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基因治疗最新数据发布，治疗罕见病

AFTX-201在小鼠模型中恢复了心脏功能，并在NHP中实现了BAG3的稳健表达，具有良好的安全性。

启动2期研究，治疗两种罕见嗜睡疾病

Alkermes前不久宣布启动Vibrance-3，这是一项2期临床研究，评估ALKS 2680与安慰剂相比在特发性嗜睡症（idiopathic hypersomnia，IH）成年患者中的安全性和有效性。

患儿父母牵头！联手科学家研发罕见病基因疗法

Odylia还宣布，正在与波士顿儿童医院的Friedhelm Hildebrandt博士实验室合作，Friedhelm Hildebrandd博士是NPHP nephrocystin基因和相关纤毛病著名专家。

美国慈善组织出钱啦！资助两项研究，专攻罕见病

Advancium Health Network是一家致力于推进罕见病治疗的公共慈善机构，已对两个项目进行资助，以加快对常染色体显性视神经萎缩（Autosomal Dominant Optic Atrophy，ADOA）（最常见的遗传性视神经病变）的潜在治疗方法的研究。

溢价100%！礼来花93.4亿元收购基因编辑公司

据《金融时报》报道，全球制药巨头礼来（Eli Lilly）正与基因编辑公司Verve Therapeutics就潜在收购进行深入谈判。

1型糖尿病新药在乐城开出亚洲首批处方，有望延缓疾病进展

近日，全球首个且唯一获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于延缓1型糖尿病发病的新疗法Tzield®在博鳌乐城先行区开出亚洲首批处方。

每月一针，罕见病疗法在美国获批上市

CSL 宣布，美国 FDA 已批准其自主开发的 Garadacimab 上市，用于预防 12 岁及以上成人和儿童患者遗传性血管性水肿 (HAE) 的发作。

冲刺上市！血友病新药有望为耐药患者带来新希望

近日，北京经济技术开发区（北京亦庄）企业舒泰神（北京）生物制药股份有限公司（以下简称“舒泰神”）发布公告称，其自主研发的国家1类治疗用生物制品“注射用STSP-0601”的附条件上市申请正式获得国家药品监督管理局受理并纳入优先审评程序，适应症为伴抑制物的血友病A或B成人患者出血按需治疗。

仅隔三月又现患者死亡！基因疗法紧急暂停给药

今日，罗氏（Roche）宣布因近期又一例杜氏肌营养不良症（DMD）基因药物#Elevidys 治疗的患者因急性肝衰竭（ALF）死亡，将暂停该疗法在“丧失无独立行走能力”患者中的商业应用，并自愿暂停全球多国临床试验。

33种罕见病：境外有药、境内无药困局如何破解

全球已上市的800多种罕见病药物，仅有10%左右在我国获批上市。

短肠综合征新型疗法在欧洲药品管理局递交上市许可申请

6月2日，Zealand Pharma A/S已向欧洲药品管理局(EMA)提交了长效胰高血糖素样肽-2(GLP-2)类似物glepaglutide的上市许可申请，用于治疗成年短肠综合征(SBS)患者。

五年两会罕见病提案全景：这5个高频词藏着关键突破点

近几年，与罕见病相关的政策倡导成为了两会提案和建议的热门议题。

生存期显著延长！这款渐冻症新药临床却未达到主要终点

2025年6月5日，尽管Corcept Therapeutics公司研发的肌萎缩侧索硬化症（ALS）新药 dazucorilant 在其关键的二期临床试验中未能达到减缓运动技能下降的主要终点，但却意外地揭示了令人鼓舞的患者生存数据。

罕见病诊断路漫漫？患者社群组织如何让确诊“快”起来

罕见病从症状出现到诊断的这段过程通常十分艰难。患者和医生往往缺乏罕见病的认知，罕见病的一些症状体征又和普通疾病较为相似，导致从全球来看，罕见病从发病到精确诊断，平均花费4.8年，患者平均需要拜访7.3位医生。

国产首款！罕见病药申报上市，默克超 6 亿美元引进

6 月 9 日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）显示，已正式受理默克在国内递交的1类创新药Pimicotinib的上市许可申请，用于需要系统性治疗的腱鞘巨细胞瘤（TGCT）成人患者。

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