据辉瑞公司近日的新闻稿宣布，其III期BASIS(NCT03938792)临床试验取得了积极的临床结果。该试验评估了HYMPAVZI(marstacimab-hncq，马塔西单抗)对携带抑制剂的A型或B型血友病成人及青少年患者的疗效。该研究达到了主要终点和关键的次要出血终点，证明了在需要较少负担治疗方法的患者群体中，每周一次皮下注射HYMPAVZI在改善关键出血结果方面优于按需治疗。

美国马萨诸塞州剑桥——2025年6月25日，渤健公布了在研反义寡核苷酸（ASO）药物salanersen（BIIB115/ION306）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的1期研究顶线结果。该药物与SPINRAZA®（诺西那生）具有相同的作用机制，但通过优化设计实现了更强效力，有望达成高效治疗且仅需每年给药一次的目标。

Becker型肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 是一种相对温和的同样由编码抗肌萎缩蛋白 (dystrophin) 的基因 (DMD基因) 缺陷引起的罕见的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。BMD目前尚无治愈的方法，临床多以对症综合治疗为主，包括使用全身类固醇、改善心肺功能、脊柱侧凸矫正手术、多学科护理管理以及长期的营养咨询等。近日，Edgewise Therapeutics公司宣布，其用于治疗BMD的在研药物sevasemten未能获得FDA的加速审批资格。FDA指出，Edgewise公司提交的单一II期临床试验CANYON数据不足以支持加速批准，这一结果无疑给sevasemten的市场准入蒙上了阴影。

作为全球首个开展首次人体试验并取得临床获益的婴儿型庞贝病基因疗法，GC301不仅为患儿带来 “一针治本” 的治疗曙光，为全球罕见病防治提供中国方案，展示了我国生物医药创新与临床转化的综合实力

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息

Variant和意大利坎帕尼亚大学罕见眼病中心前不久宣布，他们已收到欧洲药品管理局（EMA）对VAR002的积极反馈，VAR002是一种针对与CRX突变相关的遗传性视网膜营养不良的腺相关病毒载体基因疗法。EMA的反馈确保了VAR002非临床开发计划适用于未来的首次人体临床试验。还证实，计划中的关键毒理学研究设计将支持欧盟的上市许可申请。

7 月 1 日，国家医保局、国家卫生健康委发布了《支持创新药高质量发展的若干措施》。

PTC Therapeutics前不久宣布了PTC518（votoplam）在Stage 2和Stage 3亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者中的2期PIVOT-HD研究结果。该研究达到了其主要终点，即在第12周血液中亨廷顿蛋白（HTT）水平降低（p<0.0001），安全性和耐受性良好。此外，Stage 2患者的12个月数据与之前报道的HTT蛋白剂量依赖性降低和临床上的剂量依赖性趋势一致。

线粒体病，被称为"细胞的能量危机"。作为一种罕见的遗传性疾病，它会导致细胞无法正常产生能量，进而影响全身多个器官。对小高来说，这种疾病意味着每天需要多次监测血糖、注射胰岛素；意味着逐渐下降的听力；更意味着与生俱来的生命挑战。

据国家医保局消息，国家医保局定于7月1日（周二）上午10：00，在国家医保局（北京市西城区月坛北小街甲2号）召开新闻发布会，介绍《支持创新药高质量发展的若干措施》有关情况，并回答记者提问。

耶鲁大学与罗格斯大学科研团队近日取得重要突破，成功研发出一项能够在半小时内检测血液中罕见基因突变的快速诊断技术。这项创新成果特别适用于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的早期筛查，相关研究已发表在权威期刊《自然-通讯工程》上。

Camurus前不久宣布，欧洲药品监督管理局人用药品委员会（CHMP）对Oczyesa®奥曲肽皮下贮存剂（CAM2029）的上市许可给出积极建议，用于对生长抑素类似物有反应并耐受治疗的成年肢端肥大症患者维持治疗。

6月26日上午，业内开始流传《2025年基本医保目录及商保创新药目录调整申报操作指南》（以下简称“指南”），预示着2025年国家医保目录调整工作即将启动。

6月23日，PTC Therapeutics, Inc. 宣布，其药物 Sephience™ (sepiapterin) 已获得欧盟委员会（EC）的上市许可，用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。

Alcyone Therapeutics前不久宣布从美国Nationwide Children’s Hospital获得战略融资。