11月18日，Arrowhead Pharmaceuticals宣布，美国FDA已批准siRNA药物REDEMPLO（plozasiran），作为饮食辅助剂用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯（TG）水平。值得注意的是，这是Arrowhead公司的首个产品批准，是首个也是唯一一个获得FDA批准用于基因确认和临床诊断FCS患者的药物。

2025 年 10 月全球进入临床 Ⅲ 期的有 4 个罕见病新药项目，涉及转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病、巨噬细胞活化综合征、脊髓性肌萎缩症、黑色素瘤等适应症。

超罕见病，是罕见病中患病率极低、确诊人数极少的细分群体。据国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明介绍，如果一种疾病的发病人数在1400人以内，即发病率低于百万分之一，那么这种疾病就是“罕见病中的罕见病”。戈谢病、庞贝病、法布雷病等均在此列，国内确诊患者仅数百人。

近日，广西壮族自治区人民政府新闻办公室召开新闻发布会，会上披露该自治区正持续深化医保改革，通过扩大门诊用药报销范围、动态调整门诊特殊慢性病用药目录、拓展“双通道”药品供应渠道等多项关键举措，不断提升医保用药可及性，切实为包括罕见病患者在内的群众减轻就医用药负担。

意大利非营利组织Telethon基金会今日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）已建议在欧盟（EU）批准基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无法找到合适供体的患者。Fondazione Telethon也在今年3月向美国FDA递交该疗法的上市申请。EMA的新闻稿指出，这是用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的潜在首款基因疗法。

蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会相关连载10

10 月，全球共有 7 款罕见病新药获批上市，覆盖杜氏肌营养不良症、重症肌无力、化脓性汗腺炎等适应症。

处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。 根据PDUFA的目标日期，预计2025年11月，美国FDA将对2款罕见病创新药物的批准做出监管决定，本文将对这些疗法进行相关介绍

9月份，中美欧批准上市或扩大适应症的新药中，中国批准1款，美国和欧盟各批准3款。

近日，了解到，一款治疗“超罕”疾病——酪氨酸血症Ⅰ型的特效药尼替西农在纳入医保两年后遭遇中国市场“缺货”，国内至少有8名患儿（最小仅6个月）面临断药困境。

第二届海上罕见病论坛暨 2025 上海市医师协会罕见病专业委员会年会，由上海市医师协会、上海市医师协会罕见病专业委员会主办，将于 2025 年 11 月 14-15 日在上海隆重召开。大会旨在为上海市、长三角乃至全国的罕见病同道搭建一个高水平、跨学科、有温度的学术平台，让 “罕见” 不再孤单，让 “精准” 照进现实，让 “希望” 触手可及。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。此次赋能会吸引66个疾病的120位代表，含39个患者组织代表。会上特设 “微光博物馆”，参会者的信物成为情感桥梁与对话媒介，传递个体故事的温度与力量。蔻德罕见病中心将通过连载发布本次赋能会的相关内容，本篇为系列内容9。周茜《疾病自然史研究在药物研发中的应用》

昨天，礼来公司宣布以7500万美元预付款获得AAV-AIPL1基因疗法的全球权益。该疗法针对罕见遗传性眼疾——Leber先天性黑朦4型（LCA4），目前正推进美国及欧洲监管申报。继去年十月收购Adverum生物技术公司及其湿性年龄相关性黄斑变性（wet AMD）核心项目后，此项交易为礼来再添一款眼科后期基因疗法。这笔交易的潜在价值超过4.75亿美元（按今日汇率计算，约为33.82 亿元人民币）。