罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Grace Science前不久宣布，在GS-100的开放标签1/2/3期临床试验中完成首位患者给药，GS-100是一种AAV9基因替代疗法，用于治疗NGLY1缺乏症。

根据中国国家药品监督管理局（NMPA）官方网站的批件信息和公开资料的检索，罕见病信息网的统计显示，截至6月30日，2024年上半年至少有21种罕见病药物获批上市。

在2024国际罕见病日“中国区宣传周期间，由德罕见病中心联合中国药科大学国际医药商学院茅宁莹教授团队开展的《患者参与药物监管决策的路径研究》报告重磅发布!报告旨在摸清目前各方对患者参与的认知及需求，让患者参与药物监管的路径和模式更加明晰，并建立良好的、规范化的患者参与机制，提升患者在药物监管过程中的参与广度与深度。

Fanconi-Bickel综合征（FBS）是一种罕见的遗传性疾病，由于细胞内葡萄糖和糖原的积累，导致近端肾小管功能受损。近期的研究发现，通过使用恩格列净这种原本用于治疗2型糖尿病的药物，可以改善FBS患者的近端肾小管病变。本研究回顾性地分析了7位FBS患者使用恩格列净治疗后的情况，结果显示所有患者的肾功能指标均有不同程度的改善。

6月26日，2seventy bio宣布已于诺和诺德达成资产购买协议（APA）。

6月28日，浙江博锐生物制药有限公司（以下简称“博锐生物”）旗下子公司杭州博之锐生物制药有限公司宣布，其自主开发和生产的托珠单抗注射液（商品名：安佰欣®）正式获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市（国药准字S20240027），用于治疗类风湿关节炎（RA）、全身型幼年特发性关节炎（sJIA）、细胞因子释放综合征（CRS）。其中，全身型幼年特发性关节炎已被纳入我国《第二批罕见病目录》。

日前，Intellia Therapeutics公布其CRISPR/Cas9基因编辑疗法NTLA-2001的最新临床数据。三位先前在1期剂量递增研究中接受最低剂量NTLA-2001治疗的转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）患者，在接受后续55 mg NTLA-2001治疗后，其血清转甲状腺素（TTR）蛋白水平中位减少90%。根据新闻稿，这是首次临床数据显示体内CRISPR/Cas9基因编辑疗法可有效重复给药，成功完成临床概念验证。

2024年6月25日，Ionis Pharmaceuticals宣布，FDA已经接受Olezarsen治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的新药上市申请（NDA），并授予其优先审查资格，PDUFA日期为2024年12月19日。

2024年6月25日，中国国家药监局发布关于征求《国家药监局关于进一步优化临床急需境外已上市药品审评审批有关事项的公告》意见。公告指出，为加快临床急需境外已上市药品在境内上市，满足患者临床用药迫切需求，决定进一步优化临床急需境外已上市药品审评审批工作机制，并组织起草了征求意见稿，并向社会公开征求意见。

6月25日，罗氏宣布，欧盟委员会已授予Ocrevus（奥瑞利珠单抗注射液）皮下注射剂型（SC）用于治疗复发性多发性硬化症（RMS）和原发性进行性多发性硬化症（PPMS）的市场授权。

2024年6月24日，全球领先的RNAi疗法公司Alnylam Pharmaceuticals（纳斯达克股票代码：ALNY）公布了vutrisiran的HELIOS-B 3期研究达到了主要终点和所有次要终点，包括基线tafamidis使用情况、ATTR疾病类型和疾病严重程度。

近期，针对天使综合征（Angelman syndrome）和1型强直性肌营养不良（DM1）这两种罕见疾病的药物研究取得了显著进展

近日，美国FDA旨在加速罕见病治疗药开发的试点项目（支持推进罕见病治疗的临床试验Support for clinical Trials Advancing Rare disease Therapeutics，START）已选定了首批参与者

Encoded Therapeutics 是一家专注于开发用于严重中枢神经系统（CNS）疾病基因药物的生物技术公司，该公司前不久概述了其主要基因治疗候选药物ETX101的全球发展战略，用于治疗SCN1A+Dravet综合症。