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世界首创！新型基因编辑技术首次用于治疗罕见病患者

5月19日，Prime Medicine公司宣布其PE编辑疗法PM359在慢性肉芽肿病(CGD)患者的首次人体临床试验中取得了突破性进展！

腓骨肌萎缩症临床试验完成首位患者用药

Actio Biosciences前不久宣布，首位参与者已在其牵头项目ABS-0871的1期健康志愿者临床试验中服用TRPV4抑制剂，用于治疗TRPV4阳性的腓骨肌萎缩症2C亚型（CMT2C），这是一种严重的周围神经疾病。

只花6个月！全球首例基因编辑婴儿治疗成功

圣因生物靶向CFB的siRNA新药获批临床

5月20日，圣因生物（SanegeneBio）宣布，其自主研发的靶向CFB的小核酸（siRNA）药物SGB-3383注射液临床试验申请已于近日获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）临床试验默示许可，拟用于治疗补体介导的肾脏疾病（包括IgA肾病、C3肾小球病、免疫复合物介导的膜增生性肾小球肾炎、非典型溶血尿毒综合征等）。

福贝生物又一款渐冻症1类新药获批临床

5月19日，福贝生物宣布，其自主开发的具有全新作用机制的1类新药4B02-01注射液获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）临床试验默示许可，拟开展治疗肌萎缩侧索硬化症（俗称渐冻症，简称ALS）的临床试验。根据新闻稿，4B02-01是福贝生物第三款进入临床研究阶段的ALS创新药。

19.48亿！BioMarin收购药企加强罕见病业务，爆涨178%

近日，BioMarin宣布以每股4.00美元的全现金收购总部位于美国波士顿的罕见病药物开发公司Inozyme Pharma，总对价约2.7亿美元（按今天的汇率计算，约为19.48亿元人民币）。

这类线粒体综合征新药进入临床

Pretzel Therapeutics是利用细胞能量为一系列疾病（包括神经系统、肌萎缩、代谢和罕见疾病）开发新疗法的领导者，该公司前不久宣布在《Nature》杂志上发表最新研究成果，阐明治疗线粒体DNA（mtDNA）耗竭综合征的新型疾病调节作用机制。

全球首例！定制化基因“剪刀”挽救罕见重症婴儿

最近，美国费城儿童医院（CHOP）与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。

RNA编辑/AAV递送药物积极临床前研究结果公布

2025年5月16日，RNA基因治疗领域的领导者Shape Therapeutics宣布该公司在2025年5月13日至17日于美国路易斯安那州新奥尔良举行的美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）第28届年会上，通过多次口头和海报展示分享了数据。

12个罕见病药物迎新进展；全球首个个体化CRISPR基因编辑疗法问世，治疗罕见病婴儿；中国罕见病高峰论坛报名中 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

天使综合征AAV基因疗法即将启动首次人体研究

罕见病药获批！16年等待终破局，全球50国疗效验证

4月22日，据国家药品监督管理局官网公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪（北京）医药有限公司，赛尼芬®（注射用双羟萘酸帕瑞肽微球）获得中国国家药品监督管理局（NMPA）上市批准。

终于等到！适锐飒重磅上市

对于库欣综合征患者来说，长期缺乏有效药物一直是治疗的难题。

我国自主研发，又一款罕见病新药获批上市

5月15日，中国国家药监局（NMPA）官网宣布，通过优先审评审批程序批准北海康成申报的注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁）上市

罕见病基因疗法在美接受审查，今年底有望获批

5月13日，REGENXBIO公司宣布，美国FDA已正式受理其递交的clemidsogene lanparvovec（RGX-121）生物制品许可申请（BLA），用于治疗II型黏多糖贮积症（MPS II，亨特综合征）。

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