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从“被宣判”到“治愈者”：母女与线粒体病的二十余年对抗

线粒体病，被称为"细胞的能量危机"。作为一种罕见的遗传性疾病，它会导致细胞无法正常产生能量，进而影响全身多个器官。对小高来说，这种疾病意味着每天需要多次监测血糖、注射胰岛素；意味着逐渐下降的听力；更意味着与生俱来的生命挑战。

刚刚 | 国家医保局消息，创新药利好来了！

据国家医保局消息，国家医保局定于7月1日（周二）上午10：00，在国家医保局（北京市西城区月坛北小街甲2号）召开新闻发布会，介绍《支持创新药高质量发展的若干措施》有关情况，并回答记者提问。

30分钟极速诊断！罕见病检测新技术

耶鲁大学与罗格斯大学科研团队近日取得重要突破，成功研发出一项能够在半小时内检测血液中罕见基因突变的快速诊断技术。这项创新成果特别适用于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的早期筛查，相关研究已发表在权威期刊《自然-通讯工程》上。

肢端肥大症药物获积极建议，近期有望上市

Camurus前不久宣布，欧洲药品监督管理局人用药品委员会（CHMP）对Oczyesa®奥曲肽皮下贮存剂（CAM2029）的上市许可给出积极建议，用于对生长抑素类似物有反应并耐受治疗的成年肢端肥大症患者维持治疗。

刚刚！2025年国家医保目录调整传来新消息即将启动申报，商保创新药目录剑指罕见病

6月26日上午，业内开始流传《2025年基本医保目录及商保创新药目录调整申报操作指南》（以下简称“指南”），预示着2025年国家医保目录调整工作即将启动。

全球首批！罕见病疗法获欧盟委员会批准适合全年龄段

6月23日，PTC Therapeutics, Inc. 宣布，其药物 Sephience™ (sepiapterin) 已获得欧盟委员会（EC）的上市许可，用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。

治疗效果良好，基因治疗罕见病获融资

Alcyone Therapeutics前不久宣布从美国Nationwide Children’s Hospital获得战略融资。

基因治疗最新数据发布，治疗罕见病

AFTX-201在小鼠模型中恢复了心脏功能，并在NHP中实现了BAG3的稳健表达，具有良好的安全性。

启动2期研究，治疗两种罕见嗜睡疾病

Alkermes前不久宣布启动Vibrance-3，这是一项2期临床研究，评估ALKS 2680与安慰剂相比在特发性嗜睡症（idiopathic hypersomnia，IH）成年患者中的安全性和有效性。

患儿父母牵头！联手科学家研发罕见病基因疗法

Odylia还宣布，正在与波士顿儿童医院的Friedhelm Hildebrandt博士实验室合作，Friedhelm Hildebrandd博士是NPHP nephrocystin基因和相关纤毛病著名专家。

美国慈善组织出钱啦！资助两项研究，专攻罕见病

Advancium Health Network是一家致力于推进罕见病治疗的公共慈善机构，已对两个项目进行资助，以加快对常染色体显性视神经萎缩（Autosomal Dominant Optic Atrophy，ADOA）（最常见的遗传性视神经病变）的潜在治疗方法的研究。

溢价100%！礼来花93.4亿元收购基因编辑公司

据《金融时报》报道，全球制药巨头礼来（Eli Lilly）正与基因编辑公司Verve Therapeutics就潜在收购进行深入谈判。

1型糖尿病新药在乐城开出亚洲首批处方，有望延缓疾病进展

近日，全球首个且唯一获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于延缓1型糖尿病发病的新疗法Tzield®在博鳌乐城先行区开出亚洲首批处方。

每月一针，罕见病疗法在美国获批上市

CSL 宣布，美国 FDA 已批准其自主开发的 Garadacimab 上市，用于预防 12 岁及以上成人和儿童患者遗传性血管性水肿 (HAE) 的发作。

冲刺上市！血友病新药有望为耐药患者带来新希望

近日，北京经济技术开发区（北京亦庄）企业舒泰神（北京）生物制药股份有限公司（以下简称“舒泰神”）发布公告称，其自主研发的国家1类治疗用生物制品“注射用STSP-0601”的附条件上市申请正式获得国家药品监督管理局受理并纳入优先审评程序，适应症为伴抑制物的血友病A或B成人患者出血按需治疗。

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