2025年12月18日，基因医学公司Sangamo Therapeutics宣布已开始向美国FDA滚动提交其基因疗法isaralgagene civaparvovec的生物制剂许可申请。该药物旨在治疗成人法布里病，目前已完成临床试验并显示出显著疗效。 根据公司计划，完整的BLA提交将于2026年第二季度完成，考虑到该药物已获得孤儿药、快速通道和再生医学先进疗法等多项加速审批资格，加上FDA接受的滚动提交方式，业界预计这款基因疗法可能在2026年底至2027年初获得批准上市。

12月19日，天坛生物公告下属成都蓉生药业研制的“注射用重组人凝血因子Ⅷ-Fc融合蛋白”正式启动Ⅲ期临床试验，该药物适用于血友病A患者出血控制、预防及手术出血管理，目前尚无国内外同类产品上市。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

12 月 19 日，BioMarin Pharmaceutical（纳斯达克代码：BMRN）与 Amicus Therapeutics（纳斯达克代码：FOLD）联合宣布，BioMarin 已达成全现金收购 Amicus 的最终协议，收购价每股 14.50 美元，总股本价值约 48 亿美元。

12月18日，马萨诸塞州剑桥，发现下一代精准变构疗法的生物技术公司Atavistik Bio宣布完成1.2亿美元的B轮融资，以支持治疗HHT和MPN的选择性变构小分子新药的开发。此次融资由Nextech Invest和The Column Group领投，现有投资者Lux Capital和新投资者Regeneron Ventures也参与其中。Atavistik Bio将利用B轮融资的收益，通过临床概念验证，推进其用于HHT的口服变构AKT1选择性抑制剂和用于MPNs的JAK2 V617F突变选择性抑制剂。该公司2021年完成6000万美元A轮融资，2023年完成4000万美元融资。

12月17日，基因治疗生物技术公司Addition Therapeutics 正式亮相，并宣布获得了1亿美元融资，用以推进其基于RNA的非病毒基因治疗平台研发，推动为受慢性病和罕见病影响的患者实现基因组医学的变革性承诺。

12 月 16 日，Aeovian Pharmaceuticals 正式宣布完成5500 万美元超额认购 B 轮融资，本轮融资由 Luma Group 与 CTI Life Sciences Fund 两大机构共同领投。 此次募集的资金将专项用于推进公司核心候选药物AV078的临床研发进程，重点是完成该药物针对结节性硬化症（TSC）相关难治性癫痫的 II 期概念验证临床试验。AV078 是一款具有中枢神经系统渗透性的选择性 mTORC1 抑制剂，其研发定位即为治疗结节性硬化症（TSC）相关难治性癫痫。

本周，国家药品监督管理局（NMPA）连续拒绝了118个药品的上市申请。 12月17日，北京远方通达医药技术有限公司研发的醋酸锌片收到国家药监局的拒批通知，宣告本次上市申请失败。该品种于今年9月24日才提交上市申请并获受理，短短三个多月后即遭驳回，创下今年以来仿制药审评最快驳回纪录。

2025年12月16日，上海和誉生物医药科技有限公司（以下简称“和誉医药”，港交所代码：02256）今日宣布，其自主研发的高选择性小分子FGFR2/3抑制剂ABSK061针对3-12岁软骨发育不全（ACH）儿童患者的II期临床试验已顺利完成首例患者给药。 ACH是导致儿童严重生长发育障碍的常染色体遗传性罕见病，目前缺乏有效治疗方法。研究表明，ACH的发病机制主要源于成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引起的FGFR3异常激活，从而抑制软骨的正常骨化过程1。因此，针对ACH的分子病因开发靶向抑制剂有望为ACH患者带来精准治疗新希望。

基因编辑、药物研发与生态保护领域的重大突破，仅是让人们对 2025 年满怀期许的部分理由。 今年最受瞩目的科学相关事件，当属美国的政治动荡。批评人士指出，特朗普政府推行的经费削减、科研人员裁员以及疫苗怀疑论相关政策，被广泛视为对科学领域的攻击，其对科学造成的损害或将持续影响未来多年。 不过，2025 年同样涌现出诸多积极进展，为未来数年带来希望。奥斯陆国际气候研究西塞罗中心的气候政策研究员格伦・彼得斯表示：“对于非美国的科研人员而言，工作多少还是一如既往，我们只需专注做好本职工作。”

级联检测（cascade testing）是一项高效工具，可用于识别先证者中遗传性疾病高风险亲属，助力亲属在预防干预措施与生殖选择方面做出知情决策。然而，级联检测的应用仍不充分，且面临诸多障碍。

西奈山伊坎医学院的科学家开发出一款新型人工智能（AI）工具，该工具不仅能够识别致病基因突变，还可预测这些突变可能引发的疾病类型。这款名为 V2P（即 “变异型 - 表型” 模型）的机器学习模型，旨在加快基因诊断进程，并助力复杂疾病与罕见病新疗法的研发。

生物技术药物研发属于高风险、资本密集型项目，需要在科学突破与财务回报之间实现平衡。本案例研究系统阐述了 BridgeBio 基于产品管线组合（portfolio-based）的运营模式 —— 该模式将经遗传学验证的靶点、标准化运营管理体系与创新资本架构相整合，助力企业实现药物的快速、规模化研发。