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一款靶向治疗药物获批，两款进入临床三期全球软骨发育不全药物研发数据统计

软骨发育不全（ACH）是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病。患者表现为非匀称性身材矮小合并短肢畸形。ACH男性的成人平均身高为130 cm，女性为124 cm。

疾病进展减缓80%！罕见病AAV基因疗法获突破性疗法认定

近日，基因治疗企业uniQure宣布，其针对亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）的在研基因疗法AMT-130获美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法认定（Breakthrough Therapy Designation）。

11款罕见病药物迎新进展；异戊酸血症治疗迎来新突破；血友病基因疗法即将上市 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2种罕见病mRNA疗法临床试验首批患者开始用药

股价暴涨近40%！AAV基因疗法AMT-130获突破性疗法认定

近日，基因治疗企业uniQure宣布，其针对亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）的在研基因疗法AMT-130获美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法认定（Breakthrough Therapy Designation）。

Lp(a)小核酸药物biotech，断臂求生押注罕见病

新药非坦途，英国老牌核酸药物公司SilenceTherapeutics最近发生重大战略调整。

玛伐凯泰治疗非梗阻性肥厚型心肌病3期研究失败，未达到其双重主要终点

百时美施贵宝(BMS)于4月14日宣布，一项评估Camzyos(mavacamten，玛伐凯泰)用于治疗纽约心脏协会 (NYHA) II-III级症状性非阻塞性肥厚型心肌病(nHCM)成年患者的3期ODYSSEY-HCM临床试验未达到双重主要终点。

血友病基因疗法的“冰火两重天”：信念获批、MNC护航，辉瑞退出、押注单抗 | 世界血友病日

伴随信念医药基因疗法药物波哌达可基注射液（商品名：信玖凝，研发代号：BBM-H901）获批，中国终于迎来了首款AAV基因替代治疗产品。

晚发性庞贝病RNA疗法IND在美获批

吉利德科学突破性疗法在中国申报临床

4月15日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，吉利德科学（Gilead Sciences）申报的seladelpar胶囊的临床试验申请获得受理。

赛璟生物新药正式获批上市

近日，成都高新区企业成都赛璟生物医药科技有限公司（以下简称“赛璟生物”）宣布，其研发的熊去氧胆酸口服混悬液作为国内首仿3.1类新药，正式获批上市。

天坛罕见神经疾病临床与转化中心成立，计划培养1000位亚专科专业医师

4月12日，由北京天坛医院主办的“2025年神经病学中心年会”在北京举办，会上成立“天坛罕见神经疾病临床与转化中心”，未来将联合科研机构和企业，围绕罕见神经疾病开展攻关。

26种罕见病33款药物获批 | 2025Q1全球数据

2025年第一季度，全球罕见病治疗领域迎来突破性进展。罕见病信息网最新数据显示，本季度中国、美国、欧盟（EMA）等主要医药市场共批准33款罕见病药物，覆盖脊髓性肌萎缩症、泛发性脓疱型银屑病、神经纤维瘤等26种疾病。其中，中国国家药监局（NMPA）累计批准3款罕见病药物。

罕见病药迎国内首仿，争夺25亿元大市场

近日，成都赛璟生物研发的熊去氧胆酸口服混悬液作为国内首仿 3.1 类新药，正式获批上市。新闻稿指出，本次获批产品是国内企业首个且唯一获批治疗罕见病囊性纤维化相关肝病（CFALD）的药物，填补了国内目前上市的熊去氧胆酸片剂/胶囊剂无此适应症的空白。

12款罕见病药物有新进展；3个罕见病救助申请进行中；APDS患者招募启动 | 壹周罕见要闻

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