿童期系统筛查机制，政策端对早期识别的投入不足。
06 一夜翻盘！FDA允许Sarepta恢复Elevidys治疗，暂停出货令解除
摩根大通旗下杰富瑞（Jefferies）分析师在周一表示，美国FDA的迅速行动，解除了一直悬挂在Sarepta头上的不确定性阴云，使Elevidys可以重新回到市场，而无需进行另一项额外的安全性研究——这是此前人们所担心的。
FDA建议解除对Sarepta治疗杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法在可步行患者群体中的“自愿暂停令”，而这一决定是在他们刚宣布调查一名8岁巴西患儿死亡事件后仅一个工作日内做出的。
07 国家药监局发布两项罕见病药物研发指导原则
7月30日，国家药品监督管理局药品审评中心发布了两项关于罕见病药物研发的指导原则。 为科学指导罕见病药物研发过程中临床药理学研究的开展，以支持并合理加速其上市进程，药审中心制定了《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》。
此外，为指导研发过程中定量药理学研究的科学设计与有效应用，提升研发效率，药审中心同步发布了《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》。
08 中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病分会正式成立
近日，中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病分会正式成立，这标志着我国在攻克这一医学难题的进程中，迈出了系统性、规范化的关键一步。中华医学会肾脏病学分会候任主任委员、复旦大学附属中山医院丁小强教授当选为分会第一届主任委员。
09 患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会圆满落幕
2025年7月12-13日，由蔻德罕见病中心和瑞鸥公益基金会联合主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会（下称赋能会）在杭州拉开帷幕。
自2019年蔻德罕见病中心首次发布《患者社群组织如何推动药物研发》报告，我们看到面对无药可医的疾病，很多家庭都采取“自救式”的方式，从“被动等待”转向“主动行动”，成为推动药物研发的重要力量。
为此，本次赋能会重点围绕“患者社群推动自救式药物研发” 这一核心议题，在形式与内容上实现全新突破。
10 台湾女星15岁儿子因罕见病离世！
7月28日，曾参演《戏说台湾》的本土剧女星李宇柔（也曾改名陈蔓菲）发文表示，15岁的儿子因病去世。
李宇柔曾在节目上分享自己的艰辛求子路，因患有子宫颈闭锁不全，怀孕过程备受挑战，好不容易顺利产下儿子，却在产后得知他罹患罕见疾病AADCd（芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症）
芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADCd）缺乏症是一种致命的、极为罕见的遗传性疾病，会导致严重的残疾，在出生后头几个月即发病，影响生活的方方面面——身体、精神和行为。AADC缺乏症患儿的痛苦会因癫痫样眼病发作而加剧，这种情况每天都会发生，并持续数小时，导致眼周危象，频繁呕吐，行为问题，睡眠困难，以及危及生命的并发症，如呼吸道感染和胃肠道问题。
11 亨廷顿舞蹈症新药Pridopidine欧洲上市梦碎！
近日，Prilenia与合作伙伴Ferrer联合宣布，其在研药物Pridopidine用于治疗亨廷顿舞蹈症 (HD) 的上市许可申请，收到了欧洲药品管理局 (EMA) 人用药品委员会 (CHMP) 的负面意见，建议予以拒绝。这一决定为这款备受关注的S1R激动剂的欧洲商业化之路蒙上了阴影，也再次凸显了神经退行性疾病药物开发领域面临的巨大挑战。
亨廷顿舞蹈症 (HD, OMIM 143100) 是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征。亨廷顿舞蹈症是由位于4号染色体上的Huntingtin (HTT) 基因1号外显子的CAG重复序列异常扩增所致。
12 上半年21款罕见病药获批，创新药审批提速59%
国家药监局统计显示，我国上半年批准创新药43个，同比增长59%，接近2024年批准创新药48个的全年数量。
新批准的创新药有哪些突破和值得关注的药品？患者有哪些临床急需用药新选择？对药企有哪些利好政策？我国创新药行业的国际竞争力如何？央视新闻总台记者就此采访了国家药监局药品注册管理司负责人。
13 100余个药品申报 创新药商保启动|聚焦
