阶段二：症状观测与筛查阶段（Detection, Screening, Symptoms）——由于症状发作或常规筛查，首次怀疑出现疾病的阶段

在身体与生理层面，本阶段的典型特征是出血症状逐渐频繁、加剧，患者开始由“不适”向“异常”转变。持续性关节出血、注射部位淤血不散或轻微碰撞即出现皮下出血等现象，往往成为促使患者或照护者寻求医疗评估的关键驱动因素。部分患者甚至在一次严重出血事件（如口腔出血、肌肉血肿或头部外伤）后才进入就诊环节。然而也存在另一种情况：若症状表现较轻、间歇性，或被家属视为“可观察”，就可能延迟进入筛查流程，从而错失干预时机。

在情绪与精神层面，症状识别与筛查阶段常伴随着高度的不确定性。患者和家庭在尚未明确诊断的前提下，常对疾病性质和严重性产生猜测与恐惧。不少患者报告，在初次就医过程中，症状曾遭遇医护人员的轻视，感受到“被忽略”，若曾在早期忽视过症状，部分家庭成员还可能产生自责与懊悔。同时，对于有家族史者来说，需接受筛查的心理负担更大，往往夹杂着命运感与对未来家庭结构的担忧。

在社会层面，筛查阶段的“未确诊”状态容易让患者陷入“模糊身份”。他们尚未成为确诊者，却已承担了就医压力和健康焦虑。为了避免标签化，部分患者在工作场所或学校隐瞒身体状况，导致支持系统难以建立。此外，家庭内部也容易出现因紧张与担忧而引发的沟通障碍，有时家属间因意见不合或相互回避而形成情感隔离，使患者更难寻求有效情绪支持。

在资源与支持层面，信息鸿沟显著。许多患者和家属在此阶段主要依赖互联网或非正式渠道获取信息，但缺乏筛查阶段所需的系统性教育资料和路径指引。医院与社区机构在提供筛查相关的健康教育、服务衔接等方面仍存空白，患者往往不清楚应如何进行转诊、是否能覆盖检查费用或如何获得基因检测。与此同时，不少基层医务人员对罕见病知识掌握有限，既缺乏对症状的警觉性，也难以给出明确建议，增加了患者和家庭的焦虑与困惑。

在医疗体系与社会结构层面，结构性障碍集中体现为筛查流程不规范、资源配置不均衡、路径碎片化等问题。部分地区缺乏血友病相关的初筛标准或检测设备，患者即便就医，也常被误诊为普通出血倾向或反复在多个科室间转诊，增加就诊成本与心理负担。一线医生尤其是基层医生对血液性疾病的识别能力有限，容易低估病情，从而错失及早干预的窗口期。

从政策与监管的视角来看，当前血友病尚未纳入全国性的出生或儿童期系统筛查机制，政策端对早期识别的投入不足。缺乏明确政策指引导致不同地区筛查资源分布差异大，部分高风险家庭也难以获得规范支持。若能推动建立基于家族史和出血表现的高风险识别标准，拓展地方试点筛查项目，联动专科资源和基层机构，或将有效提高确诊效率，推动疾病进入“可管理、可预期”的轨道。

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