2025 年国家医保药品目录调整工作已启动，这是《科创板日报》7 月 27 日援引记者徐红的消息报道的。与往年不同，今年目录调整的最大焦点在于将增设商业健康保险创新药品目录（简称 “商保创新药目录”）。
根据工作方案，5 年内的新药或治疗罕见病的独家药品均可进行申报。企业既可以 “二选一”，也可同时申报，优先参与基本医保谈判，失败后再进入商保目录协商。
14 百图生科罕见病治疗酶项目入选工信部首批AI生物制造典型案例
近日，工业和信息化部正式公布了《人工智能在生物制造领域典型应用案例名单（第一批）》，百图生科“基于AI大模型高效改造药用酶用于酶替代疗法”项目作为典型案例成功入选，成为唯一一家获得此项国家级认可的生命科学基础大模型企业。
百图生科此次入选的项目，为针对罕见病的一种治疗性酶的改造和设计。这一项目具有突出的技术、产业、社会三重效应。
15 尚未建立完善的血友病早筛机制，须提升社会整体意识 | 血友病患者旅程连载一
阶段一：疾病识别前阶段（Pre-Recognition）—病程的第一个阶段，患者已经发病，但可能尚未意识到
在身体与生理层面，重度血友病患者通常在一岁以内即出现明显症状。
在情绪与心理层面，家庭对患者初期出血症状的反应各不相同。
在社会层面，血友病患者及其家庭常面临一定程度的疾病污名化。
在医疗体系层面，中国现有医疗体系尚未建立完善的血友病早期筛查机制。
在监管与政策层面，血友病虽已纳入罕见病政策关注范围，但在早期识别和疾病教育方面仍有较大提升空间。
活动预告
01 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见 共筑希望
2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。
02 你的研究需要被看见！中国罕见病高峰论坛壁报征集启动
2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办。
本届峰会现开启壁报征集，诚邀正在从事罕见病科研的研究机构、医疗机构、患者组织、高校和企业踊跃投稿，积极参与。壁报展览交流活动旨在为我国罕见病医生、科研人员、患者或患者组织、媒体、产业等各相关方搭建一个交流、展示的平台，将集中展示罕见病各领域所取得的最新研究成果、临床进展、罕见病患者生存现状等知识、经验及成果，热忱欢迎踊跃投稿。主办方将从学术性、科普性、创新性等方面给予壁报综合评选。
03 志愿者招募 | 中国罕见病高峰论坛，期待你的力量！
2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。
如果您符合以下条件，可优先入选：
1.有相关公益活动志愿服务经验者；
2.患者亲属、医学相关人员；
3.英文口语优秀者；
4.会摄影，有新闻、医学、英语相关专业背景等。
04 组织招募！关爱罕见病爱心公益集市全国联动活动邀您参与→
这个夏天，杭州蔻德罕见病关爱中心联合向暖阳手工坊，发起“罕见病爱心公益集市”全国联动活动。
所有义卖物品，均来自罕见病家庭及患者亲手制作，所得款项将全部用于支持罕见病群体，并由蔻德中心统一管理，确保每一份爱心都能精准传递到需要帮助的人手中。
主办单位
志愿汇平台
杭州蔻德罕见病关爱中心
支持单位
向暖阳手工坊
服务对象
全国罕见病患者
活动时间
招募时间：7月29日至8月3日
公示与物资寄送：8月4日至8月5日
培训与公益集市起止时间：8月6日至8月26日
05 罕见病患者才艺征集｜罕见的生命，有不罕见的光芒！金蜗牛奖才艺征集，为每一份热爱加冕
2025年9月19日-21日第十四届中国罕见病高峰论坛将在中国·武汉召开！
本届大会以“汉卫罕见 共筑希望”为主题，由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。
同时，我们还将在9月19日的第十四届中国罕见病高峰论坛欢迎晚宴举办第五届金蜗牛奖颁奖典礼！
06 青岛内分泌糖尿病医院征集内分泌代谢遗传罕见病基因检测患者项目启动
全球罕见病患者平均经历5-10年才能被确诊，中国患者因医疗资源分布不均，确诊周期更长，由于我国县域医院基因检测可及性不足20%，基层医生接触罕见病概率低于0.1%。患者需在“合适医院、合适医生、合适时间、合适检查”的多重巧合下才能确诊，其难度堪比“医学版大海捞针”。
而在罕见病中，内分泌代谢遗传罕见病总患者数庞大，常表现为多系统代谢紊乱（糖、脂、钙磷等）、生长发育异常/性腺功能障碍，基因检测是确诊金标准，但费用高昂阻碍诊断。
鉴于此，青岛内分泌糖尿病医院联合河南省罕见病重点实验室针对内分泌代谢遗传罕见病开展罕见病基因检测项目，征集患者入组。
哪些患者可以申请:
1.临床高度疑似内分泌代谢遗传罕见病：临床表现符合罕见病特征，但尚未获得基因层面确诊。
2.需基因检测确诊的罕见病：临床已初步诊断某种罕见病，但需要基因检测结果进行最终确认或分型。
3.家族中多人出现相似代谢异常症状。